3. Nussbaum, Mcinnes, Willard, 2008
• En el 95% de casos, el SD se produce por
una trisomía del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyunción meiótica
en el óvulo.
• 4% se debe a una translocación robertsoniana
entre el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocéntrico que normalmente es el 14 o el
22.
• Por último un 1% de los pacientes presentan
un mosaico, con cariotipo normal y trisomía
21.
• No existen diferencias fenotípicas
entre los diferentes tipos de SD.
5. Nussbaum, Mcinnes, Willard, 2008
-El perfil facial es aplanado
-El puente nasal deprimido
-Las fisuras palpebrales son cortas
-Oblicuas hacia arriba y con epicanto
-Hay tendencia a protruir la lengua
-manifestada sobre todo por la hipotonía
-Los pabellones auriculares son pequeños y
displásicos
-El cuello es corto con redundancia de piel
en la nuca
6. Trisomía 21 (clásica)
• En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del
cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica
en el óvulo.
• Meiosis materna—90% de los casos
• Meiosis paterna—10% de los casos
http://www.micropticsl.com/wp-
content/uploads/2013/09/metaclass_down_syndrome_karyoty
pe_example1.png
9. Síndrome de Down en mosaico
http://www.ribdown.org.br/images/genetica4.jpg
10. Trisomía 21 parcial
• Ocurre donde una sola parte del brazo
largo del cromosoma 21 se encuentra
triplicado
• Muy raros casos
• La persona con síndrome de Down
tiene dos cromosomas 21 y sólo un
segmento de un tercero: es lo que se
llama trisomía parcial
http://www.down21.org/452-revista-virtual/revista-
virtual-2008/revista-virtual-enero-
2008/resumen/1696-la-region-critica-del-
cromosoma-21-ya-no-es-tan-critica.html
12. Tratamiento
• No hay un tratamiento específico para el síndrome de
Down. Si se requiere tratamiento,
• generalmente es para tratar problemas médicos
asociados a este trastorno, En la mayoría
• de las comunidades, se ofrece educación y
capacitación especial para los niños con retraso
• en el desarrollo mental. La terapia del habla puede
ayudar a mejorar las destrezas
• lingüísticas. La fisioterapia puede enseñar destrezas
motrices. La terapia ocupacional puede
• ayudar con la alimentación y la realización de tareas.
http://www.webconsultas.com/sindrome-de-down/tratamiento-y-
pronostico-del-sindrome-de-down-2243
