Discriminacion genetica de_individuos

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Discriminacion genetica de_individuos

  1. 1. GENÉTICA Programa de Educación Médica Continua Certificada Discriminación genética de individuos y su uso en medicina forense y filiación natural* Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez, MSc**, Oscar Mauricio Arcos Burgos, MD, PhD*** Resumen: la paternidad se establece cuando un laboratorio utiliza métodos genéticos para demostrar que un supuesto padre es L a genética forense tiene por objeto la discriminación genotípica de los individuos y el establecimiento de realmente el padre biológico. Las pruebas las relaciones biológicas entre las pueden utilizarse para excluir o para asignar personas. Corresponde a la derivación más la paternidad. moderna de la genética humana y hace uso Las pruebas de paternidad se basan en el apropiado de las técnicas creadas por la análisis del ácido desoxirribonucleico, el genética de poblaciones y la genética mole- cual permite conocer el material genético que cular. La genética de poblaciones trata con la un individuo ha heredado directamente de determinación de las estructuras genéticas de sus padres biológicos. El ácido desoxirribo- las poblaciones y la genética molecular con el nucleico se encuentra en cualquier parte del estudio bioquímico del ácido desoxirribonu- cuerpo representado de forma idéntica en los distintos tejidos. cleico. Cada población particular posee una estructura genética específica que la diferen- El método es extremadamente preciso. Si el cia de las demás y, al mismo tiempo, cada presunto padre es rechazado como padre bio- lógico, la precisión del resultado es del 100%. individuo posee una secuencia específica Si el presunto padre no es rechazado, la pre- en el ácido desoxirribonucleico mediante cisión de la prueba depende del número de los nucleótidos: adenina, guanina, citosi- marcadores en el ácido desoxirribo-nucleico na, timina, (a, g, c, t), para cada una de las empleados para la prueba y su confiabilidad aproximadamente tres billones de posiciones es superior al 99%. en que pueden estar organizadas. Es por ello El Código Civil Colombiano por la Ley 75 de que el objeto final de la genética forense, en 1968 crea el Instituto de Bienestar Familiar, términos generales, es determinar con una entidad encargada de velar por los derechos muy alta probabilidad (cercana pero no igual del niño y obligar al padre biológico a reco- a uno) si los genotipos obtenidos a partir de nocerlo y ayudarlo económicamente. una muestra de ácido desoxirribonucleico Palabras clave: genética forense, medicina pertenecen a un determinado individuo y legal, pruebas de paternidad, marcadores otorgar con una probabilidad cercana a cero genéticos, ácido desoxirribonucleico, índice la posibilidad que otro individuo pertene- de paternidad, genética de poblaciones. ciente a la misma población pueda mimetizar Ibarra-Rodríguez AA, Arcos-Burgos OM. Discri- minación genética de individuos y su uso en medicina los genotipos del individuo problema. Varios forense y filiación natural. Med Lab 2000; 9: 131-143. de los usos pragmáticos de este objetivo final de la genética forense son la identificación de* Módulo 3, Número 4. Editora Médica Colombiana S.A. —Edimeco S.A.©—** Bacterióloga, MSc. Profesora Departamento de Biología, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Antioquia.*** Médico, PhD. Profesor Departamento de Biología. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Antioquia. Grupo de Genética Forense, Genética de Poblaciones y Epidemiología Genética, Universidad de Antioquia.Medicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000 131
  2. 2. Discriminación genética de individuos y su uso en medicina forense y filiación natural individuos en medicina legal (desaparecidos, Glosario muertes donde el occiso es irreconocible, Alelo: una de dos o más formas alterna- estudio de muestras biológicas como semen, tivas de un gen. cabellos, sangre o cualquier resto biológico EDTA: ácido etileno diamino tetracético presentes en el sitio de un crimen) y el más que tiene la capacidad de atrapar metales socorrido en nuestro medio, las pruebas de y minerales bivalentes, sirviendo como filiación natural o pruebas de paternidad. quelante y coagulante. Electroforesis de secuenciamiento: En los primeros estudios de genética forense es la técnica que se emplea para la se usaron marcadores genéticos eritrocita- separación en fragmentos de ácido des- rios como los grupos sanguíneos ABO, oxirribonucleico luego de la acción de Rh y otra variedad de marcadores séricos enzimas de restricción expuestos a un como el sistema mayor de histocompatibi- campo eléctrico. lidad (HLA). No obstante, estos sistemas Escaleras alélicas: son los fragmentos no contaban con la suficiente variabilidad de pares de bases de ácido desoxirribo- poblacional (polimorfismo) que permitiera nucleico que se observan en un gel de discriminar individuos muy cercanos y su poliacrilamida organizados en bandas tipificación en algunos casos era realmente de mayor a menor tamaño. difícil y no se podían realizar pruebas para Genotipo: constitución genética de un verificar la reproducibilidad de los resulta- organismo. dos. En la actualidad, con el desarrollo del Loci: (singular, locus) sitio preciso del proyecto del genoma humano y en general cromosoma donde está situado un gen de las técnicas de la genética molecular, es determinado. muy sencilla la determinación de secuencias Microsatélite: los minisatélites son loci específicas del ácido desoxirribonucleico, las que corresponden a secuencias de ácido cuales son extraordinariamente polimórficas desoxrribonucleico de unas pocas dece- como por ejemplo: STR´s y SNP´s. A conti- nas de nucleótidos repetidas en grupos nuación describiremos en qué consiste cada (tándem). uno de estos marcadores genéticos del ácido Polimorfismo: ocurrencia de dos o más desoxirribonucleico. genotipos alternativos en una población, a una frecuencia mayor que podría ser Microsatélites mantenida sólo por mutación. Estos repetidos en salvas cortos o micro- Salting out: es el método que se emplea satélites, en inglés Short Tandem Repeats para aislar ácido desoxirribonucleico con (STR´s), se refieren a secuencias de ácido sales y solventes orgánicos. desoxirribonucleico únicas, en las que un SNP: sigla del anglosajón Single Nucleo- oligómero nucleotídico se repite varias ve- tide Polimorfisms que se refiere a poli- ces y en el número de repeticiones radica la morfismos que se generan por cambios variabilidad interindividual. Por ejemplo, la únicos en secuencias extensas de ácido desoxirribonucleico. secuencia ...gcagcagca-gcagca... pertenece a STR: sigla del anglosajón Short Tan- un microsatélite con cinco repeticiones que dem Repeats que quiere decir pequeñas puede corresponder a un individuo donde el oligómero que se repite es gca, un trinucleó-132 Medicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000
  3. 3. Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez, Oscar Mauricio Arcos Burgostido; mientras que otro individuo puede tener en secuencias extensas de ácido desoxirri-la secuencia ...gcagcagcagcagcagcagca..., bonucleico. Se ha descrito que existe un cam-la cual cuenta con 7 repeticiones. Existen bio al menos en cada 1.000 pares de bases.algunas variables lingüísticas con respecto Su variabilidad es de extrema importanciaa la denominación de estos oligómeros que cuando se tipifican secuencias completas dese repiten en salvas, como por ejemplo, ácido desoxirribonucleico.cuando hablamos de minisatélites, nos re-ferimos a repeticiones con oligómeros de En este artículo se describen algunas técni-más de 10 pares de bases nucleotídicas. En cas moleculares y analíticas encaminadas ageneral, cuando nos referimos a este tipo de mostrar cómo se obtienen inferencias acercasecuencias polimórficas las denominaremos de la discriminación individual mediante elVNTR´s del anglosajón Variable Number of uso de marcadores del ácido desoxirribo-Tandem Repeats, incluyendo dentro de esta nucleico, hasta obtener una conclusión finaldenominación aquellas secuencias donde acerca de la identificación o rechazo de unel oligómero es incluso un monómero, individuo como propietario de los genotiposcomo por ejemplo, la secuencia terminal en los genes analizados. Teniendo en cuenta...aaaaaaaaaaaaaa... en la que la variabili- que las técnicas que se usan para filiacióndad estaría dada por el número de adeninas natural son las mismas que las utilizadas enque tenga la secuencia. Como se podrá ob- la identificación general de individuos, seservar, hemos usado puntos suspensivos para hace énfasis en dichas pruebas. Los lectoresindicar que alrededor de la secuencia descrita podrán fácilmente extrapolar este modelo aexiste una secuencia, la mayoría de las veces otros casos de genética forense con algunasno variable, que permite el estudio de la re- variaciones pequeñas.gión altamente variable por la técnica de lareacción en cadena de la polimerasa. Se han Manejo técnico y analíticodescrito altas tasas mutacionales para estas de las muestras de ácidosecuencias de VNTR´s, de aproximadamente desoxirribonucleico5%, mientras que las tasas mutacionales de El procedimiento a seguir es el que se des-secuencias ordinarias de ácido desoxirribo- cribe a continuación (ver figura 1):nucleico son muy bajas, del orden de unopor 100.000 e incluso menos. Esto hace que Registro de los pacientes: se mantiene unaen ocasiones existan incompatibilidades en plantilla en el computador para la toma de da-la asignación de un genotipo a un individuo, tos de cada una de las personas involu-cradaspor lo que es necesario analizar muchos otros en el caso, que contiene información de losmarcadores con el fin de definir, sin dudas, nombres, cédula de ciudadanía, teléfono,las incompatibilidades. firma y huella digital y se deja constancia con una fotocopia de las cédulas de los adul-Polimorfismos de tos. Esto con la finalidad de que no existansecuencia única suplantaciones.Estos polimorfismos, denominados SNP´s, Obtención de la muestra sanguínea y cus-cuyo significado en inglés es Single Nu- todia de la misma: la toma de la muestracleotide Polimorfisms, hacen referencia a la debe realizar personal perteneciente alcambios únicos de un par de bases por otroMedicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000 133
  4. 4. Discriminación genética de individuos y su uso en medicina forense y filiación natural concentración de ácido desoxirribonucleico secuencias de ácido desoxrribonucleico obtenido y sólo emplear lo necesario para que se repiten una tras otra. Tasa de mutación: la tasa de mutación cada uno de los marcadores utilizados. es un número que representa un intento Amplificación del ácido desoxirribonu- de medir la probabilidad de que ocurra cleico por reacción en cadena de la un tipo concreto de suceso mutacional en poli-merasa: para poder visualizar el ácido una unidad de tiempo determinada. desoxirribonucleico se debe aumentar la can- Teorema de Bayes: teorema estadístico tidad, lo cual se hace a través de la reacción que permite calcular la probabilidad de en cadena de la polimerasa, en un módulo un evento condicionado por la posibili- publicado por Medicina & Laboratorio [1] dad de que ocurra otro evento. se describieron los principios y componentes de la reacción en cadena de la polimerasa.laboratorio, después de cotejar las identi-dades de las personas involucradas en el Verificación del amplificado: antes de rea-análisis. Se toma la muestra de sangre total lizar los análisis de los marcadores se debecon Vacutainer en EDTA, aproximadamente verificar si se amplificó la muestra y si son7 mL y siempre se obtiene muestra y contra- específicos los marcadores obtenidos; paramuestra para confirmar los marcadores en realizar este paso se hace una electroforesiscaso de duda. A los niños pequeños se les en geles de agarosa al 6%, y se visualiza entoma muestra de mancha sanguínea de donde un transiluminador de rayos UV.se obtiene el ácido desoxirribonucleico y se Electroforesis de secuenciamiento: despuésestudian los marcadores necesarios para la de la verificación del amplificado, se correnrealización de la prueba. las muestras en geles de poliacrila-mida delExtracción del ácido desoxirribo-nucleico: 4% a 6% (ver figura 2), donde se obtienenel ácido desoxirribonucleico se extrae por el las bandas específicas de los implicados:método de Salting out, con el cual se lisan los presunto padre, madre e hijo.glóbulos rojos de la muestra y se obtiene de Lectura del gel: después de realizada lalos glóbulos blancos o leucocitos una gran electroforesis de secuenciamiento se procedecantidad de ácido desoxirribonucleico, que a leer cada una de las muestras con referenciaposteriormente se resuspende en la solución a la escalera que provee la casa comercial, losamortiguadora (buffer) y se almacena a me- sistemas utilizados están validados interna-nos 70°C, donde se puede dejar por años. cionalmente y en cada una de las poblacionesCuando la muestra se toma de mancha, se se deben establecer las frecuencias génicasextrae el ácido desoxirribonucleico con un de ellos (figura 2).estuche comercial de micro Salting out y sepuede guardar el ácido desoxirribonucleico Banco de datos: de la lectura de todos losextraído que queda en el papel por años. geles quedan constancias en cuadernos guar- dados en el laboratorio.Cuantificación del ácido desoxirri-bonu-cleico: se realiza con un espectrofotó-metro Tipificación en el secuenciador: otra mane-en una microcubeta de cuarzo y se lee la ra de realización de las pruebas de paterni-densidad óptica a 260 nm (esto debe estar dad es por medio del analizador automáticoentre 1,8 y 2,0), con el objeto de saber la134 Medicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000
  5. 5. Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez, Oscar Mauricio Arcos BurgosAbi Prism 310 o secuenciador, al igual que Registro de los pacientespara los geles se debe amplificar la muestrapor reacción en cadena de la polimerasaespecífica para cada uno de los sistemasutilizados, posteriormente se preparan para Obtención de la muestra de sangreser leídas directamente en el secuenciador, (7 mL o mancha sanguínea)produciendo picos específicos de cada alelopara cada individuo. Extracción del ADNProcesamiento de datos: realizada la pruebapor cualquiera de los métodos se obtiene elperfil genético mediante el estudio del ácidodesoxirribonucleico, se deben hacer dos ope- Cuantificación del ADNraciones en cada una de las tres personas es-tudiadas: una resta y una comparación [2]. Enprimer lugar, se resta al hijo todo el material Amplificación del ADN por PCRque comparte con la madre y posteriormentese comprueba si el supuesto padre posee elmaterial genético que le queda al hijo trasla primera resta, material que ha heredado Electroforesis en gel de agarosaforzosamente de su padre biológico. Se dandos situaciones: Compatibilidad: paternidad Electroforesis de secuenciamiento en gel de poliacrilamida Incompatibilidad: no paternidadPruebas de paternidad Lectura del gelEn disputas de paternidad es necesario de-terminar si un hombre específico es el padrede un niño específico [3]. La paternidad se Con escalera Secuenciadorestablece cuando un laboratorio utiliza méto- de referencia automáticodos genéticos para demostrar que un presuntopadre es el padre biológico. ResultadosLas pruebas de paternidad hacen parte delas investigaciones de genética forense, lacual es definida como el clásico ejemplo Compatibilidad Incompatibilidadde la participación de la ciencia pura en laprotección de los derechos humanos y en lasolución de conflictos legales y sociales, que Paternidad No paternidadrequieren de la identificación de las personasy del establecimiento de las relaciones bio- Figura 1. Flujograma del manejo técnico y analítico de laslógicas, procesos que se basan en la genética muestras de ácido desoxirribonucleico desde el momento ende poblaciones humanas. que se reciben en el laboratorio.Medicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000 135
  6. 6. Discriminación genética de individuos y su uso en medicina forense y filiación natural Fiscalía Procuraduría Defensoría del Pueblo Embajadas y otros Los resultados de las pruebas de paternidad son estrictamente confidenciales para la(s) persona(s) o entidad que haya solicitado las pruebas. No existe un límite de edad, incluso en algunas circunstancias podrían ser realizadas durante la gestación, a partir del líquido amniótico. La prueba de paternidad se puede realizar sin la muestra de uno de los padres, aun- que resulta más complicado y requiere un tiempo adicional para establecer el resulta-Figura 2. Electroforesis de secuenciamiento. Las líneas 1 a do, por lo que es altamente recomendablela 6 muestran la amplificación de 1 ng de ácido desoxirribo- encontrar la forma de obtener muestras denucleico humano. Los productos de la amplificación fueronseparados usando un gel desnaturalizante de poliacrilamida ambos padres.al 6% y se hacen visibles mediante la tinción de plata, para Los resultados no están afectados por lasu posterior análisis. Las líneas marcadas con L muestran lasescaleras alélicas o patrones suministrados por el estuche alimentación, medicación, ni ningún tipocomercial para el loci STR. Los números ubicados a la derecha de manejo, la obtención de la muestra pue-de la figura indican el número más pequeño y más grande de hacerse en cualquier momento y no esde estos microsatélites presentes en los correspondientes necesario que todas las muestras sean reco-fragmentos de cada escalera alélica. gidas en el mismo lugar y al mismo tiempo, aunque se recomienda que estén presentesDe los 3.000 procesos de disputa de la pater- la madre, el presunto padre y el (la) menornidad biológica más de 200 incluyen uno o para evitar problemas posteriores, se debedos presuntos padres muertos, más de un tener un especial cuidado con las personasvarón implicado y muchas veces hermanos que han sido transfundidas, se debe esperarentre sí, casos de diversas modalidades de un tiempo prudencial, al menos de 6 meses,incesto y otros, cada uno de los cuales consti- para realizar la prueba.tuye una verdadera investigación científica. El diagnóstico de la paternidad biológicaEstos estudios son solicitados por es el factor definitivo para la protección dediferentes entidades como: los derechos del niño de conocer la imagen paterna y de tener un soporte moral y ma-Corte Suprema de Justicia terial que le permitan un desarrollo acordeTribunales Superiores con la dignidad. Cuando un hombre tieneJuzgados de Familia algunos de los alelos portados por el menor,Comisarías de Familia la probabilidad de no exclusión es una fun- ción de las frecuencias alélicas estimadasDefensores de Familia136 Medicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000
  7. 7. Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez, Oscar Mauricio Arcos Burgosde la población donde pertenece el presunto 2. Probabilidad de paternidad: la probabi-padre. Así mismo, cuando varios loci son lidad se define como el grado de creenciaanalizados y son compatibles, la probabilidad o grado de persuasión, o sea una medidade no exclusión es la función disyuntiva de de la verosimilitud asociada por el deci-frecuencias alélicas para cada locus estu- sor a la ocurrencia de un suceso en unasdiado en la muestra. A mayor polimorfismo determinadas condiciones [6].de los marcadores utilizados mayor será el Si tras un estudio un individuo no puedepoder para excluir a un individuo como el excluirse como supuesto padre, no significapresunto padre [4]. o no equivale a afirmar que sea él el padreHay dos parámetros matemático-estadísticos del hijo cuestionado [2]. Al no lograr excluirfundamentales en que se apoya la determi- el supuesto padre se debe calcular la proba-nación de la paternidad: bilidad de paternidad, que se define como la probabilidad que tiene el supuesto padre de1. Probabilidad de exclusión a priori: se serlo en realidad, teniendo en cuenta la fre- denomina así al porcentaje de presuntos cuencia de los caracteres que comparte con individuos cuya paternidad biológica que- el hijo en la población general de referencia, daría excluida con base en el marcador es decir, determinar con qué probabilidad es utilizado [2]. realmente el padre o ver si simplemente el hecho de que comparta determinados carac-La probabilidad de exclusión a priori depen- teres es producto del azar al estar presentesde del número de alelos identificados y de la en otros individuos de la población.distribución de las frecuencias alélicas [5]. El cálculo de la probabilidad de paternidadCuando se lleva a cabo una investigación se basa en el método de Essen-Moller quebiológica de la paternidad se emplean di- en el año de 1938 fue el primero en aplicarversos marcadores, por lo que lo que se estos cálculos a cuestiones de paternidad;considera es la probabilidad de exclusión a este método se basa en el teorema de Bayes,priori acumulativa de varios sistemas, que que define el cálculo de las probabilidadesdetermina la eficacia que posee un labo- condicionadas [7].ratorio o el grado de exclusión teórico del La ecuación es la siguiente:mismo. Es la probabilidad favorable de quecon el uso de unos sistemas determinados W = X / X + Y * 100puedan excluirse los falsos padres. Así, una donde X es la probabilidad de transmitir unprobabilidad de exclusión a priori del 99,9% alelo paterno por parte del supuesto padre,significaría, que de cada 1.000 falsos padres, Y es la frecuencia del alelo en la poblaciónuno no podría ser excluido, es decir, que en la general.población tomada como referencia existe un0,1% de individuos que con los marcadores El valor obtenido se expresa en porcentajeempleados tienen un genotipo igual al del tras multiplicarlo por 100 y nos indica lasupuesto padre en estudio [2]. Actualmente probabilidad de que el hecho de la paternidadla Sociedad Internacional de Hemogenética haya sucedido realmente.Forense recomienda un porcentaje de exclu- Finalmente, la probabilidad de exclusión desión a priori superior al 99,9%. paternidad se hace usando la ecuación de Ohno [8]:Medicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000 137
  8. 8. Discriminación genética de individuos y su uso en medicina forense y filiación natural PE =Esta ecuación permite observar el poder de dente para el derecho y así, hay progenitorescada loci en la discriminación de los ge- “no padres” y padres para el derecho que nonotipos pertenecientes a una población de son progenitores [9].individuos [4]. El concepto de filiación surge del paren-Es importante tener en cuenta que para el tesco de consanguinidad que de acuerdo alcálculo de la probabilidad de paternidad y artículo 35 del Código Civil “es la relaciónpara la utilización de los diversos programas o conexión que existe entre las personas quepara obtener esta probabilidad, es funda- descienden de un mismo tronco o raíz quemental obtener las frecuencias génicas de la están unidos por vínculos de sangre”.población en estudio. Según el artículo 213 del Código Civil, laImpresión del informe: después de realizar filiación legítima tiene cuatro elementos quetodos los procedimientos estadísticos se pro- la integran: matrimonio, maternidad, pater-cede a realizar el informe final, donde se dan nidad y legitimidad. En la filiación naturallos marcadores realizados de cada una de las o extramatrimonial sólo se puede hablar depersonas y el análisis de la probabilidad de dos elementos constitutivos: maternidad ypaternidad (ver tablas 1 y 2). paternidad, existiendo independencia entre la una y la otra por falta de vínculo jurídicoEntrega del diagnóstico: el diagnóstico de entre padre y madre [10].paternidad sólo se entrega al presunto padrey a la madre, en caso de ser solicitado por Los antecedentes históricos de la filiaciónun juzgado se remite directamente al juez extramatrimonial se remontan a las Leyesde familia, en caso de que uno de los padres de Manú y al Código de Hamurabi; en lasno se pueda presentar debe autorizar a otra primeras los hijos extramatrimoniales care-persona para poder entregar el resultado, se cían de los más elementales derechos y enhace firmar como constancia de entrega del el segundo, por el contrario, se sentaron lasexamen. bases para la protección de los hijos habidos fuera del matrimonio; en el Derecho RomanoLa ley de paternidad la generación ilegítima tenía bastantes limi- taciones debido a que el padre era dueño deConcepto de filiación vida y de bienes raíces que estaban bajo suSe considera como la relación paterno filial patria potestad [11]. En el Derecho Germanoen su doble acepción, maternidad y pater- se prohibía la entrada del hijo natural a lanidad respecto del hijo. La filiación como familia, el derecho español fue una fusióninstitución tiene una doble naturaleza, con- de los dos anteriores y denominó al hijoformada la primera por el aspecto natural extramatrimonial como natural, actualmente(nexo biológico) y una segunda constituida los hijos naturales reconocidos llevan el ape-por el hecho jurídico; sin embargo, no hay llido del padre y reciben ayuda económica yequivalencia entre una y otra. La procreación porción hereditaria. En el Derecho Modernono siempre crea una filiación jurídica trascen- existen diversas posiciones; en Bolivia desde138 Medicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000
  9. 9. Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez, Oscar Mauricio Arcos BurgosTabla 1En este ejemplo se denotan los marcadores del presunto padre, la madre y el hijo. Se observaque los marcadores subrayados y en negrilla son incompatibles. En el marcador D16S539, elhijo es 12-13, el alelo 12 proviene de la madre, el presunto padre es 11-11, ninguno de estosmarcadores lo tiene el hijo, así mismo sucede con los otros marcadores. El análisis de estosmarcadores hace llegar a la conclusión de que el señor no es el padre biológico del menor. UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA LABORATORIO DE GENÉTICA HUMANAResultados de exámenes practicados a:Solicitado por:Medellín, del Solicitud: ____________________________________________________________________ Sistemas Presunto padre Madre Hijo____________________________________________________________________ STRs D16S539 11-11 12-12 12-13 D7S820 11-12 8-9 8-12 D13S317 8-12 10-12 9-12 D12S1090 24-28 12-20 20-21 D3S1744 17-19 17-19 17-20 D18S849 16-17 17-17 16-17 F13A01 3.2-6 4-6 6-6 FESPS 11-12 9-11 11-12 VWA 15-16 16-16 16-17 FGA 23-26 23-23 23-24 D1S533 8-13 8-11 8-11 D9S304 9-12 8-12 8-12ANÁLISIS DE LA PATERNIDAD: EXCLUSIÓN de la paternidad.Medicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000 139
  10. 10. Discriminación genética de individuos y su uso en medicina forense y filiación naturalTabla 2En los 15 marcadores utilizados el menor comparte la mitad de la información genética quecorresponde a la del presunto padre y la otra mitad a la madre; al correr en un programa decomputador da una confiabilidad de 99,9999%, lo que significa que no hay exclusión de lapaternidad con una probabilidad de 0,00001. UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA LABORATORIO DE GENÉTICA HUMANAResultados de exámenes practicados a:Solicitado por: ParticularMedellín, Solicitud: ____________________________________________________________________ Sistemas Presunto padre Madre Hijo____________________________________________________________________ STRs D16S539 9-11 5-10 9-10 D7S820 10-11 10-10 10-10 D13S317 8-12 11-12 11-12 D12S1090 14-20 11-26 11-14 D3S1744 20-21 18-19 18-21 D18S849 16-16 14-16 14-16 F13A01 4-5 5-7 5-5 FESPS 10-10 10-11 10-10 VWA 16-17 15-17 16-17 CSF1PO 11-11 12-12 11-12 TPOX 9-11 8-11 11-11 TH01 7-7 6-7 6-7 FGA 21-24 23-26 23-24 D1S533 13-13 7-8 7-13 D9S304 4-10 11-13 10-13ANÁLISIS DE LA PATERNIDAD: INCLUSIÓN de la paternidad con un 99.999999% de confiabilidad.140 Medicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000
  11. 11. Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez, Oscar Mauricio Arcos Burgos1945 hay igualdad de los hijos legítimos y la paternidad y el derecho a recibir alimentos.los no legítimos; en Brasil desde 1947 se Crea el Instituto Colombiano de Bienestarpermite el reconocimiento de los hijos na- Familiar para bien del niño, ya que se lograráturales y se asegura la igualdad jurídica; en por su intermedio asistencia, cuidado y elEstados Unidos algunos estados mantienen reconocimiento de la paternidad en caso dela posición tradicional de negar los derechos que no se haya obtenido voluntariamente.de los hijos nacidos fuera del matrimonio,en tanto que otros estados los reconocen El Decreto 2820 de 1974 otorga iguales dere-plenamente. En Guatemala y Uruguay se chos y obligaciones a las mujeres y a los va-consagra el principio de igualdad para los rones en materia de patria potestad a travéshijos y se eliminan las distintas clases de de su artículo 24, cambia la calificación defiliación, desde 1945 para el primero y desde hijo natural por la de extramatrimonial para1942 para el segundo. denominar a los hijos nacidos de padres no unidos por el vínculo matrimonial. La Ley 29Se conocen tres de 1982 otorga iguales derechos a los hijosclases de filiación: legítimos, extramatrimoniales y adoptivos.1. Filiación legítima o tradicional: vínculo Bibliografía jurídico que une al hijo con los padres casados entre sí, parte de este tipo de filiación está contenida en los artículos Summary: paternity is established when a 213 y 214 del Código Civil. laboratory use genetic methods to demons- trate that an uncertain father is really the2. Filiación natural: es el nexo del hijo res- biological father. These analysis may be pecto a sus padres que no estaban casados usefull to exclude or assign paternity. durante el tiempo de su concepción y nacimiento. Por la Ley 45 de 1936, que Analysis paternity is based in desoxiribo- empezó a regir a partir del 28 de mayo y, nucleic acid study, wich permits to meet the termina con la discriminación de los hijos genetic material that everybody had inherited directly from their biological parents. DNA is naturales. found in an identical form in different tissues3. Filiación adoptiva: es el nexo de un me- of the body. nor respecto a adultos por medio de la The method is extremely precise. If an uncer- adopción a través de una institución como tain paternity is refused like biological father el Instituto Colombiano de Bienestar the precision results is 100%. If uncertain Familiar. father not is refused, precision test depends on certain numbers of markers on desoxiri-La Ley 75 de 1968 vino a llenar una de las bonucleic acid employment for the test andmás apremiantes necesidades de la sociedad its reliable is over 99%.colombiana. Por medio de ella se protegeverdaderamente a la madre y al niño, brin- Colombian Civil Code through 75 Law fromdándoles apoyo estatal para lograr que su 1968 create The Institute of Familiar Welfare, a gouvernamental entity to defend childrenesposo o compañero cumpla con los deberes rights and to obligate biological father toadquiridos, dotando al Estado de los medios recognize and aid him economically.necesarios para lograr el reconocimiento deMedicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000 141
  12. 12. Discriminación genética de individuos y su uso en medicina forense y filiación natural 5. Rodríguez-Calvo MS, Muñoz-Barús JI. Parámetros Key words: forensic genetic, forensic me- estadísticos de eficacia a priori. In: Carracedo A, editor. dicine, paternity analysis, genetic markers, Problemas Bioestadísticos en Genética Forense. Barcelo- desoxiribonucleic acid, paternity coefficient, na: Editorial Universidad Santiago de Compostela; 1996. population genetic. p. 55-67. Ibarra-Rodríguez AA, Arcos-Burgos OM. Individuals genetic discrimination and its use in forensic medicine 6. Carracedo A, Lareu MV. El cálculo de la probabilidad de paternidad. In: Carracedo A, editor. Problemas Bioestadís- and natural filiation. Med Lab 2000; 9: 131-143. ticos en Genética Forense. Barcelona: Editorial Universidad Santiago de Compostela; 1996. p. 69-75.1. Toro-Montoya AI, Correa-Bermúdez AM, Campuzano- 7. Bernardo JM. Bioestadística: Una perspectiva Baye- Maya G. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para siana. Barcelona: Editorial Vincens-Vives; 1981. la determinación de carga viral del virus de inmunodefi- ciencia humana. Med Lab 1998; 8: 627-642. 8. Ohno Y, Sebeta MI, Akaishi S. A simple method for calculating the probability of excluding paternity with2. Lorente JA, Lorente MA. El ADN y la identificación en la any number of codominant alleles. Forensic Scienc Inter investigación criminal y en la paternidad biológica. Madrid: 1996; 19: 93-98. Editorial Comares; 1995. 9. La Cruz B, Sancho R. Derecho de Familia. Barcelona:3. Weir B. Genetic data analysis. Methods for discrete popu- Editorial Herder; 1966. lation genetic data. Massachusetts: Sinauer Associates, Inc. Publishers; 1990. 10. Pereira BX, Guerrero G. Filiación extramatrimonial.4. Bravo AML, Arcos-Burgos OM. Genetic inferences Bogotá: Universidad Javeriana; 1987. about paternity in the paisa community from Antioquia, 11. Arias RJ. Derecho Civil. Derecho de Familia. Bogotá: Colombia. Act Biol 1999; 21: 143-149. Editorial Temis; 1978. Nota: utilice la hoja de respuestas, identificando en la misma el numeral que corresponda a la pregunta. Autoevaluación 9. Con respecto a las pruebas de paternidad, ¿cuál de las siguientes aseveraciones es correcta? a. La prueba de paternidad se debe realizar con las muestras de ADN de ambos padres b. La muestra de ADN se extrae de los glóbulos rojos c. Los marcadores genéticos que se emplean actualmente para el diagnóstico de la paternidad biológica son los grupos sanguíneos y el sistema HLA d. El polimorfismo de los marcadores es un criterio para establecer la paternidad biológica 10. En el procedimiento a seguir con el ADN para las pruebas de paternidad, ¿cuál de las siguientes aseve- raciones es correcta? a. Calcular la concentración de ADN obtenido a 280 nm b. Verificar la amplificación de ADN en geles de poliacrilamida c. Analizar los alelos de los implicados con geles de poliacrilamida d. Verificar la especificidad de los marcadores moleculares a 260 nm142 Medicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000
  13. 13. Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez, Oscar Mauricio Arcos Burgos 11. Los resultados de la prueba de paternidad dependen de: a. La medicación y las transfusiones que puede haber recibido uno de los padres y/o el menor b. La probabilidad de transmitir un loci paterno c. Las frecuencias alélicas de la población del supuesto padre d. La técnica de análisis de las muestras de ADN amplificadas por PCR 12. Para obtener la muestra de ADN para pruebas de paternidad se recomienda: a. Recolectar la muestra de sangre en tubos sin anticoagulante b. Evitar la lisis de los glóbulos rojos c. Procesar inmediatamente el ADN aislado d. Obtener una contramuestra del mismo paciente 13. De las siguintes aseveraciones , ¿cuál corresponde a un objetivo de la genetica forense? a. Determinar la estructura genética de cada población b. Proteger los derechos humanos y resolver conflictos legales c. Hacer discriminación genotípica de los individuos y establecimiento de relaciones biológicas entre las perso- nas d. Identificación de individuos en medicina legalMedicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000 143
  14. 14. 144 Medicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000

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