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Aspetti cognitivi nella Sindrome di Klinefelter

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Ancona, 12 Giugno 2010
Università Politecnica delle Marche
La sindrome di Klinefelter: diagnosi e management clinico
Presentazione Dr. Walter La Gatta
Aspetti cognitivi nella sindrome Klinefelter

Published in: Health & Medicine, Business

Aspetti cognitivi nella Sindrome di Klinefelter

  1. 1. Azienda Ospedali Riuniti Ancona Università Politecnica delle Marche Auditorium “Sandro Totti” La sindrome di Klinefelter Diagnosi e Management clinico Ancona, 12 Giugno 2010
  2. 2. Dr. Walter La Gatta Psicoterapeuta - sessuologo Aspetti Cognitivi nella Sindrome di Klinefelter
  3. 3. Il cariotipo della specie umana <ul><li>Nella specie umana i cromosomi sono 46 , suddivisi in 23 coppie, di cui 22 paia sono definiti autosomi, cioè cromosomi somatici ed un paio vengono definiti eterocromosomi cioè i cromosomi sessuali XX o XY. </li></ul>In un individuo normale, di ciascun paio di cromosomi uno è di origine materna e l'altro di origine paterna .
  4. 4. Sindrome di Klinefelter La sindrome di Klinefelter è dovuta alla presenza di un cromosoma in più nella coppia dei cromosomi sessuali (47 invece di 46)
  5. 5. Caratteristiche fisiche <ul><li>La sindrome di Klinefelter è caratterizzata principalmente da: </li></ul><ul><li>insufficiente virilizzazione, </li></ul><ul><li>testicoli piccoli e duri, </li></ul><ul><li>ginecomastia, </li></ul><ul><li>ridotto sviluppo dell’apparato pilifero e della barba </li></ul><ul><li>elevata statura media </li></ul><ul><li>Queste caratteristiche somatiche influenzano la percezione di sé ed il comportamento della persona. </li></ul>
  6. 6. Diagnosi <ul><li>Si tratta di una patologia genetica tutta al maschile che colpisce un neonato maschio su 500, ma che solo in </li></ul><ul><li>un terzo dei casi viene identificato precocemente. </li></ul><ul><li>In generale, la diagnosi viene fatta in età più avanzata, spesso a seguito di problemi di sterilità . </li></ul>
  7. 8. Lo sviluppo psicomotorio <ul><li>Ritardo nell’acquisizione delle prime tappe dello sviluppo motorio (esordio della deambulazione autonoma a 18 mesi) </li></ul><ul><li>Ritardo del linguaggio (età media della comparsa delle prime parole a 24 mesi). Robinson et al (1986 ) </li></ul><ul><li>Problemi di equilibrio e scarse abilità motorie, che rimangono costanti durante l’infanzia; </li></ul>
  8. 9. Evoluzione psicomotoria Tali aspetti motori, sembrano migliorare con la terapia sostitutiva, a base di testosterone (Ross, 2007). <ul><li>In seguito si rilevano: </li></ul><ul><li>difficoltà di coordinazione motoria, </li></ul><ul><li>ridotte velocità </li></ul><ul><li>ridotte abilità manuali, </li></ul><ul><li>tremore frequente </li></ul>
  9. 10. Evoluzione intellettiva dei soggetti SK <ul><li> Essi associavano spesso la sindrome al ritardo mentale , che invece spesso dipendeva dalla condizione sociale delle persone inserite negli studi, reperite nelle prigioni, negli ospedali psichiatrici, negli orfanotrofi … </li></ul>I primi studi sulla SK sono stati condotti negli anni ’60.
  10. 11. Studi sul Ritardo intellettivo dei soggetti SK L’ 1% dei maschi con ritardo mentale, sono soggetti SK Casey MD, Segall LJ, Street DRK 1966 e Hambert G, 1966 Il QI dei soggetti SK si colloca tra 50 e 85 Becker KL, 1972 e Robach J. Sipova I, 1961 I risultati medi nel quoziente intellettivo potrebbero essere dovuti più ai deficit linguistici che ad un eventuale ritardo intellettivo . Graham e colleghi (1988)
  11. 12. L’intelligenza (Q.I.) <ul><li>Le capacità intellettive non sono alterate, ma possono essere presenti ritardi in specifici ambiti dell’apprendimento (es. deficit dell’abilità linguistica orale e sviluppo del linguaggio) Solo il 29% dei soggetti presenta punteggi inferiori a 90 al test di valutazione dell’intelligenza. </li></ul>
  12. 13. Tratti distintivi del funzionamento cognitivo dei soggetti con SK <ul><li>I soggetti SK tendono a presentare punteggi di valutazione più bassi della media in queste aree: </li></ul><ul><li>funzioni verbali , </li></ul><ul><li>memoria uditiva a breve termine </li></ul><ul><li>capacità di recupero e di utilizzazione delle informazioni . </li></ul>
  13. 14. Prove di performance nel QI <ul><li>Le prove di performance nei soggetti con SK risultano nella norma e comunque sempre superiori ai risultati ottenuti con le prove volte a misurare l’uso degli strumenti linguistici ( lettura, scrittura , ecc.) </li></ul>
  14. 15. Studi su Abilità verbali e prove di Performance <ul><li>La riduzione di 10-20 punti nei risultati per le abilità verbali persistono anche durante l’adolescenza . Netley (1986) Ratcliffe (1986); </li></ul><ul><li>Il deficit sulle abilità verbali permane anche nella vita adulta; Sorensen (1988) </li></ul><ul><li>Le prove relative alla performance nei soggetti SK non differiscono molto dal gruppo di controllo. </li></ul>
  15. 16. Profilo Evolutivo dei soggetti SK <ul><li>Caratteristiche del profilo evolutivo dei soggetti con SK </li></ul><ul><li>(modificato da Samango Sprouse, 2002) </li></ul><ul><li>Prima Infanzia </li></ul><ul><li>Ritardo nella prima acquisizione del linguaggio 50 – 75 % Disprassia 50 – 80 % </li></ul><ul><li>Età scolare Deficit di memoria uditivo - verbale 50 – 80 % Difficoltà moderate/gravi nella lettura – scrittura 50 % </li></ul>
  16. 17. Varianti clinico-citogenetiche <ul><li>Le difficoltà tipiche dei soggetti 47, XXY risultano sempre più gravi ed appariscenti nelle varianti clinico-citogenetiche della sindrome, le più comuni delle quali sono caratterizzate da cariotipo 48,XXXY , 48,XXYY e 49,XXXXY . </li></ul><ul><li>Il numero delle X soprannumerarie correla negativamente con lo sviluppo intellettivo e staturale (Yule e O’Brien, 1995). </li></ul><ul><li>In questi soggetti risultano ulteriormente ridotte le scale verbali, mentre le prove di performance del QI ottengono punteggi meno ridotti (Rovet, 1995). </li></ul>
  17. 18. Difficoltà di apprendimento nella SK <ul><li>Le difficoltà di apprendimento e la scarsa valutazione scolastica sembrano correlate con: </li></ul><ul><li>Ritardo nell’acquisizione del linguaggio </li></ul><ul><li>Difficoltà nel linguaggio , disordini del discorso di tipo fonetico o espressivo ( es. balbuzie ), </li></ul><ul><li>Difficoltà di recupero lessicale , </li></ul><ul><li>Difficoltà di concentrazione </li></ul><ul><li>Disturbi della memoria uditiva a breve termine </li></ul>
  18. 19. Dislessia dei ragazzi XXY <ul><li>Una minore velocità, accuratezza e comprensione verbale si evidenziano soprattutto quando la lettura viene effettuata ad alta voce. </li></ul>Circa il 50-75% dei ragazzi con SK riceve una diagnosi di disturbo specifico della lettura in qualche momento dello sviluppo. (Bender et al, 1993),
  19. 20. Iperattività e deficit attentivo <ul><li>I bambini affetti da SK hanno un elevato rischio di deficit attentivo, anche senza senza iperattività. </li></ul><ul><li>Alcuni lavori hanno osservato nei soggetti SK </li></ul><ul><li>un temperamento docile e minori livelli di attività , rispetto ai coetanei non affetti . </li></ul><ul><li>(Sorensen, 1992). </li></ul>
  20. 21. Aspetti di personalità <ul><li>I soggetti con SK si dimostrano </li></ul><ul><li>in genere timidi, riservati, facilmente trattabili e </li></ul><ul><li>adattabili. </li></ul><ul><li>Molti sembrano passivi, scarsamente interessati a ciò che li circonda, facilmente influenzabili e fortemente dipendenti dai genitori. </li></ul>
  21. 22. Adattamento sociale <ul><li>Le limitazioni nel linguaggio verbale , che iniziano già in età prescolare, influenzano negativamente sia l’adattamento sociale di questi soggetti, sia lo sviluppo della personalità. (Bancroft et al , 1982). </li></ul>
  22. 23. Comportamento a scuola <ul><li>Durante gli anni della scuola i soggetti SK sono descritti come timidi , introversi , cooperativi , e benvoluti dalle insegnanti </li></ul><ul><li>( Walzer S. et al. 1986), Altri studi li descrivono silenziosi , anassertivi e passivi , con una tendenza ed escludersi dalle attività di gruppo ( Nielsen J. et al. 1982) </li></ul>
  23. 24. Integrazione scolastica <ul><li>Questi comportamenti sono spesso legati alla difficoltà nel raggiungere un profitto soddisfacente, unitamente alle difficoltà di socializzazione , spesso dovute all’essere oggetto di derisione e scherno da parte dei coetanei. Ross (2007) </li></ul>
  24. 25. Apprendimento <ul><li>A partire dai 7 anni di età, i bambini presentano problemi di lettura, di espressione linguistica e di scrittura di entità variabile, da moderate a gravi. Le abilità aritmetiche risultano meno compromesse, ma dopo i dieci anni subiscono lo stesso deterioramento . (Ross, 2002). </li></ul>
  25. 26. Rendimento scolastico <ul><li>Una percentuale compresa tra il 60-86% necessita di programmi educativi individualizzati. (Robinson et al, 1986). </li></ul><ul><li>Un intervento precoce teso a migliorare le abilità linguistiche può migliorare le capacità di lettura e di scrittura in questi soggetti. ( Netley 1986) </li></ul><ul><li>Non di rado gli studenti con SK ripetono l’ultimo anno delle superiori e, se non seguiti, pochi di loro riescono a diplomarsi. (Leonard e Sparrow, 1986). </li></ul>
  26. 28. Abilità sociali <ul><li>Molto spesso, i soggetti con SK mancano di abilità sociali e tendono ad essere timidi, ansiosi o più immaturi dei loro coetanei. Possono mancare di senso pratico , oppure essere inadeguati nelle situazioni stressanti. </li></ul><ul><li>Per tutti questi motivi, spesso essi non si sentono a loro agio nel contesto sociale e soffrono di timidezza, disturbi d’ansia e di depressione . </li></ul>
  27. 29. Adulti con SK <ul><li>Le prestazioni dei soggetti affetti da SK nei compiti cognitivi migliorano, nel tempo, per effetto dell’esperienza. </li></ul><ul><li>Uno studio condotto su una popolazione di soggetti con SK di età tra i 16 e i 61 anni, ha mostrato i più giovani con prestazioni scarse in compiti che richiedono funzioni esecutive, abilità di problem-solving e velocità nell’elaborazione delle informazioni. Gli adulti hanno invece mostrato di poter eseguire prestazioni più adeguate . (Geschwind, 1998). </li></ul>
  28. 30. Comportamento psicosessuale <ul><li>La maggior parte dei pazienti manifesta un comportamento psicosessuale di tipo maschile e una funzione sessuale pressoché “normale”, anche se con libido moderata , qualche deficit erettile ed eiaculazione precoce . </li></ul>
  29. 31. Vita di coppia <ul><li>La maggior parte dei soggetti riesce a vivere delle vite normali, anche se gli uomini SK sono in genere sterili (azoospermia). </li></ul><ul><li>Raboch et al (2003) hanno scoperto che fra soggetti con SK, l’ 86% erano sposati , anche se l’età dell’ innamoramento era più avanzata rispetto alla media. </li></ul>
  30. 32. Orientamento sessuale <ul><li>L’omosessualità non è più diffusa di quanto non lo sia nella popolazione generale. </li></ul><ul><li>Molti soggetti SK si considerano transessuali o intersessuali ( Diamond M, Watson LA., 2004) </li></ul><ul><li>Una delle persone più note è Carolyn Cossey, affetta da sindrome di Klinefelter. Cresciuta come un ragazzo, ha cambiato sesso ed è divenuta famosa modella e “James Bond girl”. </li></ul>
  31. 34. Rischio psicopatologico nel soggetto SK I bambini/ragazzi con SK rischiano problemi nella regolazione delle emozioni e dei comportamenti. <ul><li>Ansia </li></ul><ul><li>Bassa autostima </li></ul><ul><li>Disturbi dell’umore </li></ul><ul><li>Problemi di socializzazione (Bender, 1995) </li></ul>
  32. 35. Psicopatologie nel soggetto SK Maggiore incidenza di disturbi psichiatrici (es. disturbi d’ansia , depressione , disturbi della condotta e schizofrenia ) nei soggetti con SK rispetto alla popolazione generale (Bender et al, 1995; De Lisi et al, 2004), .
  33. 36. Studio basato su DSM <ul><li>Studio basato sui criteri DSM IV-TR, in una popolazione di 51 ragazzi con SK (età media= 12.2 anni) (Boks, 2007) </li></ul><ul><li>disturbi dell’apprendimento 65%, </li></ul><ul><li>ADHD 63%, </li></ul><ul><li>disturbi depressivi 24%, </li></ul><ul><li>Disturbi psicotici 8%, </li></ul><ul><li>schizofrenia 2% </li></ul>
  34. 37. Manifestazioni cliniche Caratteristiche delle Sviluppo (in %) Disprassia evolutiva 50-80 Ridotto repertorio fonemico 50-75 Comprensione linguistica adeguata all’età 80 Deficit della memoria uditiva 50-80 Memoria visiva valida 50-80 QI normale 80 Ritardo dell’equilibrio 50-80 Pseudotorcicollo 20 Difetti di lettura e/o dislessia 50 Caratteristiche evolutive, soggetti con SK, diagnosi prenatale (modificato da Samango Sprouse, 2002)
  35. 39. Counseling al soggetto con SK – Ross 2008 - Diagnosi Ritardo del linguaggio espressivo precoce e della acquisizione delle tappe del linguaggio; Elevato rischio per deficit attentivo senza iperattività (Scuola Elementare); Riduzione del rendimento tra Scuola Elementare e Media; Difficoltà in aritmetica; Difficoltà nel linguaggio complesso orale (comprensione e produzione); Difficoltà motorie infantili.
  36. 40. Counseling al soggetto con SK – Ross 2008 - Intervento Terapia del linguaggio precoce e valutazione del linguaggio; Inserimento in classe , no distrazioni durante i compiti, terapia con farmaci; Rivalutazione nel passaggio dalla Scuola Elementare alla Media; Rivalutazione e Riabilitazione; Esercizio della scrittura e sportivo; Comunicazione scritta, sviluppo della capacità di prendere appunti; Terapia fisica ed occupazionale, sport per valorizzare la prestazione fisica.
  37. 41. L’intervento psicologico <ul><li>Per evitare o limitare il danno psico-sociale è necessario che l’intervento terapeutico sia attuato precocemente , in modo da influire sul livello di autostima dei bambini, limitando le loro ansie e insicurezze. </li></ul><ul><li>L’intervento consiste in un adeguato supporto psicologico ed educativo e in metodi e tecniche riabilitative. </li></ul><ul><li>E’ importante inoltre fornire informazioni adeguate ai genitori e ai pazienti (secondo la loro età), oltre che un adeguato sostegno psicologico ai genitori </li></ul>
  38. 42. Come informare il soggetto
  39. 43. Grazie per l’ascolto Dr. Walter La Gatta psicoterapeuta – sessuologo Ancona

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