SlideShare a Scribd company logo
1 of 10
Les 10 malalties més rares delLes 10 malalties més rares del
mónmón
Ictiosis ArlequínIctiosis Arlequín
●
És una malaltia genètica rara de la pell
caracteritzada per escates grans i
gruixudes que apareixen en tota la pell, es
fa evident des del naixement, els nadons
neixen amb les parpelles voltejades pel que
en lloc d'ulls s'observen les parpelles
totalment vermelles.
La ictiosi tipus Arlequín ocasiona trastorns
respiratoris i dificultats per alimentar-se.
Per desgràcia la majoria dels pacients
moren poc després de néixer encara que, hi
ha casos excepcionals on la persona arriba a
l'adolescència, però necessita de
tractaments especial.
ProgeriaProgeria
●
Causat per una mutació genètica, aquest trastorn provoca
l'envelliment prematur. Els nens perden el seu cabell, presenten
arrugues i danys a les artèries. La mitjana de vida a nens malalts
és de 13 anys, però pot estar entre 7-27 anys, tot i que la
supervivència més enllà de l'adolescència és inusual.
Gemelo Parásito
●
"Fetus in fetu". En la fase temprana d'un embaràs
de besons un dels fetus s'allotja en el cos de l'altre
(gairebé sempre a l'abdomen) a la manera d'un
paràsit. Quan el nadó neix, cal extirpar-li el
producte. Això pot arribar a ocórrer en 1 de
500,000 naixements. Sol diagnosticar en la infància
però s'han trovat casos en què arribar a trobar-se
en adults.
Hipertricosi
●
També anomenada síndrome de l'home llop, es
deu a una mutació genètica. Els qui pateixen
aquesta malaltia estan coberts completament, a
excepció dels palmells de les mans i dels peus,
per un pel llarg que creix durant tota la seva
vida. La hipertricosi es transfereix de pares a
fills únicament pel cromosoma Y.
SÍNDROME DE PROTEUS
●
La síndrome de Proteus, també conegut com elefantiasis, causa un
creixement anormal de la pell, ossos, músculs i vasos sanguinis. Les
principals característiques d'aquesta malaltia són: gegantisme,
hipertròfia, anormalitats òssies, ... És una malaltia progressiva, els
nens que la pateixen neixen sense cap anomalia aparent, però segons
creixen comencen a aparèixer els tumors i el creixement exagerat de
la pell i ossos. Extremadament rara. Només s'han confirmat uns 200
casos a tot el món.
●
Una cua, això és, composta de teixit connectiu,
músculs, vasos sanguinis, nervis, pell, vèrtebres i
cartílag. Amb prou feines es coneixen uns 100
casos al món, la cua humana més llarga del que es
tingui registre pertanyia a un noi de dotze anys
en la llavors Indoxina Francesa, i mesurava 229
mm.
Cola Vestigial
Insensibilidad congénita al dolor
●
L'individu que pateix aquesta malaltia
és totalment normal al tacte i a la
sensibilitat al fred, a la calor, a la
pressió i les pesigolles. No obstant
això, no fuig davant els estímuls
dolorosos perquè no els sent, i en
conseqüència pot produir dany
(amputacions, cremades ...). Solen
morir més joves per traumatismes i
lesions diverses, pel que han d'estar
sota supervisió en edats
primerenques.
Enfermedad de Munchmeyer
●
Certs teixits tous es osifiquen, esdevenen os. Segons estudis de la Universitat de Pensilvània la
causa es troba en l'activació d'un gen (el ACVR1) mutat, que provoca la formació de teixit
cartilaginós o ossi a les zones en què es troba. No hi ha tractament ni medicació que sigui 100%
eficaç contra aquesta condició. El cas més conegut és de Harry Raymon Eastlack, el cos es osificat
per complet, amb excepció dels llavis, abans de la seva mort Harry va fer conèixer la seva intenció
de donar el seu cos a la ciència, amb l'esperança que la seva mort pugui ajudar a trobar una cura a
aquesta poc entesa i particularment cruel malaltia.
Fi
*Espero que us hagi agradat =)

More Related Content

Viewers also liked

Viewers also liked (9)

Seminario de piel
Seminario de pielSeminario de piel
Seminario de piel
 
Lesiones primarias de la piel
Lesiones primarias de la pielLesiones primarias de la piel
Lesiones primarias de la piel
 
Lesiones elementales de la piel
Lesiones elementales de la pielLesiones elementales de la piel
Lesiones elementales de la piel
 
Dermatología (La Piel: Lesiones Elementales)
Dermatología (La Piel: Lesiones Elementales)Dermatología (La Piel: Lesiones Elementales)
Dermatología (La Piel: Lesiones Elementales)
 
Enfermedades Infecciosas de Piel
Enfermedades Infecciosas de PielEnfermedades Infecciosas de Piel
Enfermedades Infecciosas de Piel
 
Lesoes parte I
Lesoes parte ILesoes parte I
Lesoes parte I
 
Lesiones elementales de la piel. PRIMARIAS Y SECUNDARIAS.
Lesiones elementales de la piel. PRIMARIAS Y SECUNDARIAS.Lesiones elementales de la piel. PRIMARIAS Y SECUNDARIAS.
Lesiones elementales de la piel. PRIMARIAS Y SECUNDARIAS.
 
Lesiones E Infecciones De La Piel
Lesiones E Infecciones De La PielLesiones E Infecciones De La Piel
Lesiones E Infecciones De La Piel
 
exploracion fisica de Piel
exploracion fisica de Pielexploracion fisica de Piel
exploracion fisica de Piel
 

Exposicio

  • 1. Les 10 malalties més rares delLes 10 malalties més rares del mónmón
  • 2. Ictiosis ArlequínIctiosis Arlequín ● És una malaltia genètica rara de la pell caracteritzada per escates grans i gruixudes que apareixen en tota la pell, es fa evident des del naixement, els nadons neixen amb les parpelles voltejades pel que en lloc d'ulls s'observen les parpelles totalment vermelles. La ictiosi tipus Arlequín ocasiona trastorns respiratoris i dificultats per alimentar-se. Per desgràcia la majoria dels pacients moren poc després de néixer encara que, hi ha casos excepcionals on la persona arriba a l'adolescència, però necessita de tractaments especial.
  • 3. ProgeriaProgeria ● Causat per una mutació genètica, aquest trastorn provoca l'envelliment prematur. Els nens perden el seu cabell, presenten arrugues i danys a les artèries. La mitjana de vida a nens malalts és de 13 anys, però pot estar entre 7-27 anys, tot i que la supervivència més enllà de l'adolescència és inusual.
  • 4. Gemelo Parásito ● "Fetus in fetu". En la fase temprana d'un embaràs de besons un dels fetus s'allotja en el cos de l'altre (gairebé sempre a l'abdomen) a la manera d'un paràsit. Quan el nadó neix, cal extirpar-li el producte. Això pot arribar a ocórrer en 1 de 500,000 naixements. Sol diagnosticar en la infància però s'han trovat casos en què arribar a trobar-se en adults.
  • 5. Hipertricosi ● També anomenada síndrome de l'home llop, es deu a una mutació genètica. Els qui pateixen aquesta malaltia estan coberts completament, a excepció dels palmells de les mans i dels peus, per un pel llarg que creix durant tota la seva vida. La hipertricosi es transfereix de pares a fills únicament pel cromosoma Y.
  • 6. SÍNDROME DE PROTEUS ● La síndrome de Proteus, també conegut com elefantiasis, causa un creixement anormal de la pell, ossos, músculs i vasos sanguinis. Les principals característiques d'aquesta malaltia són: gegantisme, hipertròfia, anormalitats òssies, ... És una malaltia progressiva, els nens que la pateixen neixen sense cap anomalia aparent, però segons creixen comencen a aparèixer els tumors i el creixement exagerat de la pell i ossos. Extremadament rara. Només s'han confirmat uns 200 casos a tot el món.
  • 7. ● Una cua, això és, composta de teixit connectiu, músculs, vasos sanguinis, nervis, pell, vèrtebres i cartílag. Amb prou feines es coneixen uns 100 casos al món, la cua humana més llarga del que es tingui registre pertanyia a un noi de dotze anys en la llavors Indoxina Francesa, i mesurava 229 mm. Cola Vestigial
  • 8. Insensibilidad congénita al dolor ● L'individu que pateix aquesta malaltia és totalment normal al tacte i a la sensibilitat al fred, a la calor, a la pressió i les pesigolles. No obstant això, no fuig davant els estímuls dolorosos perquè no els sent, i en conseqüència pot produir dany (amputacions, cremades ...). Solen morir més joves per traumatismes i lesions diverses, pel que han d'estar sota supervisió en edats primerenques.
  • 9. Enfermedad de Munchmeyer ● Certs teixits tous es osifiquen, esdevenen os. Segons estudis de la Universitat de Pensilvània la causa es troba en l'activació d'un gen (el ACVR1) mutat, que provoca la formació de teixit cartilaginós o ossi a les zones en què es troba. No hi ha tractament ni medicació que sigui 100% eficaç contra aquesta condició. El cas més conegut és de Harry Raymon Eastlack, el cos es osificat per complet, amb excepció dels llavis, abans de la seva mort Harry va fer conèixer la seva intenció de donar el seu cos a la ciència, amb l'esperança que la seva mort pugui ajudar a trobar una cura a aquesta poc entesa i particularment cruel malaltia.
  • 10. Fi *Espero que us hagi agradat =)