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Tromboastenia de glanzmann

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La tromboastenia de Glanzmann es una rara enfermedad hereditaria hematológica caracterizada definida por la deficiencia o anormalidad del complejo glicoproteína (GP) IIb-IIIa.
Caracterizada por plaquetas normales que fallan en la agregacion y retraccion del coagulo

Es un defecto plaquetario congénito infrecuente
Incidencia de 1 por millón
Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a varones y mujeres, siendo más frecuente en consanguíneos.
Alrededor del 40% de los pacientes son heterocigotos en vez de ser homocigotos

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Tromboastenia de glanzmann

  1. 1. TROMBASTENIA DE GLANZMANN
  2. 2. ■ La tromboastenia de Glanzmann es una rara enfermedad hereditaria hematológica caracterizada definida por la deficiencia o anormalidad del complejo glicoproteína (GP) IIb-IIIa. ■ Caracterizada por plaquetas normales que fallan en la agregacion y retraccion del coagulo
  3. 3. ■ Es un defecto plaquetario congénito infrecuente ■ Incidencia de 1 por millón ■ Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a varones y mujeres, siendo más frecuente en consanguíneos. ■ Alrededor del 40% de los pacientes son heterocigotos en vez de ser homocigotos
  4. 4. Etiologia ■ LaTG es producida por la ausencia, reducción o disfunción del complejo receptor específico de membrana: glicoproteína IIb/IIIa (GP IIb/IIIa), caracterizadas por ser receptores de adhesión asi como del fibrinogeno ■ Cuando las plaquetas son activadas en el plasma, el complejo glicoproteína IIb-IIIa, experimenta uno o más cambios conformacionales para unirse al fibrinógeno. ■ Cuando el receptor es anormal o está ausente los agonistas fisiológicos (ADP, epinefrina, trombina, colageno y tromboxano A2) fallan al inducir la agregación plaquetaria resultando un defecto en la formación del coágulo y excesivo sangrado.
  5. 5. ■ Existen tres subtipos de trombastenia de Glanzman: ■ En elTipo I, la cantidad de GPIIb/IIIa es menor de 5% de lo normal. ■ En elTipo II, la cantidad de GPIIb/IIIa es entre 5% y 20% de lo normal. ■ En elTipo III, hay una cantidad normal de GPIIb/IIIa pero ésta no funciona correctamente.
  6. 6. Sintomas: ■ Los síntomas de sangrado son claramente definidos como: ■ lesiones purpúricas, epistaxis, sangrado gingival, menorragias y menos frecuentemente sangrado gastrointestinal, hematuria, hemartrosis, hematoma muscular y sangrado en el sistema nervioso central ■ El sangrado puede aparecer tras un trauma, estornudo, tos, llanto, erupción dental y hasta un simple resfrío común. ■ También pueden aparecer sangrados como complicaciones tras procedimientos como extracciones dentales, cirugías y en el periodo de alumbramiento ■ La epistaxis es la causa más común de sangrado severo y es típicamente más severo en la infancia
  7. 7. Diagnóstico ■ a) recuento y morfología plaquetaria normal ■ b) ausencia absoluta o parcial de la retracción del coagulo ■ c) defectos en la agregación plaquetaria inducidos por agonistas:ADP, colágeno, ácido araquidónico (AA) y trombina ■ d) agregación con ristocetina normal ■ e) el tiempo de sangría normal o prolongado.
  8. 8. Diagnostico diferencial ■ Afibrinogenemia ■ Autoantibodies to GPIIa/IIIb ■ Bernard-Soulier Syndrome ■ GrWiskott-Aldrich Syndrome;
  9. 9. Tratamiento ■ El sangrado local puede ser tratado con medidas locales tales como selladores de fibrina. ■ La epistaxis y el sangrado gingival son controlados en la mayoría de los casos con taponamiento nasal o la aplicación de trombina en gel, otra forma de parar el sangrado es la presión prolongada en el sitio del corte en la piel o boca. ■ Si el sangrado no responde a medidas locales y/o drogas anti fibrinolíticas esta indicado la transfusión de plaquetas, tratamiento standard del sangrado; ■ Sin embargo múltiples transfusiones pueden condicionar anti GP IIb/IIIa y/o inmunización HLA y desarrollar refractariedad a las transfusiones. ■ Hierro y acido folico en pacientes con hemorragias frecuentes ■ En pacientes con hemorragias masivas se ha realizado transplante alogenico de medula osea.
  10. 10. ■ La refractoriedad a las transfusiones de plaquetas se define como una un aumento insuficiente o inesperado del incremento del recuento plaquetario corregido (CCI por sus siglas en ingles) de menos de 4000 por μL por 1011 m2 plaquetas a una hora post transfusion. ■ Los anticuerpos HLA provocan refractariedad plaquetaria al unirse a las plaquetas de donantes, las que son entonces eliminadas en el bazo por macrófagos residentes.

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