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Miopatias Nueurología

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Se presenta acontinuación las enfermedades mas comunes del músculo, dentro de la miopatias como lo son las distrofias musculares, de las cuales la más relevante es la distrofia muscular de duchenne.

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Miopatias Nueurología

  1. 1. Flores Martínez Zurisadai Abigail. MIOPATIAS.
  2. 2. Definición.  Enfermedad o trastorno muscular siendo su principal manifestación la debilidad.  Características:
  3. 3. Clasificación Miopatías. HEREDITARIAS. ADQUIRIDAS. Miopatías congénitas. Miopatías inflamatorias. Distrofias musculares. Miopatía por Fármacos. Miotonia y Patologías del canal. Miopatías metabólicas.
  4. 4. Electromiografía.. Enfermedad miopática. Miopatía aguda. Miopatía crónica. Miopatía Terminal. •Actividad espontanea + •Polifasia aumentada. •Amplitud del MUP (Disminuida, unidades no polifasicas) •Duración promedio del PUM <80% normal. •Reclutamiento/e sfuerzo máximo: temprano/comple to. •Amplitud del Fibrilaciones y ondas agudas positivas. Con MUP de amplitud baja y duración disminuida y reclutamiento temprano para compensar las fibras motoras disminuidas. Polimiositis y distrofias musculares. Los MUP amplitud y duración más grande debido a reinervación por otros axones motores conforme se regeneran las fibras musculares y polifasia Por perdida de unidades motoras extensas hay MUP pequeños de corta duración y reclutamiento reducido.
  5. 5. Hereditarias.
  6. 6. Miopatías congénitas.  Grupo heterogéneo de trastornos inusuales y relativamente no progresivos.  Inician desde la lactancia o infancia  Son mas marcadas en al adultez.  Defecto en el desarrollo del músculo.  Hay acumulación de proteínas anormales.
  7. 7. Central. Nemalínica Miotubular. Autosómico dominante. Gen RYR1 19q13.1 Canal receptor de rianodina. Biopsia sonas claras redondeadas que no se tiñen. Susceptibilidad a hipertermia maligna. Autosómico dominante. Mutaciones de varios genes responsables de los miofilamentos. Biopsia estructuras parecidas a bastoes o filamentos que se tiñen con tricromica modificada en fibras tipo 1 Ligada al cromosoma x en el gen de miotubularina Xq28. Es la más grave con un índice de mortalidad de 90% insuficiencia respiratoria importante.
  8. 8. Distrofias.  Trastorno heredado, se caracteriza por debilidad muscular progresiva.
  9. 9. Características. Distrofia Muscular de Duchenne. DMD. Distrofia Muscular de Becker. DMB Tipo de herencia. Ligada al cromosoma X Alteración. Gen Xp21.2 gen de la distrofina. Edad de manifestación. 3-5 años. 9-12 años. Muerte 15-19 años. 40-45 años Incidencia. 1-18000 1-20000 Pseudohipertrofia gemelar. si Caminata aserina Contracturas. Signo de Gowers. Complicación cardiaca Poco frecuente. Mas frecuente. CK Elevado 10 veces Elevado 5 veces. Niveles normales CK Mujeres: 39 - 238 U/L Varones: 51 - 294 U/L
  10. 10. Signos.
  11. 11. Tratamiento. Dx Rehabilitaci ón. Ortopédic o. Psicosoci al. Cardiac o. Nutrició n. Farmacológi co.
  12. 12. Ambulatorios. No ambulatorios. 40 kg dosis de 30-40 mg/día 1 deflazacort 36-39 mg/día. Adolescentes hasta .3-.6 mg/kg/día.vigilancia. Esquema. Prednisona. Deflazacort. Alternado. .75-1.25mg/kg/día 2mg./día Dosis alta en fin de semana. 5mg./día Intermitente. .75 mg/kg/día durante 10 días, alternando con 10-20 días sin medicación 6mg/día del día 1- 20 del mes.
  13. 13. Distrofia Facioescapulohumeral.  Autosomico dominante.  Prevalencia 1/20000  Cromosoma 4q35  2ª década de la vida  Ck en suero normales o levemente elevados.  Asociado con hipoacusia neurosensorial leve y retinopatía vascular, telangectasia exudativa de la retina.  Dx prubas de ADN leucocitario, EMG
  14. 14. Manifestaciones Clínicas.
  15. 15.  No hay cura solo se puede mejorar la calidad de vida con:  Procedimiento ortopédico.  La inactividad empeora la discapacidad.  Analgésicos.  Fijación de las escapulas a la pared torácica.
  16. 16. Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert.  Adultez. 5/100 000  Autosómico dominante mutación en 19q13.3  Enfermedad multisistémica, cuyas manifestaciones neuromusculares más prominentes son la debilidad progresiva, la atrofia y la miotonía, cataractas y endocrinopatía.
  17. 17. Manifestaciones clínicas. Disartria. Disfagia. Afectación a músculos respiratorios. Debilidad en anos y pies, flexores de los dedos. Pie flexión plantar. Cataratas. Endocrinopatías.
  18. 18. Miopatía miotónica proximal (PROMM)  Enfermedad multisistémica en gen 3q.  Adultez.  Herencia autosómico dominante que guarda algunas similitudes clínicas con la distrofia miotónica.  Distribución predominantemente proximal, cintura pélvica que respeta la musculatura facial y que se acompaña de miotonía clínica de carácter inconstante.
  19. 19. Distrofia de cinturas Clasificación. Autosómica dominante Autosómica recesiva. Miotilina gen 5q31 Lamina gen 1q11-q21. Caveolina 3 gen 2p25 Calpaina 3 gen 15q15 Disferlina gen 2p13 Sarcoglucano g, a ,b, d gesn 13q12, 17q12-21, 4q12,5p33-34. Teletonina gen 17q11-12 Titina gen 2q24.3
  20. 20.  Son el resultado de diversas alteraciones de las proteinas musculares asociadas a MEC Membrana celular y proteinas asociadas. Organulos o sarcómeros . Membrana nuclear. Colágeno VI Disferlina. Teletonina. Laminas Merosina. Integrinas. Miotilina. Emerina. Caveolina 3 Titina. Sarcoglucan os.
  21. 21. Manifestaciones clínicas.
  22. 22. Distrofia muscular de Emery-dreifuss  Ligadas al cromosoma X (Xq28)  Prevalencia 1/300.000  Inicio en la infancia, progresión lenta.  Desarrollo de contracturas, debilidad, limitación de articulaciones.  Anormalidades en la conducción cardiaca.  CK levemente elevada.
  23. 23. Distrofia oculofaringea.  Autosómico dominante.  3ra y 5ta semana de la vida.  Aparase por encima de los 50 años.  Ptiosis bilateral  Oftalmoplejia progresiva  Disfagia  Debilidad facial  Debilidad proximal de las extremidades.  Ck levemente elevada.
  24. 24. Trastornos miotónicos  Causadas por trastornos funcionales de las proteínas de canal iónico como resultado de mutaciones especificas,  Se divide en: Parálisis periódica familiar hierpotasemica, hipopotasemica.
  25. 25. Parálisis Periódica Familiar Hipopotasemica. Hiperpotasemica. Canal de calcio tipo L sensible a dihidropiridina, 1q32 Canal de Na+ 17q3 Tras comida con abundantes hidratos de carbono. Retraso palpebral miotónico. O miotonía lingual. Hombres afectados con mayor frecuencia. Desencadenada por hambre, reposo tras ejercicio, o por el frío, adms de KCl Primera crisis pubertad. Crisi controlables mediante ads. Gluconato calcico, glucosa, insulina, acetazolamida 250 mg-1g/día V.O. Paresia en miembros Inf. o parálisis músculos del tronco y extremidades. Episodio dura de hrs a días. Intervalo de hasta un año. o más de 1 al día. Cesa hasta los 40-50 años. Tratada con ingestión de K+,
  26. 26. Adquiridas.
  27. 27. Miopatias metabólicas.  Alteraciones en:  Metabolismo de glucógeno  Metabolismo de lípidos  Deficiencien cadena respiratoria
  28. 28. Glucogenosis. Lipidico. Mitocondriales. GAA 17q23 Con debilidad muscular Deficiencia de alfa glucosidasa acida. Forma infantil. Forma inicio tardío. Enfermedad autosómica recesiva. Mutación SLC22A5, 5q31 Alteración transporte de ac. grasos.de cadena larga al interior de la mitocondria. Deficiencia de Carnitina Heredadas por madre en DNA mitocondrial. Fibras ragged-red. Oftalmoplegia externa progresiva. Sx de kerans-Sayne. Epilepsia mioclónica. Mc Ardie Actividad de miofosforilasa nula. Intolerancia al ejercicio y mioglobinuria.
  29. 29. Miopatía inflamatoria.  Polimiositis.  Dermatomiositis.  Miositis con cuerpos de inclusión (MCI).
  30. 30. Características. Dermatomiositis. Polimiositis. Por cuerpos de inclusión. Población. Niños y mujeres. Inicio después de los 35 años. Después de 50 años varones. Problema. Enfermedad auto inmunitaria mediada linfocitos B IgG, IgM, Complemento. Enfermedad auto inmunitaria mediada por Linfocitos T Cito toxico Biopsia. Infiltrado alrededor de las fibras musculares sanas con las características de Linfocito B Infiltrado alrededor de las fibras musculares sanas con las características de T CD8+
  31. 31. Características. Dermatomiositis. Polimiositis. Por cuerpos de inclusión. Prevalencia. 1-9 / 100 000 8/100 000 1/100 000 Tratamiento. Tx. Prednisona adultos 60 mg/kg. Niños 2mg/kg Ausencia de respuesta a esteroides. Otras. No antecedentes familiares. No presenta exantema Afecta músculos distales, de las extremidades inf. Debilidad en flexores largos de los dedos de las manos. EMG patrones mixtos., asociada a trastornos del colágeno CK Aumentada normal o ligeramente aumentada
  32. 32. Manifestaciones clínicas dermatomiositis.
  33. 33. Manifestaciones clínicas Polimiositis.
  34. 34. Dermatomiositis Juvenil.  Tiene dos picos de presentación, entre 5 - 9 años y entre 11 - 14 años, con un predominio del sexo femenino.  Afecta cintura pélvica, los flexores del cuello, los músculos del tronco y la musculatura abdominal.  Los músculos afectados en ocasiones pueden doler y estar edematosos o indurados.
  35. 35. Esquema de Tratamiento.  Inicio: Esteroides: Prednisona, Azatiprina, Metotrexate.  Agravamiento: Metilprednisolona. e inmunoglobulinas  Responde: Iniciar reducción gradual de prednisona de 4 a 8 semanas.  No responde: Ciclosporina, Mofetil , Micofenolato, Rituximab, Ciclofosfamida, Leflunomide.
  36. 36. Miopatías inducidas por fármacos. Corticoesteroides. Disminuyen el Colesterol. Principalmente a los flourinados,. Apariencia cushingoide. Dosis altas de Prednisona a más de 30mg/kg Debilidad proximal lentamente progresiva. Estatinas. Ocurre mialgia, debilidad proximal, mioglobinuria, y rabdomiolisis
  37. 37. Diagnostico. Escalón diagnóstico I  Edad de comienzo y evolutividad  Sintomatología y signos clínicos  Rasgos clínicos especiales  Antecedentes familiares, etnicidad y patrón de herencia Escalón diagnóstico II  Estudio enzimático  Estudio neurofisiológico  Estudio bioquímico y/o metabólico  Biopsia muscular Escalón diagnóstico III  Estudios moleculares
  38. 38. Referencias Bibliográficas.  Algoritmo Diagnostico en las Miopatías Hereditarias. Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares Sociedad Española de Neurología 2004.  Neurología Clínica. Roger P. Lange. Séptima Edición. Deficiencias Motoras . Trastornos  Miopáticos Pp 188-195.  Actualización en distrofias musculares. R. Erazo. Rev Neurol, 2004; 39 (9) :860-871  Diagnóstico y tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne. The LanceT Neurology.  Guía de Práctica Clínica Diagnóstico y Tratamiento de Polimiositis y dermatomiositis. Consejo de Salubridad General  Diagnóstico y tratamiento en Neurología. John C. M. Brust. Segunda Edición. Mc Graw Hill. Enfermedad del Musculo. Pp361-376.  Neurología de Merritt. Rowland P. Lewis12ª Ed. Lippincott 2011 Pp 858-900.

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