Ppt0000016 [SóLo Lectura]

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Ppt0000016 [SóLo Lectura]

  1. 1. RETINOBLASTOMA FERNEY ALBEIRO AFRICANO LÓPEZ Cod. 2081336 JUAN DIEGO CARVAJAL PEREZ Cod. 2061373 SERDIO DAVID CARVAJAL PEREZ Cod. 2061374
  2. 2. DEFINICION: Tumor maligno de la retina que afecta generalmente, a niños menores de 6 años. El tumor se puede situar en uno o en ambos ojos y normalmente no se extiende a otros tejidos. Esta neoplasia se origina en los conos de la retina por lo que su localización es en el polo posterior del ojo lo que retrasa su diagnostico precoz.
  3. 3. HISTORIA: • En 1821, Lerche, describió una familia en la que 4 de 7 niños estaban afectados por Rb. pero no fue sino hasta finales del siglo XIX que fue reconocido su carácter hereditario •En 1971, Alfred C. Knudson Jr, fue la primera persona a proponer un modelo de oncogénesis del retinoblastoma. •En 1987 el Gen RB1 fue aislado por primera vez por la técnica de "cromosoma Walking" (Lee, Bookstein et al). •En primer gen supresor de tumor que se descubrió fue RB1, cuyas mutaciones se establecieron como causa principal de retinoblastoma (RB) (Corson y Callie, 2007; MacPherson y Dyer, 2007).
  4. 4. EPIDEMIOLOGIA: El retinoblastoma tiene una incidencia de 3,7 casos cada millón de habitantes en EE.UU. y no muestra predilección de raza o sexo. Un 60% de ellos son unilaterales y no hereditarios, 15% son unilaterales y hereditarios. Se observa afectación bilateral en un 42% de los casos en niños menores de un año y en el 21% de los que debutan con un año de edad, siendo todavía menor la incidencia en niños mayores. En Colombia la incidencia de retinoblastoma es, según la sociedad colombiana de oftalmología, de 1 por cada 20000 niños.
  5. 5. Distribucion de casos en niños por grupos de edad, según grupos diagnosticos (ICCC)*, INC, Colombia, 2004
  6. 6. GEN DEL Rb Ubicación: cromosoma 13q 14.2
  7. 7. Función del de la pRb PROTEINA RB: control en el punto del ciclo celular entre el G1 y la entrada en la Fase S.
  8. 8. Hipotesis de Knudson
  9. 9. Mutaciones en el gen RB
  10. 10. Desbalances cromosómicos en Retinoblastoma mediante la técnica HGC
  11. 11. HALLAZGOS EN CROMOSOMAS 1,6 Y 16 RESULTADOS: •Regiones que se ganan frecuentemente 1q31 (50% casos) y 6p22 (65% casos ) •Región que más frecuentemente se pierde es 16q22 (25% casos)
  12. 12. Traslocacion cromosómica entre el cromosoma 13 y el cromosoma X Mutaciones de empalme (20.08%) Pequeñas inserciones y deleciones 27.3%
  13. 13. Se realizan en el gen RB1 generalmente en el DNA de los leucocitos obtenidos de la sangre periférica. Pruebas esenciales para realizar el asesoramiento genético. Algunas están basadas en los estudios a las proteínas HMGA1 y HMGA2.
  14. 14. PROTEINA HMGA1 PROTEINA HMGA2 La expresión de la La proteína HMGA2 que proteína HMGA1 esta normalmente disminuye inducida en las células con el tiempo de neoplásicas en evolución del embrión distintas partes del se encuentra cuerpo. aumentada en las células de los pacientes con retinoblastoma.
  15. 15. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA SINTOMAS LEUCOCORIA ESTRABISMO DOLOR ENROJECIMIENTO DISMINUCION DE LA CAPACIDAD VISUAL
  16. 16. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA DIAGNOSTICO CLINICO Examen Ocular Completo Examen Fondoscopico TAC RMN Hemogramas Fig : Retinoblastoma Exofítico
  17. 17. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA DIAGNOSTICO HISTOPATOLOGICO Celulas agrupadas enforma de rosetas, con nucleos grandes e hipercromaticos y citoplasma escaso Fig: Rosetas de Flexner-Wintersteiner
  18. 18. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA DIAGNOSTICO GENETICO Forma Directa Forma Indirecta Fig : Retinoblastoma Endofítico
  19. 19. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA DIAGNOSTICO GENETICO Importancia del diagnóstico genético de portadores asintomáticos Consejo genético y diagnóstico prenatal
  20. 20. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA Pronostico y Evolucion • Qué tan avanzada está la enfermedad. • El tamaño y la ubicación del tumor. • La presencia o ausencia de metástasis. • La respuesta del tumor a la terapia. • La edad y el estado general de salud de su hijo. • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias. • Los nuevos acontecimientos en el tratamiento.
  21. 21. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA Tratamiento •Enucleacion •Radio terapia externa •Braquiterapia •Fotocoagulacion laser •Crioterapia •Termo/quimioterapia •Quimiorreduccion •Quimioterapia
  22. 22. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA Diagnóstico diferencial

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