Revisión de artículo mediante los postulados de la MBE en relación a los trastornos generalizados del desarrollo (TGD).

1. INDICADORES CLINICOS PRECOCES DE
LOS TRASTORNOS GENERALIZADOS
DEL DESARROLLO
G. García-Ron, F. Carratalá, P. Andreo-Lillo
Unidad de Neuropediatría, Htal. Universitario de San Juan de
Alicante, España
J.L. Mestre-Ricote y M. Moya
Unidad Neonatal, Htal. Universitario de San Juan de Alicante,
España
An Pediatr (Barc). 2012;
77(3):171-175 Virginia Jarabo (Sesión:4.12.12)
Valoración: Dra.

2. PALABRAS CLAVE: Autismo;
Diagnóstico; Lactante; Preescolar;
Pronóstico; TGD

3. INTRODUCCION
—
Los TGD son un grupo heterogéneo de procesos en los
que se presentan déficits en múltiples áreas de la
conducta, especialmente :
1) Alteraciones en la interacción social
2) Alteraciones en la comunicación verbal y no verbal
3) Presencia de intereses restrictivos y repetitivos

4. —
Gran variabilidad en severidad y afectación intelectual
( desde retraso mental profundo hasta inteligencia
normal o alta en algunas áreas).
—
El DSM-IV incluye trastorno autista, trastorno de Rett,
desintegrativo de la infancia, trastorno de Asperger y el
TGD no especificado ( incluido autismo atípico)

5. —
El desintegrativo de la infancia y el trastorno de Rett
son fáciles de identificar , pero los otros conforman un “
continuo clínico” que encaja mejor en TEA
—
Base genética, condiciona el MANEJO ANORMAL DEL
FILTRADO Y GESTION DE LOS ESTÍMULOS
SENSORIALESALTERACION EN LAS RESPUESTAS
EJECUTORAS

6. —
Otros factores epigenéticos y ambientales ( exposicion
prenatal a tóxico, virus…) pueden inducir cuadros
indistinguibles del TGD
—
INCIDENCIA: 20-30 / 10.000
—
VARONES/ MUJERES: 3:1
—
DIAGNOSTICO 3-4 AÑOS
—
PADRES DETECTAN ANOMALIAS 18 meses y buscan ayuda
médica sobre los 2 años

7. —
La mayoría habrían deseado un diagnóstico precoz que
intuyen habría sido beneficioso.
EL DIAGNOSTICO PRECOZ :
1. Permite tratamiento y planificación educativa temprana
2. Mejora de la calidad de vida y del pronóstico del paciente
3. Apoyo y educación a los padres lo antes posible
4. Aportar cuidado pediátricos generales apropiados
( programa de educación sanitaria)

8. CAUSAS DE RETRASO EN EL DIAGNOSTICO
—
Dificultad para los padres en reconocer los síntomas
—
Falta de experiencia y formación de los profesionales de
AP en estos procesos
—
Miedo al sobrediagnóstico
—
Esperanza de que los síntomas remitan de forma
espontánea

9. HIPOTESIS Y OBJETIVOS
—
Hipótesis nula: Los pacientes afectados de TGD no presentan
patrones de comportamiento anómalo en los primeros meses
de vida cuando se comparan con un grupo control
—
Hipótesis válida: Sí presentan signos y síntomas sugestivos de
patología neuroconductual cuando se comparan con grupo
control

10. Objetivo
—
Encontrar marcadores clínicos de fácil exploración en el
periodo de lactante y preescolar, que puedan indicar
aumento de riesgo en al aparición posterior de TGD

11. PACIENTES E INTERVENCIONES
—
Estudio casos-controles
—
Casos: 37 pacientes consecutivos de la consulta de
Neuropediatria con OD : TGD ( criterios DSM-IV)
excluyendo aquellos con enf. metabólica,
neurodegenerativa o sd neurocutáneo. ( edad 6+/-4,3
años)
—
Controles: 69 pacientes del mismo dpto. de salud
atendidos en C. Externas hospitalarias de pediatría que
acudían para pre-op. de forma consecutiva a Trauma,
ORL, Oftalmo, sin criterio diagnóstico de TGD ni enf.
Neurosensorial ( edad 5,6 +/-2,5 años)

12. —
La recogida de datos está basada en historias clínicas y
en entrevistas personales y telefónicas estructuradas
durante el año 2009.

13. 1ª VISITA
—
Somatometría + explor. neurológica + cuestionario a los
padres con las variables:
—
-FN, Género, edad, nº hermanos, orden de nacimiento
—
-Presencia y fecha de aparición de contacto visual (CV),
sonrisa social (SS), presentación de cólicos del lactante
(CL), sedestación (SD), bisílabos con significado (BS),
respuesta a la llamada de atención (RLLA), preferencia
por algún objeto(PO), berrinches (BE) y tolerancia a los
cambios de alimentación (TCA)

14. —
Variables validadas que proceden del M-Chat y que pese a su
naturaleza retrospectiva, se recuerdan de forma más
fidedigna por los padres en experiencia de los autores. (?)

15. —
Los resultados se analizan mediante “t” de student para
variables cuantitativas ( SPSS 16.0) y odds rati ( OR)
para variables cualitativas ( módulo Stadcalc de Epiinfo
6.0)
—
La cumplimentación de los datos se realizó con
consentimiento y según la normativa vigente en el Htal.
para este tipo de estudios

16. RESULTADOS
—
Nº de varones superior TGD: rel niños /niñas 4:1 y en el
grupo control 1,6:1
—
Edad de presentación de bisílavos con significado (BS)
significativamente sup .en los niños TGD 20,1+/- 23(?) meses
frente a 10,8+/-10,3 m ( p: 0,01)

17. RESULTADOS
—
La ausencia de contacto visual ( CV) ( OR:0,05; IC del
95%, 0,01-0,29) ,
—
la falta de respuesta a la llamada de atención ( RLLA) (
OR: 0,12; IC del 95% 0,02,0,67) y
—
la presencia de berrinches ( BE) (OR: 6,37; IC del 95 %
2,39-17,34) fueros significativamente superiores en TGD

18. RESULTADOS
—
La tolerancia a los cambios de alimentación fue 4 veces
menor en TGD ( p: 0,022) pero el IC no excluyó la
unidad por lo que su significación no se puede aceptar
como válida
—
El nº de hermanos, orden de nacimiento, peso, talla,
PC, la sonrisa social, la edad gestacional no presentaron
diferencias significativas en este estudio

19. DISCUSION
—
Los resultados indican que en edades precoces de la
vida existen algunas circunstancias en los pacientes que
acaban desarrollando TGD que los diferencia del resto.
—
Signos indicadores de mayor riesgo serán:
1. El retraso en la aparicion de BS
2. La ausencia de CV
3. La disminucion de RLLA
4. El aumento del nº de BE
5. ¿ Escasa TCA?

20. DISCUSION
—
El retraso en la aparición de los primeros BS es un hecho
bien contrastado, aunque lo que es altamente
específico del TGD, más que el retraso de lenguaje es la
PERDIDA del mismo

21. DISCUSION
Factores reconocidos en estudios previos como:
-Retraso en la aparición de SS
-Presencia de CL
-Edad gestacional,
No se mostraron indicativos en este estudio posiblemente por ser
conocidos en la cultura sanitaria de la población como ítems de
riesgo y tender los padres a adoptar los recuerdos hacia la
normalidad.

22. —
También podrían deberse a las limitaciones del estudio por
ser la recogida de datos retrospectiva y dependiente de la
memoria de los padres, aunque este sesgo sería igual para
ambos grupos ( casos y controles)
—
Pese a la necesidad de DP, no disponemos actualmente de
ningún marcador biológico y por tanto la detección se debe
basar en la conducta clínica

23. CONCLUSIONES
—
Las diferencias detectadas entre ambos grupos, no
pueden constituir un sistema diagnóstico de certeza en
este periodo, pero deben ser considerados SIGNOS DE
ALARMA en el contexto de retrasos madurativos de
lactantes y preescolares, a la vez que sugieren fenotipo
precoz de TGD

24. —
Se debe profundizar en métodos de observación clínica
más específicos adaptados a esta edad para establecer
de forma más eficiente los riesgos reales de desarrollar
TEA

25. —
Loa autores declaran no tener ningún conflicto de
intereses

26. BIBLIOGRAFÍA
—
1. Díaz-Atienza F, García de Pabtos C, Martín Romera A.
Diag- nóstico precoz de los trastornos generatizados del
desarrot[o. Revista de Psiquiatría y Psicología det Niño y
del Adolescente. 2004;4:127-44.
—
2. Mittá MG, Mutas F. Earty attencion and specific
intervencion programs with autism spectrum disorders.
Rev Neurol. 2009;48 Suppt 2:S47-52.
—
3. Artigas-Pattarés J, Rigau-Ratera E, García-Nonett C.
The retation between bordetine intettectuaI capacity
and neurodevetopment disorders. Rev Neurot. 2007 ;
44:7 39 -44.
—
4. DSM-1.V. Manual diagnósticoy estadístico de los

27. CASPE
Para estudio de casos / controles
Las 3 preguntas clave son:
1)¿ Son válidos los resultados del estudio?
2) ¿ Cuales son los resultados?
3) ¿ Pueden aplicarse en nuestro medio?

28. Validez del estudio
1)¿ El estudio se centra en un tema claramente definido?
SI
2)Los autores, ¿ han utilizado un método adecuado para
responder a la pregunta?
SI ( mejorable con un estudio de cohortes)
3)Los casos y los controles ¿ se reclutaron / incluyeron de
una forma aceptable?
SI

29. 4) La exposición se midió de forma precisa con el fin
de minimizar los sesgos?
(variables están en general bien definidas ( salvo CL,
BE) y sí reflejan lo que se supone queremos medir, los
métodos de medida no difieren entre los casos y los
controles pero algunas variables son subjetivas y
dependen de la memoria de los padres)
SI

30. 5)¿ qué factores de confusión han tenido en cuenta los
autores? / ¿ Han tenido en cuenta el potencial de los
factores de confusión en el diseños o análisis?
En el diseño SI ( se rechazan los pacientes controles con
afectación sensorial y los casos con enf. Metabólica o
neurodegenerativa/ neurocutanea). NO SE si es posible un
diseño en estudio de casos controles que pueda obviar la
memoria/subjetividad de los padres, como factor de
confusión
En el análisis SÍ, pues tienen en cuenta la subjetividad /
memoria de los padres

31. RESULTADOS
—
Los comentados anteriormente con Odds ratio, “p” e
Intervalos de confianza adecuados, lo que demuestra
fuerza en la asociación y precisión.
—
Se especifica la falta de confianza estadística cuando IC
incluye la unidad
—
No existen pacientes que abandonen el estudio

32. APLICACIÓN EN NUESTRO MEDIO
—
SÍ, pues es una población similar a la nuestra.