Rol De La Genetica En La Ciencia MéDica SesióN 01

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Rol De La Genetica En La Ciencia MéDica SesióN 01

  1. 1. ROL DE LA GENÉTICA EN LA CIENCIA MÉDICA MAG. MARCO ANTONIO GUZMÁN TELLO e-mail: [email_address] Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I
  2. 2. <ul><li>La Genética (Bateson, 1910) ha unificado a las CCBB.al poner de manifiesto la uniformidad de los sistemas hereditarios. Razones para su estudio: 1) Posición central 2) Aplicaciones en la medicina </li></ul><ul><li>La Genética es el estudio de la Herencia y la Variación. Estudio del material hereditario. Estudio de los genes. </li></ul><ul><li>El material hereditario es el ADN: transmición </li></ul><ul><li>La Genética tiene impacto sobre asuntos humanos: La sociedad moderna depende de la Genética. Productos obtenidos por tecnología del ADNr. </li></ul><ul><li>Cepas bacterianas que producen sustancias de mamíferos: insulina, hormona del crecimiento </li></ul>INTRODUCCIÓN Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I
  3. 3. <ul><li>La genética es una faceta crucial en Medicina. 30% de ingresos pediátricos con causa genética . Mutaciones de génes únicos: Fibrosis cística, fenilcetonuria, DMD. Gen S182 (Cr.14) 80% de casos familiares de Alzheimer. Cáncer de mama heredable: genes BRCA1, BRCA2. Terapia génica: para aliviar enfermedades genéticas </li></ul><ul><li>La variación genética contribuye de forma precisa a la variación observable en la naturaleza. Variación dentro de una especie?. Variación entre especies?. </li></ul><ul><li>Meta de la genética: Entender de forma precisa como los genes modelan los rasgos de una especie. </li></ul><ul><li>Variación génica vs. Variación ambiental / Contínuas vs. Discontínuas </li></ul>INTRODUCCIÓN Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética
  4. 4. Enfermedad de Gaucher Cáncer familiar del colon Retinitis pigmentosa Enfermedad de Huntingtonr Poliposis familiar del colon Hemocromatosis Ataxia espinocerebral Fibrosis cística Exostosis múltiple Melanoma maligno Neoplasia endocrina múltiple Anemia falciforme PKU Retinoblastoma Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de Tay Sachs Enfermedad Policística de hígado Cáncer de mama Amiloidosis Hipercolesterolemia Distrofia miotónica Inmunodeficiencia ADA Escleoris lateral amiotrófica Síndrome de Down Neurofibromatosis tipo 2 Hemofilia Distrofia muscular: DMD, DMB Posición de genes y su relación con enfermedades hereditarias
  5. 5. TERMINOLOGÍA <ul><li>RASGO O CARÁCTER : Cualquier aspecto morfológico funcional o de comportamiento de un ser. Es una condición o característica morfológica, funcional o de comportamiento que presenta un organismo en un espacio y en un tiempo determinado </li></ul><ul><ul><li>Componentes: Hereditarios: regidos por patrones biológicos. Exógenos: Regidos por factores medio ambientales </li></ul></ul><ul><ul><li>Conviene señalar que es raro que la herencia o el medio sean causa absoluta de cualquier rasgo; algunas veces dependen estrictamente de la herencia (S. de Down, DMD), en el otro extremo se podría señalar por ejem. Enfermedades infecciosas, que son resultado casi completo de factores ambientales </li></ul></ul>Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I DMD Osteogénesis Imp. Luxación congénita de la cadera TBC Hemofilia Pie zambo, Estenosis pilórica Fenilcetonuria. Espina bífida Galactosemia Cardiopatía isquémica Espondilitis anquilosante
  6. 6. <ul><li>Clases de rasgos: </li></ul><ul><li>CUALITATIVOS vs CUANTITATIVOS </li></ul><ul><li>ADQUIRIDOS vs HEREDITARIOS </li></ul><ul><li>CONGÉNITOS vs NO CONGÉNITOS </li></ul><ul><li>HEREDABLES vs NO HEREDABLES </li></ul><ul><li>RASGOS CONGÉNITOS (Anomalías congénitas)-malformaciones congénitas, Defectos del nacimiento- Son anormalidades del desarrollo que se presentan en el nacimiento ( L. Congenitus , nacer junto o con), un labio hendido por ejemplo) </li></ul><ul><li>RASGO HEREDITARIO : Aquel que denota tendencias genéticas o trasmisibles: Corea de Huntington (Enf. Nerviosa autosómica dominante) </li></ul>Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I TERMINOLOGÍA
  7. 7. TERMINOLOGÍA <ul><li>FENOTIPO : Término usado para designar la apariencia de un individuo, es decir el conjunto de características observadas. Algunas veces se refiere a un rasgo en particular o a un conjunto de ellos. Es el resultado de la interacción de los genes con el medio ambiente </li></ul><ul><li>Fenotipo = genotipo + ambiente </li></ul><ul><li>GENOTIPO : Designa la constitución hereditaria de un individuo y frecuentemente la constitución alélica de un individuo en un locus </li></ul>Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I Aa AaBb aaBBcc
  8. 8. <ul><li>FENOCOPIA : Estados fenotipicamente semejantes o idénticos, con causa originada por factores exógenos, similares a los geneticamente regidos. Ejem. Talidomida vs amelias genéticas (Aquiropodia - C7orf2). Sordera congénita vs. S. de Waardenburg </li></ul><ul><li>GENOCOPIA : A estados fenotipicamente semejantes o idénticos, pero con distinta base genética. Ejm. Hipogonadismo testicular: Deficiencia de gonadotrofina aislada, Síndrome de Klinefelter. </li></ul>Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I TERMINOLOGÍA
  9. 9. <ul><li>PLEIOTROPIA : Cuando la alteración de un gen determina efectos en varios òrganos y funciones ,aparentemente desvinculados (COL1A1: Osteogénesis imperfecta, color azulado de esclerótica, sordera congénita) </li></ul><ul><li>PENETRANCIA : El efecto del gen puede estar presente sólo en un porcentaje determinado de las personas portadoras del gen. (Raquitismo hipofosfatémico en mujeres) </li></ul><ul><li>EXPRESIVIDAD VARIABLE , cuando el cuadro ocasionado por el gen comprende rasgos que aparecen con intensidad variable. </li></ul>Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I TERMINOLOGÍA
  10. 10. <ul><li>El espectro completo de impactos fenotípicos de un genotipo determinado en diferentes fondos génicos y ambientales se denomina: NORMA DE REACCIÓN </li></ul>INTRODUCCIÓN Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I Fenotipo 1 Fenotipo 2 Fenotipo 3 Fenotipo 4 Fenotipo 5 Genotipo Otros genes MEDIO AMBIENTE Ruido aleatorio Desarrollo
  11. 11. INTRODUCCIÓN Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I Fenotipo 2 Fenotipo 3 Genotipo 2 Normas de reacción sencillas: Diferentes genotipos dan lugar a fenotipos alternativos distintos Genotipo 1 Norma de reacción Norma de reacción
  12. 12. <ul><li>Teratología (teratos, monstruo) Es el estudio del desarrollo anormal (anomalías o defectos del nacimiento). Esta rama de la embriología se relaciona con diversos factores genéticos, y ambientales que alteran el desarrollo normal y produce defectos del nacimiento (Moore & Persaud, 1998) </li></ul><ul><li>Genética Clínica : Estudia las alteraciones del crecimiento y desarrollo prenatal o post natal para interpretar la relación entre los efectos de genes patológicos y las alteraciones en la conformación física y funcional del individuo (Guízar-Vásquez, 1996) </li></ul><ul><li>Genética Médica : Herencia de las enfremedades familiares, mapeo de genes, análisis de mecanismos moleculares mediante los cuales los genes provocan la enfermedad, dx y tto. de enfermedad genética, terapia génica, asesoramiento, riesgos, pronóstico, tto. para pacientes y sus familiares (Jorde, Carey White, 1996). </li></ul>Genética Humana, Médica, Clínica = Teratología? Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I
  13. 13. Orígenes y orientaciones de la Citogenética <ul><li>Antes de 1956: 2n = 48 </li></ul><ul><li>1956: Comienzo de la citogenética Humana: Tjio y levan, Ford y Hamerton. </li></ul><ul><li>1979: Hsu: EPOCAS </li></ul><ul><li>Oscura : antes de 1952 (Painter, 1923) </li></ul><ul><li>Período del choque hipotónico : 1952 – 1958 </li></ul><ul><li>Periodo de las trisomías : 1959 – 1969: Lejeune y cols. (1959), Down; Ford y cols. (1959), Turner; Jacobs y Strong (1959) Klinefelter; Jacobs y cols. (1959), XXX; Patau y cols. (1960), +13; Edwards y cols. (1960), Patau y cols (1960), Smith y cols (1960), +18. </li></ul><ul><li>Época del Bandeo Cromosómico : Casperson (1970), Yunis (1976). </li></ul>Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I
  14. 14. Cronología de la Genética y la Biología Molecular <ul><li>1.000 a.C .:.los babilonios celebran con ritos religiosos la polinización de las palmeras. </li></ul><ul><li>323 a.C .: Aristóteles especula sobre la naturaleza de la reproducción y la herencia. </li></ul><ul><li>100-300 : se escriben en la India textos metafóricos sobre la naturaleza de la reproducción humana. </li></ul><ul><li>1676 : se confirma la reproducción sexual en las plantas. </li></ul><ul><li>1677 : se contempla el esperma animal a través del microscopio. </li></ul><ul><li>1838 : se descubre que todos los organismos vivos están compuestos por células. </li></ul><ul><li>1859 : Darwin hace pública su teoría sobre la evolución de las especies. </li></ul><ul><li>1866 : Mendel describe en los guisantes las unidades fundamentales de la herencia (que posteriormente recibirán el nombre de genes). </li></ul><ul><li>1871 : se aísla el ADN en el núcleo de una célula. </li></ul><ul><li>1883 : Francis Galton acuña el término eugenesia. </li></ul>Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I
  15. 15. <ul><li>1887 : se descubre que las células reproductivas co n s t ituyen un linaje continuo, diferente de las otras células del cuerpo. </li></ul><ul><li>1908 : se establecen modelos matemáticos de las frecuencias génicas en poblaciones mendelianas. </li></ul><ul><li>1909 : las unidades fundamentales de la herencia biológica reciben el nombre de genes. </li></ul><ul><li>1924 : la Ley de Inmigración en EE.UU. limita la entrada al país sobre la base del origen racial o étnico. </li></ul><ul><li>1925 : se descubre que la actividad del gen está relacionada con su posición en el cromosoma. </li></ul><ul><li>1927 : se descubre que los rayos X causan mutaciones genéticas. </li></ul><ul><li>1933 : la A lemania nazi esteriliza a 56.244 &quot;defectuosos hereditarios&quot;. </li></ul><ul><li>1933-45 : el holocausto nazi extermina a seis millones de judíos por medio de su política eugenésica. </li></ul><ul><li>1931 : treinta estados de los EE.UU. tienen leyes de esterilización obligatoria. </li></ul>Cronología de la Genética y la Biología Molecular Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I
  16. 16. Cronología de la Genética y la Biología Molecular 1943 : el ADN es identificado como la molécula genética. 1940-50 : se descubre que cada gen codifica una única proteína. 1953 : se propone la estructura en doble hélice del ADN. 1956 : son identificados 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo humano. 1966 : se descifra el código genético completo del ADN. 1972 : se crea la primera molécula de ADN recombinante en el laboratorio. 1973 : tienen lugar los primeros experimentos de ingeniería genética en los que genes de una especie se introducen en organismos de otra especie y funcionan correctamente. 1975 : la conferencia de Asilomar evalúa los riesgos biológicos de las tecnologías de ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los experimentos con estas tecnologías. 1975 : se obtienen por primera vez los hibridomas que producen anticuerpos monoclonales. 1976 : se funda en EE.UU. Genentech, la primera empresa de ingeniería genética. 1977 : mediante técnicas de ingeniería genética se fabrica con éxito una hormona humana en una bacteria. Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I
  17. 17. Cronología de la Genética y la Biología Molecular <ul><li>1943 : el ADN es identificado como la molécula genética. </li></ul><ul><li>1940-50 : se descubre que cada gen codifica una única proteína. </li></ul><ul><li>1953 : se propone la estructura en doble hélice del ADN. </li></ul><ul><li>1956 : son identificados 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo humano. </li></ul><ul><li>1966 : se descifra el código genético completo del ADN. </li></ul><ul><li>1972 : se crea la primera molécula de ADN recombinante en el laboratorio. </li></ul><ul><li>1973 : tienen lugar los primeros experimentos de ingeniería genética en los que genes de una especie se introducen en organismos de otra especie y funcionan correctamente. </li></ul><ul><li>1975 : la conferencia de Asilomar evalúa los riesgos biológicos de las tecnologías de ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los experimentos con estas tecnologías. </li></ul><ul><li>1975 : se obtienen por primera vez los hibridomas que producen anticuerpos monoclonales. </li></ul>Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I
  18. 18. <ul><li>1976 : se funda en EE.UU. Genentech, la primera empresa de ingeniería genética. </li></ul><ul><li>1977 : mediante técnicas de ingeniería genética se fabrica con éxito una hormona humana en una bacteria. </li></ul><ul><li>1977 : los científicos desarrollan las primeras técnicas para secuenciar con rapidez los mensajes químicos de las moléculas del ADN. </li></ul><ul><li>1978 : se clona el gen de la insulina humana. </li></ul><ul><li>1980 : el Tribunal Supremo de los EE.UU. dictamina que se pueden patentar los microbios obtenidos mediante ingeniería genética. </li></ul><ul><li>1981 : primer diagnóstico prenatal de una enfermedad humana por medio del análisis del ADN. </li></ul><ul><li>1982 : se crea el primer ratón transgénico (el &quot;superratón&quot;), insertando el gen de la hormona del crecimiento de la rata en óvulos de ratona fecundados. </li></ul><ul><li>1982 : se produce insulina utilizando técnicas de ADN recombinante. </li></ul><ul><li>1984 : creación de las primeras plantas transgénicas. </li></ul>Cronología de la Genética y la Biología Molecular Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I
  19. 19. <ul><li>1985 : se inicia el empleo de interferones en el tratamiento de enfermedades víricas. </li></ul><ul><li>1985 : se utiliza por primera vez la &quot;huella genética&quot; en una investigación judicial en Gran Bretaña. </li></ul><ul><li>1986 : se autorizan las pruebas clínicas de la vacuna contra la hepatitis B obtenida mediante ingeniería genética. </li></ul><ul><li>1987 : propuesta comercial para establecer la secuencia completa del genoma humano (proyecto Genoma), compuesto aproximadamente por 100.000 genes. </li></ul><ul><li>1987 : comercialización del primer anticuerpo monoclonal de uso terapéutico. </li></ul><ul><li>1988 : primera patente de un organismo producido mediante ingeniería genética. </li></ul><ul><li>1989 : comercialización de las primeras máquinas automáticas de secuenciación del ADN. </li></ul>Cronología de la Genética y la Biología Molecular Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I
  20. 20. <ul><li>1990 : primer tratamiento con éxito mediante terapia génica en niños con trastornos inmunológicos (&quot;niños burbuja&quot;). Se ponen en marcha numerosos protocolos experimentales de terapia génica para intentar curar enfermedades cancerosas y metabólicas. </li></ul><ul><li>1994 : se comercializa en California el primer vegetal modificado genéticamente (un tomate) y se autoriza en Holanda la reproducción del primer toro transgénico. </li></ul><ul><li>1995 : se completan las primeras secuencias completas de genomas de organismos: se trata de las bacterias Hemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium . </li></ul><ul><li>1996 : por primera vez se completa la secuencia del genoma de un organismo eucariótico, la levadura cervecera Saccharomyce s cerevisiae . Por otra parte, el catálogo de genes humanos que Victor McKusick y sus colaboradores de la Universidad John Hopkins actualizan cada semana contiene ya más de cinco mil genes conocidos. El proyecto Genoma, coordinado por HUGO (Human Genome Organization), avanza a buen ritmo. </li></ul><ul><li>1997: Clonación del primer mamífero, una oveja llamada &quot;Dolly&quot; . </li></ul>Cronología de la Genética y la Biología Molecular Universidad Particular de Chiclayo FACULTAD DE MEDICINA Asignatura : Genética I

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