El documento describe las causas de las malformaciones congénitas. Estas pueden ser causadas por factores genéticos como alteraciones cromosómicas o mutaciones genéticas, o por factores ambientales como infecciones maternas, exposición a teratógenos químicos, factores físicos o mecánicos. También se detalla cómo trastornos en el desarrollo embrionario pueden causar malformaciones al afectar procesos como la asimetría, migración celular, inducción tisular y apoptosis.

1. Causas de las malformaciones congénitas

11. Causas de malformaciones congénitas

17. CARIOTIPO FEMENINO

18. CARIOTIPO MASCULINO

19. 22q13 22q11 Dg 4 4p

20. 13 21 18 X Y 13 21 18 X Y

23. Ear Defects Are Common and a Component of Every Major Syndrome

30. Factores genéticos Alteraciones en la estructura de los cromosomas

36. Factores ambientales Infecciones maternas Agente infeccioso Defectos congénitos VIRUS Virus de la rubéola Cataratas, sordera, cardiopatía, retraso del crecimiento fetal Citomegalovirus Microcefalia, microftalmia, calcificación cerebral, RCIU ESPIROQUETAS Treponema pallidum Alteraciones dentales, sordera, retraso mental, lesiones cutáneas y óseas, meningitis PROTOZOOS Toxoplasma Gondii Microcefalia, hidrocefalia, calcificación cerebral, microftalmia, retraso mental, premadurez

37. Factores ambientales Teratógenos químicos Agentes Efectos Acido valproico Defectos del tubo neural Agentes de quimioterapia ( MTX, aminopterina) Malformaciones graves en todo el cuerpo Alcohol Retraso mental y del crecimiento, microcefalia, malformaciones en cara y tronco Andrógenos Masculinización en mujeres, desarrollo genital acelerado en los varones Anticoagulantes Alteraciones esqueléticas, hipoplasia nasal, alteraciones de ojos, cuello, SNC Dietiletilbestrol Alteraciones cervicales y uterinas

38. Factores ambientales Teratógenos químicos Agentes Efectos Estreptomicina Pérdida auditiva, lesión del nervio auditivo Fármacos antitiroideos Bocio fetal, hipotiroidismo Fenitoína Retraso mental, crecimiento escaso, microcefalia, cara dismórfica, hipoplasia de dedos y uñas Isotretinoína Defectos craneofaciales, fisura palatina, deformidad de pabellones auriculares y ojos, defectos del SNC Litio Cardiopatías

39. Factores ambientales Teratógenos químicos Agente Efectos Mercurio orgánico Retraso mental, atrofia cerebral, espasticidad, ceguera Talidomida Defectos en los miembros y pabellones auriculares, cardiopatías Tetraciclina Hipoplasia y coloración del esmalte dental, coloración en los huesos Trimetadiona y parametadiona Labio leporino y fisura palatina, microcefalia, defectos oculares, defectos cardíacos, retraso mental

50. Synophthalmia with Holoprosencephaly: Caused by Loss of the Midline due to: SHH Mutations, Altered Cholesterol Metabolism (Smith-Lemli-Opitz Syndrome), or Alcohol Exposure Synophthalmia (fused eyes)