Mucoviscidose

2,140 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
2,140
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
57
Actions
Shares
0
Downloads
12
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Mucoviscidose

  1. 1. Priscilla Mijs & Ann Van Ormelingen
  2. 2.  Meest voorkomende erfelijke ziekte Aandoening exocriene klieren Zowel meisjes als jongens Mucus, viskeus, ose Elke week 1 kind met muco 40 jaar Ongeneeslijk en dodelijk Stoornis in zout –en waterverkeer Dik en taai sputum slijmophopingen
  3. 3.  Geboorte  longen normaal Na een tijd droogt sputum uit  dik, taai sputum Beweging van trilhaartjes stopt  sputum blijft in longen  luchtpijptakken verstoppen Sputum in longen is ideale voedingsbodem voor bacteriën
  4. 4.  Haemophilus influenzae Staphilococcus Aureus Pseudomonas aeruginosa Bacteriën vroeg opzoeken met keelwissers, sputumstaal of bronchoscopie
  5. 5.  Onvoldoende pancreassappen afgescheiden door verstopte afvoerkanaaltjes Gebrek aan verteringssappen Stoelgang is vetrijk, kleverig en heeft onaangename geur Obstipatie Mager en groeiachterstand Aangepaste voeding
  6. 6.  Steatose Afvoerkanalen van galwegen verstoppen Jaarlijkse echografie om evolutie te volgen
  7. 7.  Mannelijk voortplantingssysteem ◦ 98% Wel vorming van zaadcellen ◦ Ontbreken/onvolledige zaadleiders ◦ Vertraagde puberteit Vrouwelijk voortplantingssysteem ◦ Slijm baarmoederhals abnormaal dik ◦ Zaadcellen kunnen moeilijk doordringen ◦ Onregelmatige eisprong ◦ Vertraagde puberteit
  8. 8.  Vroeger afgeraden 4 factoren die verloop zwangerschap voorspellen: ◦ Algemene toestand voor zwangerschap ◦ Voedingstoestand van moeder ◦ Ernst van longaandoening ◦ Goede globale activiteit en algemene toestand van de vrouw
  9. 9.  Autosomale en recessieve aandoening Half miljoen Belgen is drager 1 defect gen + 1 normaal gen = symptomatische drager 50% kans dat kind drager is 25% kans dat kind mucoviscidose heeft 25% kans dat kind kerngezond is
  10. 10.  Vruchtwaterpunctie (amniocentese) Vlokkentest (chorionbiopsie)
  11. 11.  Vruchwaterpunctie/amniocentese ◦ Dunne naald door buikwand tot in vruchtwater ◦ Vanaf 14e week zwangerschap ◦ Zichtbare afwijkingen
  12. 12.  Vlokkentest/chorionbiopsie ◦ Ideaal voor DNA onderzoek ◦ Vanaf 10e week zwangerschap ◦ Wegname van chorionvlokken ◦ Vruchtzak en fœtus niet beschadigd ◦ Opsporing van:  Afwijkingen van chromosonen  Stofwisselingsziekten  Genetische afwijkingen ◦ 2 manieren
  13. 13.  Meconiumtest IRT-bloedtest Zweettest Genetische analyse
  14. 14.  Meconiumtest ◦ Eerste ontlasting onderzoeken op specifieke eiwitten ◦ Deze eiwitten horen niet in eerste ontlasting baby ◦ Niet vaak gebruikt IRT-bloedtest ◦ Betrouwbaarste screeningtest ◦ Bloedmonster via hielprik ◦ Soms verkeerde diagnose ◦ IRT-bloedtest positief  extra controle met zweettest
  15. 15.  Zweettest ◦ Verhoogd zoutgehalte ◦ Zoutgehalte in zweet wordt gemeten ◦ Pilocarpine wordt aangebracht via iontoforese Genetische analyse ◦ Bloedonderzoek ◦ DNA nakijken op genen van mucoviscidose
  16. 16.  Medicatie ◦ Mucolytica ◦ Antibiotica ◦ DNAse (dornase alfa) = viscolyticum
  17. 17.  Zodat sputum niet ophoopt in longen Dagelijks of meermaals per dag Ademhalingstechnieken Spiertraining, fysieke training en houdingsgymnastiek Taaiheid van sputum wordt verminderd door: ◦ Medicatie ◦ Slijmtransport bevorderen door fysische prikkels:
  18. 18.  Ademhalingsoefeningen en geforceerde uitademingstechnieken ◦ Hoesten, huffen, FET en lichaamshouding ◦ Geforceerde uitademing ◦ Hoesten alleen nuttig als sputum in grote luchtwegen zit ◦ Onnodig hoesten vermijden
  19. 19.  Houdingsdrainage ◦ Trendlenburgligging ◦ Transport sputum naar luchtpijp bevorderd ◦ Meestal gecombineerd met ademhalingsoefeningen of geforceerde uitademing
  20. 20.  FET (Forced Expiratory Technique) ◦ Combinatie huffen & houdingsdrainage ◦ Patiënt in Trendlenburg positie ◦ Huf uitvoeren ◦ Rustfase, uitademing passief ◦ Fasen herhalen Tapotage: percussie en vibratie ◦ Ritmisch kloppen op borstkas ◦ Trillingen werken door tot grote luchtwegen ◦ Zeer klein effect
  21. 21.  PEP-masker ◦ “Positive Expiratory Pressure”-masker ◦ Inademen is zonder belemmering ◦ Uitademen is belemmerd ◦ Druk in longen verhoogd  sputum gemakkelijk los
  22. 22.  Flutter ◦ Zelfde effect als PEP-masker ◦ Uitademen veroorzaakt trilling door metalen kogel ◦ Kogel wordt opgetild door toenemende druk in longen ◦ Kogel sluit opening af wanneer druk in longen laag is ◦ Na gebruik van flutter, houdingsdrainage toepassen
  23. 23.  Aërosoltoestel = vernevelaar Medicatie diep in longen via mond en neus Geneesmiddel wordt omgezet in damp Grote geneesmiddelen tegelijkertijd Kans op bijwerkingen klein Luchtwegen bevochtigd  sputum verdund
  24. 24.  Aërosoltherapie + kinesitherapie voorkomt problemen in infectieperiodes Patiënt moet zich voorbereiden Rustige omgeving & rustige manier uitvoeren Verschillende aërosoltoestellen: ◦ Pneumatisch toestel ◦ Ultrasonentoestel ◦ Mesh-technologie
  25. 25.  Pneumatisch toestel ◦ Meest gebruikt ◦ Gebruik van perslucht of omgevingslucht ◦ Medicijndeeltjes omvormen tot damp ◦ Damp kan doordringen tot bronchiën ◦ Voordeel: klein, goedkoop en gemakkelijk in onderhoud ◦ Nadeel: veel lawaai
  26. 26.  Ultrasonentoestel ◦ Damp opgewekt door trillende kristal ◦ Door trilling worden medicijndeeltjes gebroken ◦ Voordelen: geluidsarm, compact & grote hoeveelheden vloeistof ◦ Nadelen: duur, niet voor elk geneesmiddel
  27. 27.  Mesh-technologie ◦ Nieuwe technologie ◦ Titaniumtriller die medicatie tegen stalen mesh katapulteert  medicatie wordt damp ◦ Medicatie bereikt zelfs longblaasjes ◦ Voordelen: stil, klein & voor elk geneesmiddel ◦ Nadeel: duur
  28. 28.  Wanneer behandelingen niet meer helpen Nieuwe longen gaan ook aangetast worden Enkele tests  kijken naar toestand van infecties ◦ Welke kiemen groeien uit sputum? ◦ Gevoeligheid voor antibiotica? ◦ Groei van schimmels?
  29. 29.  Volgende handelingen : ◦ Bloedonderzoek ◦ Beeldvorming van longen en organen ◦ Evaluatie van nier-, hart –en leverfunctie ◦ Metingen van spierkracht en wandelafstand
  30. 30.  Belangrijk voor transplantatie: ◦ Voeding = slecht  sondevoeding ◦ Sociale situatie ◦ Bezoek aan psycholoog Als patiënt in aanmerking komt  wachtlijst Lange wachttijden: ◦ Pshychisch afzien ◦ Patiënt sterft soms tijdens wachttijd
  31. 31. [  Longdonor ◦ Moeilijk om geschikte donor te vinden ◦ Afkomstig van hersendode mensen ◦ Donor: kind/kleine vrouw ◦ De donor moet:  -50 jaar  Geen rokersvoorgeschiedenis  Geen voorafgaande longaandoeningen  Goede gasuitwisseling tot moment van wegname
  32. 32. ◦ Longdonor beschikbaar  Juiste persoon zoeken  Beslissende factor:  Bloedgroep  Longvolume  Urgentie  Tijdsduur wachtlijst◦ Na operatie lange tijd op intensieve zorgen  eerste dagen aan Levensverwachting na een longtransplantatie (% patiënten in leven) beademingsapparatuur 3 maanden 1 jaar 3 jaar 5 jaar 7 jaar 10 jaar 91% 82% 67% 59% 47% 25%
  33. 33.  Het erfelijke materiaal Wat is gentherapie? Waarom wordt gentherapie ontwikkeld? Hoe zal gentherapie werken? Twee methodes van gentherapie
  34. 34.  Het erfelijke materiaal ◦ Menselijk lichaam opgebouwd uit organen en weefsel ◦ Organen en weefsels opgebouwd uit cellen ◦ In iedere cel zit kern (erfelijk materiaal) = chromosomen ◦ Chromosomen bevatten info erfelijke eigenschappen ◦ Chromosomen zijn opgebouwd uit DNA ◦ DNA = drager erfelijke eigenschappen ◦ DNA met een erfelijke eigenschap = gen
  35. 35.  Wat is gentherapie? ◦ Inbrengen van genetisch materiaal in lichaamscellen ◦ Nieuwe oplossing ◦ Aandoening met complexe oorzaak  extra genen toevoegen  werkt als medicijn ◦ Onderzoek gedaan om via gentherapie vaccins te ontwikkelen tegen infectieziekten ◦ Onderzoeken voor gentherapie zijn nog volop bezig
  36. 36.  Waarom wordt gentherapie ontwikkeld? ◦ 4% kinderen geboren met aandoening door afwijking erfelijk materiaal ◦ Ernstig ziektebeeld ◦ Verstandelijk en/of lichamelijk gehandicapt
  37. 37.  Hoe zal gentherapie werken? ◦ Via drager/vector in lichaamscellen gebracht ◦ Meeste vectoren zijn virussen ◦ Worden bewerkt tot 1 cel herkennen en infecteren ◦ Meestal gebruik van Adenovirus ◦ Therapeutisch gen via virus in lichaamscellen  virus bouwt gen in DNA van patiënt ◦ Genoverdracht is definitief en efficiënt
  38. 38.  2 methodes van gentherapie ◦ Ex vivo  De te behandelen cellen worden uit lichaam gehaald  Therapeutische genen in cellen  Cellen terug in lichaam  Niet toepasselijk op alle aandoeningen
  39. 39.  Voordelen: ∙ Overdacht goed te controleren ∙ Cellen met nieuwe gen kunnen geselecteerd en gekweekt worden ∙ Grote hoeveelheden cellen bevat therapeutisch gen Nadelen: ∙ Chirurgische ingreep ∙ Mogelijkheid dat nieuwe cellen niet aanslaan
  40. 40. ◦ In vivo  Cellen in lichaam behandeld  Longen doelorgaan?  Adenovirus inademen via aërosol  Dik sputum en ontstekingen  moeilijk om longcellen te bereiken  Longcellen laten geen/moeilijk indringers binnen  Cellen in lichaam worden constant vervangen  therapie regelmatig herhalen  Volop onderzoek om succesvol te
  41. 41.  Invloed op het nageslacht: ◦ Somatische gentherapie:  Enkel lichaamscellen behandeld  Geslachtcellen blijven onaangeraakt  Geen invloed op nageslacht ◦ Kiembaangentherapie  Geslachtscellen behandeld  Volgende generaties beschermen tegen aandoening
  42. 42.  Onderwijs Zelfbeeld De behandeling De voeding De familie Roken en mucoviscidose Integratie Sporten Kosten Levensverwachting
  43. 43.  Belangrijk Gericht op toekomst Geeft structuur Verhoogd kwaliteit van leven Kind ervaart waardering Mogelijkheid om te vergelijken met leeftijdsgenoten Later geen fysiek zwaar werk
  44. 44.  Kleuter –en lageronderwijs ◦ Leerkrachten en medeleerlingen goed informeren ◦ Goed geïnformeerd:  Evenwicht tussen normale bezorgdheid en nodige eisende houding  Kunnen verwachten wat kind kan of niet kan
  45. 45.  Middelbaar onderwijs ◦ Moeilijke stap:  Groot stuk vertrouwen weg  Onmogelijk om alle leerkrachten in te lichten ◦ Enkele mogelijke aanpassingen:  Apart klaslokaal voorzien voor aërosol  Lokaal op benedenverdieping  Dubbele set leerboeken ◦ Leerling moet toestemming krijgen om lokaal te verlaten
  46. 46.  Hoger onderwijs ◦ Vroeger bijna onmogelijk ◦ Nu: begeleidingsdiensten  in samenwerking met scholen, CLB, GON en MPI ◦ Afspraken met docenten ◦ Eventueel academiejaar spreiden ◦ Niet iedere mucopatiënt heeft nood aan hulp
  47. 47.  Ziekenhuis –en thuisonderwijs ◦ Grenzen van het ziek zijn worden verruimd ◦ Stukje buitenwereld in leven van kind ◦ Sociale en emotionele functie ◦ Organisaties die langdurige zieke kinderen thuis helpen ◦ Gewone school en ziekenhuisschool moeten op elkaar afgestemd zijn ◦ Kinderen moeten zich gesteund blijven voelen door vriendjes en klasgenoten
  48. 48.  Niet hetzelfde bij alle mucopatiënten Oorzaken: ◦ Verschil met tijdsgenoten ◦ Kunnen niet alles meedoen ◦ Vaak afwezig ◦ Plagende of negatieve opmerkingen Nadruk moet liggen op wat kind wel kan
  49. 49.  Groot probleem Kinderen verzetten zich vaak „Waarom medicatie nemen als ik er pijn van krijg‟? Regelmatig verdwijnt medicatie Van jongs af aan leren omgaan met medicatie  later nauwkeurig zelf uitvoeren
  50. 50.  Familie: grote verantwoordelijkheid Voedingsadviezen = niet gemakkelijk Kinderen komen vaak in opstand ◦ Moeilijke eter ◦ Tafelscènes
  51. 51.  Mucoviscidose heeft weerslag op heel de familie Iedereen gaat anders om met ziekte Elk familielid moet zich aanpassen aan ziek kind
  52. 52.  Crisismomenten: ◦ Vernemen van diagnose ◦ Ziekenhuisopname ◦ Overgang naar volwassenheid ◦ Achteruitgang van gezondheidstoestand ◦ Optreden van complicaties ◦ Periode voor, tijdens en na transplantatie ◦ Terminale fase
  53. 53.  Ouders ◦ Diagnose moet op goede manier gezegd worden ◦ Ingelicht over ziekte ◦ Vragen beantwoorden ◦ 1 gesprek is niet genoeg ◦ Ouder zijn van kind met mucoviscidose is niet gemakkelijk ◦ Ouders moeten tijd vrijmaken voor elkaar
  54. 54. ◦ Steun van partner is belangrijk◦ Kind moet „normaal‟ opgevoed worden◦ Kinderen die als normaal kind zijn behandeld zullen ziekte beter aanvaarden◦ Vader moet ook rol spelen in opvoeding◦ Regelmatig geconfronteerd met onbegrip
  55. 55.  Broers en zussen ◦ Alle aandacht naar ziek kind ◦ Reageren elk op hun manier ◦ Voelen zich soms tekortgedaan ◦ Jaloers ◦ Schuldgevoelens
  56. 56. ◦ Gevoelens:  Angst  Verdriet◦ Zijn vaak socialer en emotioneel◦ Begrijpen andere mensen beter◦ Hebben meer waardering voor eigen gezondheid
  57. 57.  Zowel actief als passief roken schaadt longen Passief roken  snellere achteruitgang van longen Rokerige ruimtes vermijden Actief roken is uit den boze
  58. 58.  Kinderen en jongeren voelen snel wanneer iemand „anders‟ is  pesterijen/uitsluiting Geplaagd omdat ze: ◦ Vaak hoesten ◦ Klein en mager zijn ◦ Altijd medicatie nemen bij eten ◦ Niet altijd alles mee kunnen doen
  59. 59.  Belangrijk om algemene conditie op peil te houden Weerstand wordt verhoogd Conditie van organen en spieren worden in stand gehouden Na sporten gaat patiënt makkelijk sputum ophoesten
  60. 60.  Dagelijks medicatie, aërosollen, therapiën,… Prijs loopt hoog op Deel terugbetaald door mutualiteit  niet genoeg Beroep doen op voordelen en tegemoetkomingen Belgische mucovereniging biedt voedingsmiddelen, aërosoltoestel,… aan Ongeveer 400€/maand
  61. 61.  Neemt toe Tussen 1950 en 1954: 6% ouder dan 30j Tussen 1970 en 1974: 36% ouder dan 30j
  62. 62.  Stijgende levensverwachting te danken aan verschillende factoren: ◦ Geslacht ◦ Type gendefect ◦ Toegenomen wetenschappelijke aandacht ◦ Verbetering van voeding ◦ Gebruik van antibiotica ◦ Behandeling in speciale centra ◦ Prenatale diagnose  vroeg beginnen met medicatie
  63. 63.  Wanneer en hoe werd de ziekte vastgesteld? Welke symptomen waren het opvallendst? Wat ervaar je in het dagelijkse leven als een beperking door je ziekte? Hoe gaat je omgeving om met je ziekte? Nu? Vroeger? Welke medicatie moet je nemen, wanneer en hoeveel?
  64. 64.  Hoe kijk je tegen je ziekte aan, hoe ervaar je ze? Is het een dure ziekte? Krijg je geld van de mutualiteit? Heb je recht op bepaalde dingen? Wat is je raad aan mucopatiënten? Hoe ga je om met een niet echt hoge levensverwachting?
  65. 65.  Belgische vereniging voor Strijd tegen Mucoviscidose (BVSM) Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting (NCFS)
  66. 66.  Kinderrevalidatiecentrum Pulderbos Zeepreventorium in De Haan

×