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Retinoblastoma

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Descripción del Retinoblastoma desde el punto de vista genético.

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Retinoblastoma

  1. 1. Retinoblastoma Abril Santos Palacios
  2. 2. Tumor intraocular maligno más frecuente en la infancia. 1/15,000 – 1/20,000 • Aumento debido a la mejora de Tx. • La edad de dx depende de las condiciones socioeconómicas.
  3. 3. Edad Promedio de Dx Edad de Diagnóstico Tipo de Retinoblastoma 12 meses Bilateral (20-30%) 24 meses Unilateral 18 meses Promedio Total Unilateral Bilateral
  4. 4. Características Genéticas • El retinoblastoma se presenta: – Esporádicamente (94%) – Historia Familiar (6%) • Producidos por una mutación espontánea. • El 80% de esos casos es somática. • El otro 20% es germinal heredable.
  5. 5. Teoría de Knudson • Para que se produzca un retinoblastoma son precisas 2 mutaciones. Hereditario NO Hereditario 1°- Germinal 1° y 2°- Somáticas (En todas las células) Deben ocurrir 2 mutaciones 2°- Mutación Somática Consecutivas en la misma ȼ
  6. 6. Retinoblastoma NO Hereditario Mutación somática + somática : Tumor único. Unilateral. Aparición tardía (2 años) Retinoblastoma Hereditario Mutación germinal + somática : Tumor bilateral, multifocal. Aparición precoz (1 año) Unifocal Multifocal
  7. 7. Retinoblastoma Hereditario • Son más propensos a presentar otros tumores. – Osteosarcoma – Pinealoblastoma (Retinoblastoma trilateral)
  8. 8. El gen del Retinoblastoma • RB1 tiene una longitud de 180,388 pares de bases (pb) y 27 exones. • El gen RB1 se localiza en el cromosoma 13 en la región q14.2
  9. 9. Funciones de pRb Inhibe la progresión del ciclo celular antes de la entrada en mitosis: pRb impide por tanto la proliferación celular
  10. 10. PRb1 y P53 • Rb1 y P53 se encargan de evitar que pasen células dañadas en el ciclo celular. • Por lo tanto, si estos están dañados, habrá una filtración de células anormales.
  11. 11. Cuadro Clínico • • • • • • • • • Asintomático – Estadios iniciales. Leucocoria (66% - 1er signo) Estrabismo (20%) Hiphema Rubeosis Midriasis Pupilas arrefléxicas Glaucoma secundario Hipopion
  12. 12. Leucocoria Hiphema Rubeosis Estrabismo
  13. 13. Diagnóstico • • • • • Evaluación de Fondo de Ojo Ecografía Tomografía Resonancia magnética Angiografía Flouresceínica
  14. 14. Tipos • Endofítico.- Invade vítreo, vasos dilatados y turtuosos. – Variante: Infiltrante Difuso. *Simula endoftalmitis con hipopion* • Exofítico.- Invade espacio subretiniano, los vasos pasan sobre el tumor. – Variante: Retinoblastoma plano – DR secundario
  15. 15. Tipos de Retinoblastoma Exofítico Endofítico
  16. 16. 1-Etapa Inicial 2 3 4-Avanzado
  17. 17. Invasión Extraocular • La órbita y el nervio óptico se invade en los casos muy avanzados, sobre todo si existe glaucoma secundario.
  18. 18. • Corte del Nervio Óptico para evitar invasión • Enucleación ocular • Quimioterapia y Radioterapia
  19. 19. Regresión Espontánea Es muy poco frecuente. (1% de los casos) Hay 2 formas de regresión espontánea: • Ptisis Bulbi – El ojo se atrofia, tiene medios opacos y calcificación intraocular. – Se considera que es debida a un proceso de necrosis isquémica en grandes tumores • Localizada de regresión espontánea – Se presenta como una masa elevada grisácea con zonas blancas calcificadas, el ojo sigue funcional.
  20. 20. Diagnóstico Diferencial Osteosarcoma Catarata Pseudorretinoblastoma
  21. 21. Historia Natural de un Retinoblastoma comparativo
  22. 22. Bibliografía 1. Gibernau, Gil J.J., Retinoblastoma y otras causas de leucocoria en el niño. Unidad de Oftamología Pediátrica. Barcelona 2. Ophtalmology, American Academy of Ophtalmology. Vol 115, No.8, 2008, Elsevier
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Descripción del Retinoblastoma desde el punto de vista genético.

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