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PROF. ARTURO BLANCO MEZA
MUTACIÓN Cambios en la secuencia de nucleótidos, afectando la transmisión de la información genética.
HISTORIA El primero en utilizar el término mutación fue  Hugo de Vries en 1901. Las investigaciones de Thomas Hunt Morga...
CAUSAS DE MUTACIONES ESPONTÁNEAS: surgen al azar.
CAUSAS DE MUTACIONES AGENTES MUTÁGENOS: por sustancias químicas , factores físicos y agentes biológicos.
AGENTES MUTÁGENOS FÍSICOS Radiaciones ionizantes: Como los rayos  ultravioleta, los rayos X, partículas alfa, beta y  gam...
AGENTES MUTÁGENOS QUÍMICOS   5-bromouracilo.   Cafeína.   Formalina.   Ácido nitroso.   Gas mostaza.   Colorantes de...
AGENTES MUTÁGENOSBIOLÓGICOS Agentes biológicos: Virus, bacterias, anthrax,  entre otros.
TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUAL: producidas al alterarse un solo gen dentro del cromosoma.
TIPOS DE MUTACIONESCROMOSÓMICAS: se altera una sección completa en un cromosoma.
TIPOS DE CROMOSÓMICAS Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
TIPOS DE CROMOSÓMICAS Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma hom...
TIPOS DE CROMOSÓMICAS Mutación por delección o pérdida de un fragmento cromosómico.
TIPOS DE CROMOSÓMICAS Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico.
MUTACIONES GENÓMICAS Se produce una alteración en el  número de cromosomas. Existen las poliploidías (duplicación o  tri...
Trisomía 21
Síndromede Patau
Trisomía 13
Síndrome de Edwards
Trisomía 18
Síndrome de Ehler Danlos
Síndrome Hutchinson Gilford
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
MALFORMACIONES CONGÉNITAS Transformaciones estructurales o funcionales presentes desde el momento del nacimiento o del de...
Mutaciones
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Mutaciones

  1. 1. PROF. ARTURO BLANCO MEZA
  2. 2. MUTACIÓN Cambios en la secuencia de nucleótidos, afectando la transmisión de la información genética.
  3. 3. HISTORIA El primero en utilizar el término mutación fue Hugo de Vries en 1901. Las investigaciones de Thomas Hunt Morgan en la mosca Drosophila mostraron que existen numerosas mutaciones que pueden provocar cambios tan pequeños que son difícilmente apreciables.
  4. 4. CAUSAS DE MUTACIONES ESPONTÁNEAS: surgen al azar.
  5. 5. CAUSAS DE MUTACIONES AGENTES MUTÁGENOS: por sustancias químicas , factores físicos y agentes biológicos.
  6. 6. AGENTES MUTÁGENOS FÍSICOS Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X, partículas alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos cósmicos que aumentan con la disminución de la capa de ozono. Ultrasonidos de altísima energía.
  7. 7. AGENTES MUTÁGENOS QUÍMICOS 5-bromouracilo. Cafeína. Formalina. Ácido nitroso. Gas mostaza. Colorantes de acridina (proflavina, acridina). Carcinógenos (benzopireno). Sulfato de cobre. Ácido bórico. Ácido fórmico. Colchicina. Uretano. Drogas como el LSD, nicotina. Endulcorantes como el ciclamato. Peróxidos como el agua oxigenada.
  8. 8. AGENTES MUTÁGENOSBIOLÓGICOS Agentes biológicos: Virus, bacterias, anthrax, entre otros.
  9. 9. TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUAL: producidas al alterarse un solo gen dentro del cromosoma.
  10. 10. TIPOS DE MUTACIONESCROMOSÓMICAS: se altera una sección completa en un cromosoma.
  11. 11. TIPOS DE CROMOSÓMICAS Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
  12. 12. TIPOS DE CROMOSÓMICAS Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.
  13. 13. TIPOS DE CROMOSÓMICAS Mutación por delección o pérdida de un fragmento cromosómico.
  14. 14. TIPOS DE CROMOSÓMICAS Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico.
  15. 15. MUTACIONES GENÓMICAS Se produce una alteración en el número de cromosomas. Existen las poliploidías (duplicación o triplicación del juego completo de cromosomas) y aneuplodías (duplicación de uno o dos cromosomas alterando el número total).
  16. 16. Trisomía 21
  17. 17. Síndromede Patau
  18. 18. Trisomía 13
  19. 19. Síndrome de Edwards
  20. 20. Trisomía 18
  21. 21. Síndrome de Ehler Danlos
  22. 22. Síndrome Hutchinson Gilford
  23. 23. Síndrome de Klinefelter
  24. 24. Síndrome de Turner
  25. 25. MALFORMACIONES CONGÉNITAS Transformaciones estructurales o funcionales presentes desde el momento del nacimiento o del desarrollo embrionario.

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