PATOLOGIABases Genéticas das DoençasENFERMAGEM –NoturnoBrasília-DF – 2013Autor: Andreutt Tabosa
PATOLOGIAÍNDICE1. O QUE SÃO DOENÇAS GENÉTICAS?1.1. CLASSIFICAÇÃO DOS DISTÚRBIOS GENÉTICOS2. O QUE É MUTAÇÃO?2.1. CLASSIFIC...
1 . O QUE SÃO DOENÇAS GENÉTICAS?A grande maioria das doenças genéticas são bem raras e afeta uma pessoaem cada vários milh...
1.1. CLASSIFICAÇÃO DOS DISTÚRBIOS GENÉTICOSOs genes "controlam" o funcionamento das células e o desempenho deórgãos e sist...
apenas conferem um grau maior ou menor de suscetibilidade ou propensão emrelação ao desenvolvimento do distúrbio.Distúrbio...
2. O QUE É MUTAÇÃO?No início desse século, o biólogo holandês Hugo de Vries propôs o conceitode mutação a partir do estudo...
podem localizar-se apenas numa pequena parte do corpo. As mutaçõessomáticas estão na origem de certos cancros. E não são t...
- Translocação Simples – Transferência de um segmento de umcromossomo para outro não homólogo.- Translocação Recíproca – t...
4. O QUE É DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTES?É um padrão de hereditariedade de caracteres genéticos localizados numautossomo (...
5. O QUE SÃO DOENÇAS AUTOSSÔMICAS RECESSIVAS?Essa doença se expressa apenas se existirem duas cópias do alelodefeituoso, o...
6. O QUE SÃO DOENÇAS LIGADAS AO X?O cromossomo X tem vários genes que são importantes para o crescimento edesenvolvimento....
8. O QUE É SÍNDROME DE DOWN?Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhançasfisionômicas entre certas crianç...
9. O QUE É SÍNDROME DE KLINEFELTER?O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio naglândula ad...
Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros nameiose I materna e os demais de erros na meiose...
ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Aconstituição cromossômica mais frequente é 45, X...
Características Físicas do Portador (síndrome de Turner)
REFERÊNCIAS:http://www.ghente.org/ciencia/genetica/doencas.htmhttp://www.news-medical.net/health/What-are-Genetic-Disorder...
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Bases genéticas das doenças

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  1. 1. PATOLOGIABases Genéticas das DoençasENFERMAGEM –NoturnoBrasília-DF – 2013Autor: Andreutt Tabosa
  2. 2. PATOLOGIAÍNDICE1. O QUE SÃO DOENÇAS GENÉTICAS?1.1. CLASSIFICAÇÃO DOS DISTÚRBIOS GENÉTICOS2. O QUE É MUTAÇÃO?2.1. CLASSIFICAÇÃO DAS MUTAÇÕES:3. O QUE É DOENÇA MENDELIANA4. O QUE É DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE5. O QUE SÃO DOENÇAS AUTOSSÔMICAS RECESSIVAS6. O QUE SÃO DOENÇAS LIGADAS AO X7. O QUE SÃO DOENÇAS CITOGENÉTICAS8. O QUE É SÍNDROME DE DOWN9. O QUE É SÍNDROME DE KLINEFELTER10. O QUE É SÍNDROME DE TURNERENFERMAGEM –NoturnoBrasília-DF – 2013Autor: Andreutt Tabosa
  3. 3. 1 . O QUE SÃO DOENÇAS GENÉTICAS?A grande maioria das doenças genéticas são bem raras e afeta uma pessoaem cada vários milhares ou milhões. Alguns tipos de distúrbios do gene recessivo(que não expressa sua características no estado heterozigoto), dá vantagem emcertos ambientes, ao dominante. Assim, doenças genéticas e doenças hereditáriasem suma, são as mesmas coisas, lógico, caracterizada por ser transmitida degeração em geração, ou seja, é passada de pais para filhos, podendo ou nãomanifestar-se.São doenças causadas por anomalias nos genes ou cromossomos (o gene, éformado por sequências específicas de ácido nucléico, responsável pelahereditariedade, pois, essas sequências carregam suas informações genéticas).Vale lembrar que existem dois tipos de ácidos nucléicos: DNA – Ácidodesoxirribonucléico e o RNA – Ácido Ribonucléico. Ao passo que algumas doenças,tem sua etiologia por desordens genéticas, também podem ser por fatoresambientais.Com o avanço do conhecimento científico sobre os segredos do genomahumano, aprendemos que quase todas as doenças têm um componente genético.Alguns, incluindo muitos tipos de câncer, são causadas por uma mutação em umgene ou grupo de genes nas células de um indivíduo. Tais mutações podem ocorrerdevido a alguma exposição ambiental (como fumaça de cigarro). Mas a maioria dasdoenças genéticas são "doenças de herança multifatorial", que significa que eles sãocausados por uma combinação de pequenas variações nos genes, muitas vezes emconjunto com fatores ambientais. Através da investigação sobre o genoma humano,agora sabemos que muitas doenças comuns geralmente causadas por alteraçõesgenéticas nos genes das células de um indivíduo, também têm formas hereditáriasraras. Nestes casos, as variantes do gene que predispõe uma pessoa para iniciaralguns tipos de câncer na família e aumenta significativamente o risco de cadamembro de desenvolver a doença.
  4. 4. 1.1. CLASSIFICAÇÃO DOS DISTÚRBIOS GENÉTICOSOs genes "controlam" o funcionamento das células e o desempenho deórgãos e sistemas. Contudo, existem os fatores ambientais, capazes de moldar,transformar e ou criar competências e desempenhos. Genes e fatores ambientais sesomam, interagem entre si e resultam em fenótipos normais e anormais. Embora,possa parecer exagero, é possível afirmar que na manifestação de todos osdistúrbios de funcionamento de células, tecidos ou órgãos existe uma base genética.Em alguns casos, uma base minúscula e em outros, única causa da anormalidade.Os geneticistas classificam os distúrbios genéticos em:Distúrbios Monogênicos ou Mendelianos - Distúrbios de um único gene sãocausados por uma mutação em um gene único. A mutação pode estar presenteem um ou ambos os cromossomos (um cromossomo herdado de cadaprogenitor). Anemia falciforme, fibrose cística e doença de Tay-Sachs sãoexemplos de distúrbios de um único gene.Distúrbios Cromossômicos ou Cromossomopatias – são causados por umexcesso ou deficiência dos genes que estão localizados nos cromossomos, oude alterações estruturais dentro de cromossomos. A síndrome de Down, porexemplo, é causada por uma cópia extra do cromossomo 21, mas nenhum geneindividual no cromossomo é anormal. Doenças de herança multifatorial sãocausadas por uma combinação de pequenas variações nos genes, muitas vezesem conjunto com fatores ambientais. Doença cardíaca e a maioria dos cânceressão exemplos desses distúrbios.Distúrbios Multifatoriais ou Poligênicos - Para esses, os efeitos das condiçõesambientais dos genes se somam para resultar no fenótipo do indivíduo. A basegenética é complexa e embora exista a tendência de serem recorrentes dentrode família não é possível observar nos heredogramas os padrões detransmissão mendelianostípicos.Por isso, pode-se dizer quepara distúrbios multifatoriais osgenes não determinam oaparecimento do distúrbio -
  5. 5. apenas conferem um grau maior ou menor de suscetibilidade ou propensão emrelação ao desenvolvimento do distúrbio.Distúrbios com Herança Citoplasmática ou Materna - As mitocôndrias do zigotosão exclusivamente maternas, herdadas junto com o citoplasma do gametafeminino. No processo de fecundação, o espermatozoide passa para ocitoplasma do ovócito com cabeça e cauda, mas as mitocôndrias da peçaintermediária não "sobrevivem" e o futuro embrião não herda mitocôndriaspaternas.O genoma mitocondrialpor ser muito pequeno,codifica poucas proteínasrelacionadas com acadeia de fosforilaçãooxidativa. Mutaçõesnesses genes podemimplicar o funcionamentode tecidos e órgãos, por reduzir o aporte de energia para o funcionamento e asobrevivência celular. A herança de mutações mitocondriais não pode serconsiderada como "um caso especial" dentro da herança mendeliana, pois tempadrão totalmente diverso de transmissão. As heredopatias mitocondriais sãotransmitidas apenas pelas mulheres e as mitocôndrias com genes anormais sãotransferidas para todos os filhos (sexo masculino e feminino).Distúrbios de Células Somáticas - A presença dessas mutações, na maioria dasvezes, não pode ser percebida, pois as alterações ocorrem em genes que nãose expressam na célula mutante. Desse modo, várias linhagens celularesdiferentes surgem por mutação somática, mas poucas podem ser detectadas.Um exemplo de linhagem celular modificada que pode ser facilmente de serobservada é a que constitui as manchas de pele que tendem a aumentar emnúmero a medida que envelhecemos.Outros tipos de mutações somáticaspodem ser percebidos por modificarem o funcionamento das células e causaremdistúrbios. Mutações nas células do sistema imunológico, por exemplo, estãoassociadas ao desenvolvimento de doenças autoimunes e alterações nos genesque controlam o ciclo celular são a origem para o câncer.
  6. 6. 2. O QUE É MUTAÇÃO?No início desse século, o biólogo holandês Hugo de Vries propôs o conceitode mutação a partir do estudo da hereditariedade de uma planta. O biólogo observouque vez ou outra surgiam características novas em algumas plantas e que essascaracterísticas não estavam presentes em seus ancestrais. Diante disso, eleconcluiu que essas modificações eram causadas por alguma mudança brusca ecasual de um gene, e que a partir de então eram transmitidas a seus descendentes.Na molécula de DNA encontramos os genes com as características do organismo.Todas as informações estão codificadas por uma sequência de bases nitrogenadasno próprio gene, e é a partir dessa sequência de bases que se dá a construção deuma proteína específica. Se houver alteração na sequência de bases nitrogenadasdo DNA, também haverá alteração na sequência de aminoácidos que forma aproteína, e consequentemente nas propriedades da proteína. Dessa forma,podemos concluir que a mutação é qualquer ou alteração brusca dos genes oucromossomos, podendo provocar variação hereditária ou mudança fenotípica.2.1. CLASSIFICAÇÃO DAS MUTAÇÕES:Mutação Gênica – Alteração da sequência de nucleotídeos do DNA, porsubstituição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da moléculade RNAm que é transcrita a partir do DNA e alteração da proteína produzida, oque gera efeitos no fenótipo.Mutação Cromossômica – Alteração da estrutura cromossômica ou do númerode cromossomos. Podem afetar uma determinada região de um cromossoma,um cromossomo inteiro ou todo o complemento cromossômico de um indivíduo.As mutações serão ditas espontâneas quando as causas que deram origem àalteração no DNA são desconhecidas. Quando se conhece a causa diz-se que amutação foi induzida. Em geral, as mutações espontâneas ocorrem em proporção de1/106a 1/105. Através da indução pode-se aumentar a frequência da mutação, mas,de maneira geral, não se pode orientá-la, no sentido desejado.Mutações em Células Somáticas ou Germinativas:• Mutação em Célula Somática – ocorre durante a replicação do DNA eprecede a divisão mitótica. Todas as células descendentes são afetadas, mas
  7. 7. podem localizar-se apenas numa pequena parte do corpo. As mutaçõessomáticas estão na origem de certos cancros. E não são transmitidas aos seusdescendentes.• Mutação em Célula Germinativa - ocorre durante a replicação do DNAe precede a meiose. A mutação afeta os gametas e toda sua descendência, apósa fecundação – é transmitida à descendência.Mutação Cromossômica Euploidia - A mutação euploidia envolve a completaalteração do genoma e ela pode ser subdividida em haploidia e poliploidia:• Haploidia – Ocorre perda de metade do material genético, e o indivíduopassa a possuir n cromossomos. Os indivíduos resultantes são, nogeral, estéreis, devido a irregularidades na meiose, decorrentes dadificuldade de emparelhamento cromossômico.• Poliploidia – Há ganho de material genético, e o individuo passa apossuir X . 2n cromossomos.Causas:Fecundação de um ovócito por dois espermatozoides;Fecundação de um gameta diploide;Citocinese anormal na meiose ou mitose.Mutação Cromossômica Aneuploidia – Nessas mutações há cromossomos amais ou a menos que o número normal, envolvendo geralmente um único par decromossomos e pode ser autossômico ou heterossômico.• Nulissomia – Faltam dois cromossomos de um par de homólogo (2n-2).Se afetar o par sexual no homem, a nulissomia é letal.• Monossomia – Ausência de um dos homólogos num dado par (2n• Polissomia – Um ou mais cromossomos extra.Mutação Cromossômica Estrutural• Deleção – Falta uma porção de cromossomos e pode ocorrer na zonaterminal ou intersticial da molécula de DNA.• Duplicação – Existência de duas cópias de uma dada regiãocromossômica, frequentemente associada a deleção no cromossomohomólogo correspondente.• Translocação – Transferência de segmentos entre cromossomos nãohomólogos e pode ser:
  8. 8. - Translocação Simples – Transferência de um segmento de umcromossomo para outro não homólogo.- Translocação Recíproca – troca de partes entre cromossomos.- Translocação Robertsoniana – Os braços longos de doiscromossomos acrocêntricos se ligam formando um únicocromossomo, perdendo os braços curtos. Isso é causado pelocruzamento e quebra dos cromossomos não homólogos ou pelaperda dos telómeros.Na translocação simples e recíproca, se os genes não foremquebrados, o fenótipo não é afetado. Já na robertsoniana, dáorigem a formação de cromossomos anormais que sãotransmitidos a geração seguinte nos gametas.• Inversão – Remoção de um segmentos de DNA e inserção numaposição invertida no outro lado do cromossomo e esta inversão podeser:- Paracêntrica – Que não inclui o centrômero.- Pericêntrica – Que inclui o centrômero.Causa: A quebra de um cromossomo e a reconstrução logo emseguida na orientação incorreta e as consequências dessa inversão,depende dos genes envolvidos.3. O QUE É DOENÇA MENDELIANA?As doenças Mendelianas, também conhecidas por doenças hereditárias oudoenças monogênicas, são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas pelaalteração num único gene e cuja transmissão segue as razões descritas porGREGOR MENDEL (uma cópia de um determinado gene é herdado do pai e outroda mãe, independentemente e ao acaso com uma probabilidade de ¼ para cadagenótipo).
  9. 9. 4. O QUE É DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTES?É um padrão de hereditariedade de caracteres genéticos localizados numautossomo (um dos 22 cromossomos que não determinam o sexo) e que semanifesta mesmo se só estiver presente uma cópia de alelo defeituoso. Tal doençacaracteriza-se por não saltar gerações. Se um progenitor homozigoto para o alelocausador da doença, a descendência será sempre afetada, mesmo se o outroprogenitor não for afetado.Exemplos de algumas doenças autossômicas dominantes:• Doença de Huntington – É uma doença degenerativa progressiva dosistema nervoso com padrão de herança autossômico dominante depenetrância completa. Deste modo, a descendência de um indivíduoafetado, possui 50% de probabilidade de apresentar a doença. Descritapelo médico norte-americano George Huntington, em 1872, vindo deleo nome da patologia.• Distrofia miotônica – É uma doença genética também conhecidacomo doença de Steinert, caracterizada pela dificuldade em relaxar osmúsculos após uma contração. Alguns indivíduos com essa doençasentem dificuldade em soltar uma maçaneta ou interromper um apertode mãos, por exemplo. E pode se manifestar em ambos os sexos,sendo mais frequente em jovens adultos. Os músculos mais atingidosincluem o da face, pescoço, mãos, pés e antebraços.• Neurofibromatose de Von Recklinghausen - É uma doença genéticaque afeta o sistema nervoso e a pele, e também pode comprometeroutros órgãos, provocando alterações ósseas, endócrinas e mentais.Já foram identificados pelo menos 8 tipos diferentes da doença, ligadosa 2 desordens genéticas distintas. Devido a uma de suasmanifestações clínicas, o neurofibroma plexiforme, que dá origem agrandes deformidades, durante muitos anos pensou-se que o "Homemelefante" sofresse de neurofibromatose.
  10. 10. 5. O QUE SÃO DOENÇAS AUTOSSÔMICAS RECESSIVAS?Essa doença se expressa apenas se existirem duas cópias do alelodefeituoso, ou seja, se o individuo for homozigoto. Neste tipo de hereditariedade,pais não afetados podem ter seus descendentes afetados, desde que ambos sejamportadores da doença. Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosasgerações sem jamais aparecer na forma homozigótica. A chance de isto acontecer éaumentada se os pais forem aparentados. A consanguinidade dos progenitores deum paciente com um distúrbio genético é uma forte evidência em favor da herançaautossômica recessiva daquela característica.Exemplos de algumas doenças autossômicas recessivas- Anemia Falciforme - É uma doença hereditária caracterizada pela alteração dosglóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nomefalciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente,causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulosvermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo.- Doença de Tay-Sachs - (abreviado TSD), é uma doença genética e apresentacom uma implacável deterioração das capacidades físicas e mentais que começacom 6 meses de idade e geralmente resulta em morte por quatro anos de idade. Écausada por um defeito genético em um único gene com uma cópia defeituosadesse gene herdada de cada pai. A doença ocorre quando quantidades perigosasde distensão acumulam-se nas células nervosas do cérebro, levando à morteprematura dessas células. Não há nenhuma cura ou tratamento.Doença de Tay-Sachs é uma doença rara. A doença é nomeada após ooftalmologista britânico Warren Tay que primeiro descreveu a mancha vermelha naretina do olho em 1881 e o neurologista norte-americano Bernard Sachs de MountSinai Hospital que descreveu as mudanças celulares de Tay-Sachs e notou umaumento da prevalência na população judaica Europeu Oriental (Ashkenazi) em1887.
  11. 11. 6. O QUE SÃO DOENÇAS LIGADAS AO X?O cromossomo X tem vários genes que são importantes para o crescimento edesenvolvimento. O cromossomo Y é bem menor e tem menos genes. As mulherestem dois cromossomos XX, assim se um dos genes nos cromossomo X tiver sofridomutação, o gene normal do outro cromossomo X compensará a cópia alterada. Seisso acontecer, a mulher geralmente é uma portadora saudável de uma doençaligada ao X. Neste caso a mulher não tem a doença, mas transporta uma cópiaalterada do gene. Em alguns casos, mulheres portadoras mostram alguns sinaisleves da doença. Os homens têm um cromossomo X e um Y, desse modo, se umdos genes do cromossomo X estiver alterado, ele não tem outra cópia desse genepara poder compensar o gene defeituoso. Isto significa que ele será afetado peladoença. As doenças transmitidas desse modo são chamadas doenças recessivasligadas ao X.As doenças com este tipo de hereditariedade ocorrem mais frequentementeem homens, visto que estes tem apenas um cromossomo X e são transmitidosatravés da mãe para o filho. Um homem que tenha uma doença ligada ao Xrecessivo passará sempre o gene que sofreu mutação para suas filhas, que serãoportadoras, mas não doentes, contudo se o pai tiver uma doença ligada ao Xdominante suas filhas serão afetadas.7. O QUE SÃO DOENÇAS CITOGENÉTICAS?Podemos definir como doenças citogenéticas o termo utilizado para designaralgumas doenças que envolvem a alteração do cromossomo, podendo envolver suaestrutura ou composição. E qual seria a diferença entre as doenças citogenéticas eas autossômicas? Lembrando que, doença autossômica é um tipo de doençacitogenética herdadas de pais para filhos através dos genes, mas os genesrelacionados à doença não podem estar nos cromossomos sexuais (no par 23). Nemlocalizados nos cromossomos XX da mulher nem nos XY do homem. Essa distinçãoé importante para estudos da herança da doença, pois caso os genes estejam noscromossomos sexuais, a herança da doença é completamente diferente.
  12. 12. 8. O QUE É SÍNDROME DE DOWN?Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhançasfisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo“mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongóiseram considerados seres inferiores.O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 dopai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticistaJérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro nadistribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e estecromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que éo resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisõesmeióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado porum não pareamento dos cromossomos de forma apropriado para os polos na fasedenominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e ooutro nenhum. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou aanomalia com o nome de Síndrome de Down.Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome deDown data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturaisvistas com frequência em crianças com Síndrome de Down.Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas, na síndrome de Down.Trissomia Simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas ascélulas (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causada trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" no outrocromossomo. Neste caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele éportador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome deDown).Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ouseja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podemoriginar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigotonormal.Cariótipo
  13. 13. 9. O QUE É SÍNDROME DE KLINEFELTER?O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio naglândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente comum caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia).Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seus exames infertilidade,liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação deHormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH). Com estesresultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942),um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese eaumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores,Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F. Desde então, a literatura só chamaesta condição de síndrome de Klinefelter (SK).A síndrome de Klinefelter é causada por uma variação cromossômicaenvolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa umamudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo Xe um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X amais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variaçõesmenos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY,este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente emconsequência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante umadivisão pós-zigótica inicial.
  14. 14. Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros nameiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. Até 1960 o diagnóstico era feito através de examehistológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência decélulas germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dosKlinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, atravésde um exame feito com uma amostra de sangue. As estatísticas mostram que acada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.Cariótipo10. O QUE É SÍNDROME DE TURNER?A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome deKlinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual,são monossômicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótiporepresentado por 45,X. A síndrome de Turner ocorre em apenas 1 mulher entre3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chegam ao índice de90-97,5%).A síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno noespermatozoide. As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento,
  15. 15. ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Aconstituição cromossômica mais frequente é 45, X sem um segundo cromossomosexual, X ou Y.CariótipoCaracterística do PortadorQuando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linhaposterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca); pescoço alado; retardamentomental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos defolículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatadosde Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas nãodesenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo,portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo,elas não menstruam (isto é, tem amenorreia primária); grandes lábiosdespigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequenoe amplamente espaçados das mamas ou mamas ausentes; pelve androide, isto é,masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dáaparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais,cardiovasculares e ósseas No recém-nascido, há frequentemente edemas nas mãose no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia. Não exibem desvios depersonalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.
  16. 16. Características Físicas do Portador (síndrome de Turner)
  17. 17. REFERÊNCIAS:http://www.ghente.org/ciencia/genetica/doencas.htmhttp://www.news-medical.net/health/What-are-Genetic-Disorders.aspxhttp://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/had.htmhttp://www.eurogentest.org/blocks/leaflets/pdf/portuguese/recessive_inheritance.pdfhttp://www.eurogentest.org/blocks/leaflets/pdf/portuguese/x-linked.pdfhttp://www.ufpel.edu.br/ib/mendelI.pdfhttp://geneticanaescola.com.br/wp-home/wp-content/uploads/2012/10/Genetica-na-Escola-61-Artigo-12.pdfhttp://coral.ufsm.br/blg220/classificacao.htmhttp://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/Papel_da_Genetica_na_Medicina.htmhttp://coral.ufsm.br/blg220/hide/disturclass.htmhttp://www.slideshare.net/RonaldoCelerino/aula-11-gentica-de-populaes-herana-multifatorial-estudo-dos-gmeos-e-das-doenas-comunshttp://www.news-medical.net/health/What-is-Tay-Sachs-Disease-(Portuguese).aspxhttp://professor.ucg.br/SiteDocente/admin/arquivosUpload/3389/material/Mutaoes%20Genicas.pdfhttp://www.brasilescola.com/biologia/mutacao.htmhttp://biohelp.blogs.sapo.pt/2939.htmlhttp://www.ufv.br/dbg/labgen/mut.htmlhttp://genetica.ufcspa.edu.br/Mendeliana.htmhttp://genetica.ufcspa.edu.br/HAD.htmhttp://www.dermatologia.net/novo/base/doencas/neurofibromatose.shtmlhttp://www.mundovestibular.com.br/articles/380/1/A-CITOGENETICA/Paacutegina1.htmlhttp://www.dbc.uem.br/laboratorios/lab_agch.htmhttp://artigos.netsaber.com.br/resumo_artigo_5374/artigo_sobre_disturbios_citogeneticos_envolvendo_autossomos*** Todas as páginas web, foram acessadas no período de: 03 e 09 de abril de 2013.

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