Unidad04 mutaciongenicay cromosomica

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Unidad04 mutaciongenicay cromosomica

  1. 1. Dr. Eduardo Ruiz Bustos
  2. 2. ¿QUE ES MUTACIÓN? Dado que un gen es un segmento de ADN, cada gen tiene una secuencia de nucleótidos propia. Cualquier cambio en esta secuencia original es una mutación que puede o no tener, efecto sobre el fenotipo del individuo. Una mutación también puede afectar el numero de copias de un gen. Las mutaciones son cambios que se producen en el material hereditario y que no se deben a una recombinación genética ni a la segregación independiente de cromosomas durante la meiosis.Genética Unidad 4 Mutación génica y cromosómica 2
  3. 3. TIPOS DE MUTACIONES Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de dos tipos de mutaciones: cromosómicas y génicas o moleculares. Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las génicas, mientras que el otro tipo entraría en el término de aberraciones cromosómicas. Mutaciones génicas (o puntiformes): Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN. Mutaciones cromosómicas: Son las mutaciones que afectan el número de cromosomas, o bien, el número o la disposición de los genes en un cromosoma.Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 3
  4. 4. MUTACIONES GÉNICAS Se producen cuando se altera la secuencia de ADN de un gen y la nueva secuencia de nucleótidos se transmite a la descendencia. El cambio puede deberse a la sustitución de uno o de unos pocos de nucleótidos por otros, o bien, a la adición o pérdida de uno o varios nucleótidos.Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 4
  5. 5. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 5
  6. 6. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 6
  7. 7. Las sustituciones de nucleótidos pueden ser: Transiciones.- Son sustituciones de una purina por otra purina (A, G) ó de una pirimidina por otra pirimidina (C, T) Transversiones.- Son sustituciones de una purina por una pirimidina o viceversa (C ó T ya sea por A ó G ó viceversa)Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 7
  8. 8. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 8
  9. 9. Las sustituciones en la secuencia de nucleótidos de un gen estructural pueden dar origen a cambios en la secuencia de aminoácidos del polipéptido codificado por el gen. Este tipo de mutación ocasiona la sustitución de un aminoácido por otro distinto y se denomina mutaciones erróneas; cuando un triplete que codifica un aminoácido se convierte en un triplete terminal, las mutaciones se denominan sin sentido. La adición o perdida de un número de pares de nucleótidos distinto a tres o a un múltiplo de tres se denomina mutación de pauta de lectura.Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 9
  10. 10. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 10
  11. 11. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 11
  12. 12. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 12
  13. 13. EJEMPLOS DE MUTACIONES GÉNICAS Albinismo Anemia falciforme.- Este tipo de anemia sufre un cambio en un solo nucleótido que altera un aminoácido de la Hemoglobina, produciendo una modificación en la forma de esta, que cambia la forma de los glóbulos rojos, y genera esta enfermedad.Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 13
  14. 14. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 14
  15. 15. MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALESEstas mutaciones se pueden agrupar en dos tipos: a) Las que suponen perdida o duplicación de segmentos Deleción Duplicación b) las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos Inversiones Translocaciones Inserción.Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 15
  16. 16. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 16
  17. 17. SINDROME CRI DU CHAT: DELECIÓN DEL CROMOSOMA 5Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 17
  18. 18. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 18
  19. 19. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 19
  20. 20. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 20
  21. 21. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 21
  22. 22. MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMÉRICAS Estas mutaciones se pueden agrupar en dos: a) Euploidias  Monoploidia o haploidía  Poliploidia * autopoliploidia * alopoliploidia b) Aneuploidias  Monosomias  Trisomías  TetrasomíasGenética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 22
  23. 23. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 23
  24. 24. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 24
  25. 25. SINDROME DE DOWN: TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 21Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 25
  26. 26. MUTACIONES GENÓMICAS Dos tipos: EUPLOIDIA: alteración en el número normal de dotaciones haploides de un individuo  Monoploidia( síndrome de Turner): existe una sola dotación cromosómica  Poliploidía (síndrome de Klinefelter):existencia de mas de 2 ejemplares de cada tipo de cromosomaGenética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 26
  27. 27. Síndrome de Turner (X0)Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 27
  28. 28. Síndrome de Klinefelter (XXY)Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 28
  29. 29. ANEUPLOIDIA: alteración en el número normal de ejemplares de uno o más tipos de cromosomas  SÍNDROME DE DOWN: los individuos tienen tres cromosomas tipo 21. En total tendrían 47 cromosomasGenética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 29
  30. 30. Un cromosoma de más El síndrome de Down está caracterizado por un exceso (debido al tener tres cromosomas Síndrome de Down se caracteriza 21)de material por un cromosoma 21( 47,XX,+21). 47: el número total de genético cromosomas (46 es lo normal). XX: los cromosomas sexuales (femeninos). +21: indica que el cromosoma extra es un 21.Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 30
  31. 31.  El 95 % de las personas con trisonomía 21 ya la tenían en la célula original  En el 4% hay translocación ( no hay triplicidad del cromosoma 21 sino de uno de sus segmentos)  En el 1% hay mosaicisimo ( se da la trisonomía pero no en todas sus células)Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 31
  32. 32. Incidencia del síndrome de Down con la edad de la madreGenética Unidad 4 Mutación génica y cromosómica 32
  33. 33. Aneuploidías en humanos •Trisomía 21 (síndrome de Down) 47, XX o XY, +21 •Trisomía 18 (síndrome de Edward) 47, XX o XY, +18 •Trisomía 13 (síndrome de Patau) 47, XX o XY, +13 •Cromosomas sexuales: •Síndrome de Turner, 45, X •Cariotipo XYY, 47, XYY •Síndrome de Klinefelter, 47, XXY •Hembra triple-X, 47, XXXGenética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 33
  34. 34. Diagnóstico prenatal Se da en uno de cada 650 nacimientos, el riesgo aumenta cuando la edad d la madre supera los 35 años. Diagnóstico  Analizan las células del embrión en las que recuentan los cromosomas que llevan(CARIOTIPO)  Dos alternativas de análisis: Biopsia de Corión (10-13) Amniocentesis ( + 15)Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 34
  35. 35. Pero… Qué causa las mutaciones?Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 35
  36. 36. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 36
  37. 37. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 37
  38. 38. CAUSAS DE LAS MUTACIONES Las mutaciones pueden resultar de errores en la duplicación del ADN, errores en la separación de los cromosomas durante la meiosis o por la falta del huso acromático, etc. Pero también son ocasionadas por el uso de mutágenos como:  Físicos.- Como los rayos X, los rayos γ y otras radiaciones de alta energía. También la radiación ultravioleta que forma dímeros entre pirimidinas.Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 38
  39. 39.  Químicos.- Los análogos de las bases nitrogenadas. El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas. Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc. El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc. Biológicos.- Como los virus. Espontáneamente el ADN puede perder purinas al romperse algunos de sus enlaces, o la citocina puede desaminarse y formar uracilo.Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 39
  40. 40. Genética Unidad 4 Mutacion génica y cromosómica 40

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