1. UNIVERSIDAD CATÓLICA ANDRÉS BELLO Facultad de Humanidades y Educación Escuela de Educación Departamento de Educación Preescolar Adriana Rodríguez Gil.
2. El síndrome de Williams fue descrito por primera vez en el año 1961 por un médico neozelandés, el Dr. Jhon Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo. Los síntomas más destacados del síndrome consistían en una expresión característica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA), que se debía a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón
3. El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria. Se produce a causa de una alteracion del cromosoma 7 produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren.
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5. Presentan un retraso mental leve o moderado con un cociente de inteligencia medio de 60-70. Tienen déficit en algunas áreas (psicomotricidad, integración viso-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje) o incluso más desarrolladas, tienen una extraordinaria habilidad musical, visual y auditiva, así como una gran sensibilidad a las emociones de las personas que los rodean.
6. Los cardiólogos infantiles son los que habitualmente lo diagnostican y/o los derivan al genetista (a veces el diagnostico se efectúa al ocurrir el primer fracaso escolar) que realiza una completa evaluación psicofísica. El diagnóstico clínico puede ser confirmado a través de un análisis de sangre. La técnica hibridación in situ fluorescente (FISH) es un examen diagnóstico de ADN que detecta la deleción de elastina en el cromosoma # 7 en más del 95% de personas con síndrome de Williams. .
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8. Se deben evitar los suplementos de calcio y de vitamina D y es importante tratar los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. La estenosis vascular puede ser un problema médico significativo y se debe tratar con base en su severidad. La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo ayuda a los niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades.