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Detection of genome variation

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Detection of genome variations is important to understand the characters of cells or tissues. The genome variation detection programs are compared in terms of their performance

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Detection of genome variation

  1. 1. ゲノム変異部位の検出 Detection of genome variation sites つくば遺伝子研究所 Tsukuba GeneTechnology Lab. http://www.tsukuba-genetech.com/
  2. 2. ゲノム変異部位の検出方法は以下の論文に掲載されました。 Detection method for genome variations is published in the paper described below.
  3. 3. To examine the performance of our method, we compared the results of our method with those of Samtools and GATK using a reference rice genome sequence and its artificially modified sequence, which contained 54 single base exchanges and 108 structural changes (insertion, deletion, inversion, or translocation) at various positions on the chromosomes 人工的に変異を入れた配列 結果:人工的に変異を入れた配 列(変異が既知)で調べた結果、 反復配列(Repetitive)領域では、 PEDは他の方法に比べて劣る。 しかし、遺伝子が存在する単一 配列(Unique)領域での、挿入/ 欠失(SV)の検出率については、 他の方法を圧倒している。 従って、形質に関与する Unique領域の変異解析には、 PEDが適していることが判る
  4. 4. 解析例1(Analysis example 1)
  5. 5. CRISPR/Cas9 によって作成されたAdrenomedullin2(ADM2)遺伝子欠失マウスのゲノムデータの解析 赤文字:欠損領域 ADM2遺伝子のPCRと従来型シークエンス解析により、タンパク質翻訳に関わるエキソン領域を含 む1,034塩基が欠失していることを確認 GAGACCACGACCTGACCCACAAGTTCCGTTGCGTGCTCTGGGAACTGCTAGCAGATCCCA 60 GCTTTGCCAGCTGTCTCCAGATCCTGAGACCTGTGCCCCGACAGACAACAGACGCAGGTA 120 CCAACCAATCTTCCCACATTCCGAGCGCCCGGGGGCAGAGAAGGGCTCCCCAACTGGTGG 180 GCAAAGAGGGTTGGCTCCAGGCCAGAGTGGCCCACCTCCTCCACCCCATTTGCTAGCTTC 240 ACTGCATTCTTGCTCCACAGCCCAGCCCGCCATGGCCCAGTTGCTGATGGTCACGGTAAC 300 CCTCGGTTGCATCAGCCTCCTCTACCTGCTCCCCGGCACGTTGTCTGGCAGCCTGGGCAA 360 GGGACTGAGGCACTCCAGACCCAGGTGAGTACAGGGTTGGACCGAACTCCTCAGGGGGAA 420 CCTAACTTTTCTAGAGTTCATCTCCCAGCTCAGGGGCCACCCTCCACCTTTAGTGTTGCC 480 TGAACAAGGCAGGAGAACTTTTTTCTTCCTTTGCCTCTTTCTACTTGGGGTACTTATTCC 540 CCCACCCCCACGGATACAATTGACATTGAGGTCTGCTGAAGGAAGGGAGCTCAGAGATTC 600 TCAAACCTGCTGGCTTCTGACCACATAAGGGAAGAACCCGGGGTGGGGGAATGGGGGTCT 660 TTCTTGGGGACCTTTGCCCAGAATGGTGTTGTTAATGGTACATGTGACTTGGGCTACTGA 720 GATGGCCAAGCTGCCAGTAAGCCCAGAAGGATGGTGGGCTCCCCTTCCCAGCCTTCAGGT 780 TGGAGACCAAACTTTTGGGCTTCCCCTGGTCCTGGGCCAGGCTTTTAGGGAAGCTGCGGG 840 CTTCCCCTGCCAGTGCCCTCGGACTGTGAAGAAGAGAAGTAGGTGGTTTTAAAAGGCTTT 900 TGGAAGGCTCCACTAGGCCACTGAGTTTACTACATCTTTCTCTCCCCTTCTGCAGAGAGC 960 CCCCAGCTAAGATTCCTTCCAGTAACCTGCAGCCTGGACACCCTTCCCTTCAGCCTGTAG 1020 TCTGGAAGTCTCGTCGTCATGCCCCCCAGCCACAGGGAAGGGGCAACAGGGCCCTTGCTA 1080 TGGTTCATCTGCCTCAGGGTGGTGGCTCACGACACCCTGGTCCCCAGCGTCCCACGGGAT 1140 CCCGAAGACCCCATGCCCAGCTCCTGCGGGTTGGCTGTGTACTGGGTACATGCCAAGTCC 1200 AGAATCTTAGCCATCGCCTGTGGCAGCTTGTCCGGCCAGCTGGCCGGCGGGACTCAGCTC 1260 CTGTGGATCCCAGCAGCCCCCACAGTTATGGCTGAGGTGGGTCCTAGGTACTCCATCTGG 1320 AGTGCTGTGCTCTGATCCCAGAGCTGCAGCTGAGCTCCATACCTTGGCCCGATTCTCTGG 1380 AGCTCCTGCTTGTAGCCATTCCTCGTGGCTTTGGATACCCTAAACCTATGAGGATATGTG 1440 GATCTAGGCTGTAGAATCTGCACCGACAGGGGCCTGCGCATCTCAGAACTGTGTACACTC 1500 AGGGTACAGGTGCTTGGAAGAAGTGCTGCCAATATCATAGGCCACCAAGAACTCGAGGAG 1560 GCGTGTACCTAAAGAAATGGGCAAAAGCTAGAATCTTAAATGCATCTCTACCTATGAATA 1620 AGCAGGAAGAAGGCTGGAGTGACCCCTGTGACCCCACCCCACCCCCAACCCCAACCCCAA 1680
  6. 6. PED解析 In/delは1246個が検出された GATK ver4解析 In/delは5.9万個が検出された CRISPR/Cas9 によって作成されたAdrenomedullin2(ADM2)遺伝子欠失マウスのゲノムデータの解析 この矢印の所に、ADM2の欠失が確認された。 Deletion of ADM2 is detected as expected. この矢印の所、つまり、上下のデータの間にADM2 の欠失があるが、 GATK ver4では検出されなかっ た。Deletion of ADM2 is not detected. 結論:遺伝子が存在する単一配列(Unique)領域での変異、殊に、欠失/挿入の有無の解析は、PED解析 が適していることが実証された。(PED is proved to be the best choice for detection of in/del in the unique regions of genome.)

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