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Expo de genetica

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Expo de genetica

  1. 1. Dermatoglifos y enfermedades por aberraciones cromosómicas<br />En 1953, antes del descubrimiento de la primera enfermedad cromosómica turpim y lejeune en 1959,trisomia 21, estos autores habían descubierto el conjunto de los criterios dermatoglificos que permitían hacer su diagnostico con un mínimo error(inferior a un 5%).<br />
  2. 2. Las descripciones por otras enfermedades por aberraciones cromosómicas contribuyo al desarrollo del estudio dermatoglifos siendo muy interesante y fructífera la confrontación de cariotipos-fenotipos. <br />
  3. 3. Síndrome del “cri du chat”<br />es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de delación autonómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963.<br />
  4. 4. Patología de los cromosomas sexuales<br />Se a estudiado muchos las anomalías de los cromosomas sexuales, sea por exceso, o por falta de algunos de ellos, siendo muy difícil establecer características fenotípicas que corresponde a las variedades careotipicas. <br />
  5. 5. Síndrome de Turner<br />es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres por ausencia de cromosoma Y. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. <br />
  6. 6. Síndrome de wolf<br />es un síndrome de pre excitación de los ventrículos del corazón debido a una vía accesoria conocida como haz de Kent. Esta vía es una comunicación eléctrica anormal de la aurícula al ventrículo.<br />Aunque la amplia mayoría de individuos con el síndrome de WPW permanecen asintomáticos a lo largo de toda su vida, hay un riesgo de muerte súbita asociada con el síndrome.<br />

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