aspectos genéticos, Diabetes

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aspectos genéticos, Diabetes

  1. 1. Ángela Patricia Cuenca Córdoba Biología Molecular Medicina USCO
  2. 5. Sobre la diabetes … Galeno, discípulo de Hipócrates Siglo II DC … “ diarrea de la orina” … .. “la enfermedad del sediento”… … “ rara” … .… “sólo dos casos” …..
  3. 6. Aretaeus el Capadocio Discípulo de Hipócrates Siglo II D C … .“Diabetes es una afección maravillosa, no muy frecuente entre hombres, siendo una disolución de la carne y de las extremidades en la orina”…… …” el paciente es de corta vida si la constitución de la enfermedad se ha establecido completamente” …
  4. 7. Maimonides 1135-1204 AD … ” diabetes rara vez vista en Europa fría y frecuentemente encontrada en África tropical” … … ” no se ha visto en Occidente” … …” aquí, en Egipto, en el curso de 10 años, he visto más de 20 personas quienes padecen la enfermedad” ….
  5. 8. Antecedentes históricos
  6. 9. DIABETES MELLITUS Grupo de trastornos metabólicos frecuentes que se caracterizan por presentar hiperglucemia. * Existen varios tipos <ul><li>genética, </li></ul><ul><li>Ambiente </li></ul><ul><li>habitos de vida </li></ul>
  7. 10. CLASIFICACION ETIOLÓGICA
  8. 11. CLASIFICACION ETIOLÓGICA <ul><li>Otros tipos específicos </li></ul><ul><li>Defectos genéticos en la función de la célula beta </li></ul><ul><li>Defectos genéticos de la acción de la insulina </li></ul><ul><li>Enfermedades del pancreas exócrino </li></ul><ul><li>Endocrinopatías </li></ul><ul><li>Inducida por tóxicos o agentes químicos </li></ul><ul><li>Infecciones </li></ul><ul><li>Formas no comunes de diabetes inmunomediada </li></ul><ul><li>Otros síndromes genéticos ocasionalmente con diabetes </li></ul>
  9. 12. DIABETES MELLITUS TIPO 1 <ul><li>Constituye el 1- 2% </li></ul><ul><li>Frecuente en los niños </li></ul><ul><li>Anticuerpos: ICAs, IAAs, </li></ul><ul><li>GAD65, IA-2 , IA-2b </li></ul><ul><li>Falta absoluta de insulina </li></ul><ul><li>Tendencia a la cetosis </li></ul>
  10. 13. DIABETES MELLITUS TIPO 2 <ul><li>Constituye el 98-99% </li></ul><ul><li>Frecuente en adultos </li></ul><ul><li>80% Obesos </li></ul><ul><li>Resistencia a la insulina </li></ul><ul><li>Hiperinsulinemia </li></ul><ul><li>No desarrollan cetosis </li></ul>
  11. 14. <ul><li>DEFECTOS GENETICOS </li></ul><ul><li>EN LA FUNCION DE LA CELULA BETA </li></ul>
  12. 15. MODY <ul><li>Es un defecto genético primario en la función de la célula beta . V ariante monogénicas </li></ul><ul><li>Secundaria a la mutación de genes que intervienen en la secreción de Insulina </li></ul><ul><li>Existen al menos 6 diferentes genes alterados en distintos grupos étnicos. </li></ul><ul><li>Herencia autosómico dominante </li></ul><ul><li>Comienzo usualmente antes de los 25 años y frecuentemente en la niñez o adolescencia </li></ul><ul><li>Hiperglucemia leve y sin tendencia a la cetosis </li></ul>
  13. 16. CARACTERÍSTICAS de la diabetes MODY TIPO de MODY GEN IMPLICADO CROMOSOMAS MODY 1 FHN 4a (Factor nuclear hepático) 20 MODY 2 +frecuente 14% GLUCOQUINASA 7 MODY 3 ++frecuente 69% FHN 1a 12 MODY 4 FPI 1 13 MODY 5 FHN1b 17 MODY 6 NEUROD 1 BE- box-TA2
  14. 17. Caracteristicas clinicas de los subtipos de MODY <ul><li>MODY 2 </li></ul><ul><li>Es una forma común de la enfermedad ( 14% ). </li></ul><ul><li>Ha sido descripta en personas de todas las razas y grupos étnicos . </li></ul><ul><li>Mutaciones heterocigotas en el gen de la glucokinasa están asociadas con formas leves de hiperglucemia ( 110-145 mg/dl ) no progresiva que usualmente es asintomática al Dx y es tratada con plan alimentario . </li></ul><ul><li>El 50 % de las mujeres portadoras pueden tener DM Gestacional. Menos del 50% de la mujeres portadoras tienen DM establecida , de éstas varias son obesas y ancianas . </li></ul>
  15. 18. Caracteristicas clinicas de los subtipos de MODY <ul><li>MODY 3 </li></ul><ul><li>La mutación en el gen HNF –ALFA 1 (MODY 3 ) es la causa mas común de MODY 69% . </li></ul><ul><li>Estos pacientes tienen todo el espectro de complicaciones de la diabetes , particularmente complicaciones microvasculares. </li></ul>
  16. 19. CARACTERÍSTICAS CLINICAS DE MODY Y DIABETES TIPO2 Características MODY Diabetes tipo2 Herencia Monogénica Autosómica dominante Multigeneracional Poligénica Edad de comienzo Niñez, adolescencia o adultos jóvenes Adultos (40-60 años) Ocasionalmente adolescencia Penetrancia 80-95% Variable 10-40% Contextura física No obesos Usualmente obesos Síndrome Metabólico ausente Usualmente presente
  17. 20. OTROS TIPOS ESPECÍFICOS ENFERMEDADES DEL PANCREAS EXOCRINO Pancreatitis, TUMORES Trauma / pancreatectomía Acromegalia S. de Cushing Glucagonoma Feocromocitoma Hipertiroidismo
  18. 21. DIABETES TIPO 2 POLIGENICA Y MULTIFACTORIAL GEMELOS: 70 Y 90% DOS PADRES:40%
  19. 22. DIABETES TIPO 1 HAPLOTIPOS HLA DR3 Y DR4 HIPERGLUCEMIA AGE AUM. LIPOLISIS

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