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ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS <ul><li>ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS  -Durante a intérfase quando os cromossomos estão mais distendidos...
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS <ul><li>REARRANJOS BALANCEADOS :  Não há perda, nem ganho de material genético. </li></ul><ul><li>R...
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS <ul><li>As alterações estruturais são classificadas em dois tipos: aquelas nas quais há  alteração ...
CAUSAS DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS <ul><li>PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA PARA A NÃO DISJUNÇÃO </li></ul><ul><li>RADIAÇÃO, DROGAS...
Aberrações Cromossômicas Estruturais <ul><li>Tipos </li></ul><ul><li>  Deleção (intersticial, terminal) </li></ul><ul><li>...
DELEÇÕES <ul><li>São  perdas de segmentos cromossômicos , as quais podem ocorrer como resultado de uma simples quebra, sem...
DELEÇÕES <ul><li>Os efeitos das deleções dependem da quantidade e da qualidade do material genético perdido, mas geralment...
 
Deleções (Intertiscial, Terminal p e Terminal q) p - q - Citogenética Aberrações Cromossômicas
DUPLICAÇÃO <ul><li>È a  repetição de um segmento cromossômico , causando um  aumento  do número de genes. A maioria das du...
 
DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 5 q <ul><li>46, XX ou XY, 5q (duplicação de cerca de 10% do braço longo do cromossomo 5).  </li><...
CROMOSSOMO EM ANEL <ul><li>È a alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta  duas deleções terminais e as suas extr...
CROMOSSOMO EM ANEL <ul><li>Quando um cromossomo é quebrado, trechos sem telômeros (extremidades) &quot;colam&quot; com fac...
 
Cromossomo em Anel (r) Citogenética Aberrações Cromossômicas
ISOCROMOSSOMO <ul><li>Forma-se quando a divisão do centrômero, durante a divisão celular, dá-se transversalmente, em vez d...
 
ISOCROMOSSOMO <ul><li>O achado de isocromossomo é freqüente nas neoplasias de testículo. </li></ul><ul><li>A duplicação do...
Isocromossomos Iso q Citogenética Aberrações Cromossômicas
INVERSÃO <ul><li>È uma reorganização nas seqüências dos genes, devido a duas quebras de um cromossomo, seguidas de soldadu...
INVERSÃO <ul><li>As inversões são  rearranjos balanceados  e raramente causam problemas nos portadores. </li></ul><ul><li>...
 
Inversões (Pericêntrica e Paracêntrica) Citogenética Aberrações Cromossômicas
Inversão                                                                                                                   
 
TRANSLOCAÇÃO <ul><li>Neste tipo de alteração há  transferências de segmentos de um cromossomo para o outro,  geralmente nã...
 
 
 
Translocação Não recíproca Translocação Recíproca Citogenética Aberrações Cromossômicas
Translocação Não recíproca Translocação Recíproca (Robertsoniana) Crossing-Over desigual (Duplicação / Deleção) Citogenéti...
TRANSLOCAÇÃO <ul><li>As translocações robertsonianas formam um tipo especial de translocação, em que  dois cromossomos acr...
Translocação
Gametas AB - normal A’B’- translocação balanceada A’B - def-dupl AB’ - def-dupl AA’ - def-dupl BB’ - def-dupl Segregação A...
Translocação Robertsoniana
Translocação Robertsoniana
 
Translocação Robertsoniana
MOSAICISMO <ul><li>È a  presença de dois ou mais cariótipos diferentes, em um mesmo indivíduo ou tecido , devido a  existê...
MOSAICISMO <ul><li>Um erro na disjunção cromossômica pode ocorrer, ainda, durante as primeiras divisões celulares de um zi...
 
QUIMERISMO <ul><li>È a  ocorrência, em um mesmo indivíduo, de duas ou mais linhagens celulares geneticamente diferentes de...
Quimera dispérmica <ul><li>Resulta da dupla fertilização, em que  dois espermatozóides diferentes fecundam dois óvulos,  f...
QUIMERA DISPÉRMICA <ul><li>Hermafroditismo Verdadeiro.  O indivíduo apresenta ovários e testículos e órgãos genitais exter...
Quimera sanguínea <ul><li>Resulta de uma troca de células, via placenta, entre gêmeos dizigóticos, no útero. Exemplo : Um ...
CAUSAS DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS <ul><li>IDADE MATERNA AVANÇADA(acima de 35 anos ), é uma das principais causas ambient...
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Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais

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Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais

  1. 1. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
  2. 3. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS <ul><li>ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS -Durante a intérfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal . </li></ul>
  3. 4. ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS <ul><li>REARRANJOS BALANCEADOS : Não há perda, nem ganho de material genético. </li></ul><ul><li>REARRANJOS NÃO BALANCEADOS: O complemento cromossômico contém uma quantidade incorreta de material genético. </li></ul>
  4. 5. ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS <ul><li>As alterações estruturais são classificadas em dois tipos: aquelas nas quais há alteração no número de genes ( deleções e duplicações) e aquelas nas quais há mudanças na localização dos genes ( inversões e translocações). </li></ul>
  5. 6. CAUSAS DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS <ul><li>PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA PARA A NÃO DISJUNÇÃO </li></ul><ul><li>RADIAÇÃO, DROGAS E VÌRUS – Estes agentes tem especial importância nas alterações estruturais, uma vez que eles induzem quebras cromossômicas. </li></ul>
  6. 7. Aberrações Cromossômicas Estruturais <ul><li>Tipos </li></ul><ul><li> Deleção (intersticial, terminal) </li></ul><ul><li>Duplicação (in tandem, invertida, deslocada) </li></ul><ul><li> Inversão (pericêntrica, paracêntrica) </li></ul><ul><li>Translocação (simples, recíproca, robertsoniana) </li></ul>
  7. 8. DELEÇÕES <ul><li>São perdas de segmentos cromossômicos , as quais podem ocorrer como resultado de uma simples quebra, sem reunião das extremidades quebradas( deleção terminal ), ou de uma dupla quebra, com perda de um segmento interno, seguida da soldadura dos segmentos quebrados ( deleção intersticial ). </li></ul>
  8. 9. DELEÇÕES <ul><li>Os efeitos das deleções dependem da quantidade e da qualidade do material genético perdido, mas geralmente as deficiências são danosas e produzem conseqüências graves. Ex: Síndrome do “cri-du-chat”ou miado de gato, causada pela perda de um segmento do braço curto do cromossomo 5. </li></ul>
  9. 11. Deleções (Intertiscial, Terminal p e Terminal q) p - q - Citogenética Aberrações Cromossômicas
  10. 12. DUPLICAÇÃO <ul><li>È a repetição de um segmento cromossômico , causando um aumento do número de genes. A maioria das duplicações resulta de um crossing over desigual entre cromátides homólogas, durante a meiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados e/ou deletados. As duplicações são mais comuns e menos prejudiciais que as deficiências , concluindo-se que o excesso de genes geralmente é menos prejudicial do que a falta deles. </li></ul>
  11. 14. DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 5 q <ul><li>46, XX ou XY, 5q (duplicação de cerca de 10% do braço longo do cromossomo 5). </li></ul><ul><li>Características: Retardamento Físico e Mental, Boca pequena, Testa protusa </li></ul>
  12. 15. CROMOSSOMO EM ANEL <ul><li>È a alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais e as suas extremidades, agora sem os telômeros, tendem a reunir-se , levando a formação de um cromossomo em anel. Os fragmentos rompidos perdem-se. Os cromossomos em anel têm pouca importância evolutiva. </li></ul>
  13. 16. CROMOSSOMO EM ANEL <ul><li>Quando um cromossomo é quebrado, trechos sem telômeros (extremidades) &quot;colam&quot; com facilidade. Assim, pontas sem telômeros originam anéis, que se perdem em divisões, originando deleções </li></ul><ul><li>O cromossomo em anel é visto com freqüência em anomalias congênitas e está relacionado a deficiência mental e mal formações. </li></ul>
  14. 18. Cromossomo em Anel (r) Citogenética Aberrações Cromossômicas
  15. 19. ISOCROMOSSOMO <ul><li>Forma-se quando a divisão do centrômero, durante a divisão celular, dá-se transversalmente, em vez de longitudinalmente. Como conseqüência desta divisão anormal, os dois cromossomos resultantes apresentam-se com os braços iguais(metacêntricos), sendo duplicados para um dos braços originais e deficientes para o outro. </li></ul>
  16. 21. ISOCROMOSSOMO <ul><li>O achado de isocromossomo é freqüente nas neoplasias de testículo. </li></ul><ul><li>A duplicação do braço curto do cromossomo 12 (isocromossomo 12p) é a anomalia mais comum em neoplasias de células germinativas no sexo masculino, encontrada em cerca de 80% dos tumores, independente da localização.  </li></ul>
  17. 22. Isocromossomos Iso q Citogenética Aberrações Cromossômicas
  18. 23. INVERSÃO <ul><li>È uma reorganização nas seqüências dos genes, devido a duas quebras de um cromossomo, seguidas de soldadura do segmento quebrado aos pontos de quebra, mas em posição invertida, ou seja, o segmento gira 180° e liga-se novamente a origem. </li></ul><ul><li>As inversões podem ser pericêntricas ou paracêntricas segundo a presença ou não do centrômero no segmento invertido </li></ul>
  19. 24. INVERSÃO <ul><li>As inversões são rearranjos balanceados e raramente causam problemas nos portadores. </li></ul><ul><li>A capacidade reprodutiva dos portadores das inversões paracêntricas parece ser normal enquanto que as inversões pericêntricas, especialmente as que envolvem os cromossomos grandes, parecem reduzir a capacidade reprodutiva masculina (12% das inversões pericêntricas são diagnosticadas durante o estudo da infertilidade masculina). </li></ul>
  20. 26. Inversões (Pericêntrica e Paracêntrica) Citogenética Aberrações Cromossômicas
  21. 27. Inversão                                                                                                                  
  22. 29. TRANSLOCAÇÃO <ul><li>Neste tipo de alteração há transferências de segmentos de um cromossomo para o outro, geralmente não homólogo. As translocações ocorrem quando há quebra em dois cromossomos, seguida da troca dos segmentos quebrados. Elas podem ser recíprocas e não recíprocas .Nas translocações recíprocas , há trocas de segmentos entre os cromossomos que sofreram quebras, e nas não recíprocas, o segmento de um cromossomo liga-se a outro, sem que, no entanto, haja troca entre eles </li></ul>
  23. 33. Translocação Não recíproca Translocação Recíproca Citogenética Aberrações Cromossômicas
  24. 34. Translocação Não recíproca Translocação Recíproca (Robertsoniana) Crossing-Over desigual (Duplicação / Deleção) Citogenética Aberrações Cromossômicas
  25. 35. TRANSLOCAÇÃO <ul><li>As translocações robertsonianas formam um tipo especial de translocação, em que dois cromossomos acrocêntricos sofrem quebras nas regiões centroméricas, havendo trocas de braços cromossômicos inteiros. </li></ul>
  26. 36. Translocação
  27. 37. Gametas AB - normal A’B’- translocação balanceada A’B - def-dupl AB’ - def-dupl AA’ - def-dupl BB’ - def-dupl Segregação Alternada Adjacente 1 Adjacente 2
  28. 38. Translocação Robertsoniana
  29. 39. Translocação Robertsoniana
  30. 41. Translocação Robertsoniana
  31. 42. MOSAICISMO <ul><li>È a presença de dois ou mais cariótipos diferentes, em um mesmo indivíduo ou tecido , devido a existência de duas ou mais linhagens celulares derivadas de um mesmo zigoto . Tais linhagens diferem entre si quanto ao número e/ou estrutura dos cromossomos. O mosaicismo cromossômico resulta normalmente da não disjunção nas mitoses do início do desenvolvimento embrionário. </li></ul>
  32. 43. MOSAICISMO <ul><li>Um erro na disjunção cromossômica pode ocorrer, ainda, durante as primeiras divisões celulares de um zigoto normal, levando à formação de células com um cromossomo 21 ou três cromossomos 21 (trissomia). Freqüentemente as células com três cromossomos 21 se mantêm no organismo, junto com as células com dois cromossomos 21, originando indivíduos com mosaicismo e portadores da Síndrome de Down ; enquanto as células com um cromossomo 21 são inviáveis e não se desenvolvem . </li></ul>
  33. 45. QUIMERISMO <ul><li>È a ocorrência, em um mesmo indivíduo, de duas ou mais linhagens celulares geneticamente diferentes derivadas de mais de um zigoto . A palavra quimera é derivada de um monstro da mitologia grega, o qual tem a cabeça de leão, o corpo de cabra ou bode e a cauda de um dragão.As quimeras são de dois tipos, a quimera dispérmica e a quimera sanguínea. </li></ul>
  34. 46. Quimera dispérmica <ul><li>Resulta da dupla fertilização, em que dois espermatozóides diferentes fecundam dois óvulos, formando dois zigotos que se fundem, resultando em um embrião.Se os dois zigotos forem de sexos diferentes, o embrião quimérico pode desenvolver um indivíduo com hermafroditismo verdadeiro e um cariótipo XX XY. </li></ul>
  35. 47. QUIMERA DISPÉRMICA <ul><li>Hermafroditismo Verdadeiro. O indivíduo apresenta ovários e testículos e órgãos genitais externos com estruturas masculinas e femininas: é a ambigüidade genital. Presença de elementos testiculares e ovarianos em um mesmo indivíduo, cujo fenótipo, órgãos genitais internos e externos são ambíguos. No hermafroditismo verdadeiro a diferenciação gonadal anômala é devida a mosaicos, mutações e translocações de genes entre autossomos e cromossomos sexuais. Em 60% dos casos o cariótipo é 46, XX, em 12% 46, XY, em 13% são quimeras 46, XX/46, XY (resultantes da fusão de 2 embriões na fase inicial do seu desenvolvimento) e os restantes são mosaicos com cromossomos Y normais ou anormais </li></ul>
  36. 48. Quimera sanguínea <ul><li>Resulta de uma troca de células, via placenta, entre gêmeos dizigóticos, no útero. Exemplo : Um co-gêmeo pode ter grupo sanguíneo B, enquanto o outro co-gêmeo pode ter grupo sanguíneo A. Se células do primeiro co-gêmeo passarem a circulação sanguínea do segundo, este formará os antígenos A e B, constituindo uma quimera sanguínea. </li></ul>
  37. 49. CAUSAS DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS <ul><li>IDADE MATERNA AVANÇADA(acima de 35 anos ), é uma das principais causas ambientais das aneuploidias. Um efeito da idade materna é observado nas trissomias do 21, do 18 e do 13, bem como para proles com trissomia do par sexual(47,XXX ou 47,XXY).Abortos espontâneos com aneuploidias também ocorrem com maior freqüência em mulheres com mais idade. </li></ul>

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