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Hiperparatiroidismo

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Hiperparatiroidismo primario
Complejo Hospitalario Universitario de Vigo
Servicio de Cirugía General y Digestiva.

Sesión de Viernes Quirúrgico de la Sociedad de Cirugía de Galicia- SOCIGA y el Servicio de Cirugía General y Digestiva del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela

Published in: Health & Medicine
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Hiperparatiroidismo

  1. 1. ¡¡ 20 años esperando un diagnostico!! Vigo P. Gil Gil F. Garcia Lorenzo V. Vigorita
  2. 2. D.L.B (467648) – H.X. C 1999 Varón 23 años, por hipertensión “nódulo cervical tiroides”. Hipercalcemia Se diagnostica HPTP (Ca 11,2mg-13-P 1,3mg-PTH 298 pg/ml). Catecolamina-calcitonina y PAAF (células coloides). Eco abdominal-densidad renal disminuida. Creatinina 1,2mg. Antecedentes familiares: Padre (HTA - Fallece muerte súbita a los 27 año) Intervenido tumor maxilar.
  3. 3. HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO Triple Diagnóstico Vigo DIAGNOSTICO BIOQUIMICO. DIAGNOSTICO GRADO DE AFECTACION. DIAGNOSTICO ETIOOLOGICO Y DE LOCALIZACION. ……………………………………………………………………………….. DIAGNOSTICO PER-OPERATORIO.
  4. 4. D.L.B (467648) H.X.C 10.2.1999 E.C.B. Hemitiroidectomia D+masa “quistica”. Biopsia intraoperatoria masa. Exploración contralateral. Biopsia paratiroides superior derecha. A.P: Adenoma paratiroides quistificado, paratiroides normal.
  5. 5. ¿ Hiperparatiroidismo Esporádico o Familiar? Varón de 23 años Hipercalcemia 13 mg – PTH 298 pg/ml Adenoma quístico Patología asociada – HPT – quistes renales Antecedentes familiares padre: muerte súbita – tumor maxilar
  6. 6. Familial Cystic Parathyroid Adenomatosis LAWRENCE E. MALLETTE, M.D., Ph.D.; SRINI MALINI, M.D.; MARTIN P. RAPPAPORT, M.D.; JOHN L. KIRKLAND, M.D. 1987;107(1):54-60. DOI: 10.7326/0003-4819-107-1-54
  7. 7. R.L.B. (248.083.5) -Mujer de 42 años que consulta por hipercalcemia detectada 18 meses por vez primera hace 18 meses, no fue estudiada -Hace 2 meses tras estudio por dolor abdominal se confirma hipercalcemia y PTH elevada con quistes renales Antecedentes personales: -Cólicos nefríticos a los 20 años durante 1 año con expulsión cálculos de calcio -Tumor maxilar superior izdo (Fibroma osificante) , Dx a los 25 años -Poliposis uterina, Dx hace 13 años. La referida poliquistosis renal Antecedentes familiares: -Tumor de mandíbula: Padre (HTA, fallecido de muerte súbita a lo 27 años) -Hiperparatiroidismo: Hermano (HTA, Intervenido de adenoma paratiroideo)
  8. 8. R.L. B. (248.083.5)
  9. 9. R.L.B. (248.083.5) Exploración fisica: -Sin hallazgos especialmente valorables Analitica: -Hemograma, bioquímica y función tiroidea sin alteraciones -Calcio:11.6 mg/dl, Ca Iónico: 6,1 mg/dl, P:1.8 mg/dl, PTH i: 246 pg/ml Vit D: 27 ng/ml -Orina de 24 h: Calciuria: 427 mg/24 h, RTP: 73 % Pruebas de imagen: -Ecografía tiroidea: Nódulo hipoecoico en polo inferior del LTD de 13 x 8.5 mm que puede corresponder a un nódulo exofítico o adenoma de paratiroides -Gammagrafía con MIBI: Negativa para patología paratiroidea
  10. 10. R.L. B. (248.083.5) Evolución postoperatoria: -Favorable -Analitica a los 15 dias de la intervención con normalizacion de Ca y PTH i; -Calcio: 8,6 mg/dl (VN: 8.4-10.5) -PTH i : 35,08 pg/ml (VN: 15-65) -Pendiente de estudio genetico y familiar
  11. 11. TM : Tumor Maxilar TM HP : Hiperparatiroidismo 1º TM HP HP Adenoma doble parat. Poliposis uterina Poliquistosis renal ? ? ? ? ? HYPERPARATHYROIDISM-JAW TUMOR SYNDROME (HPT-JTS) HTA Exitus a los 27 años Adenoma quistico parat. Poliquistosis renal R.L.B. (248.083.5)
  12. 12. ¿ Hipercalcemia Familiar? - Situación exigente -  Alto indice de sospecha  Precisa no solo Diagnostico clínico . Investigación genética  Carga asistencial (> n.º pacientes – patologías)  Afectación Plutiglandular – (Biologia – Ritmo penetración)  Alta carga o potencial maligno
  13. 13. Desórdenes Familiares caracterizados por Hipercalcemia -MEN 1 -MEN 2 -FHH (Familial Hipocalciuric Hipercalcaemia) -HPT-JT (Hyperparathyroidism –Jaw Tumor Syndrome) -FIHP (Familial Isolated Hyperparathyroidism)
  14. 14. Desórdenes Familiares caracterizados por Hipercalcemia
  15. 15. Gen CDC73 (Cell Division Cycle 73) -También conocido como gen HRPT2 -Da instrucciones para fabricar una proteína llamada parafibromin -La parafibromina se asocia con la transcripción y proliferación celular -Localización citogenética: 1q25. Brazo largo de cromosoma 1 en posición 25 -Sus mutaciones pueden causar HP-JT Sindrome y FIHP
  16. 16. HPT-JT (Hyperparathyroidism –Jaw Tumor Syndrome) S. Hiperparatiroidismo asociado a tumor mandibular -Síndrome genético autosómico dominante -Causado por una mutación en el gen CDC73 (Gen HRTPT2) -Caracterizado por ; -Adenoma o carcinoma (0-15%) paratiroideo -HPT frecuentemente mas severo -Fibroma osificante en mandíbula o maxilar (25-50%) -Quistes y tumores renales -Tumores uterinos
  17. 17. Hiperparatiroidismo con tumor de mandíbula Hyperparathyroidism – Jaw Tumor Syndrome (HPT – JT)  Desarollo entre la 1º y 2º década  Poco frecuante, enfermedad autosómica dominante  Asociado a una mutación que inactiva al gen CDC73 (o HRPT”), localizado en el cromosoma 1 que codifica a la proteína parafibromina que es un supresor tumoral  HPP 80% Adenoma aislado  Fibromas osificantes de mandibula y maxilar 30-40%  Carcinoma de paratiroides 15-20%  Quistes renales 20%  Hamartomas, tumor de Wilms  Tumores uterinos malignos Endoc Pract 19:134-137; 2013
  18. 18. HPP - JT Diagnóstico  Clínica, estudio bioquimico (Hipercalcemia, PTH aumentada). Presencia del tumor osificante de mandíbula o maxilar, Antecedentes familiares, estudio genético (CDC73) Tratamiento  Quirúrgico, precoz.  Calcimimético (Cinacalcet), aprobado para casos que no puedan ser intervenidos o carcinoma de paratiroides  Resección del tumor maxilar Seguimiento  Controles periódicos HPP (recurrencia)  Evaluación dental, ecotomografía renal, evitar deshidratación e irradiación del cuello  Control ginecológico  Estudio familiar  Consejo genetico
  19. 19. 20 AÑOS ESPERANDO DIAGNOSTICO HM-VIGO P. GIL GIL
  20. 20. Hiperparatiroidismo familiar aislado - Familial Isolated Hyperparathyroidism (FIHP) -  Geméticamente heterogéneo, causado por diferentes variantes de expresión de mutaciones genéticas (MEN1, HRPT2, CaSR) u otros  El receptor CaSR es menos sensible a los cambios en las concentraciones de calcio por lo que debe haber mayores concentraciones de éste para activarlo.  PTH se mantiene alta a pesar de la calcemia  Aumento del número de células paratiroideas Medicine 81:1-26;2002
  21. 21. Epidemiologia – HPTP Uno de los trastornos endocrinos mas frecuente Incidencia 20-23 x 100000 habitantes año Edad media de diagnostico 52 – 58 años Ratio H/M – 2a3 /1 Caracter esporadico en la mayoria de los casos (90:10%) Causa (adenoma 80% - 4% adenoma doble – 15% hiperplasia – 1% cáncer)
  22. 22. Carcinoma Paratiroides Sospecha clínica Hipercalcemia > 14 mg/dl Concentración serica PTH > doble normalidad Masa cervical palpable Hipercalcemia – afonía Enfermedad renal y osea simultaneas con PTH ↑↑↑
  23. 23. R.L.B. (248.083.5) Exploración quirúrgica: -Nódulo a nivel paratiroides inferior dcha duro. PII de aspecto normal. PSI y PSD de aspecto hiperplasico -Se practica Paratiroidectomia subtotal con hemitiroidectomia dcha, grasa circundante y timectomia via cervical Anatomia patológica: -PII biopsia parcial: Tejido paratiroideo normal -PSI escisión total: Nódulo paratiroideo hiperplásico -PID escisión total : Nódulo paratiroideo hiperplásico -PSD escisión total: Glándula normal -Hemitiroides dcho y timo sin alteraciones histológicas
  24. 24. FIHP (Familial Isolated Hyperparathyroidism) HIPERPARATIROIDISMO FAMILIAR AISLADO -Grupo heterogéneo clínicamente y genéticamente -Se han descrito formas parciales de MEN-1 y HPT-JT syndrome
  25. 25. D.L.B (467648) – H.X.C 1997 Varón de 23 años, por hipertensión “nódulo cervical tiroides”. TA:170/110 mmHg Hipercalcemia Se Diagnostica HPTP (Ca 11,2 mg – 13 mg – P 1,3 mg – Calciuria 480 mg – PTH 298 pg/ml Catecolaminas 24H orina – LMetanefrina 34 mg/día – Normetanefrina 55 mg/día Calcitonina normal Eco cervical - “nódulo polo inferior hemitiroides derecho”. Eco Abdominal – riñones poliquísticos Antecedentes familiares: Padre (HTA – fallece muerte subita a los 27 años) intervenido de tumor maxilar
  26. 26. D.L.B (467648) – H.X.C 1997 E.C.B Hemitiroidectomía derecha con masa quística polo inferior Paratiroides izquierdas y superior derecha normales (biopsia) A.P.I.: paratiroides inf. derecha (adenoma?); paratiroides superior derecha normal.

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