FENILCETONURIAPKU
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1947      • Observo la relación               de fenilalanina conDr. George     la tirosina  Jervis  1953       • Dieta ba...
 FenilalaninaAminoácido esencial necesario para el crecimiento y desarrollo normal y para el metabolismo normal de las pr...
FENILCETONURIA DefiniciónLa fenilcetonuria es una enfermedad producida por un defecto en el metabolismo de la fenilalani...
FENILCETONURIA                                                                                 GENETICA   Enfermedad   C...
FenilcetonuriaEnfermedad genética autosómica recesiva, es decir, lospadres son portadores de los genes defectuosos y al s...
SÍNTOMAS    Fenilalanina   Cabello,                                  CLARA     metionina     ojos, piel     Olor a moho   ...
FENILCETONURIA DIAGNOSTICO   Prueba de cloruro férrico   Tamizaje neonatal
TRATAMIENTO     Dieta para la vida.      Solo la fenilalanina que puedan                   tolerar.EVITAR                 ...
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Fenilcetonuria (PKU)

  1. 1. FENILCETONURIAPKU
  2. 2. FENILCETONURIA Olor característico producido por el ácidofenilacético eliminado vía renal y a travésde los poros de la piel.
  3. 3. 1947 • Observo la relación de fenilalanina conDr. George la tirosina Jervis 1953 • Dieta baja en fenilalaninaDr. Horst • Primer tratamiento Bickel en niña de dos años
  4. 4.  FenilalaninaAminoácido esencial necesario para el crecimiento y desarrollo normal y para el metabolismo normal de las proteinas durante toda la vida. Fenilalanina
  5. 5. FENILCETONURIA DefiniciónLa fenilcetonuria es una enfermedad producida por un defecto en el metabolismo de la fenilalanina. Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa .
  6. 6. FENILCETONURIA   GENETICA Enfermedad Cromosom  1/15000 recesivaINCIDENCIA nacimientos a 12
  7. 7. FenilcetonuriaEnfermedad genética autosómica recesiva, es decir, lospadres son portadores de los genes defectuosos y al sertraspasados de ambos progenitores, la enfermedad seexpresa en los descendientes.
  8. 8. SÍNTOMAS Fenilalanina Cabello, CLARA metionina ojos, piel Olor a moho piel orina Retraso en mentales sociales habilidades Movimientos Brazos y Convulsiones espasmódicos piernas
  9. 9. FENILCETONURIA DIAGNOSTICO  Prueba de cloruro férrico  Tamizaje neonatal
  10. 10. TRATAMIENTO Dieta para la vida. Solo la fenilalanina que puedan tolerar.EVITAR PERMITIDO Aspartame SUPLEMENTOS Lenofalac Carnitina Hierro

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