Anomalias Cromossômicas: Síndrome de Down

2. Recebe o nome em homenagem a John
Langdon Down, médico britânico que descreveu
a síndrome em 1862. A sua causa genética foi
descoberta em 1958 pelo professor Jérôme
Lejeune, que descobriu uma cópia extra do
cromossoma 21. É o distúrbio genético mais
comum, estimado em 1 a cada 1000
nascimentos.

3. Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma
21 é um distúrbio genético causado pela presença de
cromossomos 21 extra total ou parcialmente.
Ocorre ao acaso durante a divisão celular do
embrião. É uma síndrome que atinge todas as
etnias.

4. A síndrome é caracterizada por uma combinação de
diferenças maiores e menores na estrutura corporal.
Geralmente a síndrome de Down está associada a
algumas dificuldades de habilidade cognitiva e
desenvolvimento físico, assim como de aparência
facial. É geralmente identificada no nascimento.

5. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma
habilidade cognitiva abaixo da média,
geralmente variando de retardo mental leve a
moderado. Um pequeno número de afetados
possui retardo mental profundo.

6. Muitas das características comuns da síndrome de
Down também estão presentes em pessoas com um
padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega
palmar transversa (uma única prega na palma da mão,
em vez de duas), olhos com formas diferenciadas
devido às pregas nas pálpebras, membros
pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.

8. Olhos amendoados;
Uma prega palmar transversal única;
Dedos curtos;
Fissuras palpebrais oblíquas;
Ponte nasal achatada;
Língua protrusa (devido à pequena cavidade oral);
Pescoço curto;
Pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de
Brushfield;
Uma flexibilidade excessiva nas articulações;
Defeitos cardíacos congênitos;
Espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.

9. A trissomia consiste na presença de três (e não
dois, como seria normal) cromossomas de um
tipo específico num organismo

10. A trissomia 21 (também
chamada trissomia do 21) é a
causa de aproximadamente
95% dos casos observados da
síndrome, com 88% dos casos
originários da não-disjunção
meiótica no gameta materno e
8% da não-disjunção no gameta
paterno. Neste caso, a criança
terá três cópias de todos os
genes
presentes
no
cromossomo 21.

11. A idade da mãe influencia bastante o risco de
concepção de bebê com esta síndrome: em idade de
20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em
idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365,
em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32
e aos 49 de 1/11. As grávidas com risco elevado de ter
um filho afetado por esta síndrome devem ser
encaminhadas para consultas de aconselhamento
genético, no âmbito das quais poderão realizar testes
genéticos (como a amniocentese).

12. O termo foi referido pela primeira vez pelo editor
do The Lancet, em 1961. Era, até a data, denominado
como mongolismo pela semelhança observada por
Down na expressão facial de alguns pacientes seus e
os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a
designação mongol ou mongolóide dada aos
portadores da síndrome ganhou um sentido
pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida
no meio científico.

13. Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer
tipo de deficiência (física ou mental) foram
exterminadas pelos nazistas, no programa
chamado
Aktion
T4.
Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das
crianças detectadas com Síndrome de Down antes do
parto
sejam
abortadas.
Em portugal, quando a doença é detectada nos fetos,
95% dos pais optam por uma interrupção voluntária
da gravidez.

14. Devido aos avanços da medicina, que hoje trata
os problemas médicos associados à síndrome
com relativa facilidade, a expectativa de vida
das pessoas com síndrome de Down vem
aumentando incrivelmente nos últimos anos.

15. Vários aspectos podem contribuir para um
aumento do desenvolvimento da criança com
síndrome de Down: intervenção precoce na
aprendizagem, monitorização de problemas
comuns como a tiróide, tratamento medicinal
sempre que relevante, um ambiente familiar
estável e condutor, práticas vocacionais, são
alguns exemplos.

16. O preconceito e o senso de justiça com relação
à Síndrome de Down no passado, fez com que
essas crianças não tivessem nenhuma chance
de se desenvolverem cognitivamente, pais e
professores não acreditavam na possibilidade
da alfabetização, eram rotuladas como pessoas
doentes e, portanto, excluídas do convívio
social.