MANUAL DE ATENCIÓN AL ALUMNADO CON NECESIDADES         ESPECÍFICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECEREnfermedades      RARAS Y...
MANUAL DE ATENCIÓN AL ALUMNADO CON NECESIDADES         ESPECÍFICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECEREnfermedades      RARAS Y...
4     MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D ...
9 5                                                           ÍNDICE		 Presentación  			                                  ...
6   MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E ...
9 7   La Ley orgánica 2/2006, de 3 de mayo, de       fesionales, alumnado y familias que están enEducación y la Ley 17/200...
18   MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E...
9 9Tipos                                               Síndromes de Gilles de la Tourette.                                ...
10    MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D ...
9 11     Síndrome de Apert.               1.1. Identificación y evaluación     Síndrome de Cornelia de Lange.   del alumna...
12    MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D ...
9 133. Aniridia.                                        largo y puntiagudo de la cabeza (acrocefalia),                    ...
14     MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D...
9 158. Ceroidolipofuscinosis o                            Se hace por la constatación de signos clíni-Enfermedad de Batten...
16    MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D ...
9 17                                                        Según sea la evolución de la enfermedad en                    ...
18     MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D...
9 1918. Hormona de crecimiento, Déficit                 del comportamiento y conducta, córtex cerebral,de la (GH).        ...
20    MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D ...
9 2123. Porfiria.                                             nes ampollosas séricas, heridas, y destrucción do-          ...
22     MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D...
9 23   Secuencia de Pierre Robin o paladar ojival       rentes órganos, a lo largo de toda su vida.con miopía magna y/o de...
24    MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D ...
9 25                                                sillas de ruedas, muletas, andadores,                                 ...
26   MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E...
9 27   niñas se hace necesario el trabajo con    cación. Para mejorar su autoestima   el fisioterapeuta y la atención tem-...
28   MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E...
9 29
230   MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D ...
2: 31Tipos                                                emocional del alumnado y su familia a la nueva                  ...
32     MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D...
9 33rebrales (cáncer que puede situarse en muchas           La quimioterapia pretende destruir las célu-partes del cerebro...
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Enfermedades raras y crónicas.
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Enfermedades raras y crónicas.

2,280 views

Published on

0 Comments
1 Like
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
2,280
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
30
Actions
Shares
0
Downloads
28
Comments
0
Likes
1
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Enfermedades raras y crónicas.

  1. 1. MANUAL DE ATENCIÓN AL ALUMNADO CON NECESIDADES ESPECÍFICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECEREnfermedades RARAS Y Crónicas 9:
  2. 2. MANUAL DE ATENCIÓN AL ALUMNADO CON NECESIDADES ESPECÍFICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECEREnfermedades RARAS Y CRÓNICAS 9:
  3. 3. 4 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas MANUAL DE ATENCIÓN AL ALUMNADO CON NECESIDADES ESPECÍFICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECER ENFERMEDADES RARAS Y CRÓNICAS EDITA: Junta de Andalucía Consejería de Educación Dirección General de Participación e Innovación Educativa AUTORES: Pilar Aguirre Barco Mª del Carmen Angulo Domínguez Estrella Guerrero Solana Isabel Motero Vázquez Inmaculada Prieto Díaz COLABORA: Las Asociaciones adscritas a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) DEPÓSITO LEGAL: SE-7537/08 - 9 de 10 Maquetación y diseño: Cúbica Multimedia, S.L. impresión: Tecnographic, S.L. ISBN: 978-84-691-8129-4
  4. 4. 9 5 ÍNDICE Presentación  6 1. ¿Quiénes son los alumnos y alumnas con enfermedades raras? 8 1.1. Identificación y evaluación del alumnado. 1.2. Necesidades específicas de apoyo educativo. 8 2. ¿Quiénes son los alumnos y alumnas con enfermedades crónicas 30 2.1. Identificación y evaluación del alumnado. 10 2.2. Necesidades específicas de apoyo educativo. 3. Atención educativa 42 4. La familia 50 5. Glosario 54
  5. 5. 6 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas Presentación as Enfermedades Raras son poco fre- L cuentes y en su mayoría crónicas y complejas. En conjunto afectan a un grupo importante de personas, aproxi- madamente entre el 6% y el 8% de la población mundial. Las Enfermedades Crónicas son patologías de larga duración. Por término medio, toda enfermedad que tenga una duración mayor a tres meses puede considerarse como crónica. Además del sufrimiento humano, el coste de las enfermedades crónicas representa cada vez un porcentaje mayor en la economía mundial. Este manual pone de relieve el esfuerzo que se está realizando desde distintos sectores de la sociedad, emprendiendo acciones para ayu- dar a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras y/o crónicas. Las en- fermedades raras pueden implicar deficiencias de tipo sensoral, motriz, físico, psíquico... y es por ello que se debe abordar una intervención desde el sistema educativo que debe compro- meterse para dar respuesta a las necesidades de este sector. Con respecto a las enfermeda- des crónicas se están promocionando inicia- tivas que mejoren el tratamiento y la gestión integral de las mismas.
  6. 6. 9 7 La Ley orgánica 2/2006, de 3 de mayo, de fesionales, alumnado y familias que están enEducación y la Ley 17/2007, de 10 de diciem- contacto con los niños y niñas que las pade-bre, de Educación de Andalucia, garantizan la cen. Además del conocimiento de dichas en-equidad de todo el alumnado a través del ac- fermedades, se da a conocer cuál es el procesoceso y la permanencia en el sistema educativo. de evaluación e identificación realizado por losLa respuesta educativa se concibe a partir del profesionales de la educación, la determina-principio de inclusión, contemplando la diver- ción de las necesidades específicas de apoyosidad de los alumnos y alumnas como principio educativo, la respuesta educativa que se lesy no como una medida que corresponde a las puede ofrecer, los recursos con los que cuen-necesidades de unos pocos o pocas. Además tan los centros educativos y la importancia dela Ley 9/1999, de 18 de Noviembre, de Soli- la familia en la educación de sus hijos e hijas.daridad en la Educación reconoce el derecho Se ofrece la oportunidad de profundizar en ela la continuidad del proceso educativo a todo conocimiento de estas patologías a través de lael alumnado que por razones de enfermedad bibliografía reseñada, las páginas web y otrasno puede seguir el proceso normalizado de direcciones de interés.escolarización. La Consejería de Educación ga- Por último, quisiéramos agradecer a la Fe-rantiza la respuesta educativa a estos escola- deración Española de Enfermedades Rarasres durante la enseñanza obligatoria; se crean (FEDER), plataforma que tiene como objetivopara ello, los programas de Aulas Hospitalarias luchar por los derechos e intereses de las per-y de Atención Educativa en Domicilio cuando sonas afectadas y sus familias, que a través dela enfermedad no permite la asistencia al cen- las Asociaciones de enfermedades raras adscri-tro educativo. tas a ella, han prestado su colaboración desde Este Manual nace con objeto de mejorar el un primer momento y su valiosa contribuciónacceso a la información y pone de manifiesto en la confección de este Manual.la voluntad de la Administración para realizarun acercamiento de las enfermedades raras y/ocrónicas a toda la comunidad educativa: pro-
  7. 7. 18 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas ¿Quiénes son los alumnos y alumnas con enfermedades raras? L as enfermedades raras son llama- das así porque afectan, según cifras de la Unión Europea, a 5 de cada 10.000 personas. En conjunto su- ponen entre el 6% y el 8 % de la población (aprox. 27 millones en Europa, de los cuales 3 millones son españoles) y se manifiestan en cualquier etapa de su vida. Muchas de estas enfermedades son altamente incapacitantes y pueden causar deficiencias físicas, psíquicas, sensoriales o plurisintomáticas; pudiendo lle- var entre sus consecuencias hasta la muerte. Existen reconocidas entre 5.000 y 7.000 en- fermedades raras distintas a día de hoy, de las cuales el 65 % son graves e invalidantes. Muchas de ellas aparecen antes de los dos años de vida, y a estas enfermedades se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, el 10 % en- tre 1 y 5 años; y el 12 % entre los 5 y 15 años. A estos problemas de precocidad se suman otros muchos, como la falta de acceso al diag- nóstico correcto, falta de información y cono- cimiento científico, alto coste de la medica- ción, problemas sociales y de calidad de vida, en general.
  8. 8. 9 9Tipos Síndromes de Gilles de la Tourette. •• ENFERMEDADES METABÓLICAS. Para catalogar dichas enfermedades raras, •• ENFERMEDADES POR DEPÓSITOS DE LÍ-nos basaremos en una clasificación que, aun- PIDOS.que no está validada, nos servirá para tener Ceroidolipofuscinosis o Enfermedad deuna visión de conjunto, ordenándolas según Batten.las dolencias y afecciones que provocan:A- ENFERMEDADES DEL SISTEMA B- ENFERMEDADES RESPIRATORIAS DELNERVIOSO. NIÑO o niña Y DEL ADULTO.A.1- ENFERMEDADES NEUROGENÉTICAS YNEURODEGENERATIVAS. C- ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS. •• ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS. •• TRASTORNOS DE COAGULACIÓN. Ataxia. Hemofilia. Corea de Huntington. •• OTRAS ENFERMEDADES CON AFECTA- CIÓN NEUROLÓGICA. D- ENFERMEDADES CARDÍACAS Y Malformación de Arnold Chiari. VASCULARES. •• TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. SÍNDROMES QUE SE ACOMPAÑAN DE Síndrome de Von-Hippel-Lindau. AFECTACIÓN CARDÍACA Y VASCULAR •• MIASTENIA GRAVIS Y OTRAS ENFERME- PERO QUE TIENEN OTRAS ANOMALIAS DADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR. PRINCIPALES. Miastenia. •• POSIBLEMENTE HEREDITARIO. Distonía muscular. •• ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONEC- •• OTRAS ENFERMEDADES. TIVO. Síndrome de Rett. Pseudoxantoma elástico. •• ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.A.2- TRASTORNOS NEUROMUSCULARES.A.3- ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS DELA INFANCIA. •• DEFECTO DE LA MIGRACIÓN Y DIFE- RENCIACIÓN NEURONAL. •• TRASTORNOS EXTRAPIRAMIDALES.
  9. 9. 10 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas •• MANIFESTACIONES CARDIOVASCULARES Osteogénesis Imperfecta. DE LAS ENFERMEDADES SISTÉMICAS. Síndrome de Stickler. Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria. •• ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL ME- TABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS Y POR DEPÓSITO DE ÉSTOS. E- INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS. Albinismo. F- ENFERMEDADES DEL SISTEMA ENDOCRINO. Déficit de la Hormona de Crecimiento. Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo. G- ENFERMEDADES ÓSEAS CONSTITUCIONALES. •• TRASTORNOS DEL METABOLISMO MI- NERAL Y ÓSEO. Acondroplasia. H- ENFERMEDADES DEL TEJIDO J- ENFERMEDADES DE LOS SENTIDOS. CONECTIVO. TRASTORNOS MEDIADOS POR •• ENFERMEDADES OFTALMOLÓGICAS GE- MECANISMOS INMUNITARIOS. NÉTICAS. Síndrome de Behçet. Aniridia. Lupus. K- ENFERMEDADES DEL APARATO I- ENFERMEDADES METABÓLICAS LOCOMOTOR. HEREDITARIAS. Fibrosis Quística. Porfirias. L- SÍNDROMES DISMÓRFICOS. •• ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL TE- •• ENFERMEDADES CONGÉNITAS, MAL- JIDO CONJUNTIVO. FORMACIONES Y ALTERACIONES CRO- Epidermólisis Bullosa o Ampollosa. MOSÓMICAS.
  10. 10. 9 11 Síndrome de Apert. 1.1. Identificación y evaluación Síndrome de Cornelia de Lange. del alumnado Síndrome de Cri du Chat. Síndrome de Prader Willi. Casi todas las personas con enfermedades Síndrome de Smith-Magenis. raras encuentran las mismas dificultades en el Síndrome de Wolfram. retraso o fallo en el diagnóstico, en la informa- Síndrome X Frágil. ción y orientación hacia profesionales compe- tentes, acceso a una atención sanitaria de ca- lidad y beneficios sociales, pobre coordinaciónM- ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS. de atención hospitalaria y externa, autonomía reducida y dificultad en la integración en el en- torno escolar, laboral, social y familiar.N- ENFERMEDADES DEL SISTEMA Muchas enfermedades raras implican disca-GENITOURINARIO. pacidades de tipo físico, psíquico, sensoriales y motoras. Las personas afectadas por enferme- dades raras son más vulnerables en el planoÑ- OTRAS ENFERMEDADES RARAS. psicológico, social, cultural y económico. No Fallo Intestinal. son diagnosticadas en muchos casos debido a una escasez de conocimientos médicos y cien- tíficos. En el mejor de los casos, solamente se reconocen y tratan algunos síntomas. Pueden verse excluidas del sistema de salud por la au- sencia de un diagnóstico, estas personas pue- den vivir durante varios años en situaciones complicadas sin atención médica adecuada. Esto tiene sus consecuencias en el plano edu- cativo, a la hora de evaluar al alumnado e iden- tificar las necesidades educativas específicas. Muchas veces como consecuencia del tiempo dedicado a diagnosticar el síndrome o enferme- dad en el sistema sanitario, realización de prue- bas médicas, consecuencias de determinados tratamientos, sobreprotección familiar ante la incertidumbre..., pueden pasar varios años sin que el alumnado sea diagnosticado y reciba una
  11. 11. 12 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas intervención adecuada; cuanto antes sea diag- 2. Albinismo. nosticado el problema que afecta al niño o niña, mejor será su desarrollo posterior. Es una condición genética que determina Al haber una variedad enorme de enferme- un fenotipo (apariencia física) muy caracterís- dades raras, no podemos establecer unas líneas tico, debido a la ausencia o reducción de pig- comunes a todas ellas, pues dependiendo del mentación en la piel, ojos y pelo (hipopigmen- síndrome o enfermedad debemos realizar una tación). Se trata de una condición metabólica diferenciación en el proceso de evaluación e poco habitual, debida a un defecto en el gen identificación del alumnado. que se encarga de la síntesis y distribución de Pasamos a valorar la evaluación e identifica- la melanina. ción de cada una de las enfermedades raras. El albinismo tiene una incidencia mundial baja:  una de cada 20.000 personas. Afecta del mismo modo a todas las razas. Las personas albi- 1. Acondroplasia. nas se caracterizan por tener el pelo blanco o lige- ramente dorado, la piel muy pálida o con un tono Es una enfermedad genética rara, del grupo rosado, y los ojos azul violeta o rojizos, aunque la de las displasias que se caracteriza por: ma- coloración rojiza la podemos observar al incidir la crocefalia (cabeza inusualmente grande), una luz sobre los ojos, ya que al no existir pigmenta- frente prominente y un puente nasal plano o ción se ven reflejados los vasos sanguíneos. deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento Normalmente, se detecta por la aparien- proximal) de los huesos largos, abdomen y nal- cia de la persona, se confirma con un examen gas inusualmente prominentes, y manos cortas ocular completo realizado por un oftalmólogo con dedos que adoptan una posición “en tri- u oftalmóloga y una evaluación genética junto dente” a la extensión. con la investigación de la historia familiar. La acondroplasia ocurre como resultado de Puede observarse una disminución de la vi- un cambio espontáneo y nuevo en el material sión, mayor sensibilidad a las luces brillantes genético en cerca del 90 por ciento de los ca- (fotofobia), movimiento involuntario de los ojos sos se hereda como un rasgo genético autosó- (nistagmus) y estrabismo. Destacar la relevan- mico dominante. cia de un diagnóstico temprano del albinismo y Además conlleva con frecuencia graves pro- de las deficiencias visuales asociadas al mismo, blemas respiratorios, de oído, de columna ver- para enfocar correctamente el seguimiento de tebral, dentales, etc. los niños y niñas, tanto desde el punto de vista oftalmológico como educativo.
  12. 12. 9 133. Aniridia. largo y puntiagudo de la cabeza (acrocefalia), sindactilia (fusión de dedos en manos y pies) y Es una enfermedad congénita y hereditaria retrusión de tercio medio facial. Puede generarque afecta al desarrollo del globo ocular du- presión intracraneal, problemas respiratorios,rante la gestación, se presenta de forma bi- oculares o de audición, etc.lateral y con ausencia total o parcial del iris, Funcionalmente puede aparecer mayor, me-provocando fotofobia aguda y un resto visual nor o ausencia de retraso mental y alteracionesque no supera nunca el veinte por ciento. A neuropsicológicas (atención, lenguaje, funciónlo largo de la vida se asocian otras patologías ejecutiva…).oculares más comunes, que pueden agravar Es importante tener el diagnóstico médico.la situación. A la propia malformación ocular A lo largo del proceso de evaluación e inter-se pueden añadir otros síndromes más gra- vención, como procesos continuos y circulares,ves, de menor incidencia que la aniridia. hay que tener en cuenta las ausencias escola- La aniridia afecta a una persona de cada res de los afectados o afectadas por motivosnoventa mil nacidos y se transmite de for- médicos (ingresos, operaciones, etc.).ma autosómica dominante al cincuenta por La evaluación psicopedagógica debe cubrirciento de la descendencia . los siguientes aspectos: interacción del alumno Los niños o niñas afectados de aniridia o alumna con el medio escolar, familiar y so-deberían encontrarse diagnosticados tras su cial, aspectos emocionales, conductuales, neu-nacimiento. Los síntomas evidentes serían ropsicológicos y pedagógicos. Todo desde unafalta del iris total o parcial, pupilas dilatadas perspectiva cualitativa y cuantitativa a travésconstantemente, ojos cerrados ante focos de pruebas estandarizadas y/o observación,de luz o gran luminosidad en el ambiente, entrevista a la familia, etc.aproximación exagerada a objetos que de- Si se valora la necesidad de una intervenciónsean ver o textos para leer. Es necesario eva- terapéutica extraescolar realizar la derivaciónluar sus restos visuales para aprovecharlos y correspondiente: neuropsicólogo, neuropedia-estimularlos a lo largo del proceso de ense- tra, logopeda, etc.ñanza-aprendizaje. 5. Arnold Chiari, Malformación de.4. Apert, Síndrome de. Es una malformación rara, congénita del Es una anomalía craneofacial hereditaria, sistema nervioso central localizada en la fosacaracterizada por cierre prematuro de las su- posterior o base del cerebro, que perteneceturas del cráneo (craneosinostosis), aspecto al grupo de las malformaciones de la charne-
  13. 13. 14 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas la (unión entre la parte superior de la co- Haciendo las principales pruebas clínicas lumna cervical y el cráneo). Consiste en se detecta falta de equilibrio y coordinación la herniación de estructuras de la porción de movimientos. más baja del cerebelo, de forma que al- Los alumnos y alumnas se caracterizan gunas partes del cerebelo alcanzan típi- por presentar una disminución en la coor- camente el canal espinal engrosándolo y dinación de movimientos, marcha inestable, comprimiéndolo. marcha espasmódica, disminución del de- Esta malformación de Chiari puede ser sarrollo mental que se demora o se detiene asintomática de por vida o causar síntomas, después de los 10 ó 12 años de edad, y con- en ese caso se denomina Síndrome de Chiari. vulsiones. La pueden sufrir niños y niñas al nacer, en edad pediátrica, adolescentes y personas adul- tas. Se da con más frecuencia en mujeres. 7. Behçet, Enfermedad de. El alumno o alumna pueden tener llanto sin motivo aparente causado por los dolores, pro- Se caracteriza por la inflamación de los blemas psicomotores, falta de equilibrio, falta vasos sanguíneos y se trata de una enferme- de concentración y atención, alteraciones respi- dad de origen desconocido, minoritaria, no ratorias, disfagia, disartria y debilidad general. contagiosa, crónica y autoinmune. Es una enfermedad multisistémica porque pueden aparecer síntomas en un gran número de ór- 6. Ataxia. ganos y sistemas del cuerpo, esto es debido a que el proceso inflamatorio puede afectar Es una enfermedad neurodegenerativa a cualquiera de los capilares del cuerpo. que se manifiesta con descoordinación de Suele aparecer en la tercera década de movimientos y falta de equilibro. la vida, aunque también hay casos de niños Hay distintos tipos y provocan una multi- y niñas y de aparición en gente de mayor discapacidad, pues afectan a la coordinación edad. global, desde incapacidad para deambular, Los niños y niñas que padecen Behçet hasta problemas más o menos graves de vo- suelen ser más reservados, tímidos (dado calización, deglución..., manteniendo, en ge- que quizás acuden poco a clase, se sienten neral, las facultades mentales preservadas. distintos...) y menos activos (por los dolores) Esta enfermedad la pueden sufrir todas pero por lo general no suelen necesitar en sí aquellas personas que han heredado este una respuesta educativa específica. tipo de gen por parte de los progenitores o de uno solo.
  14. 14. 9 158. Ceroidolipofuscinosis o Se hace por la constatación de signos clíni-Enfermedad de Batten. cos, principalmente faciales: cabeza pequeña, pestañas largas, cejas espesas, labios finos y ha- Se trata de un grupo de enfermedades, he- cia abajo, nariz pequeña y ancha. En el cuerporedadas con carácter autosómico recesivo, que puede haber exceso de vellosidad, en las extre-tienen como dato común el acúmulo de un midades presencia de anomalías y talla baja.material de depósito en las neuronas, lo que Presentan lenguaje alterado, por apraxialleva a la degeneración de las mismas y a la oral-motriz y dificultades comprensivas, proble-subsiguiente sintomatología neurológica, entre mas significativos en vista y oído, trastornos car-la que destaca inicialmente las manifestaciones diacos y gastrointestinales e hipersensibilidad.epilépticas. Se identifican diferentes subgruposen función de la edad de presentación. La enfermedad de ceroidolipofuscinosis co- 10. Crecimiento y Desarrollo,mienza en la niñez. Normalmente, los sínto- Deficiencias del.mas iniciales del desorden (problemas de visióny convulsiones) aparecen entre los 5 y 10 años Los síntomas que presentan las personasde edad. En algunos casos los síntomas inicia- afectadas por deficiencias que afectan al cre-les pueden ser repentinos, tomando la forma cimiento y desarrollo son muy diversos, abar-de cambios en la personalidad y conducta, cando áreas físicas y psicológicas. Algunos deaprendizaje lento y torpeza, tropiezos, proble- ellos suelen tener talla baja, malformaciones,mas de visión y/o crisis epilépticas. déficit intelectual, déficit sensorial, problemas emocionales consecuentes... Al ser enfermedades congénitas y que se re-9. Cornelia de Lange, Síndrome de. flejan a medida que el sujeto crece, podemos decir que la mayor parte de las personas que Es un trastorno congénito, presente al padecen este tipo de patologías no consiguennacimiento, no hereditario, caracterizado alcanzar los hitos evolutivos propios de cadapor un conjunto de anomalías físicas, espe- edad tanto físico, emocional y en algunos ca-cialmente faciales, y asociados a discapaci- sos cognitivo.dad intelectual de grado variable. Tambiénpuede comprometer el crecimiento prenatal 11. Cri du Chat, Síndrome de (oy postnatal, y presentar malformaciones en Síndrome del Maullido del Gato).las extremidades. Se da en 1 de cada 30.000 personas. Existe El Síndrome Maullido de Gato o 5p-, es unaun ligero predominio en mujeres. enfermedad cromosómica, congénita debido a
  15. 15. 16 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas la falta de una parte del brazo corto del cro- ve, la distonía generalizada, suele aparecer en mosoma número 5. Se caracteriza por un llanto los primeros años de vida. distintivo que se asemeja al maullido de un gato Nos podemos encontrar con alumnos o y que se va modificando con el tiempo. alumnas que no puedan girar la cabeza hacia Clínicamente se caracteriza por retraso un lado, o que la tengan ladeada...(tortícolis mental y del crecimiento. La enfermedad la espasmódica), con alumnado que no puedan padecen una de cada cincuenta mil personas. abrir bien sus ojos (blefaro espasmo), con que Las personas afectadas por esta anomalía, se tengan contraídos los músculos de la mano y no caracterizan por bajo peso al  nacer, llanto ca- puedan escribir (calambre del escribiente)... racterístico de tono alto similar al de un gato, Es una enfermedad de afectación única- perímetro craneal reducido, cabeza pequeña mente física. (microcefalia), ojos separados (hipertelorismo), orejas de implantación baja. Las facies suelen ser redondeadas, llenas y con frecuencia mofle- 13. Epidermolisis Bullosa o tudas (cara de luna), paladar elevado y escarpa- Ampollosa(EB). do. Presentan problemas en el habla y psicomo- tores, estos últimos debido a la hipotonía. Es un grupo de enfermedades cutáneas he- reditarias poco frecuentes que se caracterizan por una erupción de ampollas en la piel de for- 12. Distonía muscular. ma espontánea o por traumatismos mínimos. En algunas formas clínicas pueden afectarse las Distonía es tanto el síntoma como el nom- mucosas. La evolución produce cicatrices y en bre de un grupo de enfermedades, precisa- ocasiones importantes retracciones de la piel. mente denominadas distonías. El síntoma o Algunas formas de la enfermedad pueden im- manifestación física, consiste en permanentes plicar a la mucosa oral, aparato gastrointesti- contracciones musculares involuntarias y de nal, sistema pulmonar, músculos o vejiga sien- forma mantenida, que provocan movimientos do, la mayoría, evidentes en el nacimiento. y posturas anormales. Esto a menudo se ma- La Epidermólisis Bullosa no es infecciosa nifiesta en torsiones o deformaciones de esa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad parte del cuerpo. Puede afectar a todo el cuer- genética no existe riesgo de contraer la enfer- po (distonía generalizada) o a partes localiza- medad por otras personas. Tienen la piel tan das (distonías focales). frágil como las alas de una mariposa; por eso, Esta enfermedad la puede padecer cualquier los niños y niñas que la padecen son conocidos persona, y en la mayoría de los casos aparece como niños o niñas mariposa y mantienen su en edades medias, aunque la forma más gra- enfermedad durante toda la vida.
  16. 16. 9 17 Según sea la evolución de la enfermedad en el paciente, el FI puede ser reversible o irrever- sible. En el caso de FI reversible los pacientes son alimentados mediante Nutrición Parenteral (NP) hasta conseguir en mayor o menor me- dida autonomía digestiva. Los pacientes con FI irreversible sobreviven gracias a la NP, y son evaluados para su inclusión en un programa de Trasplante Intestinal (TI). El FI lo padecen niños y niñas con: •• Síndrome de intestino corto. •• Trastornos motores. •• Enfermedades de la mucosa intestinal. Todos los pacientes son portadores de Catéter Venoso Central (en tórax o brazo). Algunos pue- El diagnóstico es anterior a la entrada en el den requerir asistir a clase conectados a una bom-colegio, y los niños y niñas se caracterizan por ba volumétrica. Otros son portadores de sondapresentar una piel tan frágil que es conocida nasogástrica para alimentación enteral comple-como “alas de mariposa”. mentaria o de gastro-ostomía u ostomías. Nos podemos encontrar con niños o niñascon dificultades de movilidad, de capacidadesmanipulativas, comunicación o control pos- 15. Fibrosis Quística (FQ).tural, así como también dificultades en otrosaspectos como el uso del retrete, higiene o Se trata de una enfermedad genética. Noalimentación. es una enfermedad contagiosa, y afecta a un niño o niña de cada 2.500 nacimientos. Es una enfermedad multiorgánica que se14. Fallo Intestinal (FI). puede manifestar de distintos modos y grados y se caracteriza por un mal funcionamiento de Se usa el término de FI para describir el es- las glándulas de secreción externa del organis-tado de incapacidad del aparato digestivo para mo, que producen secreciones exageradamen-cubrir las necesidades corporales de líquidos y te espesas que obstruyen los conductos de losnutrientes en cantidad suficiente para impedir órganos por los que discurren. Ello puede darla deshidratación, trastornos hidroelectrolíticos lugar a diferentes síntomas respiratorios, di-y malnutrición progresiva. gestivos y de sudor. En casi todos los pacientes
  17. 17. 18 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas comienza como una enfermedad progresiva y Los alumnos o alumnas se identifican por la crónica del aparato respiratorio, en el 85% de presencia de tics múltiples (motóricos y fónicos) las personas enfermas hay una disfunción pan- que irrumpen de manera incontrolable e impre- creática y también son frecuentes la enferme- decible. La identificación del alumnado afectado dad hepatobiliar y la genitourinaria. puede hacerse observando los síntomas, espe- Un diagnóstico precoz y su correcto manejo cialmente los tics múltiples y si lo hay, el déficit aminora los efectos y mejora su calidad de vida. de atención se acompaña generalmente con di- No existe censo oficial de enfermos de Fi- ficultades de comunicación y sociabilidad. brosis Quística. La enfermedad no afecta para Los trastornos de la función ejecutiva propios nada su capacidad intelectual; aunque faltarán del Síndrome de Gilles de la Tourette se relacio- al colegio en los períodos de hospitalización. nan con dificultades para el autocontrol, la inhi- Se puede estimar que en Andalucía el número bición, selección y mantenimiento de conductas de afectados se sitúe en torno a las 500 perso- de planificación y ejecución y la flexibilidad cog- nas, de las cuales al menos 350 podrían encon- nitiva para la resolución de problemas. trase en cualquier ciclo formativo, bien dentro de la formación reglada como fuera de ella. 17. Hemofilia. 16. Gilles de la Tourette, Síndrome de (ST). Es un desorden en la coagulación de la san- gre, hereditaria, no contagiosa, que sufren los Es un trastorno neurológico conductual cró- hombres, las mujeres sólo son portadoras. nico, de etiología genética, caracterizado por Se trata de niños y niñas que necesitan la emisión de múltiples tics o actos repetitivos cuidados específicos a la hora de sufrir al- involuntarios. gún episodio hemorrágico, cuyo tratamiento La enfermedad existe desde el nacimiento, dependerá de la gravedad y de la zona don- pero se suele manifestar a partir de los 6 ó 7 de se produzca. Normalmente, cuando son años de edad, teniendo su punto álgido en la pequeños para recibir el tratamiento tienen adolescencia. que acudir al hospital para pincharse, hasta En el Síndrome de Gilles de la Tourette hay tics que los padres y madres aprendan a hacerlo. motores (parpadeo frecuente, guiños faciales, sal- Se trata de niños cuya enfermedad les puede tos, tocar, etc.), y tics vocales o fónicos (carraspeo ocasionar períodos importantes de absentis- de garganta, emisión de sonidos o palabras). mo escolar. En algunas ocasiones pueden aparecer tics abigarrados como la coprolalia, ecolalia, co- propraxia y ecopraxia.
  18. 18. 9 1918. Hormona de crecimiento, Déficit del comportamiento y conducta, córtex cerebral,de la (GH). atrofia sin hidrocefalia, hipersomnia, rigidez, espas- ticidad, llanto anómalo, débil o agudo, movimien- Las causas más frecuentes de Déficit de tos anormales, regresión psíquica, demencia.GH son: falta de oxígeno en el momento delnacimiento, déficits idiopáticos en la infancia, 20. Lupus.causas patológicas concretas, como tumorescraneales, o bien por golpes en la cabeza, trau- El Lupus es una enfermedad en la cual lamatismos creaneoencefálicos (TCE). inmunidad normal del paciente está perturba- No hay edad concreta para padecer este dé- da. La persona afectada produce un exceso deficit, que normalmente está asociado a otros proteínas sanguíneas, denominadas anticuer-déficits hormonales. pos, y éstas directa o indirectamente, pueden En el caso de niños y niñas, al ser la hor- ocasionar problemas en cualquier órgano delmona de crecimiento un factor de desarrollo y cuerpo. Éstas proteínas pueden por ejemplocrecimiento, la identificación viene determina- terminar en la piel, causando una variedad deda principalmente por la baja talla en relación sarpullidos, pegarse a las paredes de los vasosa la media. sanguíneos, o depositarse en el riñón, el cere- bro, los pulmones y las articulaciones. El cansancio fácil, la pérdida de peso inex-19. Huntington, Enfermedad de (EH). plicable y la fiebre prolongada, que no se debe a ningún proceso infeccioso son los síntomas ge- La Enfermedad de Huntington es un pade- nerales más frecuentes.cimiento neurodegenerativo autosómico domi- El gran número de personas que padecen elnante caracterizado por movimientos involunta- Lupus son mujeres jóvenes, especialmente ado-rios de tipo coreico, principalmente, demencia lescentes. La mayoría de los clínicos de todo elprogresiva y manifestaciones psiquiátricas. mundo consideran que las mujeres enfermas Los pacientes juveniles conforman el 5% de Lupus exceden en número a los hombres ende los casos de Huntington, siendo la variante 9 sobre 1. No presentan características que losinfantil la más rara, cuya afectación está com- identifiquen. Su aspecto físico es normal.prendida entre menos del 1% hasta el 2% de La mayoría de estos niños y niñas realizanlos casos conocidos. una vida prácticamente normal durante mucho Los casos de Enfermedad de Huntington tiempo o incluso de forma permanente. No sue-infantil son muy escasos. Se presentan rigidez len requerir de ninguna intervención especial enmotora y deficiencia cognitiva muy severas. la escuela y llevan a cabo una vida normal de Algunos signos frecuentes son las alteraciones relación con los demás. La enfermedad puede,
  19. 19. 20 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas no obstante, atravesar épocas con síntomas de I. El colágeno tipo I es una proteína presente en inflamación en alguna parte del organismo y, todos los tejidos de sostén, especialmente en el en esas circunstancias, puede ser necesario una hueso, piel y tendones, pero también en liga- intervención específica en la escuela. mentos, fascias, córnea, escleróticas, dentina y vasos sanguíneos. Ello condiciona una marca- da fragilidad ósea, presentándose las fracturas 21. Miastenia. como la principal manifestación clínica, aunque a menudo estén presentes otras manifestacio- La Miastenia es una enfermedad en la que el nes esqueléticas y extraesqueléticas. cansancio muscular es su rasgo más distintivo. Es una enfermedad rara. Su incidencia se No es contagiosa ni hereditaria, y puede afectar estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta esti- a personas de cualquier edad, sexo o condición. mación es un límite inferior, ya que las formas Tiene tratamiento, aunque su difícil diagnóstico livianas de la enfermedad frecuentemente no complica la calidad de vida de los pacientes, ya se diagnostican. En España podría haber alre- que puede ser confundida con estrés, cansancio dedor de 2.700 afectados y afectadas por al- y con otras enfermedades neuromusculares. guno de los tipos de OI. Es una enfermedad neuromuscular de origen au- En función de la afectación que padezca el toinmune y crónica, que empeora por el uso de los alumno o alumna, puede precisar de la utilización músculos y mejora parcialmente por el descanso. de ayudas técnicas y ortoprotésicas, así como de Los niños y niñas con miastenia pueden silla de rueda para su desplazamiento. presentar debilidad de las extremidades, dolor, Los afectados o afectadas de Osteogéne- cansancio... Los que presentan dificultad para sis Imperfecta no pueden realizar actividades tragar y hablar son los más propensos a tener que supongan un gran esfuerzo físico, por lo problemas respiratorios. Una de las afecciones que diversas actividades del centro educativo, más graves de la enfermedad, puede obligar al como la educación física, deberán sustituirse afectado o afectada a recibir asistencia respira- por otras que estén más adaptadas a las carac- toria mecánica en un hospital. terísticas de la patología. En ocasiones, precisan de un cuidador o cuida- dora que los acompañe en el centro educativo. 22. Osteogénesis Imperfecta (OI). Debido a operaciones quirúrgicas, visitas hospitalarias, aplicación de tratamiento far- Denominada también enfermedad de los macológico, períodos de convalecencia…, en Huesos de Cristal, es un conjunto de enferme- ocasiones, no pueden regirse por una asisten- dades congénitas hereditarias en las que existe cia normalizada a los centros educativos, pro- un trastorno en la formación del colágeno tipo duciéndose períodos de absentismo escolar.
  20. 20. 9 2123. Porfiria. nes ampollosas séricas, heridas, y destrucción do- lorosa de tejidos (piel, cartílago, hueso). Las Mixtas Son un grupo heterogéneo de enfermeda- presentan cuadros agudos y cutáneos.des metabólicas, generalmente hereditarias,ocasionadas por deficiencias enzimáticas de laruta de biosíntesis del hemo, componente de 24. Síndrome de Prader Willi.la hemoglobina sanguínea. Se caracterizan poruna sobreproducción y cúmulos de las llamadas El Síndrome de Prader-Wiili es una enfer-porfirinas. Las principales “fábricas” de porfirinas medad genética que afecta al cromosoma 15,son el hígado y la médula ósea. Existen siete tipos lo sufren uno de cada 10.000 nacidos.de Porfiria, cada uno originado por un defecto Se presenta con hipotonía y dificultad de(hipoactividad) en una de las siete enzimas que alimentación en periodo neonatal, presentán-participan en la cadena de fabricación del hemo. dose en la infancia un apetito incontrolableSegún la manifestación de la enfermedad, pue- que conduce a la obesidad, retraso mental enden ser Agudas, Cutáneas y Mixtas. La Porfiria la mayoría de los casos y problemas conduc-más común en España es la Cutánea Tarda. Las tuales. Requieren de una atención multidisci-Agudas pueden sufrirlas las personas predispues- plinar (endocrinos, traumatólogos, logopedas,tas genéticamente, sometidas a cualquier factor fisioterapeutas, oftalmólogos, dentistas etc.)de riesgo (infecciones, medicamentos contrain- Tienen necesidad constante de coger comida,dicados, cambios hormonales, dietas hipocalóri- fragilidad emocional y problemas conductualescas...) con más frecuencia en chicas adolescentes que requieren un seguimiento, y como en todoy jóvenes. Las Porfirias Eritropoyéticas aparecen síndrome, cada afectado o afectada presentaen los primeros meses de vida; la más grave, es los síntomas con más o menos severidad.la llamada Porfiria de Günther, por las lesionesterribles en la piel y otros tejidos. Lo más importante es tener el diagnóstico, una 25. Pseudoxantoma Elástico.buena información, y evitar los factores de ries-go siguiendo las pautas de prevención. Los signos Es una enfermedad rara hereditaria del te-más frecuentes son: en las Porfirias Agudas, el do- jido conjuntivo (tejido de sostén y unión delor abdominal intenso que, de no ser atendido y otros tejidos y partes del cuerpo) en el que lastratado específicamente en el hospital, puede des- fibras elásticas de la piel, retina y aparato car-encadenar un cuadro neurológico grave, caracte- diovascular se calcifican produciendo lesionesrístico de la crisis aguda; en las Porfirias Cutáneas características. Clínicamente presenta una granlos signos son visibles en la piel, desde rojeces, eri- heterogeneidad de unos pacientes a otros, de-temas, quemazón... a los más graves, como lesio- pendiendo del número de órganos implicados y
  21. 21. 22 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas de su grado de afectación. 27. Smith Magenis, Síndrome de (SMS). Se estima una frecuencia de 1/100.000 indi- viduos y es 2,5 veces más frecuente en mujeres Es un defecto genético originado por la mi- que en hombres. crodelección del cromosoma 17, en la banda Normalmente es una enfermedad que en la G11.2P. Es un desorden genético distinto y clí- edad de la adolescencia provoca una degene- nico reconocible, caracterizado por un patrón ración más evidente. especifico de características físicas, del com- portamiento y del desarrollo. Los niños y niñas con el síndrome de Smith 26. Rett, Síndrome de. Magenis tienen una gran inclinación hacia los adultos, teniendo a veces una necesidad insa- Es un trastorno neurológico que afecta prin- ciable de atención individual. cipalmente a niñas. La frecuencia de la enfer- La sufren por igual ambos sexos, en una frecuen- medad es de 1: 15.000 niñas nacidas vivas. El cia de 1/25.000 nacimientos. No es hereditario. diagnóstico se basa en el cumplimiento de los Signos que nos ayudan a identificar el Sín- criterios de diagnóstico clínico. Éste se funda- drome de Smith Magenis: voz ronca y profun- menta en la información de las primeras eta- da, comportamiento autoagresivo, manos y pas de crecimiento de la niña y del desarrollo y pies cortos y anchos, muchos despertares noc- evaluación continua de la historia médica y de turnos, hipotonía, retraso en el lenguaje, re- su estado físico y neurológico. El diagnóstico traso en el desarrollo de habilidades motoras, clínico se puede confirmar con el estudio ge- cambios repentinos en el carácter….. nético de mutaciones en el gen MECP2. El desarrollo de la niña es normal hasta los 6-18 meses de edad, momento en el que ini- 28. Stickler, Síndrome de. cian una regresión. Muchas de estas niñas caminan solas a la edad Es una enfermedad genética de carácter que les corresponde, se sientan y comen con las progresivo (sus síntomas se van agravando con manos como cualquier otra niña, algunas pronun- el tiempo), que afecta al colágeno que forma cian palabras o frases, pero llega un momento en parte de nuestro tejido conectivo. El síndrome que empiezan a perder estas capacidades. afecta a entre 1 y 3 personas por cada 10.000. Los síntomas que manifiesta la enferme- Dentro de los síntomas se encuentran enferme- dad son; estereotipias en las manos, escoliosis, dades que afectan a los ojos (miopía, glauco- apraxia, ataxia, ataques epilépticos, apneas, pies ma, cataratas), enfermedades óseas incomunes pequeños y fríos, perímetro craneal reducido… en niños, pérdida de audición en oído interno y mixta, escoliosis, problemas cardíacos, etc.
  22. 22. 9 23 Secuencia de Pierre Robin o paladar ojival rentes órganos, a lo largo de toda su vida.con miopía magna y/o degenerativa suelen Entre ellos destacan: hemangioblastomastener una relación directa con el Síndrome de en el Sistema Nervioso Central, angiomas deStickler. En problemas óseos podemos obser- retina, quistes y cáncer renal, feocromocito-var sinovitis de cadera de repetición y/o articu- mas, quistes y tumores pancreáticos, tumo-laciones hiperdesarrolladas. res de saco endolinfático (ELST) y quistes en epidídimo y ligamento ancho. La mayoría de los tumores son multicéntricos o bilaterales,29. Telangiectasia Hemorrágica y comienzan a manifestarse habitualmente aHereditaria (HHT). partir de la adolescencia, aunque hay casos de niños o niñas de hasta 1 año de edad. Es una enfermedad genética, con transmi- Su incidencia es de 1/35.000 y afecta a ge-sión dominante, independientemente del sexo. neraciones enteras de la misma familia. Su principal manifestación son las hemorra- Dependiendo de la edad de manifestacióngias que se manifiestan fundamentalmente a de la enfermedad, puede existir una discapa-nivel nasal, de forma recurrente y sin causas cidad visual en grado variable, o alteracionesaparentes. del equilibrio como posible secuela de inter- Su prevalencia es de 1 por cada 3.000-8.000 venciones quirúrgicas del sistema nerviosoindividuos. central. Los menores o jóvenes afectados por esta en-fermedad pueden presentar sangrados nasalesespontáneos y recurrentes, sin causa aparente. 31. Wolfram o didmoad, Síndrome de.Además en algunos casos pueden presentar te-langiectasias cutáneas que son pequeñas man- El Síndrome de Wolfram o DIDMOAD (acróni-chas de color púrpura en labios, lengua y en las mo de las iniciales de los sistemas a los que afec-manos, en especial alrededor de las uñas. ta en inglés: diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera). Comienza habitualmen- te a desarrollarse a los 3 años de edad con dia-30. Von Hippel-Lindau, Enfermedad de. betes mellitus y poco a poco irán apareciendo las demás entidades. Es una enfermedad hereditaria La enfermedad de Von Hippel-Lindau es que produce una disfunción en la producción deuna enfermedad hereditaria, autosómica ATP mitocondrial que da lugar a fallos en múlti-dominante, ocasionada por la mutación de ples órganos del sistema, siendo los más afecta-un gen, y que predispone al portador de dos los que más ATP precisan, como el cerebro,la misma al desarrollo de tumores en dife- músculos, riñones, páncreas, etc.
  23. 23. 24 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas 32. X frágil, Síndrome (SXF). rasgos autistas por lo que pueden estar den- tro de los trastornos del desarrollo de etio- Es la forma hereditaria más común de disca- logía desconocida, si no han sido diagnosti- pacidad intelectual, problemas de desarrollo, cados correctamente, que es el 80% de los comportamiento y aprendizaje. La causa de la casos. enfermedad es la falta de la proteína FMRP por El diagnóstico del Síndrome X frágil se la mutación de un gen llamado FMR1, localiza- realiza a través de una extracción de san- do en el extremo del cromosoma X donde apa- gre o de muestra de bulbo piloso, analizadas rece una fragilidad en los individuos afectados, utilizando técnicas de biología molecular. de ahí el nombre de X Frágil. Los rasgos físicos son variables. A partir de la pubertad se acompaña de dismorfia 1.2. Necesidades especÍFICAS DE (forma defectuosa de un aparato u órgano) APOYO EDUCATIVO cráneo facial, con cara alargada, orejas gran- des y prominentes, macrogenitalismo (órga- No se pueden establecer, en este caso, las nos genitales externos agrandados), laxitud mismas necesidades específicas de apoyo articular, especialmente en los dedos de las educativo para todo el alumnado con enfer- manos,... esta última es más frecuente que medades raras, debido a la gran variedad de se dé desde el nacimiento. Pueden presentar tipologías, síntomas, problemas, alteracio- además deficiencias visuales y auditivas, pro- nes, etc. que existen a lo largo de todas ellas. blemas respiratorios, cardiacos y en algunos Aunque bien es cierto que una característica casos, crisis epilépticas. que identifica a los niños y niñas que pa- Es una patología hereditaria. Se estima que decen una enfermedad rara es la necesidad 1 de cada 2.500 hombres y 1 de cada 4.000 de pasar largos periodos de hospitalización, mujeres está afectado por el SXF. bien por crisis, por tener que hacerse prue- Las características clínicas del Síndrome X bas médicas, por carecer de medicamentos frágil abarcan una serie de conductas y de que permitan regular la enfermedad, etc. , rasgos físicos, más apreciables en niños que lo que puede suponer un retraso en cuan- en niñas. La afectación de la conducta inclu- to a la adquisición de conocimientos de ye hipotonía, retraso psicomotor, problemas este alumnado con respecto al resto de los de aprendizaje, hiperactividad, falta de aten- compañeros y compañeras. A continuación, ción y concentración, escasa comunicación determinamos las necesidades educativas que social, problemas de lenguaje y, en algunos normalmente se asocian al alumnado con en- casos, comportamientos autodestructivos y fermedades raras.
  24. 24. 9 25 sillas de ruedas, muletas, andadores, etc., las diferentes patologías que po- demos encuadrar en este epígrafe son: Acondroplasia, Arnold Chiari, Behcet, Síndrome del Maullido de Gato, Dis- tonía Muscular, Corea de Huntington, LUPUS, Síndrome de Rett y Síndrome de Stickler. En segundo lugar, se destacan aquellas necesidades derivadas de una discapacidad sensorial y que repercu- ten en el desarrollo de las habilidades para la autonomía personal. Esto tienea) Necesidades relacionadas con la au- lugar en el alumnado con enfermeda- tonomía personal, derivadas de li- des que afectan a los sentidos, como la mitaciones motóricas y sensoriales. vista, el oído, o aquellos que presentan Algunos de los niños y niñas pre- problemas en la piel. Para paliar estas sentan dificultades en la consecución dificultades las personas afectadas se de un funcionamiento autónomo. pueden servir de apoyos como lupas Descubrir y utilizar las posibilidades aumentativas, gafas, sistema Braille, motrices y sensitivas adecuadas a las audífonos, etc. Las enfermedades ra- diversas actividades que emprende en ras que podemos encuadrar en este su vida cotidiana es fundamental para epígrafe son las siguientes: Albinismo, el desarrollo. Dentro de este aparta- Aniridia, Fallo Intestinal, Pseudoxanto- do vamos a hablar en primer lugar ma Elástico y Síndrome de Wolfram, de las necesidades derivadas de una donde están afectados los órganos discapacidad motora. Son alumnos y sensoriales en mayor o menor grado. alumnas que pueden presentar necesi- Por último agruparemos las enferme- dades tanto de accesibilidad como en dades que se ven afectadas tanto a la ejecución de habilidades básicas de nivel motor como sensorial: Ataxia, la vida diaria. Para realizar actividades Ceroidolipofuscinosis o Enfermedad relacionadas con estas áreas necesitan de Batten, Síndrome de Cornelia de de apoyos específicos de profesionales Lange, Deficiencias del Crecimiento y o herramientas adaptadas a sus ca- Desarrollo, Epidermolisis Bullosa, Dé- pacidades, como puede ser el uso de ficit de la Hormona del Crecimiento
  25. 25. 26 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas GH, Osteogénesis Imperfecta, Porfiria, del Crecimiento y Desarrollo, Síndrome Enfermedad de Von Hippel- Lindau y del Maullido de Gato, Fallo Intestinal, Síndrome X Frágil y otros TGD. Síndrome de Rett y Síndrome de Smi- thh-Magenis, constituyen un ejemplo. b) Necesidades relacionadas con la ac- Existen otras enfermedades de baja cesibilidad al medio físico y social. prevalencia que manifiestan dificul- Es indispensable ayudar a este alum- tades en este área pero que no están nado para que pueda relacionarse en directamen relacionadas con la comu- su entorno físico y social, haciendo de nicación y el lenguaje, estas enferme- éste un medio que les permita inte- dades a las que hacemos referencia son grarse plenamente en dicha realidad y aquellas que presentan Trastornos Ge- actuar sobre ella, facilitando para ello nerales del Desarrollo y que se carac- aquellos apoyos necesarios para la con- terizan por trastornos en las relaciones secución de dicho objetivo. Los alum- sociales, en la comunicación, falta de nos y alumnas con las patologías rese- flexibilidad mental, trastornos de ansie- ñadas en el apartado a) pueden tener dad, etc. Ejemplo de ello es el Síndrome problemas para acceder a la realidad y de Gilles de la Tourette, Síndrome de actuar en ella por sus lilmitaciones mo- Prader-Willi y el Síndrome de X frágil. toras o sensoriales. Los niños y las niñas que padecen estas enfermedades necesitan apoyo c) Necesidades relacionadas con la co- logopédico. municación y el lenguaje. Algunos de estos niños y niñas care- d) Necesidades relacionadas con la re- cen o presentan dificultades en el len- habilitación psicomotora. guaje oral o retrasos en el desarrollo del Los niños y niñas cuya enfermedad lenguaje comprensivo; éstos pueden afecte a sus habilidades psicomotoras ser debidos a trastornos auditivos, a le- pueden presentar de manera transitoria siones de las vías nerviosas, a una falta o permanente alguna alteración de su de estimulación, etc., estando afecta- aparato motor, debido a un deficiente dos en ocasiones formas de expresión funcionamiento en el sistema nervio- como la mímica, los gestos... Algunos so, muscular y /u óseo, o en varios de escolares que padecen las siguientes ellos relacionados, que en grados va- enfermedades raras: Acondroplasia, riables limita alguna de las actividades Arnold Chiari, Ataxias, Enfermedad de que puede realizar el resto de las per- Batten, Cornelia de Lange, Deficiencia sonas de su edad. Para estos niños y
  26. 26. 9 27 niñas se hace necesario el trabajo con cación. Para mejorar su autoestima el fisioterapeuta y la atención tem- y las relaciones sociales se ha de fo- prana. Ésto puede ocurrirle a niños o mentar la participación en todo tipo niñas con enfermedades tales como: de actividades y juegos. Acondroplasia, Arnold Chiari, Ataxia, Uno de los objetivos a conseguir es Enfermedad de Batten, Deficiencias construir una imagen ajustada y po- del Crecimiento y Desarrollo, Síndro- sitiva de sí mismo, identificando sus me del Maullido de Gato, Distonía características y cualidades personales. Muscular, Epidermolisis Bullosa, Fallo La construcción de su identidad puede Intestinal, Fibrosis Quística, Osteogé- verse afectada debido a que les puede nesis Imperfecta, Síndrome de Prader faltar confianza en sí mismos y a que su Willi, Síndrome de Rett, Síndrome de desarrollo emocional se puede ver in- Smith Magenis y Enfermedad de Von fluido por su imagen, la aceptación de Hippel- Lindau. los demás y de sí mismo respecto a su enfermedad. Esto lo podemos observar en alumnose) Necesidades relacionadas con la y alumnas con Acondroplasia, Arnold construcción de la autoimagen y la Chiari, Ataxia, Enfermedad de BehÇet, autoestima. Distonía Muscular, Ceroidolipofuscinosis A veces se puede observar inmadu- o Enfermedad de Batten, Deficiencias rez afectiva-emocional, motivada en del Crecimiento y Desarrollo, Epidermo- parte por la sobreprotección recibi- lisis Bullosa, Fibrosis Quística, Síndrome da de las personas que le rodean, de Gilles de la Tourette, Déficit de la en especial su familia; hay que tra- hormona de crecimiento GH, Porfiria, tarlo como corresponde a su edad. Síndrome de Prader-Willi, Enfermedad El desarrollo de un equilibrio emo- de Pseudoxantoma Elástico y Síndrome cional les permitirá construir una de X Frágil. autoimagen positiva, favoreciendo Es importante intervenir en la acepta- la presencia de modelos de identifi- ción y normalización de la vida de estos
  27. 27. 28 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas Arnold Chiari, Ataxia, Enfermedad de Batten, Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo, Síndrome del Maullido del Gato, Síndrome de Gilles de la Tourette, Hemofilia, Corea de Huntington, Porfi- ria, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Rett, Síndrome de Smith Magenis, Síndrome de Stickler, Síndrome de Wol- fram y Síndrome de X Frágil. escolares en el centro a través de la fa- cilitación de información a sus compa- ñeros y compañeras, así como a todo el personal del centro educativo, a fin de conseguir una plena integración. f) Necesidades relacionadas con el desa- rrollo de las capacidades cognitivas. Los aspectos relacionados con la per- cepción, atención, memoria, imitación, imaginación, etc. constituyen las capa- cidades cognitivas; el alumnado tiene que lograr comprender y actuar en su mundo para lograr su desarrollo cog- nitivo, mediante el desarrollo de esas capacidades. Las patologías que pue- den afectar a las capacidades cogniti- vas son: Albinismo, Síndrome de Apert,
  28. 28. 9 29
  29. 29. 230 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas ¿Quiénes son los alumnos y alumnas con enfermedad crónica? S e llama enfermedad crónica a aquella patología de larga duración, cuya cura- ción no puede preverse claramente o no ocurrirá nunca. En epidemiología se en- tienden como enfermedades crónicas aquellas en- fermedades de alta prevalencia y no curables. Dentro de este grupo de enfermedades nos encontramos con: personas con asma, personas con diabetes, per- sonas con epilepsias, personas con cáncer... Las características comunes de estos niños y niñas serán: incapacidad para desarrollar una vida normal, largas y numerosas hospitalizacio- nes, angustia de la familia y futuro incierto. Los niños o niñas con enfermedades cró- nicas pueden compartir algunas experiencias similares a pesar de las diferencias en los sínto- mas y en la gravedad de los problemas: •• Dolor y malestar. •• Labilidad emocional. •• Crecimiento y desarrollo insuficientes. •• Frecuentes visitas a médicos y hospitales. •• Necesidad de cuidado médico diurno (a veces con tratamientos dolorosos o molestos). •• Menos oportunidades de jugar con otros niños o niñas.
  30. 30. 2: 31Tipos emocional del alumnado y su familia a la nueva situación, si hay un descenso de la autoestima, cuidando la desventaja escolar respecto a sus Las enfermedades crónicas más frecuentes compañeros o compañeras por los períodos deen la infancia y adolescencia, que repercuten hospitalización y/o convalecencia y el trato inco-en el proceso educativo de este alumnado y rrecto por parte de los adultos (pena).que abordamos en este Manual son: •• Asma. •• Cáncer. ASMA •• Diabetes. •• Epilepsia. El asma es una enfermedad inflamatoria del •• Hepatitis crónica. aparato respiratorio que provoca dificultad en la respiración. Es una afección respiratoria fun- damentalmente de origen alérgico. Está muy extendida entre la población, en particular2.1. Identificación y evaluación aquella que vive en las grandes ciudades.del alumnado Los síntomas más característicos del asma bronquial son la disnea o dificultad respiratoria de intensidad y duración variable y con la pre- Normalmente cuando un niño o niña llega sencia de espasmos bronquiales, habitualmen-a la escuela, acude con su diagnóstico médico te acompañados de tos, secreciones mucosaso éste es determinado cuando ya está escola- y respiración sibilante.rizado en el centro educativo. Es importante El asma bronquial es común en personasque tanto el niño o niña, su familia y el centro jóvenes con una historia clínica de catarroseducativo conozcan la enfermedad, sus sínto- continuados, o de antecedentes familiares as-mas y cómo actuar en situaciones críticas. La máticos. Las crisis de asma se relacionan conevaluación psicopedagógica será realizada por el consumo de ciertos alimentos o la presencialos profesionales de los Equipos de Orientación de determinados agentes alérgenos. Las cau-Educativa de zona o Especializados o por los De- sas que provocan el asma bronquial y motivanpartamentos de Orientación de los Institutos de la respuesta de los mecanismos principalmenteEducación Secundaria con la colaboración de inmunológicos se clasifican en:los tutores o tutoras y demás profesionales de •• Extrínsecas. Son agentes alérgenos (po-los centros educativos y la familia; en el caso de len, lana, polvo, etc.) o contaminaciónlas enfermas o enfermos crónicos se prestará es- atmosférica, materias irritantes, varia-pecial atención a la evaluación de la adaptación ciones meteorológicas, etc.
  31. 31. 32 MA NUAL DE AT ENCI ÓN AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C Í F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E nfermedades R A R A S Y C rónicas •• Intrínsecas. Están representadas por mi- gares donde se utilicen barnices, disol- crobios, hongos, etc., y tos, trastornos ventes, pinturas, etc. psíquicos, etc. •• No utilizar productos de limpieza (lejía, •• Mixtas. Combinación con frecuencia de agua fuerte, amoniaco...) en presencia naturaleza bacteriana de factores intrín- del niño o niña. secos y extrínsecos. •• Evitar acudir al campo, parques o jardi- El tratamiento en el asma extrínseco se rea- nes durante la polinización. liza utilizando vacunas desensibilizantes para •• Evitar desencadenantes emocionales. evitar la reacción ante estímulos externos. En cualquier tipo de asma, el tratamiento se basa en disminuir los síntomas con antihistamínicos CÁNCER y broncodilatadores. Por lo tanto es muy útil, el entrenamiento El cáncer es la segunda causa de morta- en la prevención de las crisis, manejo de dis- lidad infantil. Hoy día, tanto la incidencia positivos de inhalación y otras habilidades de como la predominancia del cáncer en la edad control del asma. infantil están en ascenso. En razón de eso, se hace cada vez más necesario un mejor y pre- Medidas ambientales preventivas coz diagnóstico y tratamiento efectivo. Entre los motivos para la esperanza se encuentran, Es aconsejable adoptar las siguientes las estadísticas que dicen que hasta el 76% medidas: de los casos pueden curarse, llegando hasta •• Evitar alérgenos como mascotas, alfom- el 90% en algunos diagnósticos concretos. El bras, moquetas, cortinas que no sean de 80% de los pacientes infantiles viven en paí- algodón o plástico. ses en desarrollo. •• Ventilar adecuadamente el aula, espe- El cáncer no es una enfermedad transmisi- cialmente cuando se trabaje con agen- ble. El cáncer es una propagación incontrolada tes químicos para Educación Artística o de células en cualquier órgano o tejido, que se en el laboratorio. origina cuando un grupo de células escapa de •• Limpieza regular de filtros y rejillas de los mecanismos normales de control en cuanto calefacción y aire acondicionado. a su reproducción y diferenciación. •• Utilizar la aspiradora para limpiar el polvo. Según la Agencia Internacional de Investi- •• Reducción de la humedad. gación sobre el cáncer, los cánceres más fre- •• Evitar fumar en presencia del niño o niña. cuentes en la infancia son: la leucemia (cáncer •• No utilizar ambientadores, insecticidas... de los glóbulos blancos), seguida del linfoma •• Evitar la presencia del alumnado en lu- (cáncer de los ganglios linfáticos), tumores ce-
  32. 32. 9 33rebrales (cáncer que puede situarse en muchas La quimioterapia pretende destruir las célu-partes del cerebro) y el osteosarcoma (cáncer las cancerosas a través de la administración dede huesos). fármacos. Es un tratamiento que llega a todo La leucemia es el cáncer que más ocurre el cuerpo a través de la sangre y que buscaen la infancia. Existen varios tipos. Las más eliminar las células tumorales, aunque tambiénfrecuentes en la infancia son las leucemias lin- destruye las células sanas. Esto es lo que pro-foblásticas agudas, que suelen padecer niños voca algunos de los efectos secundarios máso niñas con edades comprendidas entre 2 y característicos de la quimioterapia, como la8 años. Después de la leucemia, los tumores caída del pelo, aparición de llagas en la boca,del sistema nervioso son el segundo tipo de náuseas y vómitos, diarrea, estreñimiento, gas-cáncer más frecuente en la infancia, suelen tritis, problemas cutáneos, fiebre, infecciones...aparecer entre los 5 y 10 años de vida. A con- El efecto secundario más vigilado por los médi-tinuación, se encuentran los linfomas y con cos es la llamada ‘mielosupresión’ que consistemenos frecuencia aparece cáncer de intesti- en la disminución del número de células queno delgado, hígado, bazo, sistema nervioso y luchan contra las infecciones bacterianas (neu-médula ósea. trófilos), hematíes y plaquetas. Aunque existen algunos tumores infantiles La radioterapia suele emplearse conjunta-fruto de una cierta predisposición familiar, en mente con una de las otras dos técnicas y des-general las causas de estas enfermedades siguen truye la enfermedad mediante el empleo desin conocerse. A diferencia de lo que ocurre en radiaciones de alta energía. Es un tratamientolos adultos, el cáncer en la infancia no está tan local, que destruye las células tumorales en lavinculado con hábitos de vida concretos. Sí se zona tratada.ha apuntado, por ejemplo, que la exposición aradiaciones podría incrementar la incidencia dela enfermedad, aunque siempre en función dela intensidad y el número de exposiciones. Cirugía, quimioterapia y radioterapia cons-tituyen la base del tratamiento del cáncer in-fantil. A menudo no basta con una sola y losequipos médicos recurren a la combinación devarias de ellas. La cirugía consiste en la extirpación del tu-mor. En ocasiones, se realiza después de haberreducido el tumor por medio de la quimiotera-pia previamente administrada.

×