Trabajo Investigación: Síndrome Down

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Investigación sobre la enfermedad de Síndrome Down. Describe la enfermedad e incluye el aspecto psicológico de ésta.

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Trabajo Investigación: Síndrome Down

  1. 1. Universidad de Puerto Rico en Arecibo Departamento de Ciencias Sociales Síndrome Down Adamarys Hernández Olavarría 840-10-3500 PSIC 3001-M40 18 de abril de 2012 Prof. Vangelo Figueroa
  2. 2. IntroducciónEste trabajo de investigación trata sobre la enfermedad Síndrome Down. En el podrá encontrarlo que es esta enfermedad, sus causas y como las personas llegan a padecer de ésta. Incluye lascaracterísticas que tiene una persona que sufre de Síndrome Down. Los diferentes trastornosque le causa a las personas y como esta enfermedad afecta específicamente a los niños que lapadecen. También encontrará el aspecto, la visión psicológica de esta enfermedad y como sepueden desarrollar las personas con Síndrome Down, en el ambiente social en que viven. Eneste análisis incluye las reacciones que tienen las familias ante un niño con el padecimiento dela enfermedad Síndrome Down. También podrá conocer unos consejos de que se debe hacercuando te enfrentas a un nacimiento con un niño Síndrome Down. Explica como es elcomportamiento de las familias, los efectos y como los padres deben actuar ante tal situación.Provee una gran explicación del comportamiento, personalidad, inteligencia, etc. de unapersona que padece de Síndrome Down. Podrá evaluar un tratamiento psicológico que esutilizado con personas que tienen Síndrome Down, en este incluye en que se centra estetratamiento. Contiene cuatro básico de cómo los familiares deben tratar a esta persona coneste padecimiento. Es un trabajo de investigación bastante completo y cumple con lo necesariopara entender, evaluar y analizar esta enfermedad; tanto a nivel genético como nivelpsicológico.
  3. 3. Síndrome DownEl síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, lacondición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que unniño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una partedel mismo, en vez de los dos habituales trisomía del par 21, caracterizado por la presencia deun grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan unaspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 ydebe su nombre a John LangdonHaydon Down que fue el primero en describir esta alteracióngenética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958un joven investigador llamado JérômeLejeune descubrió que el síndrome es una alteración enel mencionado par de cromosomas.No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque serelaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas conSíndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general depadecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino,debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en eldescifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicossubyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamientofarmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por elcontrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
  4. 4. Genética.Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de suspadres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría delos casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando untotal de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona lascaracterísticas físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome deDown.Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de sutamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antesmencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar ellugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome deDown al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas estanomenclatura.Causas.Trisomía libre.El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en elpar 21 original (tres cromosomas: “trisomía”) del par 21 en las células del organismo.Lanomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según setrate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con estesíndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica(aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de suscromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.El error se debe en estecaso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.No seconocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos
  5. 5. similares se han propuesto hipótesis multifactorialessin que se haya conseguido establecerninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía.El únicofactor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, loque parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con elpaso del tiempo.Translocación. En esta variante el cromosoma 21 se encuentra “pegado” a otro cromosoma, por locual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe unproblema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genesdel cromosoma “translocado”.Mosaicismo.La forma menos frecuente de trisomía 21. Esta mutación se produce tras laconcepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD,sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según elmomento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.Características.El Síndrome Down es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un síndromegenético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia confrecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas aotras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotoníamuscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.
  6. 6. Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquicefalia(predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas,diastasasde rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, plieguesepicánticos cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladarojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos, pliegue palmar único, y separación entre elprimer y segundo dedo del pie.Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atoníamuscular generalizada, falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizajemotriz, y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables.El grado de discapacidadintelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante unadiscapacidad ligera o moderada. No existe relación alguna entre los rasgos externos y eldesarrollo intelectual de la persona con Síndrome Down.La frecuencia de aparición deanomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada enpoblación general: en torno al 10%de las personas con SD presentan alguno de estostrastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) esmuy amplia y variable.Como afecta el Síndrome Down a los niños.Los niños con Síndrome Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, losojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente. Tienen untono muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de losniños(as) con el Síndrome Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en suconstitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los
  7. 7. niños(as) que padecen del Síndrome Down típicamente alcanzan importantes avances en sudesarrollo por ejemplo, sentarse, gatear y caminar un poco más tarde que otros niños(as).En el momento del nacimiento, los niños(as) con el síndrome de Down generalmente tienen untamaño promedio, pero suelen crecer a un ritmo más lento y permanecen con una estaturamenor que la de otros niños(as). En el caso de los infantes, el tener un tono muscular deficientepuede influir en problemas que tengan que ver con la capacidad de chupar o de alimentarse, asícomo padecer de estreñimiento y otros problemas digestivos. Los niños(as) un poco mayorespueden presentar problemas con el habla y con la capacidad de cuidarse a sí mismos a la horade alimentarse, vestirse o ir al baño. El síndrome de Down afecta la habilidad de los niños(as)en diversas formas, pero la mayoría presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Losniños(as) con síndrome de Down pueden aprender y lo hacen, y son capaces de desarrollarhabilidades a lo largo de sus vidas. Ellos(as) simplemente alcanzan sus metas a un pasodiferente por eso es muy importante no comparar a un niño(a) que padezca el síndrome deDown con otro niño(a) que no lo padezca, y tampoco es bueno compararlo entre otros(as)niños(as) que padezcan la condición.Trastornos que causa al ser humanoTrastornos endocrinos. Las personas con Síndrome Down de cualquier edad tienen un riesgosuperior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo depatología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos oautoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lorequiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencialde desarrollo intelectual.
  8. 8. Trastornos de la visión. Más de la mitad (60%) de las personas con Síndrome Down presentandurante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. Elastigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada laenorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños serecomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a estenivel.Trastornos de la audición. La particular disposición anatómica de la cara de las personas conSíndrome Down determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión déficitsauditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales. Esto esdebido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones decerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona ladisminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.Trastornos odontoestomatológicos. Las personas con Síndrome Down tienen una menorincidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos pormalposiciones dentarias, agenesia, ausencia de formación de alguna pieza dentaria, o retrasoen la erupción dentaria.Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de lostrastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.DiagnósticoPara detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca seemplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célulafetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para lamadre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los
  9. 9. que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general(triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentesfamiliares o personales de SD, o progenitores portadores de una translocación equilibrada uotras alteraciones cromosómicas).La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es laAmniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en lapunción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra delíquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarsepreferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inocuay poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna.A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidadescoriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través delabdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizarantes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se puedallevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita elcultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para lamadre y el feto similar al de la amniocentesis.Visión psicológicaReacciones más comunes ante el nacimiento de un niño con Síndrome Down  Sentimientos de Pérdida del Hijo deseado  Incredulidad ante el diagnóstico  Sentimientos de Culpabilidad y Búsqueda de la Causa
  10. 10.  Huida de la realidad  Ansiedad ante el tipo de afecto que sienten ante sus hijos. El proceso de asimilación provoca una gran ansiedad y angustia entre los padres  Tristeza, Frustración, Inseguridad, por un lado. Pueden llegar a perder la confianza en sí mismos para engendrar niños sanosQué se debe hacer ante el nacimiento de un niño con Síndrome DownLa labor de los psicólogos es fundamental en esta fase para ayudar a los padres y a la familia engeneral a afrontar estos momentos difíciles. Es muy importante iniciar cuanto antes este tipode intervención con el bebé con Síndrome Down, para estimular al máximo las capacidades ypotencialidades que presentan. También es importante porque se enseña y orienta a la familiaa implicarse en la situación.La familia ante el Síndrome DownEn todo este tiempo existe una serie de personas que han de mantenerse constantes ypersistentes a lo largo de todo el proceso de desarrollo de la persona con Síndrome Down. Losprogramas de estimulación, los apoyos psicopedagógicos, los refuerzos en el aprendizaje,tienen un objetivo básico y fundamental, que es el desarrollo pleno del individuo para lograr sutotal integración personal, laboral y social al llegar a la edad adulta. Los padres han de creer enlas posibilidades de sus hijos, deben desarrollar sus propios sentimientos de autoestima yvaloración, deben ayudarlos a afrontar y resolver sus propios problemas. La familia tiene unpapel fundamental en el crecimiento de sus hijos, en la elaboración de una identidad sana yreal, hacerles conscientes de sus necesidades, pero también de sus habilidades y posibilidades.Efectos de familia con un niño Síndrome Down
  11. 11. Los padres con hijos con síndrome Down suelen incorporar nuevas rutinas que están orientadasa atender el tratamiento de la persona con síndrome de Down, lo que implica invertir mayortiempo, dedicación y dinero en este hijo, afectando así la dinámica cotidiana familiar, la cual vaa requerir inevitablemente un proceso de adaptación constante, es por eso que todos susmiembros, tienen que ser capaces de mantener la continuidad de la familia, por un lado y deconseguir el crecimiento, de todos sus miembros por otro.A menudo pueden surgir problemas como falta de comunicación con la pareja, adicionalmenteafloran sentimientos de pena, angustia, impotencia, cansancio, tristeza, pero también surgeuna reformulación de la idea de sí mismo la cual está ligada estrechamente a la identidad,logrando formar una percepción de nosotros mismos de mayor fortaleza para enfrentarsituaciones inesperadas , nace una mayor capacidad de enternecerse con las cosas y desarrollarafectos incondicionales hacia los otros, acrecentando la capacidad empática y estableciendomayores vínculos.Características en el comportamiento de una persona con Síndrome DownPersonalidadSe les califica de obstinadas, afectuosas, sociables o sumisas. En conjunto son afirmaciones sinclara justificación y en muchos casos sin fundamento. Ocasionan generalizacionesperjudiciales, que confunden a padres y educadores y en muchos casos determinan lasexpectativas que sobre ellos se hacen unos y otros. Sin embargo y por encima de estereotiposy coincidencias aparentes se encuentra una rica variedad de temperamentos.Con la salvedad anterior, algunas características generales de la personalidad son:  Escasa iniciativa
  12. 12.  Menor capacidad para inhibirse  Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio  Menor capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente  Poca perseverancia en las tareas y utilización de la capacidad social para eludirlas  Suelen mostrarse colaboradores y ser afectuosos y sociables  En el mundo laboral se están mostrando constantes y tenaces, puntuales y responsables, realizando las tareas con cuidado y perfecciónPercepción  Mejor percepción y retención visual que auditiva  Su umbral de respuesta general ante estímulos es más elevadoInteligencia  El Síndrome Down siempre se acompaña de discapacidad intelectual (no mental), en diferentes grados  Nivel intelectual en el rango de la deficiencia ligera o moderada, en general  Obtienen mejores resultados en las pruebas manipulativas que en las verbales  Entienden literalmente lo que les dicen. No entienden las bromas ni las frases con doble sentido  Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden  Necesitan más tiempo para responder  Les cuesta entender varias instrucciones dadas en orden secuencialMemoria
  13. 13.  Memoria procedimental y operativa, bien desarrollada pueden realizar tareas secuenciadas con precisión.  Mejor memoria visual que auditiva  Les cuesta seguir más de 3 instrucciones dadas en orden secuencial  Son capaces de retener de 3 a 6 dígitos tras escucharlos 3-4 dígitos en la mayor parte de los casos / 3-5 imágenesConducta  No suelen presentar problemas destacables de conducta.  La mayoría pueden incorporarse con facilidad a entornos sociales normalizados, como los centros de integración escolar.  A veces son necesarios programas de modificaciónde conducta y de apoyo conductual positivo, que por lo común dan buenos resultados con ellos.Sociabilidad  Es conveniente establecer normas claras y razonadas  Se ha de proporcionar control conductual externo, como paso previo hacia el autocontrol  Se recomienda la participación en todo tipo de actividades sociales en el entorno social real del niño  Los programas de entrenamiento en habilidades sociales pueden ser aplicados con éxito y se obtienen resultados observables en poco tiempoTratamiento
  14. 14. Para esta enfermedad existe tratamiento psicológico para los pacientes. Es muy importanteque estos pacientes reciban este tratamiento, debido a que este le ayuda mucho en su entornoy ambiente donde se desarrolla.Como integrante del equipo interdisciplinario a cargo, el objetivo del psicólogo es realizar elestudio y evaluación psicológica del niño, para reconocer sus recursos de los resultadosobtenidos, dar normas prácticas y un pronóstico sobre tratamiento, considerando al procesoterapéutico como uno de los más importantes en la rehabilitación del niño. Por lo tanto susactividades se centra en:  Realizar psicoterapias individuales o grupales según el grado de deficiencia del niño.  Brindar orientación y tratamiento familiar con la colaboración del Servicio Social.  Brindar asesoramiento a las escuelas especiales, para el ingreso de los niños, siguen el resultado de la evaluación psicológica.Dentro de la orientación y terapia familiar, el psicólogo deberá guiar a los padres afrontar elproblema y sobre todo a lograr que la acepten como tal, para beneficio suyo y del niño.Para tal efecto, la adaptación del niño con síndrome de Down a su familia y viceversa, se centraen cuatro conceptos Básicos: 1. Ser honesto con los propios sentimientos y emociones: los padres deben encarar con realismo sus sentimientos hacia el niño y su problema y luego ser sinceros con el resto de la familia; con un espíritu amplio será más fácil hallar la mejor solución. 2. Todos los miembros de la familia son importantes y deben ser objeto de preocupación y cuidado. Si bien el niño con Síndrome Down necesita mucho más atención, compresión
  15. 15. y paciencia hay que recordar que solo es un miembro más de la familia y no deberá tener prioridad sobre los demás en cuento a cariño, atención y compresión. 3. El niño con Síndrome Down debe ser amado como persona que es, y así llegara a desarrollar su propia personalidad y a expresar sus sentimientos; como a cualquiera se le debe estimular, ayudándosele a que desarrolla su propio potencial para que viva su existencia feliz y provechosa. 4. La claves para resolver la situación es la aceptación del hecho que el niño tiene Síndrome Down y la aceptación del propio niño, y en cierta medida la aprobación es necesaria para que el afecto fluya de modo natural, y esto a su vez es necesario para lograr la alegría, el calor y el estímulo de la relación recíproca padre-hijo, madre-hijo. Se existe aprobación, aceptación y una corriente afectuosa natural, no existirán problemas para la crianza del niño.Cuando no existe esta aceptación realista se corre el riesgo del rechazo o de la sobreproteccióndel niño, con sus efectos adversos sobre el desarrollo del niño y sobre la familia; en vez deestimular al niño para que alcanza el nivel que le es propicio en sus acciones, se espera deldemasiado o bien se le exige poco. Por lo general el rechazo lleva a un sentimiento de culpapermanente en los padres y esto se convierte en la causa de la sobreprotección que se brinda alniño.
  16. 16. ConclusiónEn este trabajo de investigación pudo conocer, aprender, entender y analizar lo que es y cómose desarrolla la enfermedad de Síndrome Down. Toda la información que provee estainvestigación describió detalladamente lo que es la enfermedad, sus causas, características,diagnostico, etc. Además de aprender lo que es esta enfermedad pudo observar el aspectopsicológico, los efectos y las recomendaciones de ésta. En esta investigación nos explica que laspersonas que padecen de esta enfermedad tienen algunos defectos desde su genética y leocasiona un leve retardo mental. Nos explica que a estas personas se les debe dar el mismotrato que a las demás personas se les da. Una de las cosas más importantes es la aceptación delos padres para que así lo puedan cuidar con las atenciones necesarias. Nos expone que lafamilia tiene un papel fundamental y que deben ayudarlos con sus necesidades y enseñarlos aafrontar y resolver sus problemas. Estas personas deben ser tratadas y amadas como personasque son, esto le ayuda a desarrollar su personalidad y expresar sus sentimientos como acualquier persona que se le estimula para que desarrolle su propio potencial para que suexistencia sea feliz y provechosa. Son personas que tienes solo una discapacidad pero que aunasí son capaces de hacer muchas cosas, como cualquier persona que no padezca de ésta.
  17. 17. ReferenciasVisión Psicológica. (2010) Síndrome de Down.“Un síndrome de amor”. Recuperado el 17 de abril de 2012 de http://visionpsicologica.blogspot.com/2008/11/sindrome-de-down-un- sindrome-de-amor.htmlProyecto Intregado de Psicología (2009) SÍNDROME DE DOWN. Recuperado el 17 de abril de 2012 de http://psicologiaquintocentenario.blogspot.com/2010/05/sindrome-de- down.htmlRuiz Rodríguez E.(2008) CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS DEL NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN. Recuperado el 16 de abril de 2012, de http://www.complementa.cl/wp- content/uploads/2009/08/Caracter%C3%ADsticas-Psicol%C3%B3gicas.pdfScott C. (2008) El Síndrome de Down. Recuperado el 14 de abril de 2012, de http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_syndrome_esp.html#Wikipedia La enciclopedia libre. Síndrome de Down. (sf) Síndrome de Down. Recuperado el 14 de abril de 2012, de http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

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