SIMABoletín Especial 2011XI Encuentro Estatal Síndrome de Marfan
ÍNDICE1.Presentación..............................................................2-52.Ponencias XI Encuentro Estatal Sínd...
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Convenio de acceso DGP para afectadosXI ENCUENTRO ESTATAL ponencias                                 Objetivo: descendencia...
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XI ENCUENTRO ESTATAL ponencias   La incapacidad laboral                                 Ponencia legal                    ...
Ponencia sobre minusvalíaXI ENCUENTRO ESTATAL ponencias                                 Características sociolaborales y l...
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Mundo Marfan LatinoXI ENCUENTRO ESTATAL ponencias                                 ¿Quienes somos?                         ...
XI ENCUENTRO ESTATAL ponencias                                 ¿Qué hacemos?                                 Mundo Marfan ...
CANAL MARFAN               Test genéticos               Actualidad en la red               Dr. Fernando Cabrera Bueno, Dr....
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Ectopia lentis y síndrome de MarfanCANAL MARFAN               Diagnóstico diferencial con el síndrome de Weill-           ...
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SIMA INFORMA   Coagulómetros               autocontrol del               INR                                              ...
Más de diez años de estudios en     que sea necesario controlarSIMA INFORMA               diferentes hospitales, avalan es...
SIMA INFORMA                                                    Comodidad                                                 ...
Síndrome de Marfan en el colegioSIMA INFORMA               Recomendaciones para el ejercicio físico en               niños...
Síndrome de Marfan en el colegioSIMA INFORMA               Recomendaciones para el ejercicio físico en               niños...
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Boletin SIMA

  1. 1. SIMABoletín Especial 2011XI Encuentro Estatal Síndrome de Marfan
  2. 2. ÍNDICE1.Presentación..............................................................2-52.Ponencias XI Encuentro Estatal Síndrome de Marfan.....5-20! 2.1 Estudio genético del síndrome de Marfan. Dr. Rafael Bernabeu.! 2.2 Convenio de acceso DGP para afectados. Sra. Sómnica Bernabeu.! 2.3 La incapacidad laboral. Sra. Luisa Méndez! 2.4 Ponencia sobre minusvalía. Sra. Elvira Montes.3.Canal Marfan..........................................................21-264.Sima Informa...........................................................27-31! 4.1 Coagulómetros" 4.2 Deporte en la escuela5.Hablan nuestros asociados......................................32-366.Tiempo libre............................................................37-381 SIMA
  3. 3. XIENCUENTROESTATALXI ENCUENTRO ESTATAL presentación Nicolas Beltrán, Presidente de la Asociación Estatal Sindrome de Marfan, SIMA. XI Encuentro Estatal SIMA En Benidorm, marzo de 2011 En el encuentro pudimos ! Todo empezó el jueves este era el primer año que 10 de marzo a las 18:30 se acudían, bien porque hacía disfrutar de la conferencia comenzó hacer entrega de la pocas fechas habían magistral sobre documentación del encuentro ingresado como nuevos Diagnóstico genético a los primeros asociados y asociados de SIMA. Este asociadas, según iban encuentro estaba diseñado preimplantacional a cargo llegando. A las 20:00 h. en para disfrutar de la del Dr. Bernabeu. uno de los salones del hotel convivencia de personas Mediterráneo de Benidorm se afectadas Marfan y Excelentísimo Ayuntamiento realizó la bienvenida y familiares, compartiendo y a de Benidorm que no solo presentación del programa aprendiendo los unos de los inauguró, sin o que gestiono de actividades del ”XI otros. las excursiones del club Encuentro Estatal Síndrome ! La Inauguración oficial Infantil, la cesión del Centro de Marfan”. Fue un momento del “XI Encuentro Estatal Social “La Torreta” donde del reencuentro y de la Síndrome de Marfan”, dio el realizamos el encuentro, alegría al conocer a los pistoletazo de salida, regalos para los participantes nuevos compañeros y contamos con la presencia y desde aquí nuestro compañeras que no de la Sra. Maite Iraola, agradecimiento por su conocíamos, bien porque Concejala de Sanidad del hospitalidad y cariño. 2 SIMA
  4. 4. XI Encuentro Estatal SIMAXI ENCUENTRO ESTATAL presentación en Benidorm, marzo de 2011 ! Ta m b i é n c a b e s u b r a y a r l a Durante las jornadas pudimos participación en la inauguración del Sr. disfrutar de un espacio lúdico Jaime Carbonell, Presidente del Colegio para los más pequeños, Oficial de Farmacéuticos de la Provincia atendido por nuestras de Alicante, si la colaboración de esta voluntarias, Vanesa Antón y maravillosa entidad SIMA se sentiría Flor Atizo y Felicidad Adriá. perdida, siempre están a nuestro lado y con nosotros, en este encuentro se han sesiones de Yoga infantil impartidas de hecho cargo de dos envíos masivos a los forma magistral por Felicidad Adrià, asociados anunciando el evento y el envío matrona, afectada y asociada de Marfan. del boletín especial que se hará en julio. Destacar la participación del Sr. José Antonio Soriano, Director de la Agencia ONCE Benidorm, miembro de la ONCE y de SIMA. ! Cabe resaltar que, durante todo el encuentro, estuvo funcionando un espacio lúdico para los más pequeños que estuvo atendido por nuestras voluntarias, Flor Altizio, maestra de Educación Infantil. Vanesa Antón, Integradora Social y, donde Autoridades los niños y niñas lo pasaron En la foto superior, el Dr. Rafael Bernabeu y estupendamente con variadas Sómnica Bernabeu. actividades, destacando las excursiones a Mundo Mar y Terra Natura. Sin olvidar su experiencia ya como segundo año de las Foto de familia A la derecha, participantes del IX Encuentro Estatal SIMA. Unas jornadas donde nos lo pasamos muy bien, conocimos nievos socios y disfrutamos de interesantes charlas y ponencias. 3 SIMA
  5. 5. XI ENCUENTRO ESTATAL presentación XI Encuentro Estatal SIMA Resumen de participación ! Como ya sabéis nuestra asociación se acoge al sistema de calidad básica por ello estamos obligados a realizar un control de asistencia y pasar unas encuestas se satisfacción, a continuación se detallan los resultados de las mismas. 65 Numero de asistentes por comunidades autonomas 22 ( Total 125) 13 7 2,00 2 2 2 2 2 4 4 Aragon Galicia Canarias Murcia Extremadura Castilla La Mancha Andalucía País Vasco Madrid Cataluña Valencia Valoración actividades de ocio Club infantil y juvenil Regular Regular 21% 2% Bien Bien 79% 98% Charlas y ponentes Instalaciones y hotel Regular Regular 10% 4% Bien Bien 90% 96% 4 SIMA
  6. 6. XI ENCUENTRO ESTATAL presentación Asociados y asociadas de SIMA que asistieron al XI Encuentro de SIMA celebrado en Benidorm. La foto fue tomada en la playa de Poniente de la ciudad de Benidorm. ! Solo nos resta, para abrir este nuevo número del Boletín de SIMA, dar las gracias a todas las instituciones y entidades que hicieron posible la celebración de este encuentro y, por supuesto, a todas las personas que acudieron porque una vez más, gracias a vosotros, esta nueva edición fue un claro ejemplo de que pertenecemos a una asociación viva y llena de ilusión por seguir caminando y seguir alcanzando las metas que nos proponemos. De izquierda a derecha, Sr. Jaime Carbonell, Nicolás Beltrán Sogorb Sra. Mayte Iraola, Sr. Nicolás Beltrán,Sr. Jose Presidente de SIMA Antonio Soriano. 5 SIMA
  7. 7. XI ENCUENTRO ESTATAL ponencias El diagóstico genético preimplantacional (DGP) es transferir al útero materno embriones libres de alteraciones genéticas o cromosómicas que aseguren una descendencia sana Dr. Rafael Bernabeu Estudio genético Sindrome de Marfan La experiencia del Instituto Bernabeu Dr. Rafael Bernabeu ¿Qué es la genética? Los cromosomas se encuentran en pares, ! Una característica que un ser vivo por lo tanto los genes también puede transmitir a su progenie. ! Es una característica hereditaria. ! Genes = libros ! La transmisión de las características de ! Cromosomas = estanterías padres a hijos es la herencia. ! Enfermedad genética: o defecto de escritura La rama de la biología que estudia la o exceso o defecto de herencia es la genética información La información que determina los rasgos heredados se encuentra en los genes y estos en los cromosomas 6 SIMA
  8. 8. Estudio genético Sindrome de MarfanXI ENCUENTRO ESTATAL ponencias La experiencia del Instituto Bernabeu Dr. Rafael Bernabeu PREVENCIÓN APORTES DE LA GENÉTICA Consejo genético.- Estudios familiares La mayoría de enfermedades tienen Evitar la transmisión alguna base genética Diagnóstico prenatal Algunas son monogénicas: unas 1500 D i a g n ó s t i c o asociadas a genes de secuencia Preimplantacional conocida: SINDROME DE MARFAN Otras, las más comunes (cáncer, obesidad, cardiopatías) dependen de más de un gen, aunque el medio Pareja (portador/afecto) ambiente desempeña un importante Opciones: papel en su aparición y evolución No tener descendencia DIAGNÓSTICO Adopción Donación de gametos Tests genéticos: • identificar y localizar la mutación Diagnóstico Prenatal ! responsable del SINDROME DE IVE (CVS vs AM MARFAN gen FBN1 Fecundación y desarrollo embrionario En el siguiente diagrama se puede apreciar el desarrollo embrionario desde que se produce la fecundación del óvulo hasta la división celular en blastocito. 7 SIMA
  9. 9. Estudio genético Sindrome de MarfanXI ENCUENTRO ESTATAL ponencias La experiencia del Instituto Bernabeu Dr. Rafael Bernabeu Gráficos Biopsia embrionaria blastómera (foto de la izquierda) y biopsia embrionaria técnica de aspiración (foto derecha) Primera aplicación del DGP Nature 344, 768 - 770 (19 April 1990) Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification A. H. Handyside, E. H. Kontogianni, K. Hardy & R. M. L. Winston Institute of Obstetrics and Gynaecology, Royal Postgraduate Medical School, Hammersmith Hospital, Du Cane Road, London W12 ONN, UK Gráficos Blastocito expandido (foto de la izquierda) y biopsia embrionaria láser (foto de la derecha) 8 SIMA
  10. 10. XI ENCUENTRO ESTATAL ponencias Sra. Somnica Benabeu Convenio de acceso DGP para afectados Objetivo: descendencia libre de marfan Sra. Somnica Benabeu La maternidad, el mayor regalo de la naturaleza. EVITAR QUE LOS PROBLEMAS ECONÓMICOS S E A N U N O B S T Á C U L O PA R A L A ERRADICACIÓN DE ENFERMEDADES • Asumir el riesgo de descendencia afecta. LIMITANTES • Renunciar a la paternidad. Iniciamos una actitud de respaldo para su facilitar • Realizar diagnóstico prenatal e interrumpir su acceso: el embarazo si el feto está afectado. -Nacimiento mundial del primer niño libre de • Proponer diagnóstico preimplantacional: Síndrome de Marfan. Feb. 2006 DGP CONVENIO DE COLABORACIÓN 1ª etapa: EN QUE CONSISTE EL DGP ! Donación económica parcial del tratamiento para pacientes con ! “Transferir al útero materno embriones dificultad económica de acceso. libres de alteraciones genéticas o cromosómicas ! FORMACIÓN (becas de estudio, que aseguren una descendencia sana.” cursos, fórum mujer y sociedad, convocatoria de premios, apoyo a ! En el Instituto Bernabeu no podíamos ser colectivos de estudiantes,…) ajenos a la situación de pacientes con ! APOYO A COLECTIVOS enfermedades hereditarias DESFAVORECIDOS Y O.N.G.S. ! ASISTENCIA SANITARIA 9 SIMA
  11. 11. Convenio de acceso DGP para afectadosXI ENCUENTRO ESTATAL ponencias Objetivo: descendencia libre de marfan Sra. Somnica Benabeu MAYO DE 2010.- CONVENIO DE DONACIÓN 2. Estimulación ovárica y recogida de D E 1 2 0 . 0 0 0 € PA R A C O S T E A R L O S ovocitos. TRATAMIENTOS DE DGP. 3. Fertilización In Vitro. 4. Biopsia embrionaria. -Donación económica parcial : 30% 5. Análisis ADN embrionario. tratamiento 6. Transferencia embrionaria. -Donación económica del 100% del tratamiento ESTUDIO GENÉTICO DE LA PAREJA Y SUS Desde Mayo 2010 hemos recibido 5 propuestas FAMILIARES de SIMA para atender a sus asociados: En el 100% de los casos fue aceptada la donación del tratamiento ESTUDIO GENÉTICO DE LOS FAMILIARES ! -No llegaron a venir. TOMA DE MUESTRAS ! Se canceló por no tener respuesta ! s u s ovarios a la estimulación. ESPECIALIZACIÓN DE SERVICIOS ! No hubo transferencia porque todos los GENÉTICOS: embriones fueron afectados. • I+D+i ! Embarazo evolutivo.   • Estudios genéticos. • Consejo genético. FASES DEL PROCESO • Accesibilidad a la genética: • “conócete a ti mismo” 1. Estudio exhaustivo de la pareja. Estudios genéticos previos. 10 SIMA
  12. 12. 11 SIMA
  13. 13. XI ENCUENTRO ESTATAL ponencias Luisa Méndez, abogada. La incapacidad laboral Ponencia legal Sra. Luisa Méndez, abogada GRAN INVALIDEZ. Inhabilita a la trabajadora para realizar cualquier profesión. Necesidad de una persona para realizar las actividades de la vida diaria. Requisitos: Menor de 65 años. Tener cubierto periodo de cotización regulado por ley. Autónomos, estar al corriente de pago y haber elegido esta cobertura. Importe: 100% del salario base. 50% del salario base, más para la gratificación a la 3º persona. Enfermedad profesional, accidente laboral, se les añadirá entre un 30% y 50% Abono: 14 pagas derivadas de enfermedad o accidente común. 12 pagas derivadas de enfermedad o accidente profesional. 12 SIMA
  14. 14. XI ENCUENTRO ESTATAL ponencias La incapacidad laboral Ponencia legal Sra. Luisa Méndez, abogada ¿Qué significa una incapacidad laboral? Tener cubierto periodo de cotización regulado ¿cómo se llega a ella? ¿cómo debe afrontar por ley. este nuevo estadio de la vida laboral una Autónomos, estar al corriente de pago y haber persona afectada? elegido esta cobertura. P R E S TA C I Ó N E C O N Ó M I C A P O R Importe: INCAPACIDAD TEMPORAL 55% base reguladora, menores de 55 años. Cubre la falta de ingresos cuando el 75% salario base, mayor de 55 años. trabajador está imposibilitado para desempeñar sus funciones y necesita Abono: asistencia sanitaria e ingresos económicos. 14 pagas: derivada de enfermedad o Requisitos: accidente común. • Afiliado a la S. Social. o asimilada 12 pagas: derivada de enfermedad o (paro). accidente profesional. • Cotización mínima regulada por ley. Excepciones: • Autónomo estar al corriente de Trabajadores de 65 años sin cotización pago y haber elegido esta cobertura suficiente, se le abonara el 50% del salario • Nacimiento de niño base. con pluridiscapacidad y ER Enfermedad profesional, accidente laboral, se les añadirá entre un 30% y 50%. Duración: • 12 meses+6 meses (enfermedad común o cualquier accidente) INCAPACIDAD PERMANENTE ABSOLUTA. • 6 meses+6meses (enfermedad Inhabilita al trabajador para realizar cualquier profesional) profesión u oficio. INCAPACIDAD PERMANENTE PARCIAL Importe: Requisitos: 100% base reguladora. • Menor de 65 años. Requisitos: • Tener cubierto periodo de cotización Menor de 65 años. regulado por ley. (1800 días en los Tener cubierto periodo de cotización regulado últimos 10 años) por ley. • Autónomos, estar al corriente de Autónomos, estar al corriente de pago y haber pago y haber elegido esta elegido esta cobertura. cobertura. Abono: Importe: 14 pagas derivadas de enfermedad o • Un único pago de 24 accidente común. mensualidades del salario base. 12 pagas derivadas de enfermedad o • Está sujeto al IRPF, declarado en accidente profesional. Hacienda. Excepciones: • Mantenimiento de trabajador en la Trabajadores de 65 años sin cotización empresa. suficiente, se le abonara el 50% del salario INCAPACIDAD PERMENENTE TOTAL. base. Inhabilita al trabajador para realizar las tareas Enfermedad profesional, accidente laboral, se fundamentales de su profesión habitual les añadirá entre un 30% y 50% Requisitos: Incompatible con la conservación del puesto Menor de 65 años. de trabajo en el que causo la incapacidad. 13 SIMA
  15. 15. Ponencia sobre minusvalíaXI ENCUENTRO ESTATAL ponencias Características sociolaborales y legales Sr. Elvira Montes, Mediadora Social. ! Trató de cómo se debe tramitar y Matriculación): Información en gestionar la petición de solicitud del Agencia Tributaria. certificado de minusvalía, las ventajas • Exención del Impuesto de Vehículos fiscales y económicas específicas de las de Tracción Mecánica (Impuesto de personas que lo tienen y las ventajas que da Circulación): Información Junta obtener el certificado de minusvalía. A Municipal/Ayuntamiento. continuación destacaremos alguna de ellas: • IVA súper reducido (4%) en la ! Impuesto sobre la renta de las adquisición y adaptación de vehículos personas físicas (IRPF): a motor. " Mayores reducciones personales, ! Información en Agencia Tributaria. mayores posibilidades de desgravar por Impuesto sobre el valor añadido (IVA): obras en la vivienda, márgenes más elevados para las aportaciones a planes de pensiones, Tipos impositivos reducidos para determinadas reducciones para contribuyentes con operaciones (4% en medicamentos, coches ascendientes o descendientes discapacitados de personas con discapacidad, así como a su cargo, rentas exentas, patrimonio prótesis e implantes internos) protegido de los discapacitados. • Impuesto sobre sucesiones y • Patrimonio protegido del donaciones: Bonificaciones y discapacitado: Beneficios fiscales en reducciones de la base imponible IRPF, impuesto de sociedades e (variables según la Comunidad impuesto sobre transmisiones Autónoma). patrimoniales y actos jurídicos • Impuesto sobre transmisiones documentados. Otros beneficios en patrimoniales y actos jurídicos auto tutela, contrato de alimentos y documentados: Algunas Comunidades sucesiones. Autónomas rebajan el tipo impositivo • Beneficios en la adquisición y de las transmisiones de inmuebles que titularidad de vehículos: Exención del vayan a constituir vivienda habitual impuesto sobre determinados medios para personas discapacitadas, así de transporte (Impuesto de como el de determinados documentos notariales. Ponencia sobre invalidez A la izquierda, Elvira Montes, Mediadora Social momentos antes de impartir la ponencia sobre minusvalía. A la derecha, asistentes al encuentro estatal. 14 SIMA
  16. 16. CUADROMINUSVALÍAXI ENCUENTRO ESTATAL ponencias ASPECTOS GRADO DE APOYOS SOCIALES CONTEMPLADOS MINUSVALIA +33% (- de 18 años) ASISTENCIA SANITARIA Y SALUD +65% FARMACEUTICA GRATUITA (+ de18 años) BECAS EDUCACIÓN 33% ó + RESERVA DE PLAZAS UNIVERSITARIAS EXENCIÓN DE TASAS UNIVERSITARIAS CURSOS Y TALLERES FORMACIÓN 33% ó + RESERVA DE PLAZA EN OCUPACIONAL Y OPOSICIONES EMPLEO BONIFICACIONES POR CONTRATACIÓN RESERVA 3% VPO VIVIENDA 33% ó + AYUDAS ESTATAL DIRECTA DE 900€ AYUDAS GENERALITAT VALENCIANA IMPUESTO DE MATRICULACIÓN COCHE EXENCIÓN DE 33% ó + IMPUESTO DE CIRCULACIÓN IMPUESTOS IVA REDUCIDO 4%( MOV. REDUCIDA) IRPF DESCUENTOS EN EL AVIÓN TRANSPORTES 65% ó + DESCUENTOS EN EL TREN Y Cuadro AUTOBUS sobre minusvalía 33% ó + TARJETA DE ESTACIONAMIENTO Se pueden APARCAMIENTO MOVILIDAD RESERVA DE APARCAMIENTO observar las REDUCIDA RESERVAS APARCAM. PERSONALES distintas DESCUENTOS DE OCIO prestaciones y ventajas OTROS 33% ó + DESCUENTOS FAMILIA NUMEROSA sociales, AYUDAS PENSIÓN NO CONTRIBUTIVA tasadas según PENSION NO 65% ó + PRESTACION ECONÓMICA el nivel de minusvalía CONTRIBUTIVA INVALIDEZ certificado por AYUDAS INDIVIDUALES 33% ó + ELIMINACIÓN DE BARRERAS el organismo ADAPTACIÓN DE VEHICULOS correspondien AYUDAS TÉCNICAS y AYUDAS A LA te. INSTITUCIÓN 15 SIMA
  17. 17. Ponencia sobre minusvalíaXI ENCUENTRO ESTATAL ponencias características sociolaborales y legales Sr. Elvira Montes, Mediadora Social " Impuesto de sociedades: • Prestaciones familiares por hijo a " Deducciones relacionadas con la cargo. discapacidad: por investigación y ! Otros beneficios de las personas desarrollo de un software que facilite el con discapacidad acceso a Internet, por creación de empleo • Fomento del empleo: Incentivos de trabajadores minusválidos; por para la empresa por contratación de aportaciones a patrimonios protegidos, por trabajadores con discapacidad. las adaptaciones a patrimonios protegidos, • Cupos de reserva en la contratación por la adaptación de vehículos de uso por de personas con minusvalía tanto los discapacitados, y por gastos en en la Administración Pública como formación profesional. O regímenes en la empresa privada. especiales para centros especiales de • Familias numerosas: Beneficios en: empleo y centros ocupacionales. Seguridad Social, laboral, " Asistencia jurídica gratuita de las educación, transportes, viviendas, personas con discapacidad: agua. Se aumenta el límite de recursos e • Programas de ayuda a domicilio, de ingresos a las personas con discapacidad formación profesional ocupacional para ser beneficiarios de la asistencia de Minusválidos, de Termalismo jurídica gratuita del doble (limite general) S o c i a l , d e Va c a c i o n e s p a r a al cuádruplo del SMI. Este beneficio personas con Minusvalía, de requiere resolución de la Comisión de Estancias Temporales… Asistencia Jurídica Gratuita. • Tarjeta especial de aparcamiento, y ! Pensiones/Prestaciones reserva de aparcamiento. • Pensiones no Contributivas de • Servicio de Mensajería MRW: Invalidez ofrece un servicio gratuito mensual. • Prestaciones por incapacidad • Ta r j e t a D o r a d a d e R E N F E : permanente (parcial, total, absoluta descuento en trenes de Cercanías y y gran invalidez). en las Grandes Líneas. • Prestaciones de integración social • Vivienda: beneficios en el acceso a de los minusválidos: subsidio de la vivienda protegida. garantía de ingresos. Mínimos y • Asistencia Sanitaria, para personas subsidio por ayuda de tercera persona, subsidio de movilidad y sin recursos suficientes. compensación para gastos de • Descuentos en museos, cines y transporte, Asistencia sanitaria y espectáculos. farmacéutica. ¿Sabías qué minusvalía no es un término correcto para referirse a personas que están afectadas por una discapacidad? El término minusvalía proviene de minus, menos, valía, valor, menos valor. Nadie vale menos que nadie, y todos tenemos cosas que nos hacen de alguna manera especiales para los demás. El término apropiado es discapacidad, pero legalmente, se utiliza el término minusvalía para referirse a personas que solicitan que se les reconozcan determinados derechos sociales y prestaciones. 16 SIMA
  18. 18. XI ENCUENTRO ESTATAL ponencias Gloria Pino y Javier Guerra hicieron un repaso por las principales organizaciones que agrupan, en Europa y América, afectados y/o profesionales del síndrome de Marfan. Mundo Marfan Latino Gloria Pino y Javier Guerra A veces nos pasa que por mirar un árbol ! Alrededor del mundo y por el trabajo no vemos el bosque. Hablamos siempre de tesonero de afectados, familiares y Marfan, pero pocas veces pensamos en que profesionales de salud se han desarrollado existen muchas otras, miles, de enfermedades asociaciones que se ocupan de las poco frecuentes, o también llamadas Enfermedades Raras. A continuación enfermedades raras. compartimos una serie de vínculos de las ! Y a final de cuentas ¿Qué es una principales organizaciones que agrupan, en enfermedad rara? Se consideran Europa y América, afectados y/o profesionales enfermedades poco comunes, incluidas las de del área, acompañadas de una breve origen genético, que pueden ser mortales o descripción de cada una. provocar un debilitamiento crónico del paciente ! Orphanet: Es una base de datos de y que, debido a su escasa frecuencia de información de enfermedades raras y de aparición (5 casos en cada 10.000 medicamentos huérfanos para todo tipo de nacimientos), requieren esfuerzos combinados público. Su objetivo es contribuir en la mejora para tratarlas. Se han descrito más de 7.000 del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los enfermedades que cumplen con estas afectados de enfermedades raras. La características. información se ofrece en español y en otros ! Aunque no es el caso de Marfan, algunas idiomas. Información en español, inglés, de estas condiciones requieren de francés, protugués, alemán e italiano. medicamentos especialmente diseñados para ! Office of Rare Diseases: Base de datos diagnosticar prevenir o tratar una enfermedad de enfermedades raras de la Oficina de particular. Estos fármacos se denominan Investigación de Enfermedades Raras del “medicamentos huérfanos”, y se llaman de esta Instituto Nacional de la Salud de Estados manera dado que su comercialización es poco Unidos. La información sobre enfermedades probable (no comercial) por el bajo número de raras está únicamente en inglés. personas que padecen la enfermedad. 17 SIMA
  19. 19. XI ENCUENTRO ESTATAL ponencias Mundo Marfan Latino Gloria Pino y Javier Guerra FEDER: es la organización española que organizaciones de pacientes y otras fuentes de integra a los pacientes con enfermedades de ayuda. baja prevalencia y representa su voz, tiene Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para como misión luchar por los derechos e Enfermedades Raras (GEISER): Es una intereses de los afectados, con el fin de alianza no-gubernamental sin fines de lucro, mejorar su esperanza y calidad de vida. En la dirigida por organizaciones de pacientes y actualidad, FEDER está constituida por más de personas individuales activas en el campo de 180 entidades, representa más de 900 las enfermedades raras, dedicada a mejorar la enfermedades distintas y, lo que es más calidad de vida de las personas que viven con importante, actúa en nombre de todos los una enfermedad rara en Latinoamérica. pacientes (con diagnóstico o en espera de él) Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras que padecen una de estas patologías. Uruguay (ATUERU): Es una asociación civil sin Servicio de Información y Orientación en fines de lucro que busca orientar a los Enfermedades Raras: Da información y ayuda afectados, familiares, cuidadores y a los pacientes y familiares de pacientes con profesionales sanitarios y sociales sobre enfermedades raras. Servicio telefónico y con enfermedades raras, discapacidad y posibles opción por email. soluciones. DiseaseCard: Es una herramienta para accesar Asociación Colombiana de Enfermedades e integrar información genética y médica para Raras (ACER): es una organización sin ánimo aplicaciones de salud. Es dirigida a de lucro, regida por los principios en trabajo en profesionales y está únicamente en inglés. favor de todas las personas con enfermedades Salud Pública: Página de la Dirección General raras, el empeño para solucionar los problemas de Sanidad y Protección de los Consumidores de diagnóstico, tratamiento y asesoramiento. (DGSANCO) de la Comisión Europea dedicada Esto se logra mediante colaboración conjunta a las enfermedades raras. con las organizaciones de personas con esta Eurogentest: es una iniciativa Europea que condición, cuerpo médico, científico, casas maneja todos los aspectos de los test farmacéuticas, el gobierno, la industria y con genéticos, su manejo de calidad, bases de todo aquel dispuesto a obrar con total datos de información, salud pública, nuevas independencia, teniendo como criterios de tecnologías y educación. Su objetivo es la acción social los objetivos nobles y la actuación armonización y establecimiento de estándares ética. en aspectos genéticos en la Unión Europea. Federación Peruana Enfermedades Poco EuOrphan: Servicio de información sobre Comunes: conformada por diversas medicamentos para las enfermedades raras asociaciones de pacientes con enfermedades (medicamentos huérfanos). raras o poco comunes unidos por el objetivo de ser una sola fuerza en la lucha por sus EuroBioBank: es la primera Red operativa de derechos igualdad y servicios de salud. biobancos en Europa que proporciona ADN humano, células y muestras de tejidos como un Centro de Manejo Integral de enfermedades servicio a la comunidad científica para el Raras (Ceminer): es una unidad adscrita al desarrollo de la investigación en Enfermedades Hospital Clínico de la Universidad de Chile, Raras. conformada por profesionales de la salud que realizan un trabajo conjunto integrador y National Organization for Rare Disorders (NORD): La Organización Nacional para multidisciplinario orientado a la atención de Desórdenes Raros de los Estados Unidos de pacientes que padecen enfermedades Norteamérica permite a través de esta página infrecuentes, que requieren equipos de que Bibliotecas de Universdiades y Hopsitales salud coordinados y capaces de resolver en pueden tener acceso a reportes de más de forma conjunta tanto el desarrollo y 1.200 enfermedades, un índice de evolución de sus patologías como las fases Enfermedades Raras, así como a más de 2000 agudas que puedan requerir de atención médica. 18 SIMA
  20. 20. Mundo Marfan LatinoXI ENCUENTRO ESTATAL ponencias ¿Quienes somos? ! Badaman Cortés (alias «el jefe»). Español de nacimiento, informático de oficio y voluntario por vocación. Es el artífice y coordinador de MML, y el encargado de nuestro Twitter y Tumblr. Lily Rivas, ecuatoriana, esposa, madre, amiga sincera, carismática, ingeniera, trabajadora, entusiasta ante las adversidades de la vida, cada día conociendo más del Sindrome de Marfan y enseñando a su hija como sobrellevarlo. Judith Carrizo Argentina, esposa del “Tatito”, mamá de dos hijas,  de las cuales su maravillosa niña pequeña aún no tiene diagnóstico, y es por ella por quien lucha, para darle una mejor calidad de vida, ¡con alegría y buen humor! Coordina el Centro de Documentación Virtual de MML. Josefa Villarrubia, Josy, para los amigos, es puertorriqueña, tiene Marfan, y dos princesas de 9 y 7 años que heredaron su condición. Dirige la sección hispana de la National Marfan Foundation en Estados Unidos y es estudiante de Trabajo Social. Traduce documentos del inglés al español para nuestra comunidad de MML. Gloria Pino,venezolana, madre, amiga, compañera, psicóloga, docente e investigadora. Llevando la mejor vida posible con su amigo Marfan quien le ha enseñado muchas cosas de si misma y de lo que es capaz. Coordina el Blog de MML. 19 SIMA
  21. 21. XI ENCUENTRO ESTATAL ponencias ¿Qué hacemos? Mundo Marfan Latino ! Somos un grupo de personas que hemos vivido o estamos viviendo directamente, o a través de nuestros familiares, el síndrome de Marfan. ! Somos personas independientes que queremos mejorar, participar, estar más informadas, compartir y convivir con otras personas afectadas y sus familiares. Somos un grupo abierto a nuevas incorporaciones y nuevas ideas. ¿Como lo hacemos? Mundo Marfan Latino ! Funcionamos como un grupo de ayuda mutua por Internet, un lugar de encuentro internacional donde se habilitan una serie de recursos comunes en torno al Síndrome de Marfan. ! Nuestras actividades están enfocadas a aportar y catalogar contenidos relacionados con el Marfan en español y poner este material a disposición de los afectados y sus familiares de forma accesible. Puedes visitarnos en: http: //mundomarfan.wordpress.com 20 SIMA
  22. 22. CANAL MARFAN Test genéticos Actualidad en la red Dr. Fernando Cabrera Bueno, Dr. Juan José Gómez Doblas y Dr. Miguel Such Martínez. ¿Qué es un test genético? significación. En el laboratorio también se " El test genético es una prueba pueden identificar cambios llamados especializada de laboratorio que busca los polimorfismos. Los polimorfismos son cambios (también denominados cambios genéticos relativamente mutaciones) en el material genético de comunes, y no se relacionan con la personas (ADN, genes o cromosomas) o aparición de síndrome de Marfan en los productos de los genes. Un gen ! ¿Quién debe realizarse un test contiene instrucciones de nuestro cuerpo genético? y está formado por la suma de bases " Hay numerosas razones para químicas representadas por las letras A, T, considerar el estudio genético en el C y G. Cada gen contiene miles de letras. síndrome de Marfan, que incluyen: En la mayoría de las ocasiones el test ! Aquellos individuos con un genético se realiza tomando una muestra diagnóstico clínico e interesados en de sangre, pero en ocasiones son estudiar genéticamente a otros miembros necesarias otras muestras corporales de la familia (el estudio se iniciaría en (células de la piel o mucosa oral). alguien con síndrome de Marfan y, una ! El gen de la fibrilina-1 (FBN1) es un vez identificada la mutación, otros gen de gran extensión. Se han identificado familiares podrían ser estudiados con un más de mil mutaciones relacionadas con menor coste). el síndrome de Marfan, generalmente la ! Aquellos individuos con diagnóstico misma en todos los individuos de una clínico que quieren confirmar el familia. Una vez identificada la mutación diagnóstico (debe señalarse que no todos en un miembro de una familia podemos los casos de síndrome de Marfan pueden encontrar la misma mutación en los ser confirmados mediante test genéticos. familiares afectados. En algunos casos, se Es más, puede que en una persona con encuentra un cambio en el código diagnóstico de síndrome de Marfan no se genético pero sin poder asegurarse que encuentre una mutación en la FBN1, lo cause actualmente síndrome de Marfan. cual no significa que no tenga el Ese tipo de mutaciones son denominadas síndrome, sino que no es posible variantes. Cuando se identifican variantes, encontrar la causa genética con la es necesario estudiar a otros miembros de tecnología actual). la familia para intentar determinar su 21 SIMA
  23. 23. CANAL MARFAN Test genéticos Actualidad en la red Dr. Fernando Cabrera Bueno, Dr. Juan José Gómez Doblas y Dr. Miguel Such Martínez. ! Aquellos individuos con un ! Aquellos individuos en los que el diagnóstico clínico e interesados en síndrome de Marfan es uno de los estudiar genéticamente a otros miembros posibles diagnósticos que deben ser de la familia (el estudio se iniciaría en considerados. alguien con síndrome de Marfan y, una ! Miembros de la familia de aquellos vez identificada la mutación, otros en los que se ha detectado una mutación. familiares podrían ser estudiados con un ! En resumen, el test genético menor coste). permite confirmar el síndrome de Marfan ! Aquellos individuos con diagnóstico en pacientes en los que el diagnóstico se clínico que quieren confirmar el ha realizado clínicamente, en los que se diagnóstico (debe señalarse que no todos sospecha pero no cumplen criterios los casos de síndrome de Marfan pueden clínicos o bien presentan manifestaciones ser confirmados mediante test genéticos. sindrómicas entre las que se encuentre el Es más, puede que en una persona con síndrome de Marfan. Asimismo, permite el diagnóstico de síndrome de Marfan no se diagnóstico de miembros de la misma encuentre una mutación en la FBN1, lo familia. La utilidad del test genético se cual no significa que no tenga el hace extensiva a la planificación familiar, síndrome, sino que no es posible incluyendo incluso el estudio prenatal. No encontrar la causa genética con la obstante, la ausencia de detección de una tecnología actual). mutación no descarta la presencia de la ! Aquellas personas en las que se enfermedad en un individuo con un sospecha el diagnóstico pero la diagnóstico clínico confirmado. evaluación clínica no establece el diagnóstico. En la imagen de al lado, una técnico de laboratorio realizando una extracción de ADN de células humanas. 22 SIMA
  24. 24. Ectopia lentis y síndrome de MarfanCANAL MARFAN Diagnóstico diferencial con el síndrome de Weill- Marchesani, Homocistinuria y síndrome de Sticker Dr. Fernando Cabrera Bueno y Dr. Rafael Luque Aranda La presencia de ectopia lentis o debajo de los 20 años de edad. El subluxación del cristalino es un hallazgo síndrome de ectopia lentis es una característico en el síndrome de Marfan, y alteración genéticamente heterogénea, constituye un criterio mayor en su con herencia autosómica dominante, diagnóstico. Sin embargo, la presencia de causada por mutaciones en el gen de la esta alteración ocular no es específica del fibrilina 1 y por mutaciones recesivas en síndrome de Marfan. De hecho, se halla LTBP2 y ADAMTSL4. en otras entidades poco frecuentes, por lo que el conocimiento de éstas es ! El síndrome de Weill-Marchesani es importante para evitar falsos diagnósticos, una enfermedad congénita, hereditaria del con las consecuentes implicaciones que desarrollo, que se presenta en 1/100 000 se derivan. nacidos vivos. Se han descrito formas de h e re n ci a a u to só mi ca d o mi n a n te y " ECTOPIA LENTIS recesivas, causadas también por mutaciones en el gen de la fibrilina 1 o en ! En el síndrome de ectopia lentis el gen ADAMTS10, respectivamente. familiar se hallan típicamente algunas ! manifestaciones esqueléticas del ! En el síndrome de Weill- síndrome de Marfan e incluso mutaciones Marchesani, enfermedad del tejido en el gen de la fibrilina 1 (FBN1). Aunque conectivo, la luxación del cristalino se este síndrome se caracteriza por la asocia típicamente con micro-esferofaquia ausencia de enfermedad aórtica (figura 1), (figura 2) y una cámara anterior ocular puede ser difícil distinguir un síndrome de reducida. Estos pacientes son de estatura Marfan en desarrollo o emergente en baja, con braquidactilia (figura 3) y rigidez ausencia de un familiar afectado o en articular, manifestaciones claramente individuos jóvenes. La presencia de diferentes de las esqueléticas halladas en aneurisma aórtico o historia familiar de el síndrome de Marfan. enfermedad aórtica, o la identificación de mutaciones en el gen FBN1 previamente asociado a aneurisma aórtico, es suficiente para cambiar el diagnóstico a síndrome de Marfan, independientemente Imagen de del número y distribución de hallazgos o ectopía anomalías sistémicas. Para asegurarse lentis o que no haya errores dependientes del subluxación crecimiento, no debe realizarse el de cristalino diagnóstico de ectopia lentis familiar por 23 SIMA
  25. 25. Ectopia lentis y síndrome de MarfanCANAL MARFAN Diagnóstico diferencial con el síndrome de Weill- Marchesani, Homocistinuria y síndrome de Sticker Dr. Fernando Cabrera Bueno y Dr. Rafael Luque Aranda HOMOCISTINURIA plasma, homocisteína total y metionina; concentración elevada de homocisteína ! La homocistinuria, enfermedad en orina; y una actividad enzimática metabólica con herencia autosómica reducida de la cistationina beta-sintasa. recesiva causada por deficiencia en la La homocistinuria es fácilmente cistationina beta-sintasa, se caracteriza diferenciable del síndrome de Marfan por por la presencia de retraso mental, la presencia de retraso mental y ectopia lentis, miopía severa, trombosis, y puede ser excluida por anormalidades esqueléticas y fenómenos análisis de aminoácidos en orina en tromboembólicos. Los pacientes afectos ausencia de tratamiento con suplementos tienden, además, a presentar un hábito de piridoxina. En la Homocistinuria, el asténico, semejante al del síndrome de cristalino se disloca generalmente hacia Marfan. El hallazgo bioquímico cardinal abajo debido a la pérdida completa de es la elevación marcada de las soporte ciliar de la zónula. concentraciones de homocisteína en " Por la diversidad y gravedad de las anomalías de los afectados por el síndrome de Marfan es fácil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes especialistas, pero en el marco de un equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar. ! En la actualidad son escasos los centros que disponen de Unidades de Marfan. Esta iniciativa tiene por objeto fundamental evitar la dispersión de enfermos por diversos centros del área geográfica española, de manera que lleguen a ser valorados por distintos especialistas sin un denominador común. ! Canal Marfan responde así a una demanda social creciente por parte de un grupo de pacientes que se considera en muchas ocasiones insuficientemente atendido. Asimismo, pretendemos dar servicio informativo a todos aquellos médicos que afronten un posible caso de Marfan y necesiten información fidedigna, de primera mano e integrada en una plataforma independiente y sin restricciones de acceso. ! Más información en: ! wwww.canalmarfan.org 24 SIMA
  26. 26. Ectopia lentis y síndrome de MarfanCANAL MARFAN Diagnóstico diferencial con el síndrome de Weill- Marchesani, Homocistinuria y síndrome de Sticker Dr. Fernando Cabrera Bueno y Dr. Rafael Luque Aranda ! El síndrome de Stickler es una igual que el segundo gen. Sin embargo, enfermedad genética del tejido conectivo el tercero es una variación del síndrome, de carácter progresiva. Este síndrome que recibe también el nombre de afecta a entre 1 y 3 personas por cada displasia oto-espondilo-metafisiaria, que 10 000, y generalmente se trasmite de afecta solamente a las articulaciones y a padres a hijos, con una probabilidad del la audición, en tanto que deja la vista 50 % de que los hijos desarrollen la casi intacta. Hay registros de un cuarto enfermedad, aunque también se han grupo, cuya causa genética está aún por registrado casos en los que los niños la determinar. desarrollan por primera vez en la familia. ! En el síndrome de Stickler los ! Se han encontrado hasta ahora pacientes pueden presentar un hábito tres genes que participan en el marfanoide y los signos oculares desarrollo del síndrome: COL2A1, incluyen la degeneración vítrea, el COL11A1 y COL12A1; el primero desprendimiento de retina, la miopía y el representa la mayoría de los casos (75 glaucoma de ángulo abierto. Son %), y los síntomas (articulares, auditivos comunes las cataratas precoces, pero no y oculares) afectan a todo el cuerpo, al la subluxación del cristalino. 25 SIMA
  27. 27. 26 SIMA
  28. 28. SIMA INFORMA Coagulómetros autocontrol del INR Los coagulómetros son un método sencillo para controlar el íncide de ! Creemos firme- coagulación de nuestra sangre, que mente, que divulgar la incorporan un sistema de capilaridad que facilita enormemente el manejo y existencia de este tipo de contribuyen a controlar de forma sistemas de medición de segura y fiable la evolución de nuestro la anticoagulación, es INR. necesario ya que al hacerlo estamos ! Es imprescindible para asegurar divulgando un sistema de control que una buena salud y calidad de vida, tomar contribuye a nuestra calidad de vida y a estos medicamentos, cuyo objetivo es prevenir episodios tromboembólicos o hacer más fluida la sangre. ! También es hemorrágicos que pueden dañarla importante que las dosis sean gravemente. exactamente las correctas. ! En los dos últimos encuentros no ! Tras abandonar el hospital, dicho que organizamos los talleres control suele realizarse en la consulta del demostrativos para el manejo de médico o en una clínica especializada en coagulómetros portátiles ni charla sobre anticoagulación. los beneficios del autocontrol. Ante las peticiones de información, en el próximo ! Normalmente se suele extraer una encuentro realizaremos la charla y de muestra de sangre de la vena en la misma momento incluimos este artículo en el consulta, en un laboratorio privado o en presente boletín, esperando que cumpla del hospital. con los objetivos divulgativos. ! La consecuencia de todo ellos es ! ¿Los coagulómetros portátiles que se producen largos tiempos de espera permiten, a las personas que siguen y, por lo tanto, pérdidas potenciales de tratamiento con anticoagulantes orales, tiempo (es decir, diferentes citas médicas controlar regularmente los tiempos de que reducen nuestra independencia). coagulación de su sangre. ! Por otro lado durante el tiempo que ! El autocontrol del INR es una transcurre entre controles, pueden práctica muy extendida en Europa y producirse salidas de rango que no permite una estrecha vigilancia del nivel podemos advertir. de anticoagulación, de manera que no se ! Sin embargo, los avances recientes produzcan variaciones del rango permiten actualmente a los pacientes terapéutico, que por regla general está controlar su propia medicación. Es lo que entre los valores 2,5 a 3,5. se conoce como autocontrol de la ! Cuando nos han implantado una coagulación. válvula artificial en el corazón o una ! Dicho autocontrol ofrece numerosas prótesis aórtica, si padecemos fibrilación ventajas: es sencillo, facilita la realización articular o enfermedades trombóticas, hay de controles más frecuentes, proporciona que seguir un tratamiento con independencia y permite participar anticoagulantes orales. directamente en la evolución de nuestra salud, en colaboración con el profesional sanitario que nos atiende. 27 SIMA
  29. 29. Más de diez años de estudios en que sea necesario controlarSIMA INFORMA diferentes hospitales, avalan este regularmente los valores de coagulación sistema de control del estado de la sanguínea. coagulación sanguínea. ! Son muchas las ventajas que se ! Cada uno de nosotros obtienen al auto controlarnos con este reaccionamos de forma distinta al tipo de coaguló metros, entre las que tratamiento con anticoagulantes orales. cabe destacar: El estrés, otros fármacos (por ejemplo, " analgésicos o antibióticos), una alimentación con alto contenido en vitamina K (germinados o col) o el alcohol pueden interferir en el tratamiento con anticoagulantes orales (fármacos denominados antagonistas de la vitamina K). Algunos procesos, como fiebre o diarrea, también pueden influir en los resultados de INR. Todo esto hace 28 SIMA
  30. 30. SIMA INFORMA Comodidad Es una prueba ! Basta con una sola prácticamente gota de sangre capilar indolora y no es (sólo 10) para obtener un necesario extraer resultado de INR rápido sangre venosa, (1min) y exacto. evitando riesgos ! Es una prueba como la flebitis. prácticamente indolora con el uso del dispositivo de El primer paso consiste en lanceta. No es necesario insertar una tira reactiva en el medidor y confirmar la obtener muestras de operación una vez está sangre venosa, con lo cual ! Nuestra asociación introducida. Esa tira servirá para realizar la medición. se evitan posibles dispone de 2 aparatos, deterioros en la vena como cedidos por ROCHE- la flebitis. DIAGNOSTICS, que están ! La opción entre a vuestra disposición para aplicar la muestra desde que los probéis. En arriba o lateralmente hace Barcelona la Fundación mucho más fácil la TeKnon, dispone de un aplicación de la sangre programa gratuito de respecto a modelos formación, nuestra anteriores. asociación también cuenta con la misma formación. ! Es fácil de Para cualquier consulta transportar debido a su Con una lanceta, nos hacemos llamar a la asociación y un pequeño pinchazo para tamaño y peso reducidos. extraer una gota de sangre que preguntar por Elvira. Las tiras reactivas son permita realizar la medición. estables a temperatura ambiente (no necesitan refrigeración)En nuestra asociación contamos con muchos asociados que son usuarios desde hace más de 8 años, su calidad de vida ha cambiado totalmente. La financiación es personal el precio puede oscilar sobre unos 6 5 0 , 0 0€ , l a s l a n c e ta s El siguiente paso es aplicar la 9,00€ y las tiras reactivas Al cabo de un minuto, gota de sangre directamente en obtenemos el resultado de la la tira reactiva 100,00€ (según que medición. comunidad autónoma estas las dispensan en los hospitales) 29 SIMA
  31. 31. Síndrome de Marfan en el colegioSIMA INFORMA Recomendaciones para el ejercicio físico en niños y niñas Marfan. ! Los niños y niñas afectados por Es importante que el tutor de síndrome de Marfan tienen necesidades vuestras hijas e hijos disponga de esta especiales en el ámbito educativo, sobre información, la asociación suele realizar a todo en lo relativo a la visión, a la petición de la familia un informe para educación física, y los formadores deben entregar en el centro escolar, es vital que tener en cuenta esas necesidades los Marfan trabajen el intelecto ¡será su especiales. futuro!, ya que no podrán realizar trabajos secundarios derivados de la terapia de esfuerzo. médica a la que el niño está sometido. Hasta la fecha no hay una asociación ! ¿Cuáles son las necesidades de definitiva entre el Síndrome de Marfan y la los niños en la edad escolar? hiperactividad (déficit de atención y desorden hiperactivo), u otro tipo de " La infancia es un periodo de intensa incapacidad específica en el aprendizaje. actividad física e intelectual. Durante esta ! Los problemas visuales pueden etapa se reafirma la personalidad del pasarse por alto o infravalorarse, dando individuo y se desarrolla su juicio moral. lugar a un retraso lector, creativo, La evolución normal del niño en esta socializador. etapa puede verse afectada de diversas ! La hipermovilidad de las articula- formas por el Síndrome de Marfan. ciones, junto con la debilidad muscular, ! Las limitación que más pueden puede perjudicar el rendimiento, especial- afectar el aprendizaje de los escolares mente en tareas que dependen de las son: agudeza visual ¡pobre!, retraso en el habilidades motoras finas o gruesas. Sirva desarrollo motriz, baja autoestima debido como ejemplo los trabajos manuales o a las limitaciones físicas y efectos plástica. 30 SIMA
  32. 32. Síndrome de Marfan en el colegioSIMA INFORMA Recomendaciones para el ejercicio físico en niños y niñas Marfan. Actividad física! ! Están desaconsejadas las ! Igual que la población sana, la actividades físicas energéticas, como los práctica regular de ejercicio físico en los deportes de alta competición y aquellas pacientes afectados del Síndrome de actividades que lleven aparejada un Marfan lleva asociada una larga lista de aumento considerable del ritmo cardíaco y beneficios para el individuo: infunde una fatiga. sensación de bienestar físico y Dentro de las actividades a evitar psicológico, favorece la autoestima, destacan los saltos repetidos desde una disminuye la presión sanguínea, reduce cierta altura, salto de cabeza en la piscina, peso, regula el metabolismo y la función golpear el balón con la cabeza, golpes gastrointestinal y aumenta la densidad directos en el pecho y levantamiento de ósea y la fuerza física. pesos. Debe evitarse la fatiga. ! Los pacientes afectados con el ! Pueden realizarse actividades Síndrome de Marfan y sus familias, así aeróbicas de baja intensidad, evitando el como los profesores de educación física agotamiento. Los deportes más y los profesionales de la salud que deben apropiados son aquellos en los que el individuo es libre de descansar cuando lo necesita, y en los que no haya cambios bruscos de ritmo o contacto con otros jugadores, objetos contundentes o el suelo. ! Se recomienda actividades como el senderismo, el ciclismo recreativo, el jogging lento, disparo a canasta, dardos, tenis lento, ping pong, golf, natación, equitación… ! Estas actividades no deben desarrollarse nunca a nivel competitivo y el ejercicio debe mantenerse a un nivel aeróbico (alrededor del 50% de la capacidad del individuo. En adultos, se de alguna forma supervisar la actividad recomienda que el ritmo cardíaco no pase física de una persona que padezca este de 110). Esto es particularmente difícil en Síndrome, deben ser conscientes de una niño, sobre todo cuando deben competir serie de limitaciones en la actividad que el con sus compañeros en la escuela. individuo afectado puede desarrollar. 31 SIMA
  33. 33. TestimonioHABLAN NUESTROS ASOCIADOS SIMA Desperté siendo Marfan a los 35 años para vivirlo día a día. Me llamo Roxana Ybañez. Hace poco menos de un año me diagnosticaron síndrome “Me diagnosticaron un de Marfan. Es difícil aneurisma abdominal. pensar que a ningún Entonces, ese día, médico se le haya empecé a comprender la verdadera gravedad ocurrido antes, por lo de esta enfermedad menos sospechar, que yo llamada síndrome de padecía Marfan, teniendo Marfan” en cuenta que, desde Roxana Ybañez niña, sufro de miopía, tengo pies planos y una escoliosis que se fue una hemorragia era el final para un agravando con el tiempo, pero lo más parto normal. Esta vez había nacido llamativo, además de mi aspecto Julieta, hoy de 3 años y en perfecto físico, delgada (en aquel entonces, hoy estado de salud. Pero nuevamente la no tanto) y muy alta para mi edad, era sangre se detuvo, y después de una saber que mi madre falleció a los 36 transfusión, todos felices a casa sin años, en una operación de remplazo más indicación que, por mi bien, no de válvula mitral. Ese era el único dato intentara un nuevo embarazo. Pero mi que yo tenía y que podía, de alguna destino era convertirme nuevamente manera, acercar a los médicos hacia en madre, y hace dos años, con una esta enfermedad, pero cesárea programada para cumplir con lamentablemente no fue así. una ligadura de trompas, a la que me costó mucho llegar, nació Enzo, mi Tengo tres hermosos hijos, la primer y único hijo varón. primera, Lucía, de 6 años al día de hoy, gracias a Dios sin rasgos Marfan… Durante el embarazo de ella, me hice todos los controles necesarios para cualquier embarazo «normal», a pesar que yo no soy una persona común y corriente. Llegué a la sala de partos y, después de un parto normal, se me desencadenó una terrible hemorragia, que nadie, después de superarla, me pudo explicar por qué pasó. «Mi hora todavía no había llegado» escuche decir por ahí a modo de chiste. Pasaron tres años y otra vez 32 SIMA

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