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hipofosfatémico ligado al
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Síntomas
• La gravedad de los síntomas varía. El
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enfermedad y, a menudo, se observa...
Los síntomas pueden abarcar:• Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
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• Examenes
• Nivel de fibrinógeno
• Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) 
• Actividad del factorVIII en suero
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ligado al X
• Es la formación defectuosa de hueso
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Herencia
• Mutaciones inactivadoras en el gen que
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Fisiopatogenia
• La principal anomalía fisiopatológica es la
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Cuadro clínico
• Craneosinostosis
• Lordosis exagerada
• Deformidades angulares de las extremidades
• Periodontitis grave
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Laboratorio• Disminuido
• Nivel de vitamina D3 (suero y plasma)
• Calcio (suero y orina)
• Fósforo inorgánico (suero)
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Tx
• Administración de fosfato oral
• Sólo se hace un aporte de fósforo para
reducir en lo posible el grado de
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¡Gracias!
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Hemofilia tipo A y Raquitismo hipofosfatémico ligado al X diagnostico sintomas clinica tratamiento

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Hemofilia tipo A y Raquitismo hipofosfatémico ligado al X

  1. 1. hipofosfatémico ligado al X Raquitismo hipofosfatémico ligado al X Uscanga Ortiz Gerardo 5CM5
  2. 2. • Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguíneaVIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.
  3. 3. Causas • La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X. El gen defectuoso está localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factorVIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factorVIII. • Los hombres tienen únicamente un cromosoma X.  Si el gen del factorVIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres. • Riesgo: Ser hombre y antecedentes familiares de sangrado.
  4. 4. Síntomas • La gravedad de los síntomas varía. El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar.
  5. 5. Los síntomas pueden abarcar:• Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor y edema • Sangre en la orina o en las heces • Hematomas • Hemorragias de vías urinarias y digestivas • Sangrado nasal • Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía • Sangrado espontáneo
  6. 6. • Examenes • Nivel de fibrinógeno • Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)  • Actividad del factorVIII en suero • Tx • Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, puede administrarse DDAVP o concentrado de factorVIII
  7. 7. Raquitismo hipofosfatémico ligado al X • Es la formación defectuosa de hueso durante el período crecimiento, causado principalmente por la falta de vitamina D, calcio o fósforo.
  8. 8. Herencia • Mutaciones inactivadoras en el gen que regula el fósforo con homología de las endopeptidasas, localizado en el cromosoma Xp22.1
  9. 9. Fisiopatogenia • La principal anomalía fisiopatológica es la disminución de la reabsorción tubular renal proximal de fosfato, a la que se une una menor absorción intestinal de calcio y fósforo. Los niveles de vitamina D y de hormona paratiroidea son normales.
  10. 10. Cuadro clínico • Craneosinostosis • Lordosis exagerada • Deformidades angulares de las extremidades • Periodontitis grave • Talla baja • Distonía vascular • Tendencia a la formación temprana de osteofitos con estenosis espinal y a la formación más tardía de calcificaciones en tendones y ligamentos • Extremidades inferiores con curvatura lateral (genu varum)
  11. 11. Laboratorio• Disminuido • Nivel de vitamina D3 (suero y plasma) • Calcio (suero y orina) • Fósforo inorgánico (suero) • Aumentado • Fosfatasa alcalina (suero) • Hormona paratiroidea (suero) •  Aminoácidos (orina) • Hidroxiprolina (orina) • Fósforo (heces)
  12. 12. Tx • Administración de fosfato oral • Sólo se hace un aporte de fósforo para reducir en lo posible el grado de hipofosfatemia.
  13. 13. ¡Gracias!

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