Chromosomale afwijkingen
HET NORMALE KARYOTYPE
Metafase- chromosomen Interfase celkern  metafase
Normaal mannelijk, 46,XY
Normaal vrouwelijk karyotype 46,XX
Prometafasechromosomen = hoge resolutie onderzoek + bandering
Chromosomale afwijkingen <ul><li>Numerieke afwijkingen  </li></ul><ul><ul><ul><li>(genoommutatie) </li></ul></ul></ul><ul>...
<ul><li>Meest gekende numerieke afwijking? </li></ul>
Kliniek <ul><li>Hypotoon </li></ul><ul><li>Nekplooi </li></ul><ul><li>XXXXXXX oogstand  (schuin naar boven) </li></ul><ul>...
Luik 2 : Familiale anamnese <ul><li>Veelal sporadisch (95%) </li></ul><ul><li>Translocatie (4%) </li></ul><ul><li>Mozaïekt...
Klassieke trisomie 21
Materneel – leeftijdsgebonden - eicel
 
RISICO  TRISOMIE 21 & MATERNELE  LEEFTIJD
Syndroom van Down <ul><li>Meest frequente vorm van trisomie bij pasgeborenen </li></ul><ul><ul><li>Gemiddeld 1/800 geboort...
Syndroom van Down <ul><li>Typische kenmerken (fig 10.4) </li></ul><ul><ul><li>Kleiner hoofd of vlakker achterhoofd </li></...
Klinische kenmerken <ul><li>Mongoloïde oogstand </li></ul><ul><li>Epicanthus </li></ul><ul><li>Hypotonie </li></ul><ul><li...
Syndroom van Down <ul><li>Gezondheidsproblemen die vaak optreden </li></ul><ul><ul><li>Congenitale (aangeboren) hartafwijk...
<ul><li>Levensverwachting  </li></ul><ul><ul><li>Strenge natuurlijke selectie in de baarmoeder: 70% vd Down-bevruchtingen ...
<ul><li>Ontwikkeling </li></ul><ul><ul><li>Algemeen verstandelijke handicap maar  zeer grote verschillen :  </li></ul></ul...
Techniek <ul><li>Fish en prenatale </li></ul>
F luorescentie  I n  S itu  H ybridisatie
FISH OP AMNIOS-CELLEN ZONDER KWEEK Probe: LSI-21 (chrom. 21)
Besluit <ul><li>Meest voorkomende numerieke fout </li></ul>
<ul><li>Monosomie: één chromosoom te weinig </li></ul><ul><ul><li>Autosomaal: niet levensvatbaar </li></ul></ul><ul><ul><l...
TRIPLOIDIE Kleine foetus Grote placenta
Triploidie 69,XXY
Trisomie 13 = Syndroom v Patau verminderde groei,stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart, soms: nieraandoeni...
Trisomie 18 = Syndroom v Edwards Kenmerken zijn hersenafwijkingen, hartafwijkingen, een kleine mond en afwijkende handjes ...
Invloed op verschillende domeinen <ul><li>Zorgverlening </li></ul><ul><li>Gynecologie </li></ul><ul><li>Oncologie </li></u...
geboorte 1/150 à 1/200 chromosomale afwijking Preimplantatie verlies  : +/- 30% - trisomie 1, trisomie 17, … Postimplantat...
Turner Syndroom, 45XO
Klinisch fenotype <ul><li>Kleine gestalte </li></ul><ul><li>Faciale kenmerken </li></ul><ul><li>Onvruchtbaarheid </li></ul...
Motorisch profiel  (meisjes, vrouwen) <ul><li>Motorische problemen </li></ul><ul><li>Zwak planmatig vermogen </li></ul>
Begeleiding (motoriek) <ul><li>Kinesitherapie/fysiotherapie </li></ul><ul><li>Ergotherapie </li></ul><ul><li>Schrijfmotori...
Cognitieve ontwikkeling <ul><li>Normale intelligentie </li></ul><ul><li>Verstandelijke handicap maar hoge incidentie VH bi...
Neuro-cognitief profiel (meisjes, vrouwen) <ul><li>Aandachtproblemen </li></ul><ul><li>Visueel-ruimtelijke  problemen </li...
Begeleiding (leerproblemen) <ul><li>Structureren !! </li></ul><ul><li>Verbaal ondersteunen </li></ul><ul><li>Visueel veree...
Sociaal-emotionele ontwikkeling Sommige meisjes zijn op jonge leeftijd  hyperactief, maar dit  verdwijnt naarmate ze  oude...
Socio-emotionele ontwikkeling <ul><li>Vertraagde lichamelijke groei </li></ul><ul><li>Relationele problemen </li></ul><ul>...
Begeleiding <ul><li>Informatie aan het meisje en haar ouders (counseling) </li></ul><ul><li>Ontwikkelen en stimuleren van ...
Klinefelter Syndroom (FS) <ul><li>Historiek:  </li></ul><ul><li>   Harry Klinefelter, 1942: 9 mannen met gynecomastie, gr...
 
Leeftijd Diagnose <ul><li>Diagnose vooral in puberteit en adolescentie n.a.v.  ontwikkelingsproblemen, psychosociale moeil...
Diagnose <ul><ul><li>Studie Abramsky en Chapelle, 1997: </li></ul></ul><ul><ul><li>10% prenataal </li></ul></ul><ul><ul><l...
Klinisch/medische kenmerken <ul><li>Bij  Geboorte : </li></ul><ul><li>normale biometrie, enkel kleine hoofdomtrek  </li></...
<ul><li>Van kinderjaren tot puberteit : </li></ul><ul><ul><li>versnelde groei tussen 3 en 9 jaar. Sommige naar pc 97   (vo...
<ul><li>Puberteit en adolescentie  : </li></ul><ul><ul><li>Normaal tijdstip groeispurt: grotere eindgestalte 188 cm (pc75)...
S ubstitutietherapie <ul><li>Meer faciale en pubisbeharing, meer mannelijke vetverdeling, betere spierontwikkeling en mind...
Motorische kenmerken <ul><li>Laag activiteitsniveau </li></ul><ul><li>Vertraagd  </li></ul><ul><li>Zwakke spierontwikkelin...
Cognitieve  eigenschappen <ul><li>Algemeen  10 tot 15 IQ punten lager maar vooral door een significant lager verbaal IQ: s...
<ul><li>Prestaties op  specifieke cognitieve functies : </li></ul><ul><li>Zwakke  prestaties  </li></ul><ul><ul><li>Specif...
<ul><li>Goede  prestaties </li></ul><ul><ul><li>Visueel spatiale proeven </li></ul></ul><ul><ul><li>Strategieverwerking </...
Psychosociale Ontwikkeling <ul><li>Van baby tot puberteit   </li></ul><ul><ul><li>‘ Volgzame’ kinderen </li></ul></ul><ul>...
<ul><ul><li>Gemakkelijk afgeleid </li></ul></ul><ul><ul><li>Sociaal immatuur en risico voor regressie (psychisch infantili...
<ul><li>Puberteit en adolescentie :  </li></ul><ul><ul><li>ernstige ‘puberteitsproblemen’ </li></ul></ul><ul><ul><li>Afzij...
Psychiatrische stoornissen <ul><li>Op kinderleeftijd </li></ul><ul><li>Autisme: </li></ul><ul><ul><li> Leuven  : 3 /13 (2...
47,XYY
Kenmerken <ul><li>GEEN bijzondere kenmerken </li></ul><ul><li>Een versnelde groeispurt in hun kinderjaren, en daardoor een...
 
 
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Chromosomale Numeriekeafwijkingentoledoversie

3,120 views

Published on

Published in: Health & Medicine
0 Comments
1 Like
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
3,120
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
10
Actions
Shares
0
Downloads
9
Comments
0
Likes
1
Embeds 0
No embeds

No notes for slide
  • Chromosomale Numeriekeafwijkingentoledoversie

    1. 1. Chromosomale afwijkingen
    2. 2. HET NORMALE KARYOTYPE
    3. 3. Metafase- chromosomen Interfase celkern metafase
    4. 4. Normaal mannelijk, 46,XY
    5. 5. Normaal vrouwelijk karyotype 46,XX
    6. 6. Prometafasechromosomen = hoge resolutie onderzoek + bandering
    7. 7. Chromosomale afwijkingen <ul><li>Numerieke afwijkingen </li></ul><ul><ul><ul><li>(genoommutatie) </li></ul></ul></ul><ul><li>Structurele afwijkingen (chromosoommutatie) </li></ul>
    8. 8. <ul><li>Meest gekende numerieke afwijking? </li></ul>
    9. 9. Kliniek <ul><li>Hypotoon </li></ul><ul><li>Nekplooi </li></ul><ul><li>XXXXXXX oogstand (schuin naar boven) </li></ul><ul><li>Grote tong </li></ul><ul><li>Hand: kromme korte pink, plooi </li></ul><ul><li>Hartgebrek </li></ul>
    10. 10. Luik 2 : Familiale anamnese <ul><li>Veelal sporadisch (95%) </li></ul><ul><li>Translocatie (4%) </li></ul><ul><li>Mozaïektrisomie (1%) </li></ul>
    11. 11. Klassieke trisomie 21
    12. 12. Materneel – leeftijdsgebonden - eicel
    13. 14. RISICO TRISOMIE 21 & MATERNELE LEEFTIJD
    14. 15. Syndroom van Down <ul><li>Meest frequente vorm van trisomie bij pasgeborenen </li></ul><ul><ul><li>Gemiddeld 1/800 geboortes, zowel meisjes als jongens </li></ul></ul><ul><li>Oorzaken </li></ul><ul><ul><li>Trisomie 21 (95%) </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Risico neemt toe met leeftijd van de moeder: zie figuur 10.5 </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Translocatie (ongebalanceerd) </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Als ouders drager van een gebalanceerde translocatie, verhoogd risico op herhaling </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Mozaïcisme (somatisch) (zeldzaam) </li></ul></ul>
    15. 16. Syndroom van Down <ul><li>Typische kenmerken (fig 10.4) </li></ul><ul><ul><li>Kleiner hoofd of vlakker achterhoofd </li></ul></ul><ul><ul><li>Smalle oogspleten die enigszins schuin omhoog lopen </li></ul></ul><ul><ul><li>(Soms) huidplooi aan de binnenkant van de ogen (epicanthusplooi) </li></ul></ul><ul><ul><li>Kleine bovenkaak en smal gehemelte -> relatief grote tong komt wat naar buiten </li></ul></ul><ul><ul><li>Lage spierspanning (spiertonus) </li></ul></ul><ul><ul><li>Hals, armen en benen in verhouding korter </li></ul></ul><ul><ul><li>(Soms) dwarse lijn over de handpalm </li></ul></ul>
    16. 17. Klinische kenmerken <ul><li>Mongoloïde oogstand </li></ul><ul><li>Epicanthus </li></ul><ul><li>Hypotonie </li></ul><ul><li>Dwarse handpalmlijn </li></ul>
    17. 18. Syndroom van Down <ul><li>Gezondheidsproblemen die vaak optreden </li></ul><ul><ul><li>Congenitale (aangeboren) hartafwijkingen in 35 à 40% van de gevallen. </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Meestal goed operationeel te verhelpen </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Verhoogd risico op infecties </li></ul></ul><ul><ul><li>Gestoorde werking van de schildklier </li></ul></ul><ul><ul><li>Grotere kans op leukemie </li></ul></ul><ul><ul><li>Vernauwing aan slokdarm en twaalfvingerige darm </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Meestal goed operationeel te verhelpen </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Ogen: scheelzien door spierslapte, frequent voorkomen van andere oogproblemen </li></ul></ul><ul><ul><li>Oren: frequent voorkomen van slecht gehoor aan één of aan beide ogen. Vaak oorinfecties. </li></ul></ul><ul><ul><li>Tanden: vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het gebit </li></ul></ul><ul><ul><li>Gestalte: kleiner en neiging tot zwaarlijvigheid </li></ul></ul>
    18. 19. <ul><li>Levensverwachting </li></ul><ul><ul><li>Strenge natuurlijke selectie in de baarmoeder: 70% vd Down-bevruchtingen spontane abortus </li></ul></ul><ul><ul><li>Hogere kindersterfte (vooral tengevolge van de aangeboren hartziekten) </li></ul></ul><ul><ul><li>Wanneer ze de leeftijd van 10 jaar voorbij zijn, sterftecijfer doorgaans niet veel hoger dan bij de doorsneebevolking </li></ul></ul><ul><ul><li>Vanaf de leeftijd van 40 jaar opnieuw stijging sterftecijfer (versneld verouderingsproces, verhoogde kans op Alzheimer) </li></ul></ul>Syndroom van Down
    19. 20. <ul><li>Ontwikkeling </li></ul><ul><ul><li>Algemeen verstandelijke handicap maar zeer grote verschillen : </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Matig verstandelijke beperking </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Vertraagde ontwikkeling van de spraak: meestal beter begrijpen dan het zelf onder woorden kunnen brengen </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Ook motorische ontwikkeling vertraagd </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Sommige kinderen in normaal onderwijs, de meesten in buitengewoon onderwijs </li></ul></ul><ul><ul><li>Algemeen: een goede opvang en begeleiding van jongsaf is uiterst belangrijk voor de intellectuele, sociale, emotionele en motorische ontwikkeling van het kind. </li></ul></ul>Syndroom van Down
    20. 21. Techniek <ul><li>Fish en prenatale </li></ul>
    21. 22. F luorescentie I n S itu H ybridisatie
    22. 23. FISH OP AMNIOS-CELLEN ZONDER KWEEK Probe: LSI-21 (chrom. 21)
    23. 24. Besluit <ul><li>Meest voorkomende numerieke fout </li></ul>
    24. 25. <ul><li>Monosomie: één chromosoom te weinig </li></ul><ul><ul><li>Autosomaal: niet levensvatbaar </li></ul></ul><ul><ul><li>X-gebonden: </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Turner 45,XO </li></ul></ul></ul><ul><li>Trisomie: één chromosoom te veel </li></ul><ul><ul><li>Autosomaal: </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Trisomie 21 </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Trisomie 13 en 18 </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>X-gebonden: </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Triple X </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Klinefelter 47,XXy </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>47, Xyy </li></ul></ul></ul>Andere numerieke chromosoomafwijkingen
    25. 26. TRIPLOIDIE Kleine foetus Grote placenta
    26. 27. Triploidie 69,XXY
    27. 28. Trisomie 13 = Syndroom v Patau verminderde groei,stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart, soms: nieraandoeningen, schisis, het ontbreken van de neus en oogafwijkingen, extra tenen of vingers, zijn.
    28. 29. Trisomie 18 = Syndroom v Edwards Kenmerken zijn hersenafwijkingen, hartafwijkingen, een kleine mond en afwijkende handjes met gebalde vuistjes .
    29. 30. Invloed op verschillende domeinen <ul><li>Zorgverlening </li></ul><ul><li>Gynecologie </li></ul><ul><li>Oncologie </li></ul><ul><li>Multi-problem gezinnen </li></ul><ul><li>… </li></ul>
    30. 31. geboorte 1/150 à 1/200 chromosomale afwijking Preimplantatie verlies : +/- 30% - trisomie 1, trisomie 17, … Postimplantatie verlies : 30% ( < 6 we : 25%, > 6 we : 10%) > 80% chromosomale afwijkingen : trisomie 16, 21, triploidie, 45,X, monosomies +
    31. 32. Turner Syndroom, 45XO
    32. 33. Klinisch fenotype <ul><li>Kleine gestalte </li></ul><ul><li>Faciale kenmerken </li></ul><ul><li>Onvruchtbaarheid </li></ul><ul><li>Hart- en/of nierproblemen </li></ul>
    33. 34. Motorisch profiel (meisjes, vrouwen) <ul><li>Motorische problemen </li></ul><ul><li>Zwak planmatig vermogen </li></ul>
    34. 35. Begeleiding (motoriek) <ul><li>Kinesitherapie/fysiotherapie </li></ul><ul><li>Ergotherapie </li></ul><ul><li>Schrijfmotorische hulpmiddelen (laptop) </li></ul><ul><li>Tempo trager !! </li></ul>
    35. 36. Cognitieve ontwikkeling <ul><li>Normale intelligentie </li></ul><ul><li>Verstandelijke handicap maar hoge incidentie VH bij 45 r(X) ! </li></ul><ul><li>Verbale IQ > performantiële IQ </li></ul><ul><li>Leerproblemen: rekenen, aardrijkskunde, wetenschappelijk tekenen </li></ul>
    36. 37. Neuro-cognitief profiel (meisjes, vrouwen) <ul><li>Aandachtproblemen </li></ul><ul><li>Visueel-ruimtelijke problemen </li></ul><ul><li>Perceptuele problemen </li></ul><ul><li>Zwak visueel geheugen </li></ul>
    37. 38. Begeleiding (leerproblemen) <ul><li>Structureren !! </li></ul><ul><li>Verbaal ondersteunen </li></ul><ul><li>Visueel vereenvoudigen </li></ul><ul><li>Aanpak van de aandachts- en concentratieproblemen (o.a. Rilatine) </li></ul><ul><li>Regelmatig overleg tussen ouders en school </li></ul>
    38. 39. Sociaal-emotionele ontwikkeling Sommige meisjes zijn op jonge leeftijd hyperactief, maar dit verdwijnt naarmate ze ouder worden.
    39. 40. Socio-emotionele ontwikkeling <ul><li>Vertraagde lichamelijke groei </li></ul><ul><li>Relationele problemen </li></ul><ul><li>moeite hebben met het aangaan of onderhouden van relaties </li></ul><ul><li>de neiging hebben om zich te isoleren </li></ul><ul><li>een vlotte sociale inpassing in een groep </li></ul>
    40. 41. Begeleiding <ul><li>Informatie aan het meisje en haar ouders (counseling) </li></ul><ul><li>Ontwikkelen en stimuleren van sociaal vaardig gedrag (thuis, klas, individueel) </li></ul><ul><li>Evenwicht lichamelijke – psychologische ontwikkeling bevorderen </li></ul>Multidisciplinaire samenwerking
    41. 42. Klinefelter Syndroom (FS) <ul><li>Historiek: </li></ul><ul><li> Harry Klinefelter, 1942: 9 mannen met gynecomastie, groot en infertiel </li></ul><ul><li> cytogenetica, 1956 (Jacobs): 46,XY , 46 XX </li></ul><ul><li> KS: 47,XXY (Jacobs, 1959) </li></ul><ul><li>P revalentie </li></ul><ul><ul><ul><li>47,XXY (1.68/1000) </li></ul></ul></ul>
    42. 44. Leeftijd Diagnose <ul><li>Diagnose vooral in puberteit en adolescentie n.a.v. ontwikkelingsproblemen, psychosociale moeilijkheden en/of schoolproblemen , ook infertiliteit </li></ul><ul><li>Steeds meer prenatale diagnostiek </li></ul>
    43. 45. Diagnose <ul><ul><li>Studie Abramsky en Chapelle, 1997: </li></ul></ul><ul><ul><li>10% prenataal </li></ul></ul><ul><ul><li>13% gedurende kinderleeftijd wegens ontwikkelings- en/of gedragsproblemen </li></ul></ul><ul><ul><li>13% wegens hypogonadisme en infertiliteit </li></ul></ul><ul><ul><li>64% niet gediagnosticeerd </li></ul></ul>
    44. 46. Klinisch/medische kenmerken <ul><li>Bij Geboorte : </li></ul><ul><li>normale biometrie, enkel kleine hoofdomtrek </li></ul><ul><li>geen opvallende faciale en/of lichamelijke kenmerken </li></ul><ul><li>Normale testes en testiculaire groei </li></ul>
    45. 47. <ul><li>Van kinderjaren tot puberteit : </li></ul><ul><ul><li>versnelde groei tussen 3 en 9 jaar. Sommige naar pc 97 (vooral lange benen en armen) </li></ul></ul><ul><ul><li>Kleine hoofdomtrek </li></ul></ul><ul><ul><li>Neiging tot overgewicht (75%) </li></ul></ul><ul><ul><li>Geslachtsorganen: normale penis en testes </li></ul></ul>
    46. 48. <ul><li>Puberteit en adolescentie : </li></ul><ul><ul><li>Normaal tijdstip groeispurt: grotere eindgestalte 188 cm (pc75) </li></ul></ul><ul><ul><li>normale penislengte </li></ul></ul><ul><ul><li>testes stoppen met groeien </li></ul></ul><ul><ul><li>Na puberteit: testosteronconcentratie te laag </li></ul></ul><ul><ul><li>Secundaire geslachtskenmerken: </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Weinig beharing (pubis, oksel en gezicht) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Gynecomastie in 56%, maar verdwijnt meestal binnen 2 jaar </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Weinig spieren </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Vrouwelijke vetverdeling </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Infertiliteit </li></ul></ul>
    47. 49. S ubstitutietherapie <ul><li>Meer faciale en pubisbeharing, meer mannelijke vetverdeling, betere spierontwikkeling en minder lang. </li></ul><ul><ul><li>Geen effect op grootte testes, op gynecomastie en infertiliteit. </li></ul></ul><ul><ul><li>Neveneffecten: gewichtstoename en acné </li></ul></ul><ul><li>Bescherming tegen osteoporose </li></ul><ul><li>Verbetering op psychologisch/emotioneel vlak </li></ul><ul><li>Opvolging !: omgaan met agressie en seksuele interesse/drift </li></ul>
    48. 50. Motorische kenmerken <ul><li>Laag activiteitsniveau </li></ul><ul><li>Vertraagd </li></ul><ul><li>Zwakke spierontwikkeling </li></ul><ul><li>Onhandig </li></ul><ul><li>Zwakke motorische coördinatie en evenwichtproblemen </li></ul><ul><li>Schrijfproblemen: traag en onduidelijk </li></ul><ul><li>Vlug vermoeid </li></ul>
    49. 51. Cognitieve eigenschappen <ul><li>Algemeen 10 tot 15 IQ punten lager maar vooral door een significant lager verbaal IQ: specifiek intelligentieprofiel : problemen met verwerven, ophalen en toepassen van linguistische informatie </li></ul><ul><li> Leuven study (geen verschil pre- en postnataal) </li></ul><ul><ul><ul><li>2 personen met licht mentale achterstand (15%) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>TIQ normaal begaafden: 79-113 (gem. 93) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>VIQ < PIQ 78%, VIQ=PIQ 22% </li></ul></ul></ul>
    50. 52. <ul><li>Prestaties op specifieke cognitieve functies : </li></ul><ul><li>Zwakke prestaties </li></ul><ul><ul><li>Specifieke cognitieve taalfuncties </li></ul></ul><ul><ul><li>Verwerkingssnelheid </li></ul></ul><ul><ul><li>Geheugenproeven, vooral auditief korte termijn geheugen </li></ul></ul><ul><ul><li>Aandachtsproeven </li></ul></ul>
    51. 53. <ul><li>Goede prestaties </li></ul><ul><ul><li>Visueel spatiale proeven </li></ul></ul><ul><ul><li>Strategieverwerking </li></ul></ul><ul><li>Schoolse presteren (Toronto cohort; 36 47,XXY): </li></ul><ul><ul><li>Speciaal onderwijs: 40% </li></ul></ul><ul><ul><li>Leerstoornissen: 64% tot 85% </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Dyslexie (language based learning disability) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Rekenvaardigheid (toch beperkte achterstand vanaf leeftijd 10 jaar): invloed problemen met logisch en conceptueel denken </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Leerstoornissen stijgen met leeftijd </li></ul></ul>
    52. 54. Psychosociale Ontwikkeling <ul><li>Van baby tot puberteit </li></ul><ul><ul><li>‘ Volgzame’ kinderen </li></ul></ul><ul><ul><li>Lage intensiteit van energie: passiviteit, verminderd initiatief, mijden ruwe spelletjes </li></ul></ul><ul><ul><li>Terugtrekken (voorzichtig, twijfelen) </li></ul></ul><ul><ul><li>Bedeesd en vermijdingsgedrag naar vreemden. </li></ul></ul><ul><ul><li>Bij gekende volwassenen: goede relatievaardigheid. </li></ul></ul>
    53. 55. <ul><ul><li>Gemakkelijk afgeleid </li></ul></ul><ul><ul><li>Sociaal immatuur en risico voor regressie (psychisch infantilisme) </li></ul></ul><ul><ul><li>Moeilijk aanpassen aan conflicten: grote agressiecontrole, te weinig assertief </li></ul></ul><ul><ul><li>afhankelijkheid </li></ul></ul><ul><ul><li>Verminderd zelfvertrouwen </li></ul></ul><ul><ul><li>Behoefte aan duidelijkheid, nieuwe situaties beangstigen </li></ul></ul><ul><ul><li>Vertraagde psychosexuele ontwikkeling met verminderde seksuele interesse (zwak libido) </li></ul></ul>
    54. 56. <ul><li>Puberteit en adolescentie : </li></ul><ul><ul><li>ernstige ‘puberteitsproblemen’ </li></ul></ul><ul><ul><li>Afzijdig </li></ul></ul><ul><ul><li>Negeren van regels, moeilijker sociale normen accepteren </li></ul></ul><ul><ul><ul><li> meer antisociaal gedrag </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Zwakkere impulscontrole: agressie met woedeaanvallen </li></ul></ul><ul><ul><li>Minder geliefd bij leeftijdsgenoten </li></ul></ul><ul><li> zelfevaluatie : </li></ul><ul><ul><li>Meer op zoek naar genegenheid en gevoeliger </li></ul></ul><ul><ul><li>Vlugger ongerust en groter onveiligheidgevoel </li></ul></ul><ul><ul><li>Vlugger zelf-beschuldigend </li></ul></ul>
    55. 57. Psychiatrische stoornissen <ul><li>Op kinderleeftijd </li></ul><ul><li>Autisme: </li></ul><ul><ul><li> Leuven : 3 /13 (23%) PDD/autisme </li></ul></ul><ul><li>ADD </li></ul><ul><ul><li> Leuven : naar eind van LS 6/13 (46%) </li></ul></ul><ul><li>Gedragstoornissen </li></ul><ul><ul><li> Leuven : 6/13 (46%) sociale problemen en agressiviteit/delinquentie </li></ul></ul><ul><li>Op volwassenleeftijd </li></ul><ul><li>Depressie </li></ul><ul><li>Crimineel gedrag (antisociaal en/of psychopathologisch gedrag) </li></ul><ul><li>Schizofrenie </li></ul>
    56. 58. 47,XYY
    57. 59. Kenmerken <ul><li>GEEN bijzondere kenmerken </li></ul><ul><li>Een versnelde groeispurt in hun kinderjaren, en daardoor een een grotere lichaamslengte </li></ul><ul><li>licht vertraagde spraakontwikkeling </li></ul><ul><li>vertraagde emotionele rijping </li></ul><ul><li>normale intelligentie, doch de populatie met het XYY-syndroom heeft een lager gemiddeld IQ </li></ul><ul><li>leermoeilijkheden </li></ul><ul><li>verhoogde kans op spataderen en acné </li></ul><ul><li>Over het algemeen drukker en actiever dan te verwachten valt als er naar familieleden wordt gekeken </li></ul>

    ×