Dr. Antonio Liras Profesor de Fisiología, Univ. Complutense de Madrid Vicepresidente Comisión Científica RFVE [email_addre...
Año de 1922
<ul><li>Sobre los tópicos... </li></ul><ul><li>Enfermedad muy grave por la que el paciente muere desangrado </li></ul><ul>...
GLOBULINA ANTIHEMOFILICA HUMANA  (1937)
Para muchos niños enfermos “la hemofilia ya no es un problema”   Álvaro tiene 10 años y sabe qué hacer cuando, tras jugar ...
CLASIFICACIÓN Y DEFINICIÓN  DE LA HEMOFILIA
<ul><li>Las enfermedades raras... </li></ul><ul><li>Afectan a menos de 1 persona de cada 2.000 (0,05%) </li></ul><ul><li>A...
La hemofilia es un defecto de la coagulación que cursa con una deficienia de los factores de la coagulación sanguínea VIII...
 
 
 
 
FVIII FIX
Hemofilia A Hemofilia B Traslocación de los exones 1-22 (Inversión del intrón 22) Grandes deleciones Reordenamientos muy c...
 
 
 
CONSEJO GENETICO Diagnósticarla y prevenirla genéticamente
 
 
 
Hemorragias articulares
 
 
Hemorragias musculares
 
Otras hemorragias
TRATAMIENTO
Disponemos del mejor tratamiento de toda la historia de la hemofilia
 
Tratamiento médico sustitutivo
Factor IX Factor VIII
 
Eficacia comparable Situación actual del tratamiento
 
 
 
 
¿Qué se debe mejorar todavía en el tratamiento de la Hemofilia?
400.000 HEMOFÍLICOS EN TODO EL MUNDO DISTINTA DISTRIBUCIÓN MUNDIAL DEL TRATAMIENTO <ul><li>100.000 TRATADOS MÁS O MENOS  <...
EFECTOS ADVERSOS DEL TRATAMIENTO CON FACTORES EXÓGENOS DE LA COAGULACIÓN INFECCIONES POR PATÓGENOS
EFECTOS ADVERSOS DEL TRATAMIENTO CON FACTORES EXÓGENOS DE LA COAGULACIÓN Plasmáticos : 20-35% Recombinantes PUP: 15-32% PT...
rF-VIIa APCs FEIBA Inmuno tolerancia
PERSPECTIVAS DEL TRATAMIENTO A CORTO O MEDIO PLAZO   Factores recombinantes  modificados más seguros, menos inmunogénicos ...
Eliminación de proteínas humanas y animales (Factores recombinantes de 3ª generación) Factor VIII –  Factor IX -  SEGURIDA...
Factor VIII <ul><li>Estrategias en marcha </li></ul><ul><li>“ Despistaje” del sistema inmune </li></ul><ul><li>Modificació...
“ Despistaje” del sistema inmune Mersich y col., 2007 (Biotechnol Bioeng 98: 12-21) Chaves y col., 2008 (Br J Haematol 141...
Modificación de la molécula de factor Ramani y col., 2008 (J Pharm Sci 97: 1386-98) Ramani y col., 2008 (J Pharm Sci 97: 3...
Vía SUBCUTANEA
EFICACIA  (Mayor vida media)
Mayor vida media en la circulación sanguínea
Terapia Celular
Terapia Génica   Transferencia, en un organismo, de un fragmento de DNA que codifica una determinada proteína, que es capa...
¿?
Para estar al día... http://www.hemofilia.com / Federación Española de Hemofilia http://www.wfh.org/index_SP.asp?lang= SP ...
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Hemofilia. Definición y tratamiento

  1. 1. Dr. Antonio Liras Profesor de Fisiología, Univ. Complutense de Madrid Vicepresidente Comisión Científica RFVE [email_address] Hemofilia Definición y tratamiento
  2. 2. Año de 1922
  3. 3. <ul><li>Sobre los tópicos... </li></ul><ul><li>Enfermedad muy grave por la que el paciente muere desangrado </li></ul><ul><li>Una herida muy pequeña puede ser mortal </li></ul><ul><li>Comiendo mucho cacahuete se puede curar la enfermedad </li></ul><ul><li>Los hemofílicos descienden de la Casa Real </li></ul><ul><li>No se llega a viejo </li></ul><ul><li>Hay que tener entre algodones a los niños con hemofilia </li></ul><ul><li>Se nace con, pero... ¿se muere con hemofilia? </li></ul>
  4. 4. GLOBULINA ANTIHEMOFILICA HUMANA (1937)
  5. 5. Para muchos niños enfermos “la hemofilia ya no es un problema”   Álvaro tiene 10 años y sabe qué hacer cuando, tras jugar con sus amigos, le duele una articulación o un músculo: inyectarse Factor VIII, tratamiento que recibe desde que contaba pocos meses de vida en su casa gracias a la Ley de Autotratamiento.   Los niños que están en profilaxis no perciben ya su hemofilia como un problema. Hacen deporte, apenas faltan a clase y se relacionan normalmente con sus amigos.   Martes, 25/11/2008
  6. 6. CLASIFICACIÓN Y DEFINICIÓN DE LA HEMOFILIA
  7. 7. <ul><li>Las enfermedades raras... </li></ul><ul><li>Afectan a menos de 1 persona de cada 2.000 (0,05%) </li></ul><ul><li>Afectan a unos 30 millones de personas en la Unión Europea </li></ul><ul><li>Son unos 7.000 los tipos </li></ul><ul><li>80% tienen un origen genético </li></ul>Enfermedad rara Enfermedad crónica
  8. 8. La hemofilia es un defecto de la coagulación que cursa con una deficienia de los factores de la coagulación sanguínea VIII (Hemofilia A) o IX (Hemofilia B) que presentan una frecuencia de 1/6000 (0,017%) y 1/30000 (0,003%), respectivamente Manifestaciones clínicas de riesgo hemorrágico y daño articular
  9. 13. FVIII FIX
  10. 14. Hemofilia A Hemofilia B Traslocación de los exones 1-22 (Inversión del intrón 22) Grandes deleciones Reordenamientos muy complejos <ul><li>Mutaciones puntuales </li></ul><ul><li>Deleciones </li></ul><ul><li>Inserciones </li></ul>
  11. 18. CONSEJO GENETICO Diagnósticarla y prevenirla genéticamente
  12. 22. Hemorragias articulares
  13. 25. Hemorragias musculares
  14. 27. Otras hemorragias
  15. 28. TRATAMIENTO
  16. 29. Disponemos del mejor tratamiento de toda la historia de la hemofilia
  17. 31. Tratamiento médico sustitutivo
  18. 32. Factor IX Factor VIII
  19. 34. Eficacia comparable Situación actual del tratamiento
  20. 39. ¿Qué se debe mejorar todavía en el tratamiento de la Hemofilia?
  21. 40. 400.000 HEMOFÍLICOS EN TODO EL MUNDO DISTINTA DISTRIBUCIÓN MUNDIAL DEL TRATAMIENTO <ul><li>100.000 TRATADOS MÁS O MENOS </li></ul><ul><li>ADECUADAMENTE </li></ul><ul><li>300.000 CON POCO O NULO </li></ul><ul><li>TRATAMIENTO </li></ul>
  22. 41. EFECTOS ADVERSOS DEL TRATAMIENTO CON FACTORES EXÓGENOS DE LA COAGULACIÓN INFECCIONES POR PATÓGENOS
  23. 42. EFECTOS ADVERSOS DEL TRATAMIENTO CON FACTORES EXÓGENOS DE LA COAGULACIÓN Plasmáticos : 20-35% Recombinantes PUP: 15-32% PTP: 0,9-2,9% APARICIÓN DE INHIBIDORES
  24. 43. rF-VIIa APCs FEIBA Inmuno tolerancia
  25. 44. PERSPECTIVAS DEL TRATAMIENTO A CORTO O MEDIO PLAZO Factores recombinantes modificados más seguros, menos inmunogénicos y de mayor vida media A LARGO PLAZO Terapia Celular / Terapia Génica
  26. 45. Eliminación de proteínas humanas y animales (Factores recombinantes de 3ª generación) Factor VIII – Factor IX - SEGURIDAD Factor VIII –
  27. 46. Factor VIII <ul><li>Estrategias en marcha </li></ul><ul><li>“ Despistaje” del sistema inmune </li></ul><ul><li>Modificación de la molécula de factor </li></ul>CAPACIDAD DE FORMACION DE INHIBIDORES
  28. 47. “ Despistaje” del sistema inmune Mersich y col., 2007 (Biotechnol Bioeng 98: 12-21) Chaves y col., 2008 (Br J Haematol 141: 708-15) Restauración, in vitro , de la función de Factor VIII entre un 33% y un 90%
  29. 48. Modificación de la molécula de factor Ramani y col., 2008 (J Pharm Sci 97: 1386-98) Ramani y col., 2008 (J Pharm Sci 97: 3753-64) Factor VIII funcional más estable Factor VIII menos inmunogénico
  30. 49. Vía SUBCUTANEA
  31. 50. EFICACIA (Mayor vida media)
  32. 51. Mayor vida media en la circulación sanguínea
  33. 52. Terapia Celular
  34. 53. Terapia Génica Transferencia, en un organismo, de un fragmento de DNA que codifica una determinada proteína, que es capaz de curar una determinada enfermedad. Terapia Génica Transportador VIRAL Transportador NO VIRAL
  35. 54. ¿?
  36. 55. Para estar al día... http://www.hemofilia.com / Federación Española de Hemofilia http://www.wfh.org/index_SP.asp?lang= SP Federación Mundial de Hemofilia Asociación Regional Murciana de Hemofilia http://www.hemofiliamur.com / HAEMOPHILIA. The Official Journal of the World Federation of Hemophilia http://www3.interscience.wiley.com/journal/118506649/ home

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