Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Hereditarna sferocitoza

335 views

Published on

Seminarski rad iz patologije

Published in: Health & Medicine
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Hereditarna sferocitoza

  1. 1. HEREDITARNA SFEROCITOZA Univerzitet u Sarajevu Medicinski fakultet Institut za patologiju - seminarski rad - Mentor: prof. dr. Mirsad Dorić Student: Rusmir Gadžo Sarajevo, mart 2015.
  2. 2. DEFINICIJA Hereditarna sferocitoza (Sphaerocytosis hereditaria, ICD-10: D58.0) ili Minkowski–Chauffard sindrom , nasljedno je oboljenje koje karakteriše prisustvo kuglastih eritrocita u krvi. Takve su stanice manje fleksibilne i mnogo podložnije prskanju (hemolizi) od regularnih, diskoidnih bikonkavnih eritrocita. Uništavanje eritrocita kuglastog oblika (sferocita) u slezeni rezultira anemijom, splenomegalijom i drugim simptomima, poput blage žutice i sklonosti ka formiranju kamenaca u žučnoj kesi.
  3. 3. EPIDEMIOLOGIJA Prvi put je opisana 1871. godine i najčešći je nasljedni uzrok anemije. Pogađa 1 od 5000 osoba kavkaske rasne tipologije (najčešče u Sjevernoj Evropi), a kod afričke populacije se javlja veoma rijetko. Skrining metode su pokazale da su blaži oblici hereditarne sferocitoze i učestaliji, sa prevalencom od 1:800, ali te forme nisu klinički značajne. Poremećaj se u 75 posto registrovanih slučajeva nasljeđuje autosomno dominantno. HS1# 20 posto oboljelih ima blagu formu, HS2# 60 posto blagu do umjerenu, HS3# 10 posto umjerenu, HS4# 10 posto tešku HS5# 3 do 5 posto veoma teški oblik
  4. 4. ERITROCITI - najbrojnije su stanice krvi (+ četvrtina svih stanica cjelokupnog organizma) - oblika su bikonkavnog diska, dijametra između 6 i 8 mikrometara, najveće debljine na periferiji (do 2,5 mikrometara), najmanje u centru (do 0,8 mikrometara) - prosječna zapremina (MCV – mean corpuscular volume) oko 90 fL (femtolitara). - svake sekunde se proizvede oko 2,4 miliona eritrocita - zavisno od spola, između 4 i 6 miliona eritrocita po kubnom milimetru (mikrolitru) krvi - prosječni fiziološki vijek eritrocita u perifernoj krvi iznosi od 100 do 120 dana; potom bivaju fagocitirani u slezeni. http://www.anatomybox.com/wp-content/uploads/2011/10/normal-human-blood-smear-600.jpg NORMALNI ERITROCITI U RAZMAZU PERIFERNE KRVI
  5. 5. ERITROCITI - ultrastrukture - membrana eritrocita: trilaminarna, unit tip, fluid-mosaic model - najbolje proučena stanična membrana - proteini membrane i citoskeleta u tri sloja: - transmembranski: band3 i glikoforini - celularni korteks: ankirin, band 4.1, band 4.2 (palidin) i adducin - citoskelet: spektrin, aktin i tropomiozin - integrirana potporna struktura
  6. 6. ETIOLOGIJA i PATOGENEZA - poremećaj se u 75 posto registrovanih slučajeva nasljeđuje autosomno dominantno. Do sada je locirano oko 20 SNP (single nucleotid polymorphism) profila, odnosno najmanje pet gena koji se dovode u vezu sa ovim poremećajem. - glavni defekti se javljaju kod gena na 1. hromozomu (1q21: SPTA1) - SPEKTRIN, 8. hromozomu (8p11.2: ANK1) – ANKIRIN-1, 14. hromozmu (14q22-q23: SPTB) - SPEKTRIN, 15. hromozomu (15q15: EPB42) – BAND 4.2, 17. hromozomu (17q21-q22: SLC4A1) – BAND3.
  7. 7. ETIOLOGIJA i PATOGENEZA - makrofagi slezene ne razaraju eritrocite normalnog oblika! - sferociti nemaju dovoljno fleksibilnosti da se provuku kroz sinuse slezene čiji promjer je i do dva mikrometra - zaglavljivanje sferocita u sinusima potiče hemolitičku aktivnost pokazuju i makrofagi slezeni - makrofagi detektuju promjenu u obliku eritrocita i to na osnovu površinskih molekula – fosfatidilserina (PS) i nekih transmembranskih proteina.
  8. 8. MORFOLOŠKE PROMJENE NORMALAN ERITROCIT SFEROCIT
  9. 9. MORFOLOŠKE PROMJENE - direktne SFEROCITI U RAZMAZU PERIFERNE KRVI
  10. 10. MORFOLOŠKE PROMJENE - direktne POJAČAN BROJ RETIKULOCITA U KOŠTANOJ SRŽI
  11. 11. MORFOLOŠKE PROMJENE - direktne PREPUNJENOST SLEZINSKIH SINUSA SFEROCITIMA
  12. 12. MORFOLOŠKE PROMJENE – posljedične (klinička slika) "Splenomegalie bei CLL" by Hellerhoff - Own work. Licensed under CC BY-SA 3.0 via Wikimedia Commons SPLENOMEGALIJA IKTERUS HOLELITIJAZA
  13. 13. KLINIČKA SLIKA - mikrocitna hiperhromna anemija, sa posljedičnom žuticom (ikterus) i uvećanjem slezene (splenomegalija) - simptomi se mogu javiti već u djetinjstvu, kada se bolest i najčešće dijagnosticira - čest nalaz može biti i formiranje žučnih kamenaca (holelitijaza) - kod blage sferocitoze, prisutna je blaga anemija, ali je najčešće klinički asimptomatična - osobe sa teškim oblicima sferocitoze zapadaju u životno prijeteće anemije, sa zastojem u rastu, odgođenim razvojem spolnih organa i skeleta - infektivna oboljenja u ovakvim slučajevima mogu izazvati takozvane aplastične krize, kada u koštanoj srži dolazi do potpune obustave eritropoeze.
  14. 14. DIJAGNOZA I TRETMAN - porodična anamneza bolesti i laboratorijski nalazi krvi - nalaz sferocita u razmazu periferne krvi (nije i patognomoničan znak!) - test osmotičke fragilnosti eritrocita - EMA binding testovi (fluorescentna metoda) - kriohemoliza (test otpornosti eritrocita na smanjenje temperature) TRETMAN - suplementi folata i B12 - transfuzija - splenektomija - holecistektomija
  15. 15. DISKUSIJA HEREDITARNA SFEROCITOZA GENOPATIJA (MEMBRANOPATIJA) ILI HEMOLITIČKA ANEMIJA?

×