Canalopatias

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Clase De Neurologia Despues de Caso Clinico del Dr. Bouchan

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Canalopatias

  1. 1. Canales iónicos y canalopatías<br />Galván Ortiz Rocio<br />Oropeza Del Ángel Claudia<br />Álvarez Bravo Manuel Alejandro<br />Manrique Ávila José Antonio<br />
  2. 2. El potencial de reposo de las neuronas y los potenciales de acción responsables de la conducción de los impulsos se generan mediante corrientes y canales iónicos.<br />
  3. 3. Cada canal iónico se distingue de los demás por los iones específicos que conduce, por su cinética y por si detectan directamente el voltaje. <br />Están ligados a receptores de neurotransmisores u otros ligandos como las neurotrofinas, o están activados por segundos mensajeros.<br />
  4. 4. Las mutaciones en los canales iónicos, las CANALOPATIAS, son responsables de una creciente lista de enfermedades neurológicas humanas<br />
  5. 5. Los potenciales de acción normalmente se generan mediante:<br />La apertura de los canales del sodio  la entrada de iones sodio a favor del gradiente de concentración intracelular. <br />La despolarización de la membrana neuronal abre los canales del potasio de iones potasio hacia el exterior.<br />La repolarización.<br />El cierre de los canales del sodio.<br />La hiperpolarización.<br />
  6. 6. Aunque las manifestaciones clínicas de las canalopatías son muy variables, tienen como característica común que tienden a ser intermitentes o paroxísticas, como ocurre en la epilepsia, la jaqueca, la ataxia, la miotonía o las parálisis periódicas.<br />
  7. 7. Enfermedades de excitabilidad en la membrana muscular<br />
  8. 8. La excitabilidad en la membrana muscular es afectada en un grupo de trastornos conocidos como ductopatías o canalopatías.<br />
  9. 9.
  10. 10. Enfermedades musculares originadas en canales de calcio<br />Parálisis periódica hipopotasiémica<br />
  11. 11. Comienzan adolescencia > Hombres<br />Las crisis suelen ser desencadenadas por alimentos con abundantes carbohidratos o sodio<br />Pueden acompañar al reposo después de ejercicio prolongado. <br />
  12. 12. La debilidad por lo común afecta músculos proximales de las extremidades, en mayor grado que los distales.<br />La debilidad a veces necesita 24 h para mostrar resolución. <br />Durante las crisis a veces surgen arritmias que pueden ser letales, provenientes de la hipopotasiémica. <br />
  13. 13. En caso de haber miotonía, se limita a los párpados.<br />Como complicación tardía los pacientes por lo común presentan debilidad incapacitante y grave en la porción proximal de las extremidades inferiores.<br />
  14. 14. Diagnostico<br />Se confirma por la hipopotasiémica durante un ataque, que descarta causas secundarias. <br />La biopsia de fragmentos de músculo obtenidos entre un ataque y otro indican la presencia de vacuolas centrales solas o múltiples.<br />
  15. 15. Es causada por mutaciones de canales de calcio de músculo de fibra estriada sensibles a voltaje<br />
  16. 16. Tratamiento<br />La parálisis aguda mejora después de administrar potasio. <br />Es importante la medición seriada de la potencia muscular y la práctica de electrocardiogramas. <br />Cada 30 min el enfermo ingerirá cloruro de potasio (0.2 a 0.4 mmol/kg de peso). <br />
  17. 17. Tratamiento<br />Sólo en raras ocasiones se necesita la administración intravenosa (cuando hay problemas de deglución o vómitos). <br />El manitol es el vehículo preferido para administrar potasio intravenoso.<br />
  18. 18. Tratamiento<br />El objetivo a largo plazo de la terapia es evitar las crisis; de ese modo, se puede disminuir la debilidad fija de comienzo tardío. <br />Los enfermos deben estar conscientes de la importancia de seguir una dieta baja en carbohidratos y sodio, y de las consecuencias del ejercicio intenso. <br />
  19. 19. Tratamiento<br />La administración profiláctica de acetazolamida (125 a 1 000 mg/día en fracciones) anula o quizá incluso suprime las crisis.<br />
  20. 20. Tratamiento<br />Si persisten las crisis a pesar de recibir el sujeto acetazolamida, habrá que agregar cloruro de potasio ingerible. <br />Algunos pacientes necesitan recibir triamtereno (25 a 100 mg/día) o espironolactona (25 a 100 mg/día).<br />
  21. 21. Trastornos musculares originados en conductos de sodio<br />Parálisis periódica hiperpotasiémica<br />
  22. 22. En este caso el término hiperpotasiémica es desorientador, porque durante las crisis los pacientes por lo común están en un valor normopotasiémico.<br />Las crisis son desencadenadas por la administración de potasio<br />
  23. 23. Comienza en el primer decenio de la vida. <br />Las crisis son breves y benignas y suelen durar 30 min a 4 h. <br />La enfermedad afecta músculos proximales y deja indemne los bulbares. <br />
  24. 24. Las crisis son desencadenadas por el reposo después de ejercicio y ayuno. <br />En una variante de la enfermedad, el síntoma predominante es la miotonía sin debilidad (miotonía agravada por potasio).<br />Los síntomas son agravados por el frío, y la miotonía torna los músculos rígidos y dolorosos. <br />
  25. 25. Diagnostico Diferencial<br />Paramiotonía <br />Miotonía congénita <br />
  26. 26. Diagnostico<br />En la biopsia de músculo se advierten vacuolas de menor tamaño, menos abundantes y más periféricas en comparación con lo observado en la forma hipopotasiémica.<br />
  27. 27. La hiperKPP y la miotonía agravada por potasio se heredan por mecanismos autosómicos dominantes. <br />Los trastornos de este tipo son causados por mutaciones de SCN4A del conducto de sodio regulado por voltaje<br />
  28. 28. Tratamiento<br />En el caso de ataques frecuentes es útil administrar 125 a 100 mg de acetazolamida al día.<br />
  29. 29. Trastornos de los conductos de potasio<br />Síndrome de Andersen<br />
  30. 30. Se trata de una enfermedad rara <br />Caracterizada por:<br />Debilidad episódica, <br />Arritmias cardíacas y <br />Signos dismorfológicos (talla corta, escoliosis, clinodactilia, hipertelorismo, orejas pequeñas o sobresalientes de implantación baja, micrognatia y frente amplia). <br />
  31. 31. Las arritmias son potencialmente graves y letales; incluyen QT largo, ectopia ventricular, arritmias ventriculares bidireccionales y taquicardia.<br />
  32. 32. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen (kir) de conductos de potasio rectificadores hacia dentro. <br />El tratamiento es semejante al de otras formas de parálisis periódica y debe incluir el monitoreo cardíaco. <br />
  33. 33. Los episodios de debilidad pueden diferir de un paciente a otro, por la variabilidad en el valor de potasio. <br />Con la acetazolamida disminuirá la frecuencia e intensidad de las crisis.<br />
  34. 34. Trastornos de conductos de cloruro<br />
  35. 35. Hay dos formas de esta enfermedad: <br />La autosómica dominante (enfermedad de Thomsen).<br />La autosómica recesiva (enfermedad de Becker) <br />Los síntomas se manifiestan en la lactancia y comienzos de la niñez.<br />
  36. 36. La miotonía empeora con el frío y mejora con la actividad. <br />La marcha puede parecer lenta y difícil en primer término, pero mejora conforme la persona camina. <br />
  37. 37. En la enfermedad de Thomsen la potencia muscular es normal.<br />En la enfermedad de Becker, que suele ser más intensa, casi siempre hay debilidad de músculo. <br />Por lo regular hay hipertrofia muscular.<br />
  38. 38. En la biopsia de músculo se identifican fibras hipertróficas. <br />La enfermedad se hereda por un mecanismo dominante o recesivo y es causada por mutaciones del gen de conductos de cloruro.<br />
  39. 39. Tratamiento<br />Muchos enfermos no necesitarán tratamiento y aprenden que los síntomas mejoran con la actividad. <br />Entre los fármacos que disminuyen la miotonía están quinina, fenilhidantoína y mexiletina.<br />

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