La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que causa enanismo y afecta a 1 de cada 25.000 niños. Se debe a mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico. La mutación puede ser heredada de los padres o surgir de novo, y causa un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral.