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14 v d'ambrosio management ostetrico della gravidanza

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14 v d'ambrosio management ostetrico della gravidanza

  1. 1. Università degli studi di Roma “Sapienza” Policlinico Umberto I Roma Dipartimento di Scienze Ginecologiche e Ostetriche e di Scienze Urologiche Dipartimento di Medicina Sperimentale U.O. Diagnosi Prenatale Renato La Torre Valentina D’Ambrosio AGGIORNAMENTI DI ECOCARDIOGRAFIA FETALE II edizione – Roma 18-19 Aprile 2015
  2. 2.  Più frequenti malformazioni fetali e neonatali  32 % di tutte le anomalie congenite  20% degli aborti spontanei  10% delle morti intrauterine  20% di tutte le morti neonatali  50% delle morti infantili associate ad anomalia congenita Cardiopatie congenite: entità del problema Impatto sia in termini di morbilità e mortalità feto-neonatale che di costi sociosanitari Problema di salute pubblica a livello mondiale Bernier, PL et al. Pediatric Cardiac Surgery Annual, 2010 32% 11% 4%9% 17% 3% 8% 12% 4% MALFORMAZIONI CONGENITE CUORE SNC APP.RESPIRATORIO APP.DIGERENTE APP. GENITOURINARIO PARETE ADDOMINALE MAXILLOFACCIALE SCHELETRO ALTRO
  3. 3. Cardiopatie congenite: incidenza 0,6/1000 nati vivi 1935 9,1/1000 nati vivi 1995 Asia: 9,3 /1000 nati vivi Europa: 8,2/1000 nati vivi Nord America: 6,9 /1000 nati vivi Africa: 2,3/1000 nati vivi Van der Linde et al, J Am Coll Cardiol. 2011 Miglioramento tecniche diagnostiche prenatali e modalità di screening
  4. 4.  SCREENING FETALE CARDIACO DI BASE  VALUTAZIONE CARDIACA FETALE AVANZATA  VALUTAZIONI AGGIUNTIVE E FOLLOW- UP  Valutazione delle anomalie extracardiache  Consulto genetico  Follow-up ecografico  Valutazione del benessere fetale  Terapia Fetale  Parto  Timing e modalità  Assistenza in sala parto Talk plan
  5. 5. Screening prenatale Cardiopatie congenite Studio segmentale del cuore • Scansione 4 camere • Efflusso aortico • Efflusso polmonare ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic screening examination of the fetal heart 2013 Studio segmentale del cuore • Scansione 3 vasi + trachea
  6. 6. Valutazione ecocardiografica di II livello Rischio aumentato CHD FATTORI MATERNI FAMILIARITA’ CONDIZIONI FETALI SCREENING POSITIVO Risk level Indicazioni ecocardiografia >3 % Sempre indicata 2% - 3% Raccomandata, ragionevole eseguire ecocardiografia 1 - 2% Può essere eseguita ma benefici non chiari ≤ 1% Non raccomandata Donofrio et al,Circulation. 2014
  7. 7. Valutazione ecocardiografica di II livello Rischio assoluto STORIA FAMILIARE Parente di I grado con cardiopatia congenita (padre o madre) Precedente figlio con cardiopatia congenita 2-7% 3% MALATTIA METABOLICA Diabete (TIPO I) Fenilchetonuria (non controllata) 3-5% 10-15% INFEZIONI MATERNE Rosolia Parvovirus B19 Coxsackie 2% ESPOSIZIONE A FARMACI Retinoidi ACE inibitori FANS (terzo trimestre) 8-20% 2.9% 5-50% (per restrizione dotto) ANTICORPI MATERNI Anti-Ro (SSA) Anti-La (SSB) 1-5% SCREENING POSITIVO Malformazioni extracardiache Sospetta cardiopatia ecografia morfologica NT> 3,5 20-45% >40% 6% ALTRO PMA Gravidanza gemellare monocoriale Idrope fetale 1.1-3.3% 2-10% 15-25%
  8. 8. Valutazione ecocardiografica di II livello Rischio assoluto STORIA FAMILIARE Parente di II grado con cardiopatia congenita <2% ESPOSIZIONE A FARMACI Anticonvulsivanti Litio Paroxetina FANS 1.8% <2% 1-2% 1-2% ALTRO Arteria ombelicale unica Vaso anomalo intra-addominale 1-2% Rischio assoluto STORIA FAMILIARE Parente di III grado con cardiopatia congenita <1% ESPOSIZIONE A FARMACI SSRI (eccetto Paroxetina) Agonisti vitamina K <1% MALATTIA METABOLICA Diabete gestazionale con Hb glic <6 <1 % ALTRO Infezioni materne con sieroconversione (eccetto Rosolia) <1% Donofrio et al,Circulation. 2014
  9. 9. Diagnosi di cardiopatia: quale management ?
  10. 10.  CHD a basso rischio  Richiedono interventi di basso rischio o nessun trattamento chirurgico Grading cardiopatie congenite RISCHIO BASSO  DIV  CHD a rischio moderato  Bassa mortalità legata all’intervento  Possono avere conseguenze sulla sopravvivenza a lungo termine RISCHIO MODERATO  TdF  coartazione aortica  Canale AV comune completo  Trasposizione semplice grandi arterie  Ebstein della valvola tricuspide senza cardiomegalia  CHD ad alto rischio  Alta mortalità chirurgica  Necessità di ulteriori correzioni nell’infanzia  Compromissioni cardiologiche nella vita adulta RISCHIO ELEVATO  Stenosi polmonare  Stenosi aortica critica  Coartazione aortica  Cuore sinistro ipoplasico  Atresia polmonare a setto integro  TdF con atresia polmonare  Bradi-Tachiaritmie fisse  S. Eterotassiche  Tronco arterioso comune
  11. 11.  Obiettivi  Accurata diagnosi dell’anomalia riscontrata  Informazioni sulla prognosi  Possibilità di indagini aggiuntive  Possibilità di terapia in utero  Trattamenti post-natali e tempistiche  Follow-up e stile di vita Diagnosi di cardiopatia congenita: counseling prenatale Copel J, UpToDate. 2015
  12. 12. - Accurato controllo morfologico del feto - Consulenza genetica ed eventuali test genetici - Programmazione controlli ecografici ed ecocardiografici - Completamento del counseling con consulenza specialistica cardiologica – cardiochirurgica - pediatrica. - Monitoraggio del benessere fetale - Programmazione della sede e modalità del parto Gravidanza con feto cardiopatico: protocollo diagnostico
  13. 13. Studio anatomia fetale : anomalie extracardiache Le cardiopatie congenite possono riscontrarsi in feti affetti da altre patologie malformative anche in presenza di un cariotipo normale Anomalie extracardiaca Stoll et al 2015 Fung et al 2013 Lowry et al 2013 Miller et al 2011 Muscoloscheletrico 18 24 30 21 Genitourinario 25 8 21 23 Gastrointestinale 16 12 11 15 SNC 10 6 11 15 Respiratorio 2 8 4 6 Parete addominale 4 8 2 Diaframma 2 5 1 Orofacciale + occhi e orecchie 16 24 13 14 Stoll et al Eur J Med Genetics 2015 Importante ! Impatto su Management postnatale Prognosi Decisione coppia ITG
  14. 14. RM : quale ruolo ? Valutazione del situs viscero – atriale Studio dei ritorni venosi e dell’anatomia dei vasi arteriosi Valutazione di masse intracardiache Studio di malformazioni extracardiache associate Valutazione del volume polmonare Potenziali usi futuri Valutazione strutture intracardiache Studio funzionalità ventricolare Volumi ventricolari Mlczoch et al Prenatal Diagnosis 2014
  15. 15. Familiarità per Cardiopatie Congenite. Il rischio di ricorrenza varia a seconda del tipo di lesione e del grado di parentela. Malattie Ereditarie. Presenza su base familiare di sindromi genetiche caratterizzate dalla presenza di difetti cardiaci congeniti. Consulenza e test genetici devono essere eseguiti in tutti i feti con cardiopatia indipendentemente dalla presenza/assenza di altre malformazioni
  16. 16. • 75% multifattoriali • 15% genetiche/cromosomiche • 5-10% altre cause Cardiopatia Rischio di aneuploidia Difetti settali atrioventricolari 46-73% Malformazioni conotroncali/ventricolo destro a doppia uscita 6-43% Tronco arterioso 19-78% Coartazione/arco interrotto 5-37% Tetralogia di Fallot 7-39% Atresia/stenosi polmonare 1-12% Displasia valvola tricuspide 4-16% Trasposizione dei grossi vasi 0% Eterotassia 0% Wimalasyndera RC et al, Prenat Diagn 2004
  17. 17. Anomalie cromosomiche e cardiopatie Aneuploidia Difetto Caratteristiche cliniche Cardiopatia associata % Down Trisomia 21 Tratti somatici caratteristici, ritardo mentale, cardiopatia congenita, ipoacusia trasmissiva Canale Atrioventricolare 40-50% Turner Monosomia X Bassa statura, pterigio del collo, braccia ad arco, cardiopatia congenita Coartazione Aortica, dilatazione dell’aorta ascendente, cuore sinistro ipoplasico 20-50% Patau Trisomia 13 Schisi oro-facciali, polidattilia, microftalmia, scarsa sopravvivenza DIA,DIV, PDA 80-100% Edwards Trisomia 18 IUGR, tratti somatici peculiari, dita strette, scarsa sopravvivenza DIA, DIV, PDA 80-100% Faed AC et al, Circ Res 2013
  18. 18. Con la diffusione e l’evoluzione di tale metodica, si è scoperto che alcuni microriarrangiamenti del genoma possono contribuire all’eziologia delle cardiopatie congenite
  19. 19. Sindrome Difetto Locus Eredità Caratteristiche cliniche Cardiopatia associata % DiGeorge Delezione 22p11.2 De novo AD (6-28%) Aplasia o ipoplasia del timo e/o delle paratiroidi, anomalie di efflusso, tratti somatici peculiari Trasposizione dei grossi vasi, difetti interventricolari, anomalie dell’arco aortico 80-100% Williams-Beuren Delezione 7q11.23 De novo AD (minoranza dei casi) Ritardo mentale, ipercalcemia, tratti somatici peculiari, nefropatia Stenosi arteriolari multiple, difetti atrioventricolari, valvulopatia mitralica 80-100% Cri du chat Delezione 5p15.2 De novo Microcefalia, ritardo mentale e motorio severo, tratti somatici peculiari, pianto stridulo Difetti interventricolari, pervietà del dotto arterioso, difetti interatriali, trasposizione dei grossi vasi 10-55% Cat Eye Inversione Duplicazione 22q11 De novo AD Coloboma dell’iride, atresia anale, cardiopatia e/o nefropatia Trasposizione dei grossi vasi >50% Jacobsen Delezione 11q23 De novo AD Ritardo psicomotorio e di crescita, trigonocefalia, strabismo, tratti somatici peculiari, trombocitopenia Cuore sinistro ipoplastico >50% Delezione 1p36 Delezione 1p36 De novo Ritardo mentale, tratti somatici peculiari, ipoacusia, anomalie orofacciali, microcefalia Pervietà del dotto arterioso, ipoplasia cardiaca 43-70% Faed AC et al, Circ Res 2013
  20. 20. Sindromi da mutazione di singolo gene Cardiopatia associata S. DI ALAGILLE Stenosi aa. polmonari, DIA S DI NOONAN Stenosi v. polmonare,DIA,Cardiomiopatia ipertrofica S DI MARFAN Aneurisma aortico, Insufficienza aortica S. DI HOLT ORAM DIA II, CoAo, DIV S. DI ELLIS VAN CREVELD CAV, DIA S. DI WILLIAMS Stenosi sopravalvolare aortica, Coartazione istmica, Stenosi a. polmonari Sindromi da mutazione di singolo gene e cardiopatie Alto sospetto all’esame ecografico Storia familiare Faed AC et al, Circ Res 2013
  21. 21. Rischio di ricorrenza Il rischio di ricorrenza varia a seconda del tipo di lesione e del grado di parentela. Storia familiare Rischio (%) Cardiopatia congenita materna 3-7 Cardiopatia congenita paterna 2-3 Precedente figlio affetto 3 Parenti di II grado con CHD <2 Parenti di III grado con CHD ~1 Anomalie a più alto rischio di recidiva : • stenosi aortica 13-18 % •difetti di settazione 14% • anomalie del situs 10% Paediatrics and Child Health 2010
  22. 22. Rischio di ricorrenza Malattie Ereditarie. Presenza su base familiare di sindromi genetiche caratterizzate dalla presenza di difetti cardiaci congeniti Storia familiare di malattia genetica o sindromica con coinvolgimento cardiaco Rischio (%) Genitore affetto da malattia autosomica dominante 50 Precedente figlio affetto da malattia autosomica recessiva 25 Sindrome da delezione: -Sindrome di Di George -Sindrome di Alagille -Sindrome di Williams Fino al 50
  23. 23. Non invasive prenatal test Cardiopatia Frequenza delezione 22q11 Arco aortico interrotto 50-90% DIV 10 % Tronco arterioso 35-40% Tetralogia di Fallot 8-35% Ventricolo destro a doppia uscita <5% Trasposizione dei grossi vasi <1 % Pierpont et al. and Circulation 2007
  24. 24. EVOLUTIVE Stenosi polmonare Stenosi aortica Coartazione aortica Cuore sinistro ipoplasico ATTENTA SORVEGLIANZA FETALE NON EVOLUTIVE Difetti interatriali Difetti interventricolari Pervietà del dotto arterioso Tetralogia di Fallot Atresia polmonare a setto integro Trasposizione dei grossi vasi ATTENTA SORVEGLIANZA PERINATALE Follow – up ecocardiografico La necessità, la tempistica e la frequenza dei controlli ecocardiografici dipendono dalla natura e severità della cardiopatia
  25. 25. Possibile evoluzione della cardiopatia  Insufficienza progressiva delle valvole atrioventricolari o semilunari che può comportare una progressiva dilatazione ventricolare Ostruzione della valvola atrioventricolare o semilunare Chiusura prematura del dotto arterioso Forame ovale restrittivo Progressiva cardiomegalia con sovraccarico Progressione di aritmie cardiache Progressione di tumori cardiaci Disfunzione miocardica progressiva conseguente ad anomalia strutturale o funzionale del muscolo cardiaco che può evolvere verso l’idrope fetale o la morte improvvisa Evoluzione di miocarditi e cardiomiopatie Ipoplasie secondarie a sindromi ostruttive Donofrio et al,Circulation. 2014
  26. 26.  CHD a basso rischio Grading cardiopatie congenite RISCHIO BASSO  DIV  CHD a rischio moderato RISCHIO MODERATO  TdF  coartazione aortica  Canale AV comune completo  Trasposizione semplice grandi arterie  Ebstein della valvola tricuspide senza cardiomegalia  CHD ad alto rischio RISCHIO ELEVATO  Stenosi polmonare  Stenosi aortica critica  Coartazione aortica  Cuore sinistro ipoplasico  Atresia polmonare a setto integro  TdF con atresia polmonare  Bradi-Tachiaritmie fisse  S. Eterotassiche  Tronco arterioso comune Minimo rischio di scompenso in utero- MI SI amniocentesi SI ricerca microdelezione 22q11 NO stretto monitoraggio fetale SI trasferimento in utero NO parto anticipato SI parto in centro con cardiologia pediatrica SI correzione del difetto Rischio di scompenso in utero- MI SI amniocentesi SI stretto monitoraggio fetale SI trasferimento in utero SI parto anticipato se segni di scompenso cardiaco SI parto in centro con cardiologia pediatrica Rischio di morte postnatale NON sempre correzione del difetto ma palliazione NO rischio di scompenso in utero- MI SI amniocentesi NO stretto monitoraggio fetale NO parto anticipato NO parto in centro con cardiologia pediatrica SI correzione del difetto anche spontanea
  27. 27.  Conta dei movimenti fetali  Cardiotocografia  Profilo biofisico fetale Monitoraggio del benessere fetale Alcune anomalie cardiache e funzionali possono compromettere la gittata cardiaca e il rilascio di ossigeno ai tessuti. Donofrio et al,Circulation. 2014
  28. 28. Monitoraggio del benessere fetale: Velocimetria Doppler fetale  IUGR ed alterazioni flussimetriche più frequenti in feti cardiopatici, in particolare nelle malformazioni con lesioni ostruttive Resistenze cerebrovascolari più basse in feti cardiopatici in particolare in caso di ostruzione all’efflusso sinistro Valutazione del Dotto Venoso : variabile aggiuntiva nella valutazione del rischio di mortalità in cardiopatie isolate. Itsukaichi M et al. Fetal Diagn Ther 2011 Arduini et al, J Matern Fetal Neonatal Med 2011 Baez et al, Fetal Diagn Ther 2005
  29. 29. CVP (cardiovascular profile score) Wieczorek et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2008 Hofstaetter Cet al, J Matern Fetal Neonatal Med 2006 CVP ≥ 8 buon outcome CVP ≤ 7 sorveglianza CVP ≤ 6 Elevata mortalità perinatale
  30. 30. Cardiopatia fetale : stress parentale Test psicometrici in madri con diagnosi prenatale di CHD Depressione 22 % Stato di ansia 31 % Stress traumatico 39 % E’ sempre fondamentale fornire supporto psicologico con servizi dedicati Rychik et al, J Pediatr 2013
  31. 31. Terapia in utero MEDICA CHIRURGICA
  32. 32. Terapia in utero MEDICA Aritmie ipocinetiche Episodi prolungati di bradicardia sinusale con FC < 110 bpm Blocco atrio-ventricolare (BAV) avanzato di II grado o III grado Bigeminismo atriale persistente Aritmie ipercinetiche Episodi prolungati di tachicardia sinusale (con FC media di 180-220 bpm e conduzione atrio-ventricolare 1:1) Flutter atriale, con frequenze atriali di 300 e frequenza di risposta ventricolare variabile in base al grado di blocco AV, di solito tra 150 e 250 bpm Tachicardia atriale caotica Tachicardie sopraventricolari da rientro Amiodarone Desametasone Digossina Flecainide Lidocaina Magnesio solfato Procainamide Propranololo Sotalolo Valutazione materna  ricerca specifici autoanticorpi (Ab anti Ro/La) Visita cardiologica ed ECG Dosaggio farmaco
  33. 33. Terapia in utero CHIRURGICA Donofrio et al,Circulation. 2014
  34. 34. Delivery planning OBSTETRICS NEONATOLOGYCARDIOLOGY
  35. 35. DOTTO DIPENDENTI Stenosi polmonare critica Atresia polmonare con difetto interventricolare Atresia polmonare a setto intatto Stenosi aortica critica Coartazione aortica severa Cuore sinistro ipoplasico Trasposizione dei grossi vasi ATTENTA SORVEGLIANZA PERINATALE + SOMMINISTRAZIONE DI PROSTAGLANDINE ALLA NASCITA DOTTO INDIPENDENTI Difetti interventricolari Difetti interatriali Pervietà del dotto Tetralogia di Fallot tipica NO PROSTAGLANDINE ALLA NASCITA Delivery planning : classificazione
  36. 36. TIMING Nella maggior parte delle CHD è preferibile il parto a termine Delivery planning INDICAZIONI AL PARTO PRIMA DEL TERMINE :  Insufficienza cardiaca progressiva  Idrope  nuova insorgenza di tachiaritmia  feti che sono stati trattati con digossina e /o altri agenti. Curr Probl Cardiol, August 2007
  37. 37. Delivery planning MODALITA’ Parto per via vaginale nella maggior parte dei feti. non è dimostrato che il taglio cesareo migliori l'esito neonatale, anche in caso di cardiopatia complessa Il taglio cesareo è da preferire in presenza di : • blocco cardiaco completo fetale • cardiopatia complicata da idrope • CHD associata ad altra condizione fetale o materna che potrebbe complicare il parto vaginale (presentazione podalica, gravidanza multipla, placenta previa...) Curr Probl Cardiol, August 2007
  38. 38. AUMENTATA INCIDENZA TC in relazione a CTG non rassicurante in travaglio di parto (13% vs 3%) Nessuna aumentata incidenza di acidosi fetale NON SEMPRE UN CTG PATOLOGICO IN FETO CARDIOPATICO VUOL DIRE ACIDOSI Alcune CHD sono proprio caratterizzate da anomalie della conduzione dell’impulso e possono essere associate ad altre malformazioni soprattutto a carico del SNC che influenzano la comparsa di anomalie CTG AJOG 2009 Monitoraggio cardiotocografico intrapartum
  39. 39. Delivery planning Protocollo management feto cardiopatico in Sala Parto Stratificazione delle pazienti in base al tipo di cardiopatia fetale in 5 livelli di cura + cure palliative Per ogni livello di cura corrisponde uno specifico piano d’azione Donofrio et al,Circulation. 2014
  40. 40. Livello di cura : palliazione Cardiopatie congenite in cui vengono programmate cure palliative associate a gravi patologie cromosomiche  Sindromi plurimalformative Raccomandazioni -Parto Spontaneo in qualsiasi ospedale -Cure palliative a domicilio -Supporto familiare
  41. 41. Livello di cura 1 Cardiopatie congenite senza rischio di instabilità emodinamica al parto o nei primi giorni di vita Difetti interventricolari  difetti atrioventricolari Tetralogia di Fallot lieve Raccomandazioni -Parto Spontaneo ospedale locale -Programmazione consulenza cardiologica - visite ambulatoriali
  42. 42. Livello di cura 2 Cardiopatie congenite con minimo rischio di instabilità emodinamica in sala parto che richiedono cateterismo/chirurgia - Lesioni dotto dipendenti Raccomandazioni parto Raccomandazioni Sala Parto -Pianificare induzione a termine - Parto in ospedale con neonatologia e possibilità di consulenza cardiologica -Neonatologi presenti in SP - iniziare prostaglandine se indicato - eventuale trasporto per cateterismo e intervento
  43. 43. Livello di cura 3 Cardiopatie congenite con probabile instabilità emodinamica in sala parto che richiedono assistenza specialistica e stabilizzazione - Trasposizione dei grossi vasi - Aritmie non controllate - BCC con scompenso cardiaco Raccomandazioni parto Raccomandazioni Sala Parto -pianificare induzione al parto a 38-39 -Considerare il TC se utile per coordinare i trattamenti e le cure -Parto in ospedale di III livello dove è possibile eseguire assistenza rapida e procedure salvavita -Neonatologi presenti in SP - specialista cardiologo presente in SP - pianificare intervento se richiesto dalla diagnosi -Pianificare eventuale trasporto urgente
  44. 44. Livello di cura 4 Cardiopatie congenite con attesa instabilità emodinamica in sala parto al momento del distacco placentare che richiedono cateterismo/chirurgia immediata per migliorare il tasso di sopravvivenza -Cuore sinistro ipoplasico con forame ovale restrittivo e setto interatriale intatto -Trasposizione dei grossi vasi con forame ovale restrittivo e setto interatriale intatto -Ritorno venoso polmonare totale -Tetralogia di Fallot con valvola polmonare assente -Aritmie non controllate con idrope Raccomandazioni parto Raccomandazioni Sala Parto -TC a 38-39 sett in ospedali di III livello con attrezzature adeguate -Team cardiochirurgico in SP -Pianificare intervento se indicato dalla diagnosi -Cateterismo/chirurgia/ECMO
  45. 45. Livello di cura 5 Cardiopatie congenite in cui è necessario il trapianto Lesioni dotto-dipendenti - Cuore sinistro ipoplasico / insufficienza aortica severa - Anomalia di Ebstein severa - Cardiomiopatia con severa disfunzione ventricolare Raccomandazioni parto Raccomandazioni Sala Parto -In lista per il trapianto dalla 35 settimana - Programmare TC quando cuore disponibile -Team cardiochirurgico specializzato in SP
  46. 46. Cardiopatie congenite: gestione e management
  47. 47. Cardiopatie congenite: gestione e management
  48. 48. Cardiopatie congenite: gestione e management  3D/4D  Cardio STIC  TUI  5DHeart

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