SlideShare a Scribd company logo
1 of 4
Download to read offline
1
Fichas Didácticas
vectorproducciones.com
Ficha elaborada por Jorge J. Frías
Raro no, inusual
Vuelve a ver el documental (link: https://www.youtube.com/watch?v=KdWHIitwEvg), y piensa si el término
"enfermedad rara" es adecuado, o debería ser sustituido por otro sinónimo, como "inusual".
¡Tuitéalo!
¿Sabrías condensar el contenido de este capítulo en un solo tweet? (140 caracteres incluyendo los espacios). Si
lo publicas, recuerda poner la etiqueta #Universo1min.
2
Fichas Didácticas
vectorproducciones.com
La verdad se esconde
Solo una de estas afirmaciones tiene sentido. Averigua cuál es, e intenta darle sentido al resto:
 Las enfermedades genéticas solo ocurren entre personas raras.
o _____________________________________________________________________________
 Las enfermedades menos probables al final no aparecen.
o _____________________________________________________________________________
 La investigación en enfermedades raras permite conocer los mecanismos más recónditos de las células.
o _____________________________________________________________________________
 La investigación en enfermedades raras es dinero perdido.
o _____________________________________________________________________________
Blogueando
José Luis Moreno, autor del blog Afán por saber nos cuenta su experiencia particular con una de estas
enfermedades.
Una enfermedad de este tipo, que se sufre desde el nacimiento aunque se manifieste a diferentes edades,
puede convertirse en una carga muy difícil de soportar. Por eso considero esencial el apoyo, la implicación
y comprensión de familiares y amigos. Yo me considero una persona “fuerte” mentalmente y este carácter
me ha ayudado sin duda a ser pragmático y a acostumbrarme con relativa facilidad a la situación que me
ha tocado vivir. Sin embargo es importante, aunque pueda parecer una obviedad decirlo, el apoyo de las
personas más cercanas porque siempre hay momentos difíciles en los que no se aguanta más, en los que
uno se harta de todo. Y es entonces cuando más falta hace un brazo donde apoyarse.
El segundo consejo que puedo dar es que en cualquier dolencia, pero en las de este tipo más aún, es muy
importante que el enfermo sea consciente de cómo es su enfermedad, estar lo más informado posible acerca
de los mecanismos desencadenantes de las crisis así como de las investigaciones que se llevan a cabo. En mi
caso se dio la circunstancia de que casi ningún médico conocía la enfermedad cuando los síntomas se
hicieron más recurrentes, no sabían cuáles eran los síntomas o el mejor tratamiento; por eso tuvimos que
hacer el trabajo por nuestra cuenta. De hecho fue mi mujer ― por entonces éramos novios― quien, viendo
con impotencia nuestro deambular por diferentes consultas sin éxito, decidió zambullirse en el Harrison (el
manual de medicina interna) y se puso a buscar qué enfermedad encajaba mejor con mis síntomas. Con una
breve lista de candidatas acudimos a un cirujano digestivo quien se implicó en mi caso y así fue como dimos
con la tecla que quedó confirmada más tarde con un análisis de ADN.
DbaT
Toca debatir en clase: Si las enfermedades raras afectan a una parte muy pequeña de la población ¿Crees
que es necesario gastar recursos para estudiarlas? ¿Qué nos aporta el estudio de estas enfermedades?
3
Fichas Didácticas
vectorproducciones.com
Léelo entero en: http://afanporsaber.com/yo-tambien-soy-raro#.V-kF6a0kTCs
Carlos Romá, conocido también como Dr. Litos, es un investigador de enfermedades raras. En el siguiente post
de su blog ¡Jindetrés, sal! comenta las razones por las que es necesario estudiarlas:
En realidad, cabría imaginar que siendo tan fácil que se produzcan alteraciones en nuestros genes (ya sabéis,
el fenómeno de la mutación ocurre espontáneamente con cierta frecuencia, además de verse influido por
factores ambientales), debería ser más frecuente todavía encontrar enfermedades que afectasen a unos
pocos. Afortunadamente, nuestra especie guarda toda la información en doble copia. Tenemos toda esa
información guardada en paquetitos llamados cromosomas, y cada uno de ellos está repetido. La mayoría
de genes pueden cumplir su función aunque una de las dos copias esté fastidiada; otros funcionan algo peor,
y otros lamentablemente dan lugar a fallos muy gordos en el organismo si ambas copias están estropeadas.
Por eso, cuando dos individuos con al menos una copia defectuosa de un gen transmiten precisamente esa
copia a la descendencia, nos encontramos con una enfermedad poco común (esto es lo que se conoce como
carácter recesivo). Si unimos esto a lo que hemos explicado más arriba, teniendo en cuenta la multitud de
genes distintos y las muy distintas rutas fisiológicas que regulan, entenderemos que el abanico de trastornos
provocados por causas genéticas puntuales puede llegar a ser muy amplio.
Y precisamente en esta última frase radica la clave para conseguir luchar contra las enfermedades raras:
tomadas individualmente, estas patologías afectan a un número bajo de personas: en su conjunto, la cosa
cambia. Para hacerse una idea: una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 1 por cada 2000
habitantes; sin embargo, en su conjunto se han llegado a describir 7000 tipos distintos de enfermedades
raras, y los afectados por cualquiera de ellas se calculan según la OMS en un 7% de la población mundial.
En España, unos 3 millones de personas. No parecen ya tan poco frecuentes, ¿no? Esta es la estrategia que
siguen asociaciones de pacientes como FEDER u organismos de investigación como el CIBERER, donde se
aglutinan afectados, médicos, investigadores que aunque estén relacionados con una enfermedad concreta
y única, aúnan esfuerzos y recursos para conseguir que el conjunto general de las enfermedades minoritarias
pase a ser algo más mayoritario, capaz de recabar fondos, atención pública, etc. Algo parecido a lo que la
estrategia de la que este post forma parte pretende, intentando aumentar la visibilidad del problema y
mejorar su comprensión.
Léelo entero en: http://jindetres.blogspot.com.es/2014/02/dos-razones-para-estudiar-las.html
¡Spoiler!
Seguimos con el genoma para hablar de un tema interesantísimo, la clonación. ¿Sabrías explicar qué es?
¿Sabes si se produce en la naturaleza o solo es posible en laboratorio?
4
Fichas Didácticas
vectorproducciones.com
Todos los vídeos en http://www.youtube.com/rlsdivulgacion
Una producción de
Con la colaboración de

More Related Content

What's hot

Enfermedades raras
Enfermedades rarasEnfermedades raras
Enfermedades rarasUTCH
 
genetica y alteraciones del macizo craneal
genetica y alteraciones del macizo cranealgenetica y alteraciones del macizo craneal
genetica y alteraciones del macizo cranealclaudia cano
 
Envejecimiento Cerebral
Envejecimiento CerebralEnvejecimiento Cerebral
Envejecimiento CerebralNolasc Acarin
 
Enfermedades Biologicas
Enfermedades BiologicasEnfermedades Biologicas
Enfermedades BiologicasJuan Navas
 
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Fibrodisplasia Osificante ProgresivaFibrodisplasia Osificante Progresiva
Fibrodisplasia Osificante ProgresivaleyGarcia
 
Fibrodisplasia osificante progresiva levrino javier - www.instituto taladri...
Fibrodisplasia osificante progresiva   levrino javier - www.instituto taladri...Fibrodisplasia osificante progresiva   levrino javier - www.instituto taladri...
Fibrodisplasia osificante progresiva levrino javier - www.instituto taladri...www.InstitutoTaladriz.com.ar
 
Genetica guia 02
Genetica guia 02 Genetica guia 02
Genetica guia 02 Marcio Luiz
 
S. treacher collins y apert
S. treacher collins y apertS. treacher collins y apert
S. treacher collins y apertLili Mayorga
 
Síndrome de apert.
Síndrome de apert.Síndrome de apert.
Síndrome de apert.José María
 
Penetrancia y expresividad (Genetica Medica)
Penetrancia y expresividad (Genetica Medica)Penetrancia y expresividad (Genetica Medica)
Penetrancia y expresividad (Genetica Medica)Bryan Fernando Reyes
 
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Fibrodisplasia Osificante ProgresivaFibrodisplasia Osificante Progresiva
Fibrodisplasia Osificante Progresivalenguajesc
 
Actividad fisica poblacion talla baja
Actividad fisica   poblacion talla bajaActividad fisica   poblacion talla baja
Actividad fisica poblacion talla bajaCristian Maya
 
Mutaciones 9°
Mutaciones 9°Mutaciones 9°
Mutaciones 9°dantek8
 
Síndrome de down
Síndrome de downSíndrome de down
Síndrome de downAvi Afya
 

What's hot (20)

Enfermedades raras
Enfermedades rarasEnfermedades raras
Enfermedades raras
 
Carolina
CarolinaCarolina
Carolina
 
genetica y alteraciones del macizo craneal
genetica y alteraciones del macizo cranealgenetica y alteraciones del macizo craneal
genetica y alteraciones del macizo craneal
 
Enfermedades geneticas
Enfermedades geneticasEnfermedades geneticas
Enfermedades geneticas
 
Envejecimiento Cerebral
Envejecimiento CerebralEnvejecimiento Cerebral
Envejecimiento Cerebral
 
(2018-04-10)Genetica en AP(ppt)
(2018-04-10)Genetica en AP(ppt)(2018-04-10)Genetica en AP(ppt)
(2018-04-10)Genetica en AP(ppt)
 
Microcefalia
MicrocefaliaMicrocefalia
Microcefalia
 
Enfermedades Biologicas
Enfermedades BiologicasEnfermedades Biologicas
Enfermedades Biologicas
 
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Fibrodisplasia Osificante ProgresivaFibrodisplasia Osificante Progresiva
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
 
Fibrodisplasia osificante progresiva levrino javier - www.instituto taladri...
Fibrodisplasia osificante progresiva   levrino javier - www.instituto taladri...Fibrodisplasia osificante progresiva   levrino javier - www.instituto taladri...
Fibrodisplasia osificante progresiva levrino javier - www.instituto taladri...
 
Genetica guia 02
Genetica guia 02 Genetica guia 02
Genetica guia 02
 
S. treacher collins y apert
S. treacher collins y apertS. treacher collins y apert
S. treacher collins y apert
 
Síndrome de apert.
Síndrome de apert.Síndrome de apert.
Síndrome de apert.
 
Penetrancia y expresividad (Genetica Medica)
Penetrancia y expresividad (Genetica Medica)Penetrancia y expresividad (Genetica Medica)
Penetrancia y expresividad (Genetica Medica)
 
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Fibrodisplasia Osificante ProgresivaFibrodisplasia Osificante Progresiva
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
 
Actividad fisica poblacion talla baja
Actividad fisica   poblacion talla bajaActividad fisica   poblacion talla baja
Actividad fisica poblacion talla baja
 
Mutaciones 9°
Mutaciones 9°Mutaciones 9°
Mutaciones 9°
 
Síndrome de down
Síndrome de downSíndrome de down
Síndrome de down
 
Presentación progeria
Presentación progeriaPresentación progeria
Presentación progeria
 
Conferencia 1
Conferencia 1Conferencia 1
Conferencia 1
 

Viewers also liked

El diagnóstico de las enfermedades raras.
El diagnóstico de las enfermedades raras.El diagnóstico de las enfermedades raras.
El diagnóstico de las enfermedades raras.José María
 
Estrategia en enfermedades raras. sns.
Estrategia en enfermedades raras. sns.Estrategia en enfermedades raras. sns.
Estrategia en enfermedades raras. sns.José María
 
Síndrome de moebius
Síndrome de moebiusSíndrome de moebius
Síndrome de moebiusjosipalomino
 
Sindrome de moebius.ppt
Sindrome de moebius.pptSindrome de moebius.ppt
Sindrome de moebius.pptmgz1d
 
Registros de enfermedades raras: Sistemas de información básicos para el fome...
Registros de enfermedades raras: Sistemas de información básicos para el fome...Registros de enfermedades raras: Sistemas de información básicos para el fome...
Registros de enfermedades raras: Sistemas de información básicos para el fome...Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR)
 
Plan andaluzenfermedadesraras2088 2012
Plan andaluzenfermedadesraras2088 2012Plan andaluzenfermedadesraras2088 2012
Plan andaluzenfermedadesraras2088 2012davidpastorcalle
 
Growing ELIXIR-UK
Growing ELIXIR-UKGrowing ELIXIR-UK
Growing ELIXIR-UKjmhancock
 
Enfermedades RARAS
Enfermedades RARASEnfermedades RARAS
Enfermedades RARASadrimar2450
 
Functional Programming With Elixir
Functional Programming With ElixirFunctional Programming With Elixir
Functional Programming With ElixirFramgia Vietnam
 

Viewers also liked (20)

Resiliencia en los niños
Resiliencia en los niñosResiliencia en los niños
Resiliencia en los niños
 
La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS
La Estrategia en Enfermedades Raras del SNSLa Estrategia en Enfermedades Raras del SNS
La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS
 
El diagnóstico de las enfermedades raras.
El diagnóstico de las enfermedades raras.El diagnóstico de las enfermedades raras.
El diagnóstico de las enfermedades raras.
 
Estrategia en enfermedades raras. sns.
Estrategia en enfermedades raras. sns.Estrategia en enfermedades raras. sns.
Estrategia en enfermedades raras. sns.
 
Síndrome de moebius
Síndrome de moebiusSíndrome de moebius
Síndrome de moebius
 
Sindrome de moebius.ppt
Sindrome de moebius.pptSindrome de moebius.ppt
Sindrome de moebius.ppt
 
Doenças Raras Apreentação 1
Doenças Raras Apreentação 1Doenças Raras Apreentação 1
Doenças Raras Apreentação 1
 
Moebius
MoebiusMoebius
Moebius
 
Moebius
MoebiusMoebius
Moebius
 
Registros de enfermedades raras: Sistemas de información básicos para el fome...
Registros de enfermedades raras: Sistemas de información básicos para el fome...Registros de enfermedades raras: Sistemas de información básicos para el fome...
Registros de enfermedades raras: Sistemas de información básicos para el fome...
 
Sd. moebius
Sd. moebiusSd. moebius
Sd. moebius
 
DIA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS 2013 COLOMBIA
DIA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS 2013 COLOMBIADIA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS 2013 COLOMBIA
DIA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS 2013 COLOMBIA
 
DIA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS 2014 COLOMBIA
DIA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS 2014 COLOMBIADIA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS 2014 COLOMBIA
DIA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS 2014 COLOMBIA
 
Las Enfermedades Raras en el actual sistema sanitario Español
Las Enfermedades Raras en el actual sistema sanitario EspañolLas Enfermedades Raras en el actual sistema sanitario Español
Las Enfermedades Raras en el actual sistema sanitario Español
 
Plan andaluzenfermedadesraras2088 2012
Plan andaluzenfermedadesraras2088 2012Plan andaluzenfermedadesraras2088 2012
Plan andaluzenfermedadesraras2088 2012
 
Enfermedades raras
Enfermedades rarasEnfermedades raras
Enfermedades raras
 
Growing ELIXIR-UK
Growing ELIXIR-UKGrowing ELIXIR-UK
Growing ELIXIR-UK
 
Enfermedades RARAS
Enfermedades RARASEnfermedades RARAS
Enfermedades RARAS
 
Elixir
ElixirElixir
Elixir
 
Functional Programming With Elixir
Functional Programming With ElixirFunctional Programming With Elixir
Functional Programming With Elixir
 

Similar to ¿Qué son las Enfermedades Raras?

Vacunas contra la especie humana (NOTAS)
Vacunas contra la especie humana (NOTAS)Vacunas contra la especie humana (NOTAS)
Vacunas contra la especie humana (NOTAS)Ramón Copa
 
D humanizacion de la relacion medic-paciente
D  humanizacion de la relacion medic-pacienteD  humanizacion de la relacion medic-paciente
D humanizacion de la relacion medic-pacienteAlonso Mendez
 
Películas para entender las enfermedades raras
Películas para entender las enfermedades rarasPelículas para entender las enfermedades raras
Películas para entender las enfermedades rarasJavierGonzalezdeDios
 
José ramón ubieto
José ramón ubieto José ramón ubieto
José ramón ubieto nicaso jo
 
2018 p4 florida uruguay la valle_optativa p4
2018 p4 florida uruguay la valle_optativa p42018 p4 florida uruguay la valle_optativa p4
2018 p4 florida uruguay la valle_optativa p4Miguel Pizzanelli
 
VACUNAS, SALUD Y VIDA, POR JUAN GERVAS (2012)
VACUNAS, SALUD Y VIDA, POR JUAN GERVAS (2012)VACUNAS, SALUD Y VIDA, POR JUAN GERVAS (2012)
VACUNAS, SALUD Y VIDA, POR JUAN GERVAS (2012)Proyecto Matriz
 
P4 una tarea explicita jamoulle terra
P4 una tarea explicita jamoulle terraP4 una tarea explicita jamoulle terra
P4 una tarea explicita jamoulle terraMiguel Pizzanelli
 
Bioetica dilema de los experimentos
Bioetica dilema de los experimentosBioetica dilema de los experimentos
Bioetica dilema de los experimentosMonserrath Machado
 
Tus células escuchan lo que piensas
Tus células escuchan lo que piensasTus células escuchan lo que piensas
Tus células escuchan lo que piensasFe
 
Tus células escuchan lo que piensas
Tus células escuchan lo que piensasTus células escuchan lo que piensas
Tus células escuchan lo que piensasFe
 
Tus celulas-escuchan-lo-que-piensas
Tus celulas-escuchan-lo-que-piensasTus celulas-escuchan-lo-que-piensas
Tus celulas-escuchan-lo-que-piensasRichard Mogollón
 

Similar to ¿Qué son las Enfermedades Raras? (20)

Vacunas contra la especie humana (NOTAS)
Vacunas contra la especie humana (NOTAS)Vacunas contra la especie humana (NOTAS)
Vacunas contra la especie humana (NOTAS)
 
Ela
ElaEla
Ela
 
D humanizacion de la relacion medic-paciente
D  humanizacion de la relacion medic-pacienteD  humanizacion de la relacion medic-paciente
D humanizacion de la relacion medic-paciente
 
Películas para entender las enfermedades raras
Películas para entender las enfermedades rarasPelículas para entender las enfermedades raras
Películas para entender las enfermedades raras
 
¿Enfermedades o Cuerpos Enfermos?
¿Enfermedades o Cuerpos Enfermos?¿Enfermedades o Cuerpos Enfermos?
¿Enfermedades o Cuerpos Enfermos?
 
José ramón ubieto
José ramón ubieto José ramón ubieto
José ramón ubieto
 
2018 p4 florida uruguay la valle_optativa p4
2018 p4 florida uruguay la valle_optativa p42018 p4 florida uruguay la valle_optativa p4
2018 p4 florida uruguay la valle_optativa p4
 
VACUNAS, SALUD Y VIDA, POR JUAN GERVAS (2012)
VACUNAS, SALUD Y VIDA, POR JUAN GERVAS (2012)VACUNAS, SALUD Y VIDA, POR JUAN GERVAS (2012)
VACUNAS, SALUD Y VIDA, POR JUAN GERVAS (2012)
 
Anti cáncer (31.03.09)
Anti cáncer (31.03.09)Anti cáncer (31.03.09)
Anti cáncer (31.03.09)
 
Prevención cuaternaria
Prevención cuaternariaPrevención cuaternaria
Prevención cuaternaria
 
P4 una tarea explicita jamoulle terra
P4 una tarea explicita jamoulle terraP4 una tarea explicita jamoulle terra
P4 una tarea explicita jamoulle terra
 
VoMIT, PROYECTO LUNES
VoMIT, PROYECTO LUNESVoMIT, PROYECTO LUNES
VoMIT, PROYECTO LUNES
 
Bioetica dilema de los experimentos
Bioetica dilema de los experimentosBioetica dilema de los experimentos
Bioetica dilema de los experimentos
 
Ensayo final
Ensayo finalEnsayo final
Ensayo final
 
La medicación
La medicaciónLa medicación
La medicación
 
Tus células escuchan lo que piensas
Tus células escuchan lo que piensasTus células escuchan lo que piensas
Tus células escuchan lo que piensas
 
Tus células escuchan lo que piensas
Tus células escuchan lo que piensasTus células escuchan lo que piensas
Tus células escuchan lo que piensas
 
Despertares
DespertaresDespertares
Despertares
 
Tus celulas-escuchan-lo-que-piensas
Tus celulas-escuchan-lo-que-piensasTus celulas-escuchan-lo-que-piensas
Tus celulas-escuchan-lo-que-piensas
 
Presentacion
PresentacionPresentacion
Presentacion
 

More from Ruben Lijo

¿Cuál es el destino del Universo?
¿Cuál es el destino del Universo?¿Cuál es el destino del Universo?
¿Cuál es el destino del Universo?Ruben Lijo
 
¿Qué son los exoplanetas?
¿Qué son los exoplanetas?¿Qué son los exoplanetas?
¿Qué son los exoplanetas?Ruben Lijo
 
¿Cómo ha sido la conquista del espacio?
¿Cómo ha sido la conquista del espacio?¿Cómo ha sido la conquista del espacio?
¿Cómo ha sido la conquista del espacio?Ruben Lijo
 
¿Para qué sirve la clonación?
¿Para qué sirve la clonación?¿Para qué sirve la clonación?
¿Para qué sirve la clonación?Ruben Lijo
 
¿Cómo evitamos que se pudra la comida?
¿Cómo evitamos que se pudra la comida?¿Cómo evitamos que se pudra la comida?
¿Cómo evitamos que se pudra la comida?Ruben Lijo
 
¿Qué es el Método Científico?
¿Qué es el Método Científico?¿Qué es el Método Científico?
¿Qué es el Método Científico?Ruben Lijo
 
¿Existen mitos en la actualidad?
¿Existen mitos en la actualidad?¿Existen mitos en la actualidad?
¿Existen mitos en la actualidad?Ruben Lijo
 
¿Por qué creemos en mitos?
¿Por qué creemos en mitos?¿Por qué creemos en mitos?
¿Por qué creemos en mitos?Ruben Lijo
 
¿Cómo eran realmente los neandertales?
¿Cómo eran realmente los neandertales?¿Cómo eran realmente los neandertales?
¿Cómo eran realmente los neandertales?Ruben Lijo
 
¿Cuándo vivieron los dinosaurios?
¿Cuándo vivieron los dinosaurios?¿Cuándo vivieron los dinosaurios?
¿Cuándo vivieron los dinosaurios?Ruben Lijo
 
¿Qué fue "La Gran Muerte"?
¿Qué fue "La Gran Muerte"?¿Qué fue "La Gran Muerte"?
¿Qué fue "La Gran Muerte"?Ruben Lijo
 
¿Cómo fue la primera gran extinción?
¿Cómo fue la primera gran extinción?¿Cómo fue la primera gran extinción?
¿Cómo fue la primera gran extinción?Ruben Lijo
 
¿Cómo se originó la vida?
¿Cómo se originó la vida?¿Cómo se originó la vida?
¿Cómo se originó la vida?Ruben Lijo
 
¿Cuántas glaciaciones han ocurrido?
¿Cuántas glaciaciones han ocurrido?¿Cuántas glaciaciones han ocurrido?
¿Cuántas glaciaciones han ocurrido?Ruben Lijo
 
¿Cómo se formaron los continentes?
¿Cómo se formaron los continentes?¿Cómo se formaron los continentes?
¿Cómo se formaron los continentes?Ruben Lijo
 
¿Cómo se producen los cambios climáticos?
¿Cómo se producen los cambios climáticos?¿Cómo se producen los cambios climáticos?
¿Cómo se producen los cambios climáticos?Ruben Lijo
 
¿Cómo se formó la atmósfera?
¿Cómo se formó la atmósfera?¿Cómo se formó la atmósfera?
¿Cómo se formó la atmósfera?Ruben Lijo
 
¿Cómo se formó la Luna?
¿Cómo se formó la Luna?¿Cómo se formó la Luna?
¿Cómo se formó la Luna?Ruben Lijo
 
¿Cómo salvó Saturno a la Tierra?
¿Cómo salvó Saturno a la Tierra?¿Cómo salvó Saturno a la Tierra?
¿Cómo salvó Saturno a la Tierra?Ruben Lijo
 
¿Cómo se formó el Sistema Solar?
¿Cómo se formó el Sistema Solar?¿Cómo se formó el Sistema Solar?
¿Cómo se formó el Sistema Solar?Ruben Lijo
 

More from Ruben Lijo (20)

¿Cuál es el destino del Universo?
¿Cuál es el destino del Universo?¿Cuál es el destino del Universo?
¿Cuál es el destino del Universo?
 
¿Qué son los exoplanetas?
¿Qué son los exoplanetas?¿Qué son los exoplanetas?
¿Qué son los exoplanetas?
 
¿Cómo ha sido la conquista del espacio?
¿Cómo ha sido la conquista del espacio?¿Cómo ha sido la conquista del espacio?
¿Cómo ha sido la conquista del espacio?
 
¿Para qué sirve la clonación?
¿Para qué sirve la clonación?¿Para qué sirve la clonación?
¿Para qué sirve la clonación?
 
¿Cómo evitamos que se pudra la comida?
¿Cómo evitamos que se pudra la comida?¿Cómo evitamos que se pudra la comida?
¿Cómo evitamos que se pudra la comida?
 
¿Qué es el Método Científico?
¿Qué es el Método Científico?¿Qué es el Método Científico?
¿Qué es el Método Científico?
 
¿Existen mitos en la actualidad?
¿Existen mitos en la actualidad?¿Existen mitos en la actualidad?
¿Existen mitos en la actualidad?
 
¿Por qué creemos en mitos?
¿Por qué creemos en mitos?¿Por qué creemos en mitos?
¿Por qué creemos en mitos?
 
¿Cómo eran realmente los neandertales?
¿Cómo eran realmente los neandertales?¿Cómo eran realmente los neandertales?
¿Cómo eran realmente los neandertales?
 
¿Cuándo vivieron los dinosaurios?
¿Cuándo vivieron los dinosaurios?¿Cuándo vivieron los dinosaurios?
¿Cuándo vivieron los dinosaurios?
 
¿Qué fue "La Gran Muerte"?
¿Qué fue "La Gran Muerte"?¿Qué fue "La Gran Muerte"?
¿Qué fue "La Gran Muerte"?
 
¿Cómo fue la primera gran extinción?
¿Cómo fue la primera gran extinción?¿Cómo fue la primera gran extinción?
¿Cómo fue la primera gran extinción?
 
¿Cómo se originó la vida?
¿Cómo se originó la vida?¿Cómo se originó la vida?
¿Cómo se originó la vida?
 
¿Cuántas glaciaciones han ocurrido?
¿Cuántas glaciaciones han ocurrido?¿Cuántas glaciaciones han ocurrido?
¿Cuántas glaciaciones han ocurrido?
 
¿Cómo se formaron los continentes?
¿Cómo se formaron los continentes?¿Cómo se formaron los continentes?
¿Cómo se formaron los continentes?
 
¿Cómo se producen los cambios climáticos?
¿Cómo se producen los cambios climáticos?¿Cómo se producen los cambios climáticos?
¿Cómo se producen los cambios climáticos?
 
¿Cómo se formó la atmósfera?
¿Cómo se formó la atmósfera?¿Cómo se formó la atmósfera?
¿Cómo se formó la atmósfera?
 
¿Cómo se formó la Luna?
¿Cómo se formó la Luna?¿Cómo se formó la Luna?
¿Cómo se formó la Luna?
 
¿Cómo salvó Saturno a la Tierra?
¿Cómo salvó Saturno a la Tierra?¿Cómo salvó Saturno a la Tierra?
¿Cómo salvó Saturno a la Tierra?
 
¿Cómo se formó el Sistema Solar?
¿Cómo se formó el Sistema Solar?¿Cómo se formó el Sistema Solar?
¿Cómo se formó el Sistema Solar?
 

Recently uploaded

tema 6 2eso 2024. Ciencias Sociales. El final de la Edad Media en la Penínsul...
tema 6 2eso 2024. Ciencias Sociales. El final de la Edad Media en la Penínsul...tema 6 2eso 2024. Ciencias Sociales. El final de la Edad Media en la Penínsul...
tema 6 2eso 2024. Ciencias Sociales. El final de la Edad Media en la Penínsul...Chema R.
 
ciclos biogeoquimicas y flujo de materia ecosistemas
ciclos biogeoquimicas y flujo de materia ecosistemasciclos biogeoquimicas y flujo de materia ecosistemas
ciclos biogeoquimicas y flujo de materia ecosistemasFlor Idalia Espinoza Ortega
 
GOBIERNO DE MANUEL ODRIA EL OCHENIO.pptx
GOBIERNO DE MANUEL ODRIA   EL OCHENIO.pptxGOBIERNO DE MANUEL ODRIA   EL OCHENIO.pptx
GOBIERNO DE MANUEL ODRIA EL OCHENIO.pptxJaimeAlvarado78
 
Ediciones Previas Proyecto de Innovacion Pedagogica ORIGAMI 3D Ccesa007.pdf
Ediciones Previas Proyecto de Innovacion Pedagogica ORIGAMI 3D  Ccesa007.pdfEdiciones Previas Proyecto de Innovacion Pedagogica ORIGAMI 3D  Ccesa007.pdf
Ediciones Previas Proyecto de Innovacion Pedagogica ORIGAMI 3D Ccesa007.pdfDemetrio Ccesa Rayme
 
En un aposento alto himno _letra y acordes.pdf
En un aposento alto himno _letra y acordes.pdfEn un aposento alto himno _letra y acordes.pdf
En un aposento alto himno _letra y acordes.pdfAni Ann
 
RESOLUCION_VICE_MINISTERIAL-00048-2024-M-EVALUACIÓN EVALAUCION FORMATIVA MINE...
RESOLUCION_VICE_MINISTERIAL-00048-2024-M-EVALUACIÓN EVALAUCION FORMATIVA MINE...RESOLUCION_VICE_MINISTERIAL-00048-2024-M-EVALUACIÓN EVALAUCION FORMATIVA MINE...
RESOLUCION_VICE_MINISTERIAL-00048-2024-M-EVALUACIÓN EVALAUCION FORMATIVA MINE...helmer del pozo cruz
 
ANTOLOGIA COMPLETA ANITA LA ABEJITA PARA LA LECTOESCRITURA EN PRIMER GRADO.pdf
ANTOLOGIA COMPLETA ANITA LA ABEJITA PARA LA LECTOESCRITURA EN PRIMER GRADO.pdfANTOLOGIA COMPLETA ANITA LA ABEJITA PARA LA LECTOESCRITURA EN PRIMER GRADO.pdf
ANTOLOGIA COMPLETA ANITA LA ABEJITA PARA LA LECTOESCRITURA EN PRIMER GRADO.pdflvela1316
 
Seguridad y virus informáticos 12°B 2024
Seguridad y virus informáticos 12°B 2024Seguridad y virus informáticos 12°B 2024
Seguridad y virus informáticos 12°B 2024sergeycrastz06
 
POEMAS ILUSTRADOS DE LUÍSA VILLALTA. Elaborados polos alumnos de 4º PDC do IE...
POEMAS ILUSTRADOS DE LUÍSA VILLALTA. Elaborados polos alumnos de 4º PDC do IE...POEMAS ILUSTRADOS DE LUÍSA VILLALTA. Elaborados polos alumnos de 4º PDC do IE...
POEMAS ILUSTRADOS DE LUÍSA VILLALTA. Elaborados polos alumnos de 4º PDC do IE...Agrela Elvixeo
 
El liderazgo en la empresa sostenible, introducción, definición y ejemplo.
El liderazgo en la empresa sostenible, introducción, definición y ejemplo.El liderazgo en la empresa sostenible, introducción, definición y ejemplo.
El liderazgo en la empresa sostenible, introducción, definición y ejemplo.JonathanCovena1
 
Realitat o fake news? – Què causa el canvi climàtic? - Modificacions dels pat...
Realitat o fake news? – Què causa el canvi climàtic? - Modificacions dels pat...Realitat o fake news? – Què causa el canvi climàtic? - Modificacions dels pat...
Realitat o fake news? – Què causa el canvi climàtic? - Modificacions dels pat...Pere Miquel Rosselló Espases
 
Diapositivas unidad de trabajo 7 sobre Coloración temporal y semipermanente
Diapositivas unidad de trabajo 7 sobre Coloración temporal y semipermanenteDiapositivas unidad de trabajo 7 sobre Coloración temporal y semipermanente
Diapositivas unidad de trabajo 7 sobre Coloración temporal y semipermanenteinmaculadatorressanc
 
novelas-cortas--3.pdf Analisis introspectivo y retrospectivo, sintesis
novelas-cortas--3.pdf Analisis introspectivo y retrospectivo, sintesisnovelas-cortas--3.pdf Analisis introspectivo y retrospectivo, sintesis
novelas-cortas--3.pdf Analisis introspectivo y retrospectivo, sintesisPsicClinGlendaBerrez
 
ACERTIJO EL NÚMERO PI COLOREA EMBLEMA OLÍMPICO DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS NOYOLA
ACERTIJO EL NÚMERO PI COLOREA EMBLEMA OLÍMPICO DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS NOYOLAACERTIJO EL NÚMERO PI COLOREA EMBLEMA OLÍMPICO DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS NOYOLA
ACERTIJO EL NÚMERO PI COLOREA EMBLEMA OLÍMPICO DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS NOYOLAJAVIER SOLIS NOYOLA
 
3. ELEMENTOS QUE SE EMPLEAN EN LAS ESTRUCTURAS.pptx
3. ELEMENTOS QUE SE EMPLEAN EN LAS ESTRUCTURAS.pptx3. ELEMENTOS QUE SE EMPLEAN EN LAS ESTRUCTURAS.pptx
3. ELEMENTOS QUE SE EMPLEAN EN LAS ESTRUCTURAS.pptxnelsontobontrujillo
 
Botiquin del amor - Plantillas digitales.pdf
Botiquin del amor - Plantillas digitales.pdfBotiquin del amor - Plantillas digitales.pdf
Botiquin del amor - Plantillas digitales.pdfefmenaes
 
Época colonial: vestimenta, costumbres y juegos de la época
Época colonial: vestimenta, costumbres y juegos de la épocaÉpoca colonial: vestimenta, costumbres y juegos de la época
Época colonial: vestimenta, costumbres y juegos de la épocacecifranco1981
 
EL CARDENALITO Lengua y Literatura de 6 grado
EL CARDENALITO Lengua y Literatura de 6 gradoEL CARDENALITO Lengua y Literatura de 6 grado
EL CARDENALITO Lengua y Literatura de 6 gradomartanuez15
 
FICHA DE LA VIRGEN DE FÁTIMA.pdf educación religiosa primaria de menores
FICHA DE LA VIRGEN DE FÁTIMA.pdf educación religiosa primaria de menoresFICHA DE LA VIRGEN DE FÁTIMA.pdf educación religiosa primaria de menores
FICHA DE LA VIRGEN DE FÁTIMA.pdf educación religiosa primaria de menoresSantosprez2
 
2. Entornos Virtuales de Aprendizaje.pptx
2. Entornos Virtuales de Aprendizaje.pptx2. Entornos Virtuales de Aprendizaje.pptx
2. Entornos Virtuales de Aprendizaje.pptxJunkotantik
 

Recently uploaded (20)

tema 6 2eso 2024. Ciencias Sociales. El final de la Edad Media en la Penínsul...
tema 6 2eso 2024. Ciencias Sociales. El final de la Edad Media en la Penínsul...tema 6 2eso 2024. Ciencias Sociales. El final de la Edad Media en la Penínsul...
tema 6 2eso 2024. Ciencias Sociales. El final de la Edad Media en la Penínsul...
 
ciclos biogeoquimicas y flujo de materia ecosistemas
ciclos biogeoquimicas y flujo de materia ecosistemasciclos biogeoquimicas y flujo de materia ecosistemas
ciclos biogeoquimicas y flujo de materia ecosistemas
 
GOBIERNO DE MANUEL ODRIA EL OCHENIO.pptx
GOBIERNO DE MANUEL ODRIA   EL OCHENIO.pptxGOBIERNO DE MANUEL ODRIA   EL OCHENIO.pptx
GOBIERNO DE MANUEL ODRIA EL OCHENIO.pptx
 
Ediciones Previas Proyecto de Innovacion Pedagogica ORIGAMI 3D Ccesa007.pdf
Ediciones Previas Proyecto de Innovacion Pedagogica ORIGAMI 3D  Ccesa007.pdfEdiciones Previas Proyecto de Innovacion Pedagogica ORIGAMI 3D  Ccesa007.pdf
Ediciones Previas Proyecto de Innovacion Pedagogica ORIGAMI 3D Ccesa007.pdf
 
En un aposento alto himno _letra y acordes.pdf
En un aposento alto himno _letra y acordes.pdfEn un aposento alto himno _letra y acordes.pdf
En un aposento alto himno _letra y acordes.pdf
 
RESOLUCION_VICE_MINISTERIAL-00048-2024-M-EVALUACIÓN EVALAUCION FORMATIVA MINE...
RESOLUCION_VICE_MINISTERIAL-00048-2024-M-EVALUACIÓN EVALAUCION FORMATIVA MINE...RESOLUCION_VICE_MINISTERIAL-00048-2024-M-EVALUACIÓN EVALAUCION FORMATIVA MINE...
RESOLUCION_VICE_MINISTERIAL-00048-2024-M-EVALUACIÓN EVALAUCION FORMATIVA MINE...
 
ANTOLOGIA COMPLETA ANITA LA ABEJITA PARA LA LECTOESCRITURA EN PRIMER GRADO.pdf
ANTOLOGIA COMPLETA ANITA LA ABEJITA PARA LA LECTOESCRITURA EN PRIMER GRADO.pdfANTOLOGIA COMPLETA ANITA LA ABEJITA PARA LA LECTOESCRITURA EN PRIMER GRADO.pdf
ANTOLOGIA COMPLETA ANITA LA ABEJITA PARA LA LECTOESCRITURA EN PRIMER GRADO.pdf
 
Seguridad y virus informáticos 12°B 2024
Seguridad y virus informáticos 12°B 2024Seguridad y virus informáticos 12°B 2024
Seguridad y virus informáticos 12°B 2024
 
POEMAS ILUSTRADOS DE LUÍSA VILLALTA. Elaborados polos alumnos de 4º PDC do IE...
POEMAS ILUSTRADOS DE LUÍSA VILLALTA. Elaborados polos alumnos de 4º PDC do IE...POEMAS ILUSTRADOS DE LUÍSA VILLALTA. Elaborados polos alumnos de 4º PDC do IE...
POEMAS ILUSTRADOS DE LUÍSA VILLALTA. Elaborados polos alumnos de 4º PDC do IE...
 
El liderazgo en la empresa sostenible, introducción, definición y ejemplo.
El liderazgo en la empresa sostenible, introducción, definición y ejemplo.El liderazgo en la empresa sostenible, introducción, definición y ejemplo.
El liderazgo en la empresa sostenible, introducción, definición y ejemplo.
 
Realitat o fake news? – Què causa el canvi climàtic? - Modificacions dels pat...
Realitat o fake news? – Què causa el canvi climàtic? - Modificacions dels pat...Realitat o fake news? – Què causa el canvi climàtic? - Modificacions dels pat...
Realitat o fake news? – Què causa el canvi climàtic? - Modificacions dels pat...
 
Diapositivas unidad de trabajo 7 sobre Coloración temporal y semipermanente
Diapositivas unidad de trabajo 7 sobre Coloración temporal y semipermanenteDiapositivas unidad de trabajo 7 sobre Coloración temporal y semipermanente
Diapositivas unidad de trabajo 7 sobre Coloración temporal y semipermanente
 
novelas-cortas--3.pdf Analisis introspectivo y retrospectivo, sintesis
novelas-cortas--3.pdf Analisis introspectivo y retrospectivo, sintesisnovelas-cortas--3.pdf Analisis introspectivo y retrospectivo, sintesis
novelas-cortas--3.pdf Analisis introspectivo y retrospectivo, sintesis
 
ACERTIJO EL NÚMERO PI COLOREA EMBLEMA OLÍMPICO DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS NOYOLA
ACERTIJO EL NÚMERO PI COLOREA EMBLEMA OLÍMPICO DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS NOYOLAACERTIJO EL NÚMERO PI COLOREA EMBLEMA OLÍMPICO DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS NOYOLA
ACERTIJO EL NÚMERO PI COLOREA EMBLEMA OLÍMPICO DE PARÍS. Por JAVIER SOLIS NOYOLA
 
3. ELEMENTOS QUE SE EMPLEAN EN LAS ESTRUCTURAS.pptx
3. ELEMENTOS QUE SE EMPLEAN EN LAS ESTRUCTURAS.pptx3. ELEMENTOS QUE SE EMPLEAN EN LAS ESTRUCTURAS.pptx
3. ELEMENTOS QUE SE EMPLEAN EN LAS ESTRUCTURAS.pptx
 
Botiquin del amor - Plantillas digitales.pdf
Botiquin del amor - Plantillas digitales.pdfBotiquin del amor - Plantillas digitales.pdf
Botiquin del amor - Plantillas digitales.pdf
 
Época colonial: vestimenta, costumbres y juegos de la época
Época colonial: vestimenta, costumbres y juegos de la épocaÉpoca colonial: vestimenta, costumbres y juegos de la época
Época colonial: vestimenta, costumbres y juegos de la época
 
EL CARDENALITO Lengua y Literatura de 6 grado
EL CARDENALITO Lengua y Literatura de 6 gradoEL CARDENALITO Lengua y Literatura de 6 grado
EL CARDENALITO Lengua y Literatura de 6 grado
 
FICHA DE LA VIRGEN DE FÁTIMA.pdf educación religiosa primaria de menores
FICHA DE LA VIRGEN DE FÁTIMA.pdf educación religiosa primaria de menoresFICHA DE LA VIRGEN DE FÁTIMA.pdf educación religiosa primaria de menores
FICHA DE LA VIRGEN DE FÁTIMA.pdf educación religiosa primaria de menores
 
2. Entornos Virtuales de Aprendizaje.pptx
2. Entornos Virtuales de Aprendizaje.pptx2. Entornos Virtuales de Aprendizaje.pptx
2. Entornos Virtuales de Aprendizaje.pptx
 

¿Qué son las Enfermedades Raras?

  • 1. 1 Fichas Didácticas vectorproducciones.com Ficha elaborada por Jorge J. Frías Raro no, inusual Vuelve a ver el documental (link: https://www.youtube.com/watch?v=KdWHIitwEvg), y piensa si el término "enfermedad rara" es adecuado, o debería ser sustituido por otro sinónimo, como "inusual". ¡Tuitéalo! ¿Sabrías condensar el contenido de este capítulo en un solo tweet? (140 caracteres incluyendo los espacios). Si lo publicas, recuerda poner la etiqueta #Universo1min.
  • 2. 2 Fichas Didácticas vectorproducciones.com La verdad se esconde Solo una de estas afirmaciones tiene sentido. Averigua cuál es, e intenta darle sentido al resto:  Las enfermedades genéticas solo ocurren entre personas raras. o _____________________________________________________________________________  Las enfermedades menos probables al final no aparecen. o _____________________________________________________________________________  La investigación en enfermedades raras permite conocer los mecanismos más recónditos de las células. o _____________________________________________________________________________  La investigación en enfermedades raras es dinero perdido. o _____________________________________________________________________________ Blogueando José Luis Moreno, autor del blog Afán por saber nos cuenta su experiencia particular con una de estas enfermedades. Una enfermedad de este tipo, que se sufre desde el nacimiento aunque se manifieste a diferentes edades, puede convertirse en una carga muy difícil de soportar. Por eso considero esencial el apoyo, la implicación y comprensión de familiares y amigos. Yo me considero una persona “fuerte” mentalmente y este carácter me ha ayudado sin duda a ser pragmático y a acostumbrarme con relativa facilidad a la situación que me ha tocado vivir. Sin embargo es importante, aunque pueda parecer una obviedad decirlo, el apoyo de las personas más cercanas porque siempre hay momentos difíciles en los que no se aguanta más, en los que uno se harta de todo. Y es entonces cuando más falta hace un brazo donde apoyarse. El segundo consejo que puedo dar es que en cualquier dolencia, pero en las de este tipo más aún, es muy importante que el enfermo sea consciente de cómo es su enfermedad, estar lo más informado posible acerca de los mecanismos desencadenantes de las crisis así como de las investigaciones que se llevan a cabo. En mi caso se dio la circunstancia de que casi ningún médico conocía la enfermedad cuando los síntomas se hicieron más recurrentes, no sabían cuáles eran los síntomas o el mejor tratamiento; por eso tuvimos que hacer el trabajo por nuestra cuenta. De hecho fue mi mujer ― por entonces éramos novios― quien, viendo con impotencia nuestro deambular por diferentes consultas sin éxito, decidió zambullirse en el Harrison (el manual de medicina interna) y se puso a buscar qué enfermedad encajaba mejor con mis síntomas. Con una breve lista de candidatas acudimos a un cirujano digestivo quien se implicó en mi caso y así fue como dimos con la tecla que quedó confirmada más tarde con un análisis de ADN. DbaT Toca debatir en clase: Si las enfermedades raras afectan a una parte muy pequeña de la población ¿Crees que es necesario gastar recursos para estudiarlas? ¿Qué nos aporta el estudio de estas enfermedades?
  • 3. 3 Fichas Didácticas vectorproducciones.com Léelo entero en: http://afanporsaber.com/yo-tambien-soy-raro#.V-kF6a0kTCs Carlos Romá, conocido también como Dr. Litos, es un investigador de enfermedades raras. En el siguiente post de su blog ¡Jindetrés, sal! comenta las razones por las que es necesario estudiarlas: En realidad, cabría imaginar que siendo tan fácil que se produzcan alteraciones en nuestros genes (ya sabéis, el fenómeno de la mutación ocurre espontáneamente con cierta frecuencia, además de verse influido por factores ambientales), debería ser más frecuente todavía encontrar enfermedades que afectasen a unos pocos. Afortunadamente, nuestra especie guarda toda la información en doble copia. Tenemos toda esa información guardada en paquetitos llamados cromosomas, y cada uno de ellos está repetido. La mayoría de genes pueden cumplir su función aunque una de las dos copias esté fastidiada; otros funcionan algo peor, y otros lamentablemente dan lugar a fallos muy gordos en el organismo si ambas copias están estropeadas. Por eso, cuando dos individuos con al menos una copia defectuosa de un gen transmiten precisamente esa copia a la descendencia, nos encontramos con una enfermedad poco común (esto es lo que se conoce como carácter recesivo). Si unimos esto a lo que hemos explicado más arriba, teniendo en cuenta la multitud de genes distintos y las muy distintas rutas fisiológicas que regulan, entenderemos que el abanico de trastornos provocados por causas genéticas puntuales puede llegar a ser muy amplio. Y precisamente en esta última frase radica la clave para conseguir luchar contra las enfermedades raras: tomadas individualmente, estas patologías afectan a un número bajo de personas: en su conjunto, la cosa cambia. Para hacerse una idea: una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 1 por cada 2000 habitantes; sin embargo, en su conjunto se han llegado a describir 7000 tipos distintos de enfermedades raras, y los afectados por cualquiera de ellas se calculan según la OMS en un 7% de la población mundial. En España, unos 3 millones de personas. No parecen ya tan poco frecuentes, ¿no? Esta es la estrategia que siguen asociaciones de pacientes como FEDER u organismos de investigación como el CIBERER, donde se aglutinan afectados, médicos, investigadores que aunque estén relacionados con una enfermedad concreta y única, aúnan esfuerzos y recursos para conseguir que el conjunto general de las enfermedades minoritarias pase a ser algo más mayoritario, capaz de recabar fondos, atención pública, etc. Algo parecido a lo que la estrategia de la que este post forma parte pretende, intentando aumentar la visibilidad del problema y mejorar su comprensión. Léelo entero en: http://jindetres.blogspot.com.es/2014/02/dos-razones-para-estudiar-las.html ¡Spoiler! Seguimos con el genoma para hablar de un tema interesantísimo, la clonación. ¿Sabrías explicar qué es? ¿Sabes si se produce en la naturaleza o solo es posible en laboratorio?
  • 4. 4 Fichas Didácticas vectorproducciones.com Todos los vídeos en http://www.youtube.com/rlsdivulgacion Una producción de Con la colaboración de