Diagnostico prenatal de los trastornos
genéticos y las malformaciones
congénitas
GENÉTICA
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coriónicas
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trofoblástico
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Ventajas & desventajas
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Otros métodos de obtención de
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Cordocentesis (PUBS)
Después de la 16 va
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Aplicaciones del PUBS
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Análisis citogenético de
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detectadas
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Ecografía
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Aplicaciones de la MSAFP
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Asociación con el
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Empleo de otros
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Nuevas técnicas Dx: Dx preimplantacional y
Dx con células fetales circulantes
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Terapia de células somáticas
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Consiste en alterar
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Terapia génica de reemplazo
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Fusión celular
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Vectores retrovíricos
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Vectores no víricos
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Terapia génica para
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Terapia de línea germinal
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Diagnostico prenatal de los trastornos genéticos

  1. 1. Diagnostico prenatal de los trastornos genéticos y las malformaciones congénitas GENÉTICA
  2. 2. Biopsia (muestreo) de vellosidades coriónicas      Prueba diagnostica Aspiración de tejido trofoblástico Vía transcervical o transabdominal 10 – 11 semanas después de FUR Dx más precoz  Interrupción embarazo de
  3. 3. Ventajas & desventajas   Se realiza antes que la amniocentesis Dx más precoz    El CVS brinda resultados Dx en más del 99% de los casos Mosaicismo confinado a la placenta   Se hace una amniocentesis de seguimiento No puede medir la AFP   Interrupción de embarazo Se mide a las 15 – 16 semanas por métodos serológicos Riesgo de perdida fetal de 1- 1.5 %  Factores ajenos
  4. 4. Otros métodos de obtención de obtención de tejido fetal    Cordocentesis (PUBS) Después de la 16 va semana de gestación perdida del feto baja pero mayor que CVS y amniocentesis
  5. 5. Aplicaciones del PUBS    Análisis citogenético de fetos con anomalías estructurales detectadas en la ecografía cuando se requiere un Dx rápido. 2 – 3 días. Dx de enfermedades hematológicas o de Trastornos inmunológicos Rápida diferenciación entre un Mosaicismo fetal verdadero y uno falso
  6. 6. Ecografía         Avances tecnológicos Explorar trastornos no específicos en fetos de riesgo Segundo trimestre Sensibilidad de 3050% Especificidad de 99% Detección de malformaciones y trastornos congénitos Más utilizada Bajo precio
  7. 7. Determinación de AFP en el liquido amniótico y en el suero materno  AFP       Parecida a la albúmina Saco vitelino -> hígado Aumenta hasta las semanas 10 – 14 de la gestación y luego disminuye de forma constante Aumenta considerablemente en fetos con DTN Dx de espina bífida y anencefalia Ecografía apoya el Dx
  8. 8. MSAFP     MSAFP se correlaciona con AFP en liquido amniótico Forma no invasiva Valor predictivo positivo de 6% Sensibilidad alta     Deteccion de 90% - casos de anencefalia 80% casos de espina bifida Sensibilidad inferior a exploración de AFP en liquido amniótico Sin riesgo de aborto
  9. 9. Aplicaciones de la MSAFP   Asociación con el Sx de Down Empleo de otros marcadores en el segundo trimestre incrementa la sensibilidad para detectar Sx de Down  Triple prueba de detección sistémica
  10. 10. Nuevas técnicas Dx: Dx preimplantacional y Dx con células fetales circulantes  Dx preimplantacional en 3 estadios      Corpúsculo polar blastómero y blastocisto Realizado en Fecundación in vitro Se retiran una o dos células a partir del embrión Mediante PCR y/o FISH se pueden detectar anomalías y mutaciones genéticas Se implanta el embrión una vez considerado
  11. 11. Dx sobre células fetales aisladas a partir de sangre materna  Eritroblastos en sangre materna  Se aislan  Se les aplican PCR y/o FISH   Especificidad y sensibilidad aun son inconclusas No es un método invasivo
  12. 12. Tx del feto     Dx prenatal y tratamiento del feto afectado No es posible en todos los casos Deficiencia de carboxilasa múltiple dependiente de biotina Hiperplasia suprarrenal congénita    Tx dexametasona Tx Qx de trastornos no es tan prometedor Trasplantes de células madre hematopoyéticas a fetos con SID combinada grave ligada aX
  13. 13. Terapia génica Terapia de células somáticas Terapia génica de reemplazo Terapia génica Terapias de bloqueo de genes Terapia génica para enfermedades no hereditarias Terapia de línea germinal
  14. 14. Terapia de células somáticas     Consiste en alterar genes en células somáticas humanas para tratar un trastorno especifico Las células del paciente se extraen y manipulan fuera del organismo (terapia ex vivo) Se tratan mientras estén en el organismo (in vivo) Células madre
  15. 15. Terapia génica de reemplazo   Reemplazar el producto de un gen ausente mediante la inserción de un gen normal en una célula somática Perdida de función - Deficiencias menores al 50%
  16. 16. Técnicas de inserción de genes       Fusión celular Coprecipitación con fosfato cálcico La electroporación La fusión con liposomas Introducción directa de DNA desnudo Introducción mediante virus
  17. 17. Vectores retrovíricos Injertos de 8 kb Se integran al ADN al azar y pueden causar tumores
  18. 18. Vectores adenovíricos      DNA bicatenario 8 kb Los adenovirus no se integran al DNA celular No hay riesgo de Cáncer La desventaja es que los adenovirus son finalmente inactivados y se tiene que reintroducir en vector
  19. 19. Virus adenoasociados    DNA virus que requieren la presencia de adenovirus para su replicación Desencadenan una respuesta inmune muy baja o casi nula 5 kb
  20. 20. Lentivirus  Se pueden integrar de manera estable en el genoma y pueden aceptar insertos relativamente grandes 8 kb
  21. 21. Problemas de la terapia génica vírica    Expresión genética transitoria y de bajo nivel Dificultades para alcanzar el tejido diana Necesidad de regular con precisión la actividad génica
  22. 22. Vectores no víricos     Liposomas No desencadena una respuesta inmunitaria Carece de la eficiencia de transfección de los virus La mayoría se degradan en el citoplasma y los que no son incapaces de penetrar en el núcleo
  23. 23. Terapias de bloqueo de genes     Son eficaces para corregir la ganancia de función y las mutaciones dominantes negativas El producto génico defectuoso se desactiva de alguna manera Terapia antisentido Terapia con ribozima
  24. 24. Terapia génica para enfermedades no hereditarias   SIDA Canceres  Tumores pulmonares  Melanomas  Coronariopatías
  25. 25. Terapia de línea germinal   Alteración de todas la células del organismo incluidas las que originan los gametos Afecta al paciente y a sus descendientes     Se heredan Alta tasa de mortalidad de fetos tratados Alta tasa de formación de tumores y malformaciones Seria mas fiable implantar embriones sanos que alterar los enfermos
  26. 26. Terapia génica una nueva perspectiva  Las terapia génica ha dado sus frutos    Se han desarrollado Tx para enfermedades como la SID combinada grave ligada a X La expresión del factor IX en los pacientes con hemofilia B La terapia génica esta aportando nueva información y seguirá para poder desarrollar tratamientos eficaces para distintas enfermedades
  27. 27. m c as a

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