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Paramiotonia congénita

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Paramiotonia congénita

  1. 1. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA. PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG.
  2. 2. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA. PARAMIOTONIA CONGENITA.  Es un desorden que afecta a los músculos esqueléticos.  Se presentan crisis de miotonía.  Existe dificultad para la relajación.  Ello ocurre después del ejercicio, con el “enfriamiento” de los músculos.
  3. 3. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA. EPIDEMIOLOGIA.  Es un padecimiento sumamente raro.  Predomina en personas de origen europeo.  La incidencia ronda alrededor de 1:200 000 (Alemania).
  4. 4. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA. ETIOLOGIA. o Se trata de una alteración genética. o Se basa en alteraciones en la estructura y función de los canales de iones (Na). o Ello interfiere con la normal contracción y relajación de las fibras musculares.
  5. 5. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA. EVOLUCION.  Inicia temprano en la infancia.  Manifiestan crisis de miotonia.  Puede afectar cualquier grupo muscular esquelético.  La rigidez muscular tiende a empeorar con los movimientos repetidos.
  6. 6. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA. MANIFESTACIONES CLINICAS.  Crisis de miotonia de inicio temprano en la vida.  Rigidez que aparece comúnmente luego del ejercicio.  La rigidez afecta principalmente los músculos de cara, cuello, brazos y manos.  Puede afectar también los músculos respiratorios e inferiores del tronco.  La exposición al frio causa inicialmente rigidez muscular, si se prolonga la exposición se presenta debilidad moderada o severa que puede ser prolongada.  Algunos pacientes desarrollan a largo plazo debilidad permanente que puede ser invalidante.
  7. 7. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA. DIAGNOSTICO.  Historia clínica.  Manifestaciones clínicas.  EMG.  Respuestas provocadas.  Pruebas genéticas.
  8. 8. PATOLOGIA. PARAMIOTONIA CONGENITA. TRATAMIENTO.  Algunos paciente no requieren tratamiento.  Manejo médico: • Mexiletina. • Acetazolamida.

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