Síndromes gênicas

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Aula síntese.

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Síndromes gênicas

  1. 1. SíndromesGenéticasProfessora: Andréa BarretoBiologia
  2. 2. Síndromes Genéticas• Cada espécie tem um número específico decromossomos. Mas, às vezes ocorremirregularidades na divisão nuclear, ou podemacontecer "acidentes" (como os de radiação)durante a meiose de modo que se podemformar células ou organismos inteiros commutações.
  3. 3. Síndromes Genéticas• As mutações podemser numéricas ouestruturais e envolverum ou maisautossomos,cromossomos sexuaisou ambos.• (1)Alterações no Número deCromossomos• euploidias, que originamcélulas com número decromossomos múltiplo donúmero haplóide, e asaneuploidias, que originamcélulas onde há falta ouexcesso de algum(ns)cromossomo(s).
  4. 4. Síndromes Genéticas• (2)Alterações naEstrutura dosCromossomo• Deficiência ou Deleção• Inversão• Translocação• Duplicação
  5. 5. Cariótipo Humano
  6. 6. Síndrome de Cri-du-chatA síndrome de Cri-du-chat, também conhecida comosíndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ousíndrome de Lejeune, trata-se de uma rara desordemgenética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5.• Doença genética caracterizada pela deleçãoparcial terminal do braço curto do par decromossomos 5.• As características clínicas são: um grito fracosemelhante ao miado de um gato, microcefalia,retardo mental grave e doença congênita docoração.
  7. 7. Síndrome de Cri-du-chat
  8. 8. Síndrome deDownA síndrome de Down é umdistúrbio genético que ocorreao acaso durante a divisãocelular do embrião. Essedistúrbio ocorre, em média,em 1 a cada 800 nascimentose tem maiores chances deocorrer em mães queengravidam quando maisvelhas. É uma síndrome queatinge todas as etnias.
  9. 9. Síndrome de Down• O Down se deve àrepetição de umcromossomo no par denúmero 21 (trissomia do21): os indivíduos afetadostêm três cromossomos 21no lugar de dois.
  10. 10. Síndrome de Down• As pessoas com síndrome deDown costumam ser menores eter um desenvolvimento físico emental mais lento que aspessoas sem a síndrome. A maiorparte dessas pessoas temretardo mental de leve amoderado; algumas nãoapresentam retardo e se situamentre as faixas limítrofes emédias baixa, outras aindapodem ter retardo mental severo. Oitenta a noventa por cento dascrianças com síndrome de Downtêm deficiências de audição.Avaliações audiológicas precoces eexames de seguimento sãoindicados. Trinta a quarenta por cento destascrianças têm alguma doençacongênita do coração. Muitasdestas crianças terão que sesubmeter a uma cirurgia cardíaca e,frequentemente precisarão doscuidados de um cardiologistapediátrico por longo prazo.
  11. 11. Síndrome de Klinefelter• O portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo47, XXY.• Embora apresente cromatina sexual, é do sexo masculino(este é determinado pelo cromossomo Y, mesmo quandoacompanhado de mais de um cromossomo X).
  12. 12. Síndrome de Klinefelter• Tamanho reduzido dostestículos• Braços mais longos do que onormal• Ginecomastia –desenvolvimento de seios emmeninos• Infertilidade• Retardo mental (o grau variaentre os portadores)• Estatura elevada
  13. 13. Síndrome de Klinefelter
  14. 14. Síndrome de TurnerA síndrome de Turner, umdistúrbio genético de origemainda desconhecida, semqualquer afinidadehereditária, é condicionadapor uma anomalia numéricarelacionada ao cromossomosexual, caracterizada peladeleção de um cromossomoX.Os organismos portadoressão necessariamente dosexo feminino, possuindo,portanto, apenas 45cromossomos no núcleo desuas células, 23 pares decromossomos autossômicose um único X (cariótipo = 45,X).
  15. 15. Síndrome de Turner
  16. 16. Síndrome de Turner
  17. 17. Síndrome de Rett• O gen responsável pela enfermidade, aomenos em 70% dos casos, é o MECP2, que seencontra no cromossomo X. A função destegen é regular o funcionamento de outrosgenes e se supõe que tenha um papelfundamental no desenvolvimento do cérebro.
  18. 18. Síndrome de Rett• Em meninos, evolui para uma doença grave. Poucossobrevivem até 2 anos de idade.• Em meninas, a doença não é tão grave.• Elas apresentam desenvolvimento neuromotor ese comportam como as outras crianças até aidade de um ano. Ao redor do primeiroaniversário, os pais percebem que a filha regride:não pronuncia palavras já conhecidas, torna-seintrospectiva, desinteressada e perde a habilidadede executar certos movimentos.

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