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Biologia

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Exposición de Biologia, variaciones genéticas, teoría de sutton y morgan y anomalías ligadas a los cromosomas sexuales.

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Biologia

  1. 1. Tema 3: Variaciones genéticas, Teoría de Sutton y Morgan y Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales
  2. 2. VARIACIONES GENETICAS Se refiere a la variación en el material genético de una población o especie, e incluye los genomas nuclear, mitocondrial y ribosomal, además de los genomas de otros orgánelos
  3. 3. • Las razones por las cuales se da variación en la descendencia son: • Mezcla al azar de genes de los progenitores: En los seres diploides los cromosomas homólogos (contienen genes para los mismos caracteres) se heredan uno de un progenitor y otro del otro, produciendo combinaciones aleatorias de caracteres. • Combinaciones de cromosomas: Los gametos también son diferentes entre sí, ya que cada uno recibe un ejemplar al azar de cada tipo de cromosoma. • Recombinación de genes: Se produce durante la profase I de la meiosis, y en ella se da un entrecruzamiento entre una de las dos cromátidas de los cromosomas homólogos, por lo que las cromátidas resultantes son diferentes entre sí y de las originales.
  4. 4. Hay tres fuentes de variaciónes genéticas • 1) Las mutaciones • 2) El flujo génico • 3) La reproducción sexual 1) MUTACION Una mutación es cualquier cambio en una secuencia de ADN. Las mutaciones pueden deberse a errores en la replicación del ADN, a radiaciones o sustancias químicas del medio ambiente. Las mutaciones no siempre afectan el fenotipo de un organismo, es decir, sus características físicas, de conducta y bioquímicas. Por ejemplo, un codón de ADN alterado de GGA a GGU codificará el mismo aminoácido, glicina.
  5. 5. 2)FLUJO GENETICO La migración hacia o desde una población puede ser responsable de importantes cambios en las frecuencias del acervo genético (el número de individuos con un rasgo particular). La inmigración puede resultar en la introducción de nuevo material genético al acervo genético establecido de una especie o población particular y, a la inversa, la emigración provoca una pérdida de material genético.
  6. 6. 3) REPRODUCCION SEXUAL Es el proceso de crear un nuevo organismo descendiente a partir de la combinación de material genéticode dos organismos de una misma especie, comenzando con un proceso que se denomina meiosis, que es un tipo especializado dedivisión celular; el cual se produce en organismos eucariotas.1 alineen
  7. 7. Teoría Cromosómica de Sutton y Morgan
  8. 8. Teoría Cromosómica de Sutton Walter Stanborough Sutton fue un biólogo cuya contribución más importante para la biología fue su TEORÍA de que las LEYES MENDELIANAS de la herencia podían ser aplicadas a los cromosomas a nivel celular. Propuso la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas ya que creían que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel
  9. 9. Los cromosomas homólogos de los padres hacen una sinapsis e intercambian su material genético, luego se colocan en los polos de las células y se vuelen haploides. La recombinación de los cromosomas asegura que los gametos diferentes de una misma pareja serán diferentes. También demuestra que hay anomalías o ciertos caracteres ligados con el par sexual tales como la hemofilia, albinismo, y daltonismo.
  10. 10. Teoría Cromosómica De Morgan • reconoció la presencia de los cromosomas sexuales y de lo que se conoce en genética como “herencia ligada al sexo”. Demostró que los factores mendelianos (los genes) se disponían de forma lineal sobre los cromosomas.
  11. 11. Ejemplo
  12. 12. Cuando cruzo la mosca de los ojos blancos (macho) con una de ojos rojos, el producto salió con ojos rojos, lo cual comprobaba que los ojos rojos eran dominantes y los blancos recesivos.
  13. 13. Alteraciones en Cromosomas Sexuales y en Autosomas
  14. 14. Alteraciones en Cromosomas Sexuales
  15. 15. Síndrome de KLINEFELTER • Es un trastorno del desarrollo sexual debido a una anomalías genética , incide en los varones y se presenta en forma de atrofia testicular, esclerosis idiopática de los túbulos seminíferos y esterilidad. • La masa muscular es poco desarrollada por lo que el cansancio es mas fácil contraer • La osteoporosis aparece en individuos que no reciben testosterona. • La actividad sexual generalmente es normal o levemente deprimido • La mayora son infertiles
  16. 16. Síndrome de Turner • El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. • Genotípicamente son mujeres ( por ausencia de cromosoma Y ). A las mujeres con síndrome Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. • Anomalías renales • Presión sanguínea alta • Obesidad • Diabetes mellitus • Cataratas • Artritis
  17. 17. Alteraciones en Autosomas
  18. 18. Síndrome autosómicos (Síndrome de Down)
  19. 19. • El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva • Base en hipotonía muscular • Hiperlaxitud articular • Dismorfia crareofacial ( braquicefalia, occipucio plano, fisuras palpebrales oblicuas o mongoloides
  20. 20. Síndrome De Patau (Trisomía 13) • En 1960, se manifiesta con una frecuencia (1/10000) a 2000, Depende de la edad materna. • Bajo peso al nacimiento, labio hendido, microftalmia o anaftolmia, defecto característico en cuero cabelludo, pies en bastón de alpinista, hexadactilia y muerte temprana. • En general el riesgo de recurrencia es bajo (menis de 1%), y moderrado ( mayor 5%) en caso de translocación robertsoniana
  21. 21. Síndrome de Edwards ( Trisomía 18) • (1960), con frecuencia 1/8000, mayor afectación al sexo femenino 4:1, duración promedio de embarazo (42 semanas). • Bajo peso a nacer hipotrofia generalizada, microdolicocefalia con occipucio prominente, micrognatia, esternón cortos, pelvis estrecha, puos cerrados con cabalgamiento de los dedos • 2 a 3 en varón y 10 meses para las niñas
  22. 22. Síndrome de Wolf- Hirschhorm (Monosomia 4p) • Existen alrededor de 75 enfermedades mas, debidas a alteraciones autosómicas; algunas son trisomias para cromosomas enteros aunque mosaico, trisomía 8,9, y 14 pero casi todas son aneusomias • En general las alteraciones autosómicas se caracterizan clínicamente por dismorfia craneofacial,retraso psicomotor y mental , malformaciones múltiples y expectativa de vida reducida

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