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Enzimopatias

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Hematologia

Published in: Health & Medicine
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Enzimopatias

  1. 1. Enzimopatias Presentado por: Ángel Miguel Castillo González 2010-0593
  2. 2. O Para su estudio, las enzimopatias se clasifican en tres grandes grupos: O a) enzimopatias de la glucolisis anaerobia (vía de Embden-Meyerhof); O b) enzimopatias del metabolismo oxidorreductor, O c) enzimopatias del metabolismo nucleótidico
  3. 3. Enzimopatias de la glucolisis anaerobia O Las enzimopatias del metabolismo glucolitico alteran la capacidad energética del eritrocito, dificultando la formación o utilización del ATP
  4. 4. Enzimopatias del metabolismo oxidorreductor O El mecanismo fisiopatológico de este tipo de enzimopatías es la pérdida del poder reductor eritrocitario frente a la acción de distintas sustancias oxidantes, que se generan en el interior del eritrocito o proceden del exterior.
  5. 5. Déficit de piruvatocinasa (PK) O La PK es la ultima enzima de la glucolisis y cataliza la transformación de fosfoenolpiruvato (PEP) a piruvato, proceso en el que se produce una molécula de ATP. O Esta codificada por dos genes diferentes: O PK RL: PK R (eritrocitos) y PK L (higado), O PK M:PKM2 (precursores eritroides, plaquetas, leucocitos, tejidos fetales, adiposo, pulmon, rinon y bazo) y PK M1 (musculo y cerebro)
  6. 6. Manifestaciones clínicas Anemia puede ser severa y desde el nacimiento Ictericia Esplenomegalia Los RN tienen casi siempre hiperbilirrubinemia de predominio indirecto y pueden requerir exsanguíneo transfusión al nacer. Esta hiperbilirrubinemia persiste durante los próximos años lo que produce los consiguientes cálculos biliares.
  7. 7. Diagnostico O Hematologia O Bioquimica O Dx definitivo
  8. 8. Tratamiento O Esplenectomia O Acido folico
  9. 9. Complicaciones del déficit grave de PK Kernicterus Ulceras maleolares Pancreatitis aguda secundaria a lesion biliar Sobrecarga ferrica con hepatopatia y lesion miocardica Absceso esplenico Compresion del canal medular por tumoracion hematopoyetica Flebitis migratoria con trombosis arterial
  10. 10. G6PD La G6PD es una enzima presente en todos los seres vivos, en el ser humano el rol de esta enzima es proteger al GR de los procesos oxidativos. Vida media 60 días. El GR es incapaz de sintetizarla. Es 5 veces más activa en los reticulocitos.
  11. 11. Déficit de G6PD O Es la causa más frecuente de anemia hemolítica enzimopática, y se transmite mediante herencia ligada al cromosoma X. Se cree que hay más de 200 millones de personas afectadas, la razón de esto es que el DG6PD confiere resistencia a la malaria. Resistencia a la malaria G6PD
  12. 12. Formas Clínicas O Anemia Hemolítica Aguda (AHA). O Anemia Hemolítica Crónica No Esferocitica (AHCNE). O Anemia Hemolítica Neonatal.
  13. 13. AHA O Ni anemia ni hemolisis normalmente. O Estrés. O Fármacos (antimalaricos, sulfonamidas, nitrofurantoi na, antihelmínticos. O Infecciones. O Ingesta de habas (favismo). O La presentan personas con la mutación A(africana y mediterránea.
  14. 14. AHA O Síntomas: Cefalea, agresividad, letargia, uñas quebradizas, palidez, disnea, coloración azul de la esclera.
  15. 15. AHCNE O La mutación la producen variantes raras en donde la mutación se ubica en la región de unión con NADPH y no dependen de la actividad de la enzima. O En general la hemólisis, es de poca cuantía. O Existen casos en los que el GR no resiste el estrés de la circulación.
  16. 16. Clasificación
  17. 17. Diágnostico O Historia clínica. O Laboratorio: hemoglobina en 3O O O O 4gr/dl, excentrocitos, cuerpos de Heinz. Aumento de la Hb y bilirrubina plasmática. Urobilinogeno urinario y fecal. Hemoglobinuria, hemosidenuria. Ensayo enzimático cuantitativo (4.6 – 13UI/gHb)
  18. 18. Tratamiento O Paliativo. O Transfusiones (emergencia). O Evitar sustancias que desencadenen el cuadro hemolítico.

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