Numéricas y Estructurales

1. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS:
numéricas y estructurales

2. Introducción
Dentro de los cromosomas tenemos
miles de genes llenos de información,
para el desarrollo, crecimiento, etc.
Así mismo los cromosomas tienen
cambios y alteraciones, los cuales nos
llevarán a múltiples síndromes.

3. Importancia del estudio
cromosómico
●Nos ayuda a saber qué es lo que está
afectando o alterando en los
cromosomas, para así poder intervenir y
prevenir las alteraciones posteriores.

4. 3.1 Cromosomas Humanos
Definición de
cromosoma humano
● Es una estructura que
forma parte del núcleo y
contiene los genes
● Se agrupan en pares de
23 de los cuales la mitad
heredamos de la madre
y el otro del padre
Definición de
cariotipo
➔ conjunto de
cromosomas de
una célula
agrupados por
pares homólogos
y dispuestos
según un orden
preestablecido

5. 3.2 Identificación cromosómica
Técnicas de bandas: desnaturalización,
digestión enzimática,tinción de ADN,
permite así poder analizar los
cromosomas.
Ejemplos
Bambas: Q,G,C,R

6. 3.3 Anomalía cromosómica
Definición
Es cualquier cambio en el
número o en la
estructura de un
cromosoma. también se
le conoce con el nombre
de aberración
cromosómica
Importancia
médica
Ayuda a prevenir anomalías y/o
alteraciones a posterior

7. Alteraciones cromosómicas en el
humano

8. 4.1 anomalias cromosomicas numericas
● Tiene un cromosoma más o un cromosoma menos de lo
que sería el par normal
síndrome de down
trastorno genético presentan 47
cromosomas
causas:
ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. se denomina trisomía 21
Síntomas:
❏ Disminución del tono muscular al
nacer
❏ Exceso de piel en la nuca
❏ pliegue único en la palma de la
mano
❏ Boca pequeña
❏ Manos cortas y anchas con dedos

9. .Es un trastorno genético en
la cual una persona tiene tres
copias de material genético
de cromosomas 13
.1-10000 nacidos vivos
Síntomas:
● Labio leporino
● Polidactilia
● Hernias
● Discapacidad intelectual
severo
● Convulsiones
● Anomalías esqueléticas
de las extremidades,etc.
➔ Trastorno genético en la cual
una persona tiene una
tercera copia de material del
cromosoma 18
➔ Se presenta 1 de cada 6000
nacimientos vivos
Síntomas:
● Puños cerrados
● Piernas cruzadas
● Retardo mental
● Microcefalia(cabeza pequeña
● Micrognatia(mandíbula
pequeña)
Síndrome de edwardSíndrome de patau

10. Poliploidia
triploidía : 69
cromosomas
Muy infrecuente la mayoría
se pierde por aborto
espontáneo
● malformaciones cerebral
● defectos oculares
● anomalias genitales
● sindactilia de los dedos

11. ● 4.2 anomalías cromosómicas
estructurales
Suceden cuando una parte de un cromosoma en particular
falta o está demás, se ha pasado a otro o está invertida
Deleciones : se debe a la pérdida de
segmentos de un cromosoma

12. Síndrome de cri-du-chat "síndrome del maullido de
gato.
● La causa del Cri du Chat es la
deleción del cromosoma 5p, cuya
nomenclatura es "5p−". Las
características son:
● llanto muy agudo
● Falta de tonicidad muscular
● Microcefalia y bajo peso al nacer.
● También tienen problemas con el
lenguaje,
● El promedio de vida de la mayoría de
las personas con Cri du Chat estará
dentro de lo normal

13. SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
Consiste en una deleción del brazo 4
(4p.16.3). las características son:
● Retraso del crecimiento, mental y
psicomotor
● Convulsiones
● Microcefalia
● Nariz rectangular grande
● Labio leporino y paladar hendido,etc.

14. Síndrome de cat eye
Presente en el cromosoma 22
causado por la presencia de una
trisomía o tetrasomía del brazo p y
una sección del p (22p-11q).
Características
● Coloboma del iris
● Atresia anal
● Pequeños crecimientos o
depresiones en la piel de la oreja
Duplicaciones
Cuando una parte del cromosoma es duplicado o presente dos copias

15. Inversiones
Cuando un segmento de cromosoma cambia su orientación dentro de
este, son provocadas por dos roturas en un mismo cromosoma y el
material genético entre ambos puntos de ruptura gira 180° y se inserta
en el hueco que ha dejado el cromosoma
Pericéntrica
● El centrómero
forma parte del
segmento
invertido
● Un punto de
ruptura se
encuentra en el
brazo corto y
otro en el
brazo largo
Paracéntrica
● Ambos puntos
de ruptura se
encuentran en
el mismo
brazo(q)
.

16. Cromosoma en anillo

17. Translocaciones
Una porción de cromosoma se transfiere a otro
Recíprocas
Cuando dos cromosomas
diferentes intercambian
segmentos entre sí
Robertsoniana
Los dos cromosomas
no homólogos pierden
sus brazos cortos,
mientras que los se
unen por el centrómero
de uno de los
cromosomas, formando
un cromosoma único

18. Sitios frágiles
Síndrome del x frágil
Es causado por un cambio en un
gen llamado FMR1. una pequeña
parte del código del gen se repite
en un área frágil del cromosoma x
Síntomas :
● Discapacidad intelectual
● Retraso en el habla y lenguaje

19. 4.3 Anomalías de los cromosomas sexuales
Son defectos genéticos que generalmente producen una
alteración o duplicación y/o pérdida de los cromosomas sexuales
Síndrome de turner (45,x)
o monosomía x
❖ Solo ocurre en mujeres, a
las células les falta todo o
parte de un cromosoma x
❖ Mientras que otras pueden
tener dos cromosomas x,
pero uno de ellos está
incompleto

20. Síndrome de klinefelter (47,xxy)
● Ocurre debido a un cromosoma x adicional
Se presenta aproximadamente uno de cada 500 a 1000
bebes varones

21. 4.4 Mosaicismo cromosómico
Se refiere a una condición en donde un individuo tiene
dos o más poblaciones de células que difieren en su
composición genética
causas:
Ocurre como resultado de un error en la división celular
muy temprano en el desarrollo fetal
● síndrome de turner mosaico
● síndrome de klinefelter mosaico
● síndrome de down mosaico

22. Conclusiones
● Es importante hacer un estudio cromosómico para
detectar anomalías cromosómicas, y así saber cómo
se expresan las anomalías y que cromosomas se ven
afectados
● las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas y
estructurales,y se expresan de diferente manera