Tamiz neonatal y su importancia para el diagnostico oportuno de algunas enfermedades.

1. Tamiz neonatalPatología clínica
Alumno: Victor Eloy Vásquez González
Profesor: José Luis Torres Trejo
Universidad Regional del Sureste

2. Victor Eloy Vásquez González, URSE.
¿Qué es?
• Esta prueba clínica busca detectar múltiples
enfermedades causadas por mutaciones en los genes que
codifican proteínas concretas, alterando la estructura de
una proteína o la cantidad en la que se sintetiza,
repercutiendo en la capacidad funcional de modo relativo
o grave en el metabolismo, desencadenando retraso
físico, mental, inadecuada asignación sexual y/o muerte.

3. Victor Eloy Vásquez González, URSE.
¿Qué es?
• Es una prueba de sangre realizada a todos los recién nacidos, al
momento del parto se toma sangre del cordón umbilical o del
talón, esta se deposita en papel filtro especial (tarjeta de
Guthrie) y se envía a laboratorio.
• NOM-007-SSA2-1993 Atención a la mujer durante el
embarazo, parto y puerperio y del RN
• NOM-034-SSA-2000 control y prevención de los defectos del
nacimiento

4. Victor Eloy Vásquez González, URSE.
¿Cuándo se realiza?
48 Hrs
Punción en el talón
30 minutos
Punción en el cordón umbilical

5. Victor Eloy Vásquez González, URSE.
Punción de cordón
umbilical
Hipotiroidismo congénito
Hiperplasia supra renal congénita
Toxoplasmosis congénita
Fibrosis Quística

6. Victor Eloy Vásquez González, URSE.
Cretinismo
• Es la disminución de la producción de hormona tiroidea
en el RN, y si la TSH se encuentra elevada indica
ausencia o posición anormal de la glándula tiroides.
Causas
Ausencia o
desarrollo
insuficiente de
g.tiroides
Hormonas
formadas de
manera deficiente
o no funcionan
sintomas
Mirada triste
Cara hinchada
Macroglosia
Complicaciones
Retraso mental
Problemas
cardiacos
TX: tiroxina, una vez
administrada
Se hace perfil tiroideo de
manera
Regular para constatar que
los
Niveles tiroideos estén en
para-
metros de referencia

7. Victor Eloy Vásquez González, URSE.
Valores de referencia de
TSH

8. Victor Eloy Vásquez González, URSE.
Hiperplasia suprarrenal
congenita
• Conjunto de trastornos o bloqueos enzimáticos
determinados genéticamente que dan por resultado la
carencia o disminución de cortisol en la síntesis de los
corticoesteroides, lo que permite suspender el mecanismo
de retroalimentación negativo y liberar en forma
exagerada adrenocorticotropina (ACTH), con la
consiguiente hiperplasia de la suprarrenal.

9. Victor Eloy Vásquez González, URSE.
Hiperplasia suprarrenal
20, 22 desmolasa
3ß-
hidroxiesteroide-
deshidrogenasa
17-α-hidroxilasa
11-α-hidroxilasa
Mutación en CYP21,
deficiencia de 21 OH en la
síntesis de esteroides
Impedimento total o parcial
En la síntesis de cortisol y
aldosterona
Forma
clásica
Forma no
clasica
totalparcial

10. Victor Eloy Vásquez González, URSE.
Normal ♀ I II III IV V Normal ♂

11. Victor Eloy Vásquez González, URSE.
Laboratoriales

12. Victor Eloy Vásquez González, URSE.
Bibliografía
• Pediatría Martínez Salud y Enfermedad del Niño y
del Adolescente 7ª edición
• Nelson Tratado de Pediatría 18ª edición
• Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito, salud
en Tabasco vol. 7, núm. 3, septiembre-diciembre, 2001.