Investigación sobre la enfermedad de Síndrome Down. Describe la enfermedad e incluye el aspecto psicológico de ésta.

1. Universidad de Puerto Rico en Arecibo
Departamento de Ciencias Sociales
Síndrome Down
Adamarys Hernández Olavarría
840-10-3500
PSIC 3001-M40
18 de abril de 2012
Prof. Vangelo Figueroa

2. Introducción
Este trabajo de investigación trata sobre la enfermedad Síndrome Down. En el podrá encontrar
lo que es esta enfermedad, sus causas y como las personas llegan a padecer de ésta. Incluye las
características que tiene una persona que sufre de Síndrome Down. Los diferentes trastornos
que le causa a las personas y como esta enfermedad afecta específicamente a los niños que la
padecen. También encontrará el aspecto, la visión psicológica de esta enfermedad y como se
pueden desarrollar las personas con Síndrome Down, en el ambiente social en que viven. En
este análisis incluye las reacciones que tienen las familias ante un niño con el padecimiento de
la enfermedad Síndrome Down. También podrá conocer unos consejos de que se debe hacer
cuando te enfrentas a un nacimiento con un niño Síndrome Down. Explica como es el
comportamiento de las familias, los efectos y como los padres deben actuar ante tal situación.
Provee una gran explicación del comportamiento, personalidad, inteligencia, etc. de una
persona que padece de Síndrome Down. Podrá evaluar un tratamiento psicológico que es
utilizado con personas que tienen Síndrome Down, en este incluye en que se centra este
tratamiento. Contiene cuatro básico de cómo los familiares deben tratar a esta persona con
este padecimiento. Es un trabajo de investigación bastante completo y cumple con lo necesario
para entender, evaluar y analizar esta enfermedad; tanto a nivel genético como nivel
psicológico.

3. Síndrome Down
El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, la
condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un
niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.
Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte
del mismo, en vez de los dos habituales trisomía del par 21, caracterizado por la presencia de
un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y
debe su nombre a John LangdonHaydon Down que fue el primero en describir esta alteración
genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958
un joven investigador llamado JérômeLejeune descubrió que el síndrome es una alteración en
el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con
Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de
padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el
descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos
subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento
farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2
Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el
contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

4. Genética.
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus
padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de
los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un
total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las
características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de
Down.Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su
tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el
lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de
Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta
nomenclatura.
Causas.
Trisomía libre.El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el
par 21 original (tres cromosomas: “trisomía”) del par 21 en las células del organismo.La
nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se
trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este
síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica
(aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus
cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.El error se debe en este
caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.No se
conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos

5. similares se han propuesto hipótesis multifactorialessin que se haya conseguido establecer
ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía.El único
factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo
que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el
paso del tiempo.
Translocación. En esta variante el cromosoma 21 se encuentra “pegado” a otro cromosoma, por lo
cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un
problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes
del cromosoma “translocado”.
Mosaicismo.La forma menos frecuente de trisomía 21. Esta mutación se produce tras la
concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD,
sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.
El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el
momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.
Características.
El Síndrome Down es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.
Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un síndrome
genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con
frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a
otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía
muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.

6. Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquicefalia
(predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas,
diastasasde rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues
epicánticos cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar
ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos, pliegue palmar único, y separación entre el
primer y segundo dedo del pie.Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía
muscular generalizada, falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje
motriz, y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables.El grado de discapacidad
intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante una
discapacidad ligera o moderada. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el
desarrollo intelectual de la persona con Síndrome Down.La frecuencia de aparición de
anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en
población general: en torno al 10%de las personas con SD presentan alguno de estos
trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es
muy amplia y variable.
Como afecta el Síndrome Down a los niños.
Los niños con Síndrome Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, los
ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente. Tienen un
tono muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de los
niños(as) con el Síndrome Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su
constitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los

7. niños(as) que padecen del Síndrome Down típicamente alcanzan importantes avances en su
desarrollo por ejemplo, sentarse, gatear y caminar un poco más tarde que otros niños(as).
En el momento del nacimiento, los niños(as) con el síndrome de Down generalmente tienen un
tamaño promedio, pero suelen crecer a un ritmo más lento y permanecen con una estatura
menor que la de otros niños(as). En el caso de los infantes, el tener un tono muscular deficiente
puede influir en problemas que tengan que ver con la capacidad de chupar o de alimentarse, así
como padecer de estreñimiento y otros problemas digestivos. Los niños(as) un poco mayores
pueden presentar problemas con el habla y con la capacidad de cuidarse a sí mismos a la hora
de alimentarse, vestirse o ir al baño. El síndrome de Down afecta la habilidad de los niños(as)
en diversas formas, pero la mayoría presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Los
niños(as) con síndrome de Down pueden aprender y lo hacen, y son capaces de desarrollar
habilidades a lo largo de sus vidas. Ellos(as) simplemente alcanzan sus metas a un paso
diferente por eso es muy importante no comparar a un niño(a) que padezca el síndrome de
Down con otro niño(a) que no lo padezca, y tampoco es bueno compararlo entre otros(as)
niños(as) que padezcan la condición.
Trastornos que causa al ser humano
Trastornos endocrinos. Las personas con Síndrome Down de cualquier edad tienen un riesgo
superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de
patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o
autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo
requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial
de desarrollo intelectual.

8. Trastornos de la visión. Más de la mitad (60%) de las personas con Síndrome Down presentan
durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El
astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la
enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se
recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este
nivel.
Trastornos de la audición. La particular disposición anatómica de la cara de las personas con
Síndrome Down determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión déficits
auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales. Esto es
debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de
cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la
disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Trastornos odontoestomatológicos. Las personas con Síndrome Down tienen una menor
incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por
malposiciones dentarias, agenesia, ausencia de formación de alguna pieza dentaria, o retraso
en la erupción dentaria.Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los
trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.
Diagnóstico
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se
emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula
fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la
madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los

9. que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general
(triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes
familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una translocación equilibrada u
otras alteraciones cromosómicas).
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la
Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la
punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de
líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse
preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inocua
y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna.
A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades
coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del
abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar
antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda
llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el
cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la
madre y el feto similar al de la amniocentesis.
Visión psicológica
Reacciones más comunes ante el nacimiento de un niño con Síndrome Down
 Sentimientos de Pérdida del Hijo deseado
 Incredulidad ante el diagnóstico
 Sentimientos de Culpabilidad y Búsqueda de la Causa

10.  Huida de la realidad
 Ansiedad ante el tipo de afecto que sienten ante sus hijos. El proceso de asimilación
provoca una gran ansiedad y angustia entre los padres
 Tristeza, Frustración, Inseguridad, por un lado. Pueden llegar a perder la confianza en sí
mismos para engendrar niños sanos
Qué se debe hacer ante el nacimiento de un niño con Síndrome Down
La labor de los psicólogos es fundamental en esta fase para ayudar a los padres y a la familia en
general a afrontar estos momentos difíciles. Es muy importante iniciar cuanto antes este tipo
de intervención con el bebé con Síndrome Down, para estimular al máximo las capacidades y
potencialidades que presentan. También es importante porque se enseña y orienta a la familia
a implicarse en la situación.
La familia ante el Síndrome Down
En todo este tiempo existe una serie de personas que han de mantenerse constantes y
persistentes a lo largo de todo el proceso de desarrollo de la persona con Síndrome Down. Los
programas de estimulación, los apoyos psicopedagógicos, los refuerzos en el aprendizaje,
tienen un objetivo básico y fundamental, que es el desarrollo pleno del individuo para lograr su
total integración personal, laboral y social al llegar a la edad adulta. Los padres han de creer en
las posibilidades de sus hijos, deben desarrollar sus propios sentimientos de autoestima y
valoración, deben ayudarlos a afrontar y resolver sus propios problemas. La familia tiene un
papel fundamental en el crecimiento de sus hijos, en la elaboración de una identidad sana y
real, hacerles conscientes de sus necesidades, pero también de sus habilidades y posibilidades.
Efectos de familia con un niño Síndrome Down

11. Los padres con hijos con síndrome Down suelen incorporar nuevas rutinas que están orientadas
a atender el tratamiento de la persona con síndrome de Down, lo que implica invertir mayor
tiempo, dedicación y dinero en este hijo, afectando así la dinámica cotidiana familiar, la cual va
a requerir inevitablemente un proceso de adaptación constante, es por eso que todos sus
miembros, tienen que ser capaces de mantener la continuidad de la familia, por un lado y de
conseguir el crecimiento, de todos sus miembros por otro.
A menudo pueden surgir problemas como falta de comunicación con la pareja, adicionalmente
afloran sentimientos de pena, angustia, impotencia, cansancio, tristeza, pero también surge
una reformulación de la idea de sí mismo la cual está ligada estrechamente a la identidad,
logrando formar una percepción de nosotros mismos de mayor fortaleza para enfrentar
situaciones inesperadas , nace una mayor capacidad de enternecerse con las cosas y desarrollar
afectos incondicionales hacia los otros, acrecentando la capacidad empática y estableciendo
mayores vínculos.
Características en el comportamiento de una persona con Síndrome Down
Personalidad
Se les califica de obstinadas, afectuosas, sociables o sumisas. En conjunto son afirmaciones sin
clara justificación y en muchos casos sin fundamento. Ocasionan generalizaciones
perjudiciales, que confunden a padres y educadores y en muchos casos determinan las
expectativas que sobre ellos se hacen unos y otros. Sin embargo y por encima de estereotipos
y coincidencias aparentes se encuentra una rica variedad de temperamentos.
Con la salvedad anterior, algunas características generales de la personalidad son:
 Escasa iniciativa

12.  Menor capacidad para inhibirse
 Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio
 Menor capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente
 Poca perseverancia en las tareas y utilización de la capacidad social para eludirlas
 Suelen mostrarse colaboradores y ser afectuosos y sociables
 En el mundo laboral se están mostrando constantes y tenaces, puntuales y
responsables, realizando las tareas con cuidado y perfección
Percepción
 Mejor percepción y retención visual que auditiva
 Su umbral de respuesta general ante estímulos es más elevado
Inteligencia
 El Síndrome Down siempre se acompaña de discapacidad intelectual (no mental), en
diferentes grados
 Nivel intelectual en el rango de la deficiencia ligera o moderada, en general
 Obtienen mejores resultados en las pruebas manipulativas que en las verbales
 Entienden literalmente lo que les dicen. No entienden las bromas ni las frases con doble
sentido
 Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden
 Necesitan más tiempo para responder
 Les cuesta entender varias instrucciones dadas en orden secuencial
Memoria

13.  Memoria procedimental y operativa, bien desarrollada pueden realizar tareas
secuenciadas con precisión.
 Mejor memoria visual que auditiva
 Les cuesta seguir más de 3 instrucciones dadas en orden secuencial
 Son capaces de retener de 3 a 6 dígitos tras escucharlos 3-4 dígitos en la mayor parte de
los casos / 3-5 imágenes
Conducta
 No suelen presentar problemas destacables de conducta.
 La mayoría pueden incorporarse con facilidad a entornos sociales normalizados, como
los centros de integración escolar.
 A veces son necesarios programas de modificaciónde conducta y de apoyo conductual
positivo, que por lo común dan buenos resultados con ellos.
Sociabilidad
 Es conveniente establecer normas claras y razonadas
 Se ha de proporcionar control conductual externo, como paso previo hacia el
autocontrol
 Se recomienda la participación en todo tipo de actividades sociales en el entorno social
real del niño
 Los programas de entrenamiento en habilidades sociales pueden ser aplicados con éxito
y se obtienen resultados observables en poco tiempo
Tratamiento

14. Para esta enfermedad existe tratamiento psicológico para los pacientes. Es muy importante
que estos pacientes reciban este tratamiento, debido a que este le ayuda mucho en su entorno
y ambiente donde se desarrolla.
Como integrante del equipo interdisciplinario a cargo, el objetivo del psicólogo es realizar el
estudio y evaluación psicológica del niño, para reconocer sus recursos de los resultados
obtenidos, dar normas prácticas y un pronóstico sobre tratamiento, considerando al proceso
terapéutico como uno de los más importantes en la rehabilitación del niño. Por lo tanto sus
actividades se centra en:
 Realizar psicoterapias individuales o grupales según el grado de deficiencia del niño.
 Brindar orientación y tratamiento familiar con la colaboración del Servicio Social.
 Brindar asesoramiento a las escuelas especiales, para el ingreso de los niños, siguen el
resultado de la evaluación psicológica.
Dentro de la orientación y terapia familiar, el psicólogo deberá guiar a los padres afrontar el
problema y sobre todo a lograr que la acepten como tal, para beneficio suyo y del niño.
Para tal efecto, la adaptación del niño con síndrome de Down a su familia y viceversa, se centra
en cuatro conceptos Básicos:
1. Ser honesto con los propios sentimientos y emociones: los padres deben encarar con
realismo sus sentimientos hacia el niño y su problema y luego ser sinceros con el resto
de la familia; con un espíritu amplio será más fácil hallar la mejor solución.
2. Todos los miembros de la familia son importantes y deben ser objeto de preocupación y
cuidado. Si bien el niño con Síndrome Down necesita mucho más atención, compresión

15. y paciencia hay que recordar que solo es un miembro más de la familia y no deberá
tener prioridad sobre los demás en cuento a cariño, atención y compresión.
3. El niño con Síndrome Down debe ser amado como persona que es, y así llegara a
desarrollar su propia personalidad y a expresar sus sentimientos; como a cualquiera se
le debe estimular, ayudándosele a que desarrolla su propio potencial para que viva su
existencia feliz y provechosa.
4. La claves para resolver la situación es la aceptación del hecho que el niño tiene
Síndrome Down y la aceptación del propio niño, y en cierta medida la aprobación es
necesaria para que el afecto fluya de modo natural, y esto a su vez es necesario para
lograr la alegría, el calor y el estímulo de la relación recíproca padre-hijo, madre-hijo. Se
existe aprobación, aceptación y una corriente afectuosa natural, no existirán problemas
para la crianza del niño.
Cuando no existe esta aceptación realista se corre el riesgo del rechazo o de la sobreprotección
del niño, con sus efectos adversos sobre el desarrollo del niño y sobre la familia; en vez de
estimular al niño para que alcanza el nivel que le es propicio en sus acciones, se espera del
demasiado o bien se le exige poco. Por lo general el rechazo lleva a un sentimiento de culpa
permanente en los padres y esto se convierte en la causa de la sobreprotección que se brinda al
niño.

16. Conclusión
En este trabajo de investigación pudo conocer, aprender, entender y analizar lo que es y cómo
se desarrolla la enfermedad de Síndrome Down. Toda la información que provee esta
investigación describió detalladamente lo que es la enfermedad, sus causas, características,
diagnostico, etc. Además de aprender lo que es esta enfermedad pudo observar el aspecto
psicológico, los efectos y las recomendaciones de ésta. En esta investigación nos explica que las
personas que padecen de esta enfermedad tienen algunos defectos desde su genética y le
ocasiona un leve retardo mental. Nos explica que a estas personas se les debe dar el mismo
trato que a las demás personas se les da. Una de las cosas más importantes es la aceptación de
los padres para que así lo puedan cuidar con las atenciones necesarias. Nos expone que la
familia tiene un papel fundamental y que deben ayudarlos con sus necesidades y enseñarlos a
afrontar y resolver sus problemas. Estas personas deben ser tratadas y amadas como personas
que son, esto le ayuda a desarrollar su personalidad y expresar sus sentimientos como a
cualquier persona que se le estimula para que desarrolle su propio potencial para que su
existencia sea feliz y provechosa. Son personas que tienes solo una discapacidad pero que aun
así son capaces de hacer muchas cosas, como cualquier persona que no padezca de ésta.

17. Referencias
Visión Psicológica. (2010) Síndrome de Down.“Un síndrome de amor”. Recuperado el 17 de
abril de 2012 de http://visionpsicologica.blogspot.com/2008/11/sindrome-de-down-un-
sindrome-de-amor.html
Proyecto Intregado de Psicología (2009) SÍNDROME DE DOWN. Recuperado el 17 de abril de
2012 de http://psicologiaquintocentenario.blogspot.com/2010/05/sindrome-de-
down.html
Ruiz Rodríguez E.(2008) CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS DEL NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN.
Recuperado el 16 de abril de 2012, de http://www.complementa.cl/wp-
content/uploads/2009/08/Caracter%C3%ADsticas-Psicol%C3%B3gicas.pdf
Scott C. (2008) El Síndrome de Down. Recuperado el 14 de abril de 2012, de
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_syndrome_esp.html#
Wikipedia La enciclopedia libre. Síndrome de Down. (sf) Síndrome de Down. Recuperado el 14
de abril de 2012, de http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down