Diplomatura en Enfermería Pediátrica http://www.facebook.com/EnfermeriaPediatrica

1. MODULO C – CLASE 4
Cuidados de Enfermería al niño con
enfermedades crónicas: Síndrome de Down.
Labio leporino. Alteraciones del crecimiento,
sensoriales y otras patologías del
metabolismo.

2. Sindrome de Down
Un poco de historia…

3. Sindrome de Down
Un poco de historia…

4. Sindrome de Down
Incidencia:
- 1 en 700 nacidos vivos.
- 1 en 150 concepciones.
- Relación varón / mujer 1.5
- 80% de los casos. Madres menores de 35 años.
Algunos síntomas aparecen con la edad, otros
son persistentes y ninguno es patognomónico
en forma aislada.

5. Sindrome de Down

6. Labio leporino
a) Muesca en el borde labial superior.
b) Fisura labial aislada con escasa alteración
maxilar.
c) Labio leporino completo.
d) Labio leporino completo y bilateral.

7. Labio leporino
Rodríguez y Norabuena. Uso del obturador palatino en pacientes con labio y paladar fisurado, reporte de un caso en el Centro
Médico Naval, Lima, Perú. Odontol Pediatr Vol 9 Nº 1 Enero-Junio 2010)

8. Enfermedades del metabolismo
¿Qué es la pesquisa Neonatal?

9. Enfermedades del metabolismo
Ley nº 26.769 (Ley de Pesquisa Neonatal)
• ARTICULO 1º - A todo niño/a al nacer en la República Argentina se
le practicarán las determinaciones para la detección y posterior
tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis
quística, galactocemia, hiperplasia suprarenal congénita, deficiencia
de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis; siendo
obligatoria su realización y seguimiento en todos los
establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social
y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a
recién nacidos/as. Toda persona diagnosticada con anterioridad a la
vigencia de la presente ley queda incluida automáticamente dentro
de la población sujeta de tratamiento y seguimiento.

10. E. Metabólicas - Principios
• Una sustancia “A” que normalmente se transforma en
una “B” no puede hacerlo porque existe una falla en el
sistema. Puede suceder entonces que “A”, al
acumularse, resulte tóxica para algunos de los sistemas
orgánicos y sea, en consecuencia, la responsable de los
síntomas y signos clínicos que presenta la enfermedad.
• La sustancia “A” no resulte tóxica, pero “B” sea un
metabolito imprescindible y su falta cause los síntomas
de la enfermedad.
• “A” no sea tóxica ni “B” imprescindible, en cuyo caso la
enfermedad existe pero resulte asintomática.

11. Enfermedades metabólicas
Entrevista
• Hermanos fallecidos por causa dudosa, muerte súbita
o con diagnóstico de sepsis.
• La consanguinidad entre los padres.
• El dato de hígado graso materno durante el embarazo.
• Niño previamente sano que presenta síntomas graves.
• Rechazo al alimento.
• Presencia de vómitos cíclicos.
• Retraso de crecimiento.
• Dolores en los miembros o intolerancia al ejercicio.
Guía para pediatras. Sospecha de errores congénitos del metabolismo. Grupo de trabajo: Enfermedades poco frecuentes. Arch Argent Pediatr 2007; 105(3):262-270.

12. Enfermedades metabólicas
Valoración
1)Hiperventilación
2) Síntomas neurológicos intermitentes:
a. Trastornos del sensorio
b. Convulsiones.
3) Retraso madurativo evolutivo.
4) Apneas.
5) Olor peculiar en orina o piel.
6) Hepatomegalia o esplenomegalia.
7) Trastornos del tono muscular.
8) Macrocefalia.
9) Dismorfias, o macroglosia, o cara de muñeca.
10) Hidrops fetal.
11) Insuficiencia hepática
12) Fallo multisistémico.
13) Miocardiopatía.
14) Cataratas, opacidad corneana, luxación del cristalino.
15) Sospecha de accidente cerebrovascular.
16) Alopecia.
Guía para pediatras. Sospecha de errores congénitos del metabolismo. Grupo de trabajo: Enfermedades poco frecuentes. Arch Argent Pediatr 2007; 105(3):262-270.

13. Enfermedades metabólicas
Tratamiento
1) Aportar líquidos.
2) Interrumpir todo tipo de alimentación las
primeras 24 horas.
3) Asegurar un aporte calórico adecuado, mediante
suero glucosado EV. Flujo de glucosa entre 6 y 8
mg/kg/minuto.
4) Suspensión del aporte de todo otro azúcar que
no sea glucosa. Estos pueden ser causa de
agravamiento en pacientes con galactosemia,
glucogenosis tipo I, intolerancia hereditaria a la
fructosa o deficiencia de fructosa 1-6 difosfatasa.
Guía para pediatras. Sospecha de errores congénitos del metabolismo. Grupo de trabajo: Enfermedades poco frecuentes. Arch Argent Pediatr 2007; 105(3):262-270.

14. Cuidados de Enfermería en Niños con
Enfermedades Crónicas

15. Filosofía del Cuidado
Pilares
• La familia es una constante en la vida del niño
• La preocupación primaria es el bienestar del
niño y la familia

16. Filosofía del Cuidado
Pilares
• Capacitación
• Refuerzo
• Normalización

17. Enfermedades crónicas
Repercusiones familiares
• Disminución de la autoestima.
• Vergüenza.
• Ambivalencia.
• Depresión.
• Autosacrificio.

18. Pasos para integrar los cuidados
• Primero. Conocerse a sí mismo.
• Segundo. Conocer a la familia y formar un equipo
• Tercero. Reuniones familiares.
• Cuarto. Establecer objetivos.
• Quinto. Cuidados en la etapa terminal.
• Sexto. Coordinar los cuidados.
• Séptimo. Control de síntomas.
• Octavo . Reevaluar.

19. Diagnósticos de Enfermería según
patrones funcionales de Gordon
Patrón
Percepción – manejo de la
salud
Nutricional – metabólico
Actividad – ejercicio
Sueño – reposo
Autopercepción –
autoconcepto
Rol - relaciones

20. Puntos clave en la atención de
Enfermería
- Evitar deformidades osteoarticulares.
- Promover el ejercicio físico.
- Evitar complicaciones respiratorias.
- Propiciar el sueño.

21. Los niños con necesidades
especiales son sobre todo
niños, y tienen la misma
necesidad de amor, seguridad
y autoestima que los demás.