* Medicina
* Segundo Semestre
* 2013
Figura 1:“La belleza no esta en los ojos sino en el corazón de
quien ve “
El síndrome de Down un una enfermedad genética en la cual se presenta una trisomía
en el cromosoma 21. Esto se debe a un e...
División de Pediatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de
Chile, Chile.
Resumen :
Las personas que pa...
Figura 2: Estimulación física a un niño con Síndrome de Down
http://
ehis.ebscohost.com/ehost/detail?vid=4&sid=45e33d4c-7868-4ce1-8464-60de36add927%40sessionmg
Contreras Bravo, Nora C...
http://ehis.ebscohost.com/ehost/detail?vid=4&sid=45e33d4c-7868-4ce1-8464-60de36add927%40s
Catalina, Alfonso Correa, Luis V...
Figura 3: Las manifestaciones cutáneas del síndrome de Down inculye
xeriosis y ictiosis(A), Siringomas eruptivos (B) y Sar...
http://ehis.ebscohost.com/ehost/detail?vid=5&sid=45e33d4c-7868-4ce1-8464-60de36add927%4
MONTENEGRO R., BENIGNO, CAMPBELL B...
Figura 4: Tabla de resultados del tratamiento en niños con leucemia linfoblastica
aguda ( LLD) y Síndrome de Down ( SD)
http://
ehis.ebscohost.com/ehost/detail?vid=5&sid=45e33d4c-7868-4ce1-8464-60de36add927%40sessionmgr198&h
RETAMALES M., NAT...
Figura 5: Tabla sobre Morbilidad de causa respiratoria y hospitalización en
pacientes con síndrome de Down. Comparación se...
Figura1:
http://www.moofmonster.com/wp-content/uploads/sindrome-de_down.jpg
Figura 2:
http://afddiscapacitados.files.wordp...
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Ana marã a

327 views

Published on

  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Ana marã a

  1. 1. * Medicina * Segundo Semestre * 2013
  2. 2. Figura 1:“La belleza no esta en los ojos sino en el corazón de quien ve “
  3. 3. El síndrome de Down un una enfermedad genética en la cual se presenta una trisomía en el cromosoma 21. Esto se debe a un error en el proceso de disyunción en la división meiotica de las células sexuales ya sea féminas( ovocitio) o (espermatozoide) masculinas. De esta manera cuando se lleva acabo la fecundación , la diploidia no se recupera correctamente; de tal forma que una persona que normalmente tiene 46 cromosomas pase a tener 47, lo cual trae consigo grandes complicaciones físicas y fisiológicas. Las personas que padecen de esta enfermedad pueden tener dificultades en el desarrollo mental y social, por lo que es fácil percibir en ellos comportamientos impulsivos y dificultad en el aprendizaje. Además estas personas son mas susceptibles a sufrir cáncer o cardiopatías ( vavulopatias). Físicamente estos pacientes presentan: Pliegue único en la palma de la mano, orejas pequeñas, boca pequeña, ojos inclinados hacia arriba, manos cortas y anchas con dedos cortos, manchas blancas en la parte coloreada del ojo etc .
  4. 4. División de Pediatría, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Chile. Resumen : Las personas que padecen de síndrome de Down son muy susceptibles a sufrir diferentes patologías. Por ésto es importante que desde el nacimiento hasta la pubertad estas personas mantegan un desarrollo físico y mental saludable; con el propósito de prevenir o dar un diagnóstico precoz de las enfermedades mas comunes.
  5. 5. Figura 2: Estimulación física a un niño con Síndrome de Down
  6. 6. http:// ehis.ebscohost.com/ehost/detail?vid=4&sid=45e33d4c-7868-4ce1-8464-60de36add927%40sessionmg Contreras Bravo, Nora Constanza, Silva Aldana, Claudia Tamar Mateus Arbelaez, Heidi Eliana El síndrome de Down es una enfermedad causada por una trisomía en el cromosoma 21, debido en la mayoría de los casos a una no disyunción meiótica o en menor proporción por errores post-cigóticos mitóticos . El siguiente consiste en la presentación de un estudio clínico para determinar el origen parental del cromosoma 21 extra y su correlación con las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Para ello fueron tomadas 50 familias con un hijo que presentara la enfermedad y mediante un el uso de cinco short tandem repeats (STR) se constituyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres; determinando de esta manera el origen parental y el momento en que surgió el error de disyunción. Los resultados sconcluyeron que en el 80% de las familias, el error es en meiosis I y el 98% de los cromosomas adicionales es de origen materno; además se encontro correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar y otras anomalías como nevus y xeroderma
  7. 7. http://ehis.ebscohost.com/ehost/detail?vid=4&sid=45e33d4c-7868-4ce1-8464-60de36add927%40s Catalina, Alfonso Correa, Luis Velásquez, Margarita María El síndrome de Down es una enfermedad congénita asociada a retraso mental y características físicas distintivas. Se puede manifestar con diferentes síntomas y signos en la piel, muchos de  los cuales pueden explicarse por la xerosis; otros son propios  la edad del paciente y se ven agravados por las características genéticas de  la cromosomopatía o por las enfermedades asociadas. Se pueden presentar siringomas, alopecia areata, elastosis perforans serpiginosa y calcinosis cutis milioide.
  8. 8. Figura 3: Las manifestaciones cutáneas del síndrome de Down inculye xeriosis y ictiosis(A), Siringomas eruptivos (B) y Sarna Noruega A B C
  9. 9. http://ehis.ebscohost.com/ehost/detail?vid=5&sid=45e33d4c-7868-4ce1-8464-60de36add927%4 MONTENEGRO R., BENIGNO, CAMPBELL B., MYRIAM RODRÍGUEZ Z., NATALIE Los niños que presentan Sindroma de Down tienen un mayor riesgo a sufrir una leucemia linfoblastica aguda (LLA), con más complicación y menor sobrevida que los niños que no la presentan. Según un estudio realizado con 42 pacientes con LLA y Síndrome de Down tratados en 3 protocolos consecutivos (1992, 1996 y 2002) del Programa Nacional de  Cáncer Infantil (PINDA) se concluyó que este tipo de pacientes no presenta ninguna resistencia al tratamiento, por lo que pueden ser tratados con los protocolos actuales pero requieren un manejo precoz e intensivo de  las infecciones.
  10. 10. Figura 4: Tabla de resultados del tratamiento en niños con leucemia linfoblastica aguda ( LLD) y Síndrome de Down ( SD)
  11. 11. http:// ehis.ebscohost.com/ehost/detail?vid=5&sid=45e33d4c-7868-4ce1-8464-60de36add927%40sessionmgr198&h RETAMALES M., NATALIA, MORENO A., REGINA, GONZÁLEZ S. M., ANDREA, CERDA L., JAIME , LIZAMA C., MACARENA  El Síndrome de Down (SD) corresponde a la anomalía cromosómica más frecuente, con mayor riesgo de malformaciones asociadas y mortalidad de la población general. Investigaciones realizadas sobre la morbiomortalidad durante los primeros años de vida de los pacientes que padecen de síndrome de Down durante el 2006, hacen evidentes que El 64,5% presento cardiopatía congénita, siendo más frecuentes los defectos aurículo-ventriculares (25%). El 35% requirió cardiocirugía. Las patologías digestivas asociadas se presentó en el 35%. El 25,8% presentó hipotiroidismo. A los 2 meses el 54,8% tenía desnutrición. El 22,5% tenía obesidad/sobrepeso a los 12 meses. Hubo un promedio de 5,38 ± 1,83 infecciones respiratorias agudas (IRA) por paciente/año y 1,22 ± 1,14 hospitalizaciones no neonatales por niño/año. El 50% de las hospitalizaciones fueron por IRA baja. Dos pacientes fallecieron, ambos por causa infecciosa, con una sobrevida de 93,6% a 12 meses. Esto concluye en que es necesario un programa nacional de evaluación y supervivencia estandarizado de la salud para niños con síndrome de Down.
  12. 12. Figura 5: Tabla sobre Morbilidad de causa respiratoria y hospitalización en pacientes con síndrome de Down. Comparación según presencia de cardiopatía congénita
  13. 13. Figura1: http://www.moofmonster.com/wp-content/uploads/sindrome-de_down.jpg Figura 2: http://afddiscapacitados.files.wordpress.com/2010/05/natacion-down1.jpg Figura 3: http://imageserver.ebscohost.com/img/imageqv/archive/aubx/20130101/2709842 Figura 4: http://ehis.ebscohost.com/ehost/imageQuickView?sid=45e33d4c- 7868-4ce1-8464- 60de36add927@sessionmgr198&vid=5&ui=27438520&id=88852892&parentui=888 52892&tag=AN&db=lth Figura 5: http://imageserver.ebscohost.com/img/imageqv/archive/1d1s/20090701/2746 6393.jpg?ephost1=dGJyMNLe80Sepq84v%2bvlOLCmr0uepq5Srqa4SK6WxWXS

×