SMAALIA
Oumaima
 Les êtres vivants possèdent au sein de leurs cellules un "programme génétique" qui
donne les caractéristiques de leur es...
 Un chromosome est un élément
microscopique constitué
de molécules d'ADN et de protéines.
 Des observations et des
expér...
Acide Désoxyribonucléique :
 c’est un acide nucléique : Acide Désoxyribonucléique (ADN)
 support de l'information génétique et de sa transmission
au...
 Une molécule d'ADN est une double hélice composée de deux
brins enroulés l'un autour de l'autre
on dit que l'ADN est bic...
L’enchaînement des
nucléotides se fait
dans un sens déterminé,
opposé à celui de l'autre brin de
l'hélice d'ADN :
c'est l...
 l’ADN à un double rôle :
 il contrôle l’information génétique et assure sa permanence.
 Il assure la biosynthèse proté...
 L’information génétique est contenue dans l’ADN sous forme
linéaire.
 C'est l'assemblage des bases les unes par rapport...
 Assurée par la réplication de l’ADN.
Phase S : qui précède la mitose il y a une duplication du stock d’ADN
phase M : le ...
 Cette régulation est différente selon le tissu considéré.
 Il existe ainsi un gène réplicateur qui provoquerait le dédo...
 C’est un rôle fondamental car les protéines sont l’expression
de l’information contenue dans le génotype.
II-la biosynth...
 Seul l ’ADN des gènes est transcrit grâce à une ARN polymérase ADN
dépendante
 Chez les eucaryotes, la chromatine doit ...
 L ’ARN polymérase reconnaît
une séquence localisée en 5 ’ du
gène : le promoteur qui contient
des motifs particuliers.
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 L ’élongation se fait dans le sens 5 ’-
3 ’ par la formation de liaisons
phosphodiester .
 La lecture du brin « - » par...
 L’arrêt de la transcription chez les
procaryotes fait intervenir des
séquences « terminateur » et des
facteurs de termin...
L'ARNm arrive dans le cytoplasme
Un ribosome s'attache à l'ARNm et
couvre une section de 3 codons
Le ribosome a trois s...
Le site A est maintenant libéré et un
2e ARNt peut venir si fixer en
amenant un acide aminé spécifique.
 Le premier acid...
le tout se poursuit jusqu'à ce qu'un ARNt
sans acide aminé (codon STOP) arrive et
que le polypeptide ne puisse se lié à u...
DEFINITION
Le matériel génétique de chaque individu est retrouvé
dans le noyau des cellules.
Associé à diverses protéines,...
o Chromatine = khrôma (couleur)
o Décrite par Miescher en 1869
o Nommée par Fleming en 1882.
o Support de l'hérédité.
o Di...
Mitochondrie
vacuole REL
Noyau
REG
Cytoplasme
Ribosome
Membrane plasmique
Cellule
o Composée :
* ADN (35%)
* Des histones (protéines globulaires ) ,
* Les nucléosomes (corps du noyau): les
unités fondamen...
31
Emballage de l'ADN
Régulation de l'expression des gènes
Réplication et réparation de l'ADN
1 histone  102 ~ 135 ac...
Au cours de la division cellulaire les fils de chromatine
s'enroulent et se condensent très fortement et donnent
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A B C ED
Double
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(ADN +histones)
Chromosome
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Deux types de chromatine
consiste en ADN actif,
par exemple exprimé en
protéine.
consiste en ADN inactif.
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L'hétérochromatine peut à son tour se
subdiviser en deux types :
 L’hétérochromatine constitutive
 L’hétérochromatine fa...
L’hétérochromatine constitutive
 Jamais exprimée.
 Située autour du centromère
 Condensée en permanence dans tous les t...
 Contient des gènes inactivés pouvant être
parfois exprimés
 Les femelles des mammifères ont deux
chromosomes X dont un ...
o Grec : ( khroma= couleur ,soma, corps =élément); (1870 – 1880)
o Élément microscopique formé d'une longue molécule
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o Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leur
distribution égale dans les deux cellules filles lors de la
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ADN
Histone
(Protéine)
Chromatine
Chromosome
Centromère
Chromatide
Gène
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Un locus est un emplacement physique
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Un locus peut être un endroit du
chromosome o...
o Les chromosomes sont habituellement représentés
par paires, en parallèle avec leur homologue,
o L'ensemble des chromosom...
La chromatine et les Chromosomes
ne sont que deux aspects
différents d'une Même Entité.
Paire de chromosomes
homologue s
Paire 23:chromosomes
hétérologues( différent
pour le sexe masculin)
Strie noir ou blanche...
Le nombre de chromosomes
o Au moment de la fécondation, la fusion des deux
gamètes (spermatozoïde et ovule) rétablit le no...
Le nombre chromosomique d'une espèce n'a
aucun rapport ni avec son degré d'évolution,
ni sa taille,
« L'amibe possède plus...
Les chromosomes sexuels
Chez l’être humain, ce sont ceux de la 23ème
paire sur le caryotype.
composée de deux chromosomes
...
Jeux chromosomiques
• Homme : 22 paires d'autosomes + X + Y
Homme : 46,XY
• Femme : 22 paires d'autosomes + X + X
Femmes :...
23ème paire de chromosome chez l’homme
23ème paire de chromosome chez la femme
X
XX
Y
o Hétérochromosomes: les chromosomes sexuels qui
déterminent le sexe de l'individu,,
o Autosomes ( 22 autre paires) : défi...
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Fig 4-19
Histoire de notre chromosome 3 par comparaison
avec celui d'autres mammifères
Un changement tous les 5
à 10 mi...
Cycle du chromosome
Cycle cellulaire:
• Interphase : réplication 
chromosome interphasique
• Mitose : condensation et sép...
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Fig 4-20
Cycle cellulaire
Interphase
synthèse protéique
réplication de l'ADN et duplication des chromosomes
Phase M
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Fig 4-21
Chromosome interphasique Chromosome métaphasique
 Une mutation est une
modification de
l'information génétique dans
le génome d'une cellule ou
d'un virus.
 C'est l'une d...
On peut distinguer plusieurs types de mutations :
 Une mutation est dite sexuelle lorsqu'elle concerne un chromosome sexu...
1. Mutations ponctuelles :
 Une mutation est dite ponctuelle quand
elle touche un ou plusieurs nucléotides
d'un même gène...
2. Mutations dynamiques
 Ces mutations évoluent d'une
génération à l'autre, elles
correspondent à des répétitions
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3 / Mutations somatiques ou germinales
 On parle de mutation
germinale ou mutation
de novo, quand la
mutation porte sur l...
4. Mutations et anomalies chromosomiques :
 Elle concerne un grand nombre
de nucléotides dans l'ADN de telle
sorte que la...
 Les mutations chromosomiques peut
s'agir aussi d'une perte ou d'un gain des
chromosomes:
trisomie, monosomie, aneuploïdi...
 Les chromosomes sont constitués principalement de l’ADN .
qui est le siège de l'information génétique.
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  1. 1. SMAALIA Oumaima
  2. 2.  Les êtres vivants possèdent au sein de leurs cellules un "programme génétique" qui donne les caractéristiques de leur espèce et plusieurs caractéristiques individuelles.  Ce programme se transmet d’une génération à une autre par les chromosomes qui sont les supports de l’information génétique.
  3. 3.  Un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d'ADN et de protéines.  Des observations et des expériences ont montré que c’est l’ADN qui est la molécule support de l’information génétique.
  4. 4. Acide Désoxyribonucléique :
  5. 5.  c’est un acide nucléique : Acide Désoxyribonucléique (ADN)  support de l'information génétique et de sa transmission au cours des générations (hérédité).  principal constituant des chromosomes.  les molécules d'ADN sont les plus grosses molécules du vivant et sont présentent dans tous les organismes vivants.
  6. 6.  Une molécule d'ADN est une double hélice composée de deux brins enroulés l'un autour de l'autre on dit que l'ADN est bicaténaire  Chacun de ces brins est constitué d'un enchaînement :  De bases puriques (guanine, G ; adénine, A)  De base pyrimidiques (cytosine, C ; thymine, T).  Les bases sont reliées entre elles à l'intérieur d'un brin d'ADN par des sucres des oses , appelés désoxyriboses, et par des acides phosphoriques.
  7. 7. L’enchaînement des nucléotides se fait dans un sens déterminé, opposé à celui de l'autre brin de l'hélice d'ADN : c'est l'antiparallélisme.  L'appariement des deux brins est réalisé par les bases :  l'adénine se lie par des liaisons faibles à la thymine (AT),  la guanine fait de même avec la cytosine (G-C)
  8. 8.  l’ADN à un double rôle :  il contrôle l’information génétique et assure sa permanence.  Il assure la biosynthèse protéique.  Au niveau de l’ADN on distingue différentes régions ayant des fonctions différentes :  Gène de structure → ARNm → protéine.  Région codant les ARN ribosomiques et ARNt.  Région permettant la régulation de la synthèse protéique.
  9. 9.  L’information génétique est contenue dans l’ADN sous forme linéaire.  C'est l'assemblage des bases les unes par rapport aux autres qui détermine le contenu de cette information formant ainsi le code génétique  Ce code est constitué par l’enchaînement des nucléotides qui correspond à l’enchaînement des AA la synthèse de protéines L’information génétique doit passer d'abord par la transcription de l'ADN en ARN messager, qui passe dans le cytoplasme où il est traduit en protéines
  10. 10.  Assurée par la réplication de l’ADN. Phase S : qui précède la mitose il y a une duplication du stock d’ADN phase M : le stock doublé d’ADN est réparti de façon strictement égale dans les 2 cellules filles assurant la transmission de l’information génétique.
  11. 11.  Cette régulation est différente selon le tissu considéré.  Il existe ainsi un gène réplicateur qui provoquerait le dédoublement de la double hélice, ce gène sera mis en jeu par une substance ayant un rôle initiateur produite par un gène régulateur. Cet ensemble constitue
  12. 12.  C’est un rôle fondamental car les protéines sont l’expression de l’information contenue dans le génotype. II-la biosynthèse protéique
  13. 13.  Seul l ’ADN des gènes est transcrit grâce à une ARN polymérase ADN dépendante  Chez les eucaryotes, la chromatine doit être dans une conformation active obtenue en particulier grâce à des modifications des histones  L ’ARN polymérase recopie le brin « + » de l’ADN en ARN  L ’ARN polymérase catalyse la polymérisation du brin d’ARN  L ’ARN polymérase est un complexe protéique
  14. 14.  L ’ARN polymérase reconnaît une séquence localisée en 5 ’ du gène : le promoteur qui contient des motifs particuliers.  La reconnaissance du promoteur implique de nombreux facteurs protéiques. La fixation du complexe ARN polymérase entraîne l’ouverture de la double hélice.
  15. 15.  L ’élongation se fait dans le sens 5 ’- 3 ’ par la formation de liaisons phosphodiester .  La lecture du brin « - » par l’ARN polymérase s’accompagne de l’ouverture de la double hélice d ’ADN et est suivi par le ré- appariement des 2 brins d’ADN. C’est La transcription proprement dite .
  16. 16.  L’arrêt de la transcription chez les procaryotes fait intervenir des séquences « terminateur » et des facteurs de terminaison.  Chez les eucaryotes, la terminaison de l’activité pol III impliquerait des séquences riches en résidus U.
  17. 17. L'ARNm arrive dans le cytoplasme Un ribosome s'attache à l'ARNm et couvre une section de 3 codons Le ribosome a trois site : A, P et E Un ARNt flottant dans le nucléoplasme ayant fixé un acide-aminé1 s'amène au ribosome .  L'anticodon de l'ARNt se fixe au codon complémentaire de l'ARNm.  Le ribosome se déplace et l'ARNt est maintenant dans le site P du ribosome.
  18. 18. Le site A est maintenant libéré et un 2e ARNt peut venir si fixer en amenant un acide aminé spécifique.  Le premier acide aminé s'attache au second (lien peptidique). Le ribosome se déplace encore d'un codon a une autre
  19. 19. le tout se poursuit jusqu'à ce qu'un ARNt sans acide aminé (codon STOP) arrive et que le polypeptide ne puisse se lié à un autre acide aminé. Les codons stop sont :  UAA  UAG  UGA
  20. 20. DEFINITION Le matériel génétique de chaque individu est retrouvé dans le noyau des cellules. Associé à diverses protéines, l'ADN est replié et enroulé de façon très complexe; la double hélice qu'il forme constitue la structure du chromosome. Les chromosomes, qui apparaissent dans le noyau de la cellule au moment de la division (mitose ou méiose ), résultent de la condensation de la chromatine
  21. 21. o Chromatine = khrôma (couleur) o Décrite par Miescher en 1869 o Nommée par Fleming en 1882. o Support de l'hérédité. o Disposée dans le noyau de la cellule sous forme de réseaux.
  22. 22. Mitochondrie vacuole REL Noyau REG Cytoplasme Ribosome Membrane plasmique Cellule
  23. 23. o Composée : * ADN (35%) * Des histones (protéines globulaires ) , * Les nucléosomes (corps du noyau): les unités fondamentales de la chromatine. o Constituée d'un écheveau de fil prenant relativement bien mais irrégulièrement la coloration qui permet de la mettre en évidence dans le noyau.
  24. 24. 31 Emballage de l'ADN Régulation de l'expression des gènes Réplication et réparation de l'ADN 1 histone  102 ~ 135 acides aminés Structure commune : 3 hélices  reliées par 2 boucles
  25. 25. Au cours de la division cellulaire les fils de chromatine s'enroulent et se condensent très fortement et donnent des bâtonnet les chromosome ( corps coloré) le filament d'ADN passe d'une longueur à 10 000 fois sa longueur.
  26. 26. A B C ED Double brin d'une molécule d'adn. Brin de chromatine (ADN +histones) Chromosome au cours de l'interphase Avec Centromère. Chromosome condensé au cours de la prophase Chromosome au cours de la métaphase.
  27. 27. Deux types de chromatine consiste en ADN actif, par exemple exprimé en protéine. consiste en ADN inactif. Il semble servir à des fins structurelles durant les phases chromosomiques.Euchromatine Hétérochromatine
  28. 28. L'hétérochromatine peut à son tour se subdiviser en deux types :  L’hétérochromatine constitutive  L’hétérochromatine facultative
  29. 29. L’hétérochromatine constitutive  Jamais exprimée.  Située autour du centromère  Condensée en permanence dans tous les types cellulaire.  Contient des séquences d‘ADN hautement répétées qui pourraient jouer un rôle structural dans le chromosome.  Détecter dans les chromosomes par la technique du caryotype avec coloration en bandes c.  Chez le mâle le chromosome y est composé essentiellement d'hétérochmatine constitutive.
  30. 30.  Contient des gènes inactivés pouvant être parfois exprimés  Les femelles des mammifères ont deux chromosomes X dont un est largement inactif, en ce qui concerne la transcription, il est transformé en hétérochromatine  Observée sous forme d’un point dense dans le noyau interphasique connu sous le nom de Corps de Barr ou chromatine X. L’hétérochromatine facultative
  31. 31. o Grec : ( khroma= couleur ,soma, corps =élément); (1870 – 1880) o Élément microscopique formé d'une longue molécule d‘ADN, associée à des protéines (les histones). les chromosomes se trouvent dans le cytoplasme dans le noyau sous forme d'un bâtonnet, ou d'un écheveau, selon qu'ils sont condensés ou non Eucaryotes Procaryotes Chromosome bactérien •Une seule molécule d'ADN circulaire •Protéines d'emballage différentes •Mal connu
  32. 32. o Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leur distribution égale dans les deux cellules filles lors de la division cellulaire. o Ils se condensent progressivement au cours de la division cellulaire pour prendre une apparence caractéristique en forme de « X » à deux bras courts et deux bras longs, reliés par un centromère .
  33. 33. ADN Histone (Protéine) Chromatine Chromosome Centromère Chromatide Gène Télomère
  34. 34. Un locus est un emplacement physique précis et invariable sur un chromosome, Un locus peut être un endroit du chromosome où se situe un gène mais pas nécessairement.
  35. 35. o Les chromosomes sont habituellement représentés par paires, en parallèle avec leur homologue, o L'ensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype, ou carte de chromosomes. «Le chromosome est l'élément porteur de l'information génétique » Le caryotype: o permet l’observation et la classification des chromosome présents dans la mitose (métaphase). o Mise en évidence des anomalies.
  36. 36. La chromatine et les Chromosomes ne sont que deux aspects différents d'une Même Entité.
  37. 37. Paire de chromosomes homologue s Paire 23:chromosomes hétérologues( différent pour le sexe masculin) Strie noir ou blanche correspondant aux gènes portés par le chromosome Caryotype
  38. 38. Le nombre de chromosomes o Au moment de la fécondation, la fusion des deux gamètes (spermatozoïde et ovule) rétablit le nombre de chromosomes (n + n = 2n) dans la cellule œuf ou zygote. o Le nombre de paires de chromosomes dans les cellules humaines, 23 au total (2n = 46)
  39. 39. Le nombre chromosomique d'une espèce n'a aucun rapport ni avec son degré d'évolution, ni sa taille, « L'amibe possède plusieurs centaines de chromosomes. » Remarque Importante Amibe à thèque« Thecamoeba », prise au microscope électronique à balayage
  40. 40. Les chromosomes sexuels Chez l’être humain, ce sont ceux de la 23ème paire sur le caryotype. composée de deux chromosomes de taille différente - l'un, ressemblant à ceux de la femme « X » - l'autre, plus court, est le chromosome « Y » Homme composée de deux chromosomes identiques, nommés « X ». Femme
  41. 41. Jeux chromosomiques • Homme : 22 paires d'autosomes + X + Y Homme : 46,XY • Femme : 22 paires d'autosomes + X + X Femmes : 46,XX
  42. 42. 23ème paire de chromosome chez l’homme 23ème paire de chromosome chez la femme X XX Y
  43. 43. o Hétérochromosomes: les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l'individu,, o Autosomes ( 22 autre paires) : définissent les caractères physiques et psychologiques de l'individu. RQ: Chez la mouche, la femelle est XY, alors que le mâle est XX.
  44. 44. 52 Fig 4-19 Histoire de notre chromosome 3 par comparaison avec celui d'autres mammifères Un changement tous les 5 à 10 millions d'années
  45. 45. Cycle du chromosome Cycle cellulaire: • Interphase : réplication  chromosome interphasique • Mitose : condensation et séparation  chromosomes mitotiques : bien visibles
  46. 46. 54 Fig 4-20 Cycle cellulaire Interphase synthèse protéique réplication de l'ADN et duplication des chromosomes Phase M Mitose Division cellulaire
  47. 47. 55 Fig 4-21 Chromosome interphasique Chromosome métaphasique
  48. 48.  Une mutation est une modification de l'information génétique dans le génome d'une cellule ou d'un virus.  C'est l'une des causes principales de l'évolution des espèces et l'un des principaux mécanismes de l'évolution moléculaire.  C'est donc une modification de la séquence de l'ADN, ou bien dans l'ARN pour un virus à ARN.
  49. 49. On peut distinguer plusieurs types de mutations :  Une mutation est dite sexuelle lorsqu'elle concerne un chromosome sexuel, par exemple X/Y chez les mammifères ou W/Z chez les oiseaux.  Une mutation est dite autosomique lorsqu'elle touche un autre chromosome que les chromosomes sexuels.
  50. 50. 1. Mutations ponctuelles :  Une mutation est dite ponctuelle quand elle touche un ou plusieurs nucléotides d'un même gène :  Mutations par substitution.  Mutations par insertions et délétions.
  51. 51. 2. Mutations dynamiques  Ces mutations évoluent d'une génération à l'autre, elles correspondent à des répétitions importantes de certains triplets au niveau de l'ADN (CAG et GGG). Elles sont rencontrées dans certaines maladies génétiques (Syndrome de l'X fragile, chorée de Huntington). syndrome de l'x fragile
  52. 52. 3 / Mutations somatiques ou germinales  On parle de mutation germinale ou mutation de novo, quand la mutation porte sur l'ADN des cellules souches d'un gamète.
  53. 53. 4. Mutations et anomalies chromosomiques :  Elle concerne un grand nombre de nucléotides dans l'ADN de telle sorte que la mutation est observable lorsqu'on fait un caryotype : duplication, translocation, inversion, délétion, insertion.
  54. 54.  Les mutations chromosomiques peut s'agir aussi d'une perte ou d'un gain des chromosomes: trisomie, monosomie, aneuploïdie.  Exemple : La trisomie 21 (Syndrome de DOWN) . C’est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un 3ém exemplaire plus ou moins complet du chromosome 21. Caryotype représente une anomalie de nombre (T21)
  55. 55.  Les chromosomes sont constitués principalement de l’ADN . qui est le siège de l'information génétique.  Ces informations permettent au corps de fonctionner. Conclusion  Ils sont transmis par les parents à leurs enfants ; C'est pourquoi les mêmes caractéristiques physique ou probable malformation ou maladie se retrouvent parfois dans les familles, même à plusieurs génération d'intervalle.
  56. 56. Merci pour votre

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