3. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULAR Hebra molde Transcripción Traducción
4. Naturaleza del material hereditario. Los ácidos nucleicos y sus componentes Los ácidos nucleicos son macromoléculas con estructura de polímero lineal, donde los monómeros son nucleótidos. Cada nucleótido está formado por un azúcar pentosa, un fosfato y una base nitrogenada. Las bases pueden ser purinas (de doble anillo), como la Adenina y la Guanina... ADENINA (A) GUANINA (G)
5. También pueden ser pirimidinas, de anillo sencillo, como la timina y la citosina, en el ADN; y la citosina y el uracilo en el ARN TIMINA (T) URACILO (U ) CITOSINA (C) 1 2 3 4 5 6
6. Pentosa del ADN: Desoxirribosa ATENCIÒN: Un hidrógeno en la posición 2’ 3’ 5’
9. La molécula de ADN es una doble hélice antiparalela (Watson y Crick 1953)
10. Fosfatos van unidos al azúcar en el C-5’ y el C-3’ Hebras antiparalelas Punta 3’ libre Punta 5’ libre ACIDOS NUCLEICOS
11. La función codificante del ADN está determinada por la secuencia de sus nucleótidos (bases)
12. Hebra molde Hebra líder Hebra retardada EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida: REPLICACIÓN DEL ADN
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18. Estructura tridimensional de una helicasa: un hexámero con seis sitios de enlace al ATP. La hidrólisis secuencial de estos ATPs permite el desenrrollamiento de la doble hélice.
21. En eucariontes los fragmentos de Okasaki tienen 200 nucleótidos, los primers unos 10. Los iniciadores de ARN se eliminan mediante una ARNasa específica que reconoce dobles hélices híbridas ARN-ADN La laguna es llenada por una polimerasa y la unión finalmente es realizada por una ligasa
22. La ligasa acopla la hidrólisis de un ATP para hacer más favorable la reacción de unión entre el fosfato y el hidroxilo libre, liberando al final un AMP.
23. Efecto de las proteínas de enlace con la hebra sencilla del ADN
24. Estructura de las proteinas de enlace a la hebra sencilla Modelo de la proteína humana
25. Horquilla de replicación en los mamíferos: Dos polimerasas diferentes en la hebra retardada, primero empieza la pol sintetizando el primer de ARN algo del ADN porque tiene una subunidad primasa, luego sigue trabajando la pol en la elongación del fragmento
38. URACILO sustituye a la TIMINA La secuencia correspondiente a una unidad de transcripción en el ADN se transcribe en una hebra complementaria de ARN, llamada transcrito primario, a partir del cual, por modificaciones post-transcripcionales , se origina el ARN mensajero
39. TRANSCRIPCIÒN La ARN polimerasa se activa cuando forma un complejo con los factores de transcripción o elementos trans. La interacción de estos entre sí, y con las secuencias reguladoras del ADN (los factores cis) es la que determina donde, cuando y con qué rapidez ocurre la transcripción
40. Región reguladora EXON 1 EXON 2 EXON 3 EXON 4 EXON n Región reguladora PROMOTOR 5` 3` Intrón 1 Intrón 2 Intrón 3 Unidad de transcripción Secuencia que no se traduce Secuencia que no se traduce Modelo simplificado de un gen humano Dra. Patricia Cuenca Berger INISA Después del procesamiento postranscripcional del ARN transcrito primario, la secuencia de ARNm corresponde a las secuencias de los exones y las no codificantes (UTRs).
50. Cuatro monómeros de aminoácidos Reacción de condensación Polipéptido Enlace peptídico catalizado por el complejo enzimático localizado en el ribosoma
56. Anemia falciforme : Hemoglobina HbA se transforma en HbS La mutación es un cambio del segundo nucleótido en el codón 6 en la subunidad beta Adenina por timina Ácido glutámico por valina HbS Selección Natural Ventaja heterocigoto Malaria
57. Variaciones en la secuencia de bases del ADN que no causan alteraciones funcionales patológicas, son alelos o polimorfismos del gen existentes en la población (>1%) Alteraciones en la secuencia de bases del ADN que alteran la función normal (produciendo patología) del producto génico son mutaciones
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61. 16_01.jpg Pérdida de función del gen PAX3: Síndrome de Waardenburg tipo I, sordera y anormalidades pigmentarias Diferentes tipos de mutaciones afectan al gen, todas causan pérdida de función y el mismo resultado clínico
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67. 16_01.jpg Pérdida de función del gen PAX3: Síndrome de Waardenburg tipo I, sordera y anormalidades pigmentarias Diferentes tipos de mutaciones afectan al gen, todas causan pérdida de función y el mismo resultado clínico
![¿Qué es un gen? ,[object Object],[object Object],[object Object]](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7)