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Susceptibilidade ao Cancro

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Apresentação sobre a Susceptibilidade ao Cancro para a disciplina de BMC (2ºano Medicina). Caso de estudo: Cancro da Mama.

Published in: Health & Medicine, Technology
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Susceptibilidade ao Cancro

  1. 1. SUSCEPTIBILIDADE AO CANCRO O CANCRO DA MAMA Trabalho elaborado por: Carolina Correia Cátia Barão Francisco Santos Vânia Caldeira Biologia Molecular da Célula
  2. 2. CANCRO DA MAMA <ul><li>Quinta causa de morte por cancro </li></ul><ul><li>Factores de risco: </li></ul><ul><ul><li>- Idade </li></ul></ul><ul><ul><li>- História pessoal e familiar </li></ul></ul><ul><ul><li>- Alterações genéticas (BRCA1 E BRCA2) </li></ul></ul><ul><ul><li>- Primeira gravidez tardia e história menstrual longa </li></ul></ul><ul><li>- Terapêutica hormonal de substituição </li></ul><ul><li>- Obesidade e sedentarismo </li></ul><ul><li>- Alcoolismo e tabagismo </li></ul><ul><li>Sintomas: </li></ul><ul><li>- Nódulo, espessamento da mama </li></ul><ul><li>- Retracção do mamilo </li></ul><ul><li>- Secreção ou perda de líquido </li></ul>Mamografia normal Mamografia cancerígena
  3. 3. ALTERAÇÕES GENÉTICAS – BRCA1 E BRCA 2 <ul><li>Apenas uma pequena porção do cancro é hereditária </li></ul><ul><li>Dois genes autossomáticos dominantes, BRCA1 E BRCA2 estão relacionados com a susceptibilidade para desenvolver cancro da mama </li></ul><ul><li>Pessoas com história familiar de cancro da mama  60 – 70% risco </li></ul><ul><li>Diagnóstico a um parente de 1º grau (mãe ou irmã)  risco 2 vezes mais alto do que na população padrão </li></ul>
  4. 4. BRCA1 <ul><li>Gene supressor de tumor </li></ul><ul><li>Funções: reparação DNA, </li></ul><ul><li>regulador da transcrição e </li></ul><ul><li>actividade de outros genes, </li></ul><ul><li>supressor de tumor </li></ul><ul><li>Braço longo (q) do cromossoma 17, </li></ul><ul><li>na posição 21 </li></ul><ul><li>600 mutações  podem estar </li></ul><ul><li>relacionadas com aumento do risco </li></ul><ul><li>Mutações podem ser alterações ou rearranjos de um pequeno nº de pb </li></ul>
  5. 5. BRCA2 <ul><li>Gene supressor de tumor </li></ul><ul><li>Função: reparação DNA, regula </li></ul><ul><li>actividade de outros genes </li></ul><ul><li>Braço longo (q) do cromossoma </li></ul><ul><li>13, na posição 12,3 </li></ul><ul><li>450 mutações  podem estar </li></ul><ul><li>relacionadas com o aumento do risco </li></ul><ul><li>Mutações são normalmente inserções ou deleções de um pequeno nº de pb </li></ul>
  6. 6. <ul><li>BRCA mutados  sujeitos a desenvolver cancro mais cedo </li></ul><ul><li>Cancro hereditário ou resultante de mutações adquiridas  5 – 10% de todos os cancros </li></ul><ul><li>A maioria dos casos de cancro da mama não têm qualquer mutação nos genes BRCA1 e/ou BRCA2 </li></ul>
  7. 7. <ul><li>Uma mutação no BRCA1 é responsável apenas por 5% dos 182000 casos num ano </li></ul><ul><li>5-10% do cancro da mama resulta de uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 </li></ul><ul><li>O risco de cancro está entre 80-90% quando está presente uma mutação num dos genes </li></ul><ul><li>% exagerada - resultados recorrendo ao estudo de mulheres já diagnosticadas </li></ul><ul><li>Estudos sobre mulheres com alto risco mas sem doença - população judia Ashkenazi  mutações BRCA1 e 2 comuns </li></ul><ul><li>Neste grupo, mulheres com o gene mutado  probabilidade de desenvolver cancro entre 50-60% </li></ul>
  8. 8. <ul><li>Mutações nestes genes aumentam a susceptibilidade para o cancro da mama </li></ul><ul><li>Nem todas as mulheres com mutação nestes genes, desenvolvem cancro da mama </li></ul><ul><li>Muitas pessoas têm estes genes mutados e nunca tiveram nem terão a doença </li></ul><ul><li>Na maioria dos casos de cancro da </li></ul><ul><li>mama, a causa é desconhecida </li></ul>
  9. 9. CASO DE ESTUDO <ul><li>O objectivo deste estudo foi detectar mutações no BRCA1 e BRCA2 num grupo de pacientes brasileiros com cancro da mama </li></ul><ul><li>Com os resultados obtidos poder-se-ia estabelecer um perfil genético para esta população </li></ul><ul><li>Foram analisados 30 mulheres e 1 homem com cancro da mama e história familiar positiva do mesmo </li></ul><ul><li>Os critérios de selecção foram os seguintes: </li></ul><ul><li>- Cancro da mama antes dos 45 anos, uni ou bilateral </li></ul><ul><li>- Mais do que 3 casos de cancro da mama e mais do que um de cancro do ovário na família </li></ul><ul><li>- Mais do que 2 parentes em 1º grau afectados </li></ul><ul><li>- Cancro da mama masculino </li></ul>
  10. 10. RESULTADOS <ul><li>Dos 31 casos analisados, em 4 foram identificadas alterações na sequência normal destes genes: </li></ul><ul><ul><ul><li>1 mutação no BRCA1 </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>3 mutações no BRCA2 </li></ul></ul></ul><ul><li>Gene BRCA1 </li></ul><ul><ul><li>1 paciente que desenvolveu Cancro da Mama com características severas aos 33 anos e que tinha um parente em 1.º grau com C.M. </li></ul></ul><ul><ul><li>Identificação da Mutação no : </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Nucleótido 5382, Codão 1756 </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Exão 20 </li></ul></ul></ul>Mutação do Tipo Frameshift – 5382insC (com origem num codão STOP 1829 prematuro)
  11. 11. RESULTADOS <ul><li>Gene BRCA2 </li></ul><ul><ul><li>2 pacientes que desenvolveram Cancro da Mama antes dos 45 anos e que tinham, pelo menos, 2 parentes em 2.ºgrau com CM. </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Mutação localizada no: </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Nucleótido 6885 </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Exão 11 </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><li>1 paciente que desenvolveu CM aos 29 anos e sem familiares afectados pela doença </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Mutação identificada no: </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Exão 11 </li></ul></ul></ul></ul>Mutação do Tipo Nonsense – S2219X (com origem num codão STOP prematuro) Mutação do Tipo Unclassified variant– C1290Y
  12. 12. CONCLUSÃO <ul><li>A prevalência de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 encontrada neste estudo em mulheres com Cancro da Mama foi de 13%, isto é, 4 em 31 mulheres apresentavam mutações. </li></ul><ul><li>A susceptibilidade de desenvolver CM parece aumentada quando existem mutações em BRCA1 e BRCA2 e também quando há história familiar de CM. </li></ul><ul><li>No entanto, seriam necessários estudos mais amplos para compreender o significado destas mutações na população brasileira, sobre a qual incidiu o estudo. </li></ul>
  13. 13. Referências Bibliográficas <ul><li>http://www.wikipedia.org </li></ul><ul><li>http://www.google.com/images </li></ul><ul><li>http://www.accessexcelence.org </li></ul><ul><li>http://www.breastcancer.org </li></ul><ul><li>http://www.infocancro.com </li></ul>

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