Síndromes de Patau y Edward

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Síndromes de Patau y Edward

  1. 1. Trisomía. Es una anomalía cromosómica En vez de tener dos copias del material genético de un cromosoma, se tiene tres. Síndrome de Patau. (Trisomía 13) Síndrome de Edward. (Trisomía 18) 1 de cada 8.000 recién nacidos vivos. 1 de cada 3.000 recién nacidos vivos.
  2. 2. Síndrome de Patau. El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13. Es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.
  3. 3. Causas:    Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino. Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años. La trisomía 13 puede darse por: a. Presencia de un cromosoma 13 extra en todas las células. b. Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células. c. Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
  4. 4. Diagnóstico y pronóstico   Para diagnosticar este síndrome se puede hacer mediante la ecografía, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal. El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios
  5. 5. Síntomas             Retraso del crecimiento. Labio leporino. Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno. Polidactilia. Retardo psicomotor y mental. Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma). Cardiopatías congénitas. Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales. Disminución del tono muscular. Microcefalia y micrognacia. Testículo no descendido (criptorquidia). Riñones poliquísticos.
  6. 6. Tratamiento  Los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida.  Dado que las anomalías cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema ético de si su recuperación quirúrgica está indicado dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual.  Alrededor de 2/3 de los pacienets son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar.  Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recién nacido.
  7. 7. Alejandro Trisomia 13
  8. 8. Alejandro Trisomia 13
  9. 9. Características generales del Síndrome de Patau
  10. 10. MICROCEFALIA Es un trastorno neurológico en el cual la circunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del niño. La microcefalia puede ser congénita o puede ocurrir en los primeros años de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de síndromes relacionados con anormalidades cromosómicas FRENTE Inclinada (en fuga) que puede presentar algun angioma (tumor caracterizado por la hiperplasia de elementos vasculares) y acusadas depresiones temporales OPACIDADES CORNEALES Es un desorden de la cornea una infección, lesión o inflamación del ojo son las causas más comunes de opacidad corneal. OREJA Ocasionalmente de implantacion baja, pequeñas, pero prominentes, displasicas. Sordera o deterioro auditivo aparente CUELLO Corto frecuentemente, con piel abundante en la nuca LABIO Defectos en la línea media facial, hendidura palatina, labio leporino, incluso doble labio leporino con fisura palatina y a veces micrognatia MANOS Pliegue palmar simiesco (único), con dermatoglifos anormales NARIZ Plana, grande (nariz de boxeador), en ocasiones hay orificio nasal único (cefocefalia) o arrinencefalia DEDOS Frecuente cruzamiento de los dedos, pulgar en retroflexion y uñas estrechas, convexas y displasicas. Dedo del pie con marcada retroflexión, tiene forma de martillo y separado del resto COLOBOMA DE IRIS Es un defecto en el iris del ojo, el cual se ve como una muesca negra de profundidad variable en el borde de la pupila, dándole a ésta una forma irregular PIE Ocasionalmente en mecedora (planta convenxa), con prominencia del talón.
  11. 11. Síndrome de Edwards. El Sindrome de Edwards, más conocida como trisomía 18. Se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. •Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin.
  12. 12. Causas  El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18: • Si la información es un cromosoma entero (trisomía 18) • si es parcial (translocación).  La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años. No existe evidencia respecto a que su prevalencia este relacionada con razas o zonas geográficas en particular.  Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomía 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis. Las causas de la no disyunción de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento se esta relacionando con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo.
  13. 13. Síntomas         Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña, con occipucio prominente, implantación baja de las orejas, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival, labio y paladar hendido. Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma de iris, opacidad corneal, y cataratas. Anomalías cardíacas: comunicación anormal entre los ventrículos del corazón, afectación valvular múltiple, coartación de aorta, transposición de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, desarrollo exagerado del ventrículo derecho. Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindactilia, escoliosis. Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), riñón poliquístico, criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos). Infecciones frecuentes como neumonía, otitis media, e infecciones urinarias Dificultades para la alimentación bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertonía.
  14. 14. Diagnóstico  Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe hasta el momento un tratamiento.  El trabajo clínico se restringe a el diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.  El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas, ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica.  Se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.
  15. 15. EMILCE 4 años MIGUEL 12 años
  16. 16. NAOMY 8 años ALEXIS CAMILE JAIME
  17. 17. Características generales del Síndrome de Edwards
  18. 18. RETRASO MENTAL funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media, que tiene lugar a limitaciones. CUELLO Corto de piel muy laxa, a veces con pterigium colli más o menos acusado CRÁNEO Pequeño, muy dolicocéfalo (alargado en sentido antero-posterior), aplanado transversalmente con una frente en fuga (plana) y estrecha y elital saliente o prominente DEDOS Limitación en la extensión de los miembros y de los dedos (dedos y manos en flexión, cerrados;puños apretados). Dedos índice y meñique montados sobre el medio y el anular, respectivamente. Pulgar retroflexible OREJAS De implantación baja y mal orleadas (displásicas), suele haber sordera o poca respuesta a los sonidos BOCA Pequeña (microstomía) y paladar estrecho, ocasionalmente con fisura labial (labio leporino) y/o palatina y frecuentemente con micrognatia (malformación congénita que consiste en la hipoplasia o falta de desarrollo de la mandíbula inferior) PÁRPADOS Hendidura palpebral horizontales y estrechas-pequeñas (blefarofimosis), con hipertelorismo y ptosis palpebral (descenso o caída del párpado), en menos del 50% de los casos, en ocasiones mocroftalmia, epicanto y opacidad corneal MANOS Anomalias en los dermatoglifos, incluyendo posible pliegue palmar único (surco simiesco) SINDACTILIA Es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí. La sindactilia es la malformación congénita de los miembros más frecuente, con una incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos. Puede ser clasificada como simple cuando sólo afecta a tejidos blandos, o compleja cuando envuelve a hueso o uñas de dedos adyacentes PIE En mecedora (con la región plantar convexa) o equinovaro con prominencia del talón y primer dedo corto y en dorsiflexión (es el movimiento que reduce el ángulo entre el pie y la pierna en el cual los dedos del pie se acercan a la espinilla) FOCOMELIA Es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de oriegen teratogénico consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñon o prominencia
  19. 19. Síndrome de Edwards.
  20. 20. Síndrome de Patau

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