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UNIVERSIDAD AUTONOMA DE
CHIHUAHUA
FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS
GENÉTICA HUMANA
Dr. Sigifredo Arévalo Gallegos
Leslie Graciela Rodríguez Nevárez
HERENCIA DE RASGOS COMPLEJOS
• De Genotipo a fenotipo
• Influencia del medio ambiente
• Penetración y expresividad
• Interacciones génicas
• Epístasis
• Pleiotropía
RESULTADOS DE APRENDIZAJE
• Explicar como las relaciones fenotípicas
pueden indicar si los genes tienen o no
comportamiento Mendeliano
• Comprender la influencia relativa del genotipo
y del medio ambiente sobre el fenotipo
• Explica y entender conceptos como
fenocopia, penetración, expresividad, epístasis
y pleiotropía.
ERRORES MAS FRECUENTES
• No entender la influencia del medio ambiente
sobre el genotipo.
• No entender los conceptos de
penetración, expresividad, epístasis y
pleiotropía.
DE GENOTIPO A FENOTIPO
INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE
SOBRE EL FENOTIPO
INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE
SOBRE EL FENOTIPO
• El genotipo y el medio ambiente afectan al
fenotipo, ya que puede haber variación en su
expresión.
• El fenotipo de algunos genes puede no
expresarse, aun estando presentes.
• Se es necesario ciertas condiciones para que el
genotipo se exprese en el fenotipo (medio
ambiente)
INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE
SOBRE EL FENOTIPO
• En el tipo de conejo llamado Himalaya varía el color de su
pelo (fenotipo) de acuerdo con las temperaturas. A altas
temperaturas por encima de 35ºC; los conejos son
completamente blancos y se crían a temperatura ambiente
estos conejos con igual genotipo presentan cola, nariz, patas
de color negro.
INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE
SOBRE EL FENOTIPO
• La hortensia es una planta que puede
presentar flores de color azul o rosa
(fenotipo),dependiendo del tipo de suelo en el
que crezcan.
Influencia biológica del medio
ambiente
• La calvicie se da con mayor frecuencia e intensidad en
hombres, esto debido a la hormona de la testosterona.
Fenocopia
• Fenotipo inducido o producido por causas
ambientales que presenta las características
propias del genotipo correspondiente a otro
genotipo distinto.
*Microftalmia
E Efecto de la talidomida
* Focomelia
Penetración y expresividad
• La penetración se refiere a la proporción de
genotipos que muestran el fenotipo esperado.
• Penetración parcial: solo una parte del
porcentaje total de los individuos presentan el
fenotipo
• Penetración completa: el 100% de los individuos
presentan el gen mutante.
• Se llama expresividad al grado o intensidad con
que se manifiesta un fenotipo en un individuo
* Polidactilia
Epístasis
• Son interacciones entre dos pares de genes
distintos, dónde uno inhibe o permite la
expresión de otro gen. Al gen que inhibe, se lo
llama epistático y al que es inhibido se lo
denomina hipostático.
• Las espístasis pueden ser dominantes o
recesivas, dependiendo de si el gen epistático
ejerce su acción en estado dominante o recesivo.
EPISTASIS DOMINANTE
• Un ejemplo de epítasis Dominante es el del gen W (White) o
blanco en gatos, este gen inhibe por completo al gen B que
produce color negro y el alelo recesivo, aquellos animales que
presenten un solo alelo del gen W serán blancos, en cambio
los que posean a W en estado homocigoto recesivo (ww)
podrán expresar el color de base que poseen b que produce
color pardo.
Interacciones génicas no epistáticas
• En este caso dos genes interactúan entre sí para producir una
determinada característica.
• No hay un gen inhibidor de otro sino que ambos genes
interactúan juntos para dar origen a un fenotipo de una
característica.
• El fenómeno en el que un gen afecta a dos o
más características se denomina pleiotropía o
efecto pleiotrópico.
• Anemia falciforme
• Fenilcetonuria
PLEIOTROPÍA
Pleiotropia
Anemia falciforme
• Es una enfermedad autosomica recesiva
• La anemia falciforme es una enfermedad causada
por una sustitución de uno de los amino ácidos de
las globinas que conforman la hemoglobina
Pleiotropía
FENILCETONURIA
•Retraso de las habilidades
mentales
•Tamaño de la cabeza
considerablemente por debajo de
lo normal
•Hiperactividad
•Movimientos espasmódicos de
brazos y piernas
•Retardo mental
•Convulsiones
•Erupción cutánea
•Temblores
BIBLIOGRAFÍA
• http://books.google.com.mx/books?id=HnnsyI2pSKYC&pg=PA87&lpg=PA8
7&dq=penetracion++y+expresividad+genetica&source=bl&ots=Y1DvzAfM
a5&sig=U9aDzkPPJPFXHG12k162g3wsYUI&hl=es&sa=X&ei=icpVT8qzNtPD
gAeN2KnDCg&ved=0CCMQ6AEwATgK#v=onepage&q&f=false
• httgenmolecular.wordpress.com/mecanismos-de-interaccion-genica/p://
• http://books.google.com.mx/books?id=TX4UDZaKIUsC&pg=PA120&lpg=PA
120&dq=penetracion+y+expresividad&source=bl&ots=NlKXXCwGPw&sig=
dLKzWpgsJJjQ9_caPkEkgHK04vk&hl=es&sa=X&ei=eLBVT6SJK4jAgAeJgs2iC
g&ved=0CD4Q6AEwBA#v=onepage&q=penetracion%20y%20expresividad
&f=false
• D. Peter Snustad y Michael J. Simmons; PRINCIPLES OF GENETICS (second
edition); 1999; John Wiley and Sons, Inc. USA

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Genética humana 2

  • 1. UNIVERSIDAD AUTONOMA DE CHIHUAHUA FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS GENÉTICA HUMANA Dr. Sigifredo Arévalo Gallegos Leslie Graciela Rodríguez Nevárez
  • 2. HERENCIA DE RASGOS COMPLEJOS • De Genotipo a fenotipo • Influencia del medio ambiente • Penetración y expresividad • Interacciones génicas • Epístasis • Pleiotropía
  • 3. RESULTADOS DE APRENDIZAJE • Explicar como las relaciones fenotípicas pueden indicar si los genes tienen o no comportamiento Mendeliano • Comprender la influencia relativa del genotipo y del medio ambiente sobre el fenotipo • Explica y entender conceptos como fenocopia, penetración, expresividad, epístasis y pleiotropía.
  • 4. ERRORES MAS FRECUENTES • No entender la influencia del medio ambiente sobre el genotipo. • No entender los conceptos de penetración, expresividad, epístasis y pleiotropía.
  • 5. DE GENOTIPO A FENOTIPO
  • 6.
  • 7. INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE SOBRE EL FENOTIPO
  • 8. INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE SOBRE EL FENOTIPO • El genotipo y el medio ambiente afectan al fenotipo, ya que puede haber variación en su expresión. • El fenotipo de algunos genes puede no expresarse, aun estando presentes. • Se es necesario ciertas condiciones para que el genotipo se exprese en el fenotipo (medio ambiente)
  • 9. INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE SOBRE EL FENOTIPO • En el tipo de conejo llamado Himalaya varía el color de su pelo (fenotipo) de acuerdo con las temperaturas. A altas temperaturas por encima de 35ºC; los conejos son completamente blancos y se crían a temperatura ambiente estos conejos con igual genotipo presentan cola, nariz, patas de color negro.
  • 10. INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE SOBRE EL FENOTIPO • La hortensia es una planta que puede presentar flores de color azul o rosa (fenotipo),dependiendo del tipo de suelo en el que crezcan.
  • 11. Influencia biológica del medio ambiente • La calvicie se da con mayor frecuencia e intensidad en hombres, esto debido a la hormona de la testosterona.
  • 12. Fenocopia • Fenotipo inducido o producido por causas ambientales que presenta las características propias del genotipo correspondiente a otro genotipo distinto. *Microftalmia E Efecto de la talidomida * Focomelia
  • 13. Penetración y expresividad • La penetración se refiere a la proporción de genotipos que muestran el fenotipo esperado. • Penetración parcial: solo una parte del porcentaje total de los individuos presentan el fenotipo • Penetración completa: el 100% de los individuos presentan el gen mutante. • Se llama expresividad al grado o intensidad con que se manifiesta un fenotipo en un individuo
  • 15.
  • 16.
  • 17. Epístasis • Son interacciones entre dos pares de genes distintos, dónde uno inhibe o permite la expresión de otro gen. Al gen que inhibe, se lo llama epistático y al que es inhibido se lo denomina hipostático. • Las espístasis pueden ser dominantes o recesivas, dependiendo de si el gen epistático ejerce su acción en estado dominante o recesivo.
  • 18.
  • 19. EPISTASIS DOMINANTE • Un ejemplo de epítasis Dominante es el del gen W (White) o blanco en gatos, este gen inhibe por completo al gen B que produce color negro y el alelo recesivo, aquellos animales que presenten un solo alelo del gen W serán blancos, en cambio los que posean a W en estado homocigoto recesivo (ww) podrán expresar el color de base que poseen b que produce color pardo.
  • 20. Interacciones génicas no epistáticas • En este caso dos genes interactúan entre sí para producir una determinada característica. • No hay un gen inhibidor de otro sino que ambos genes interactúan juntos para dar origen a un fenotipo de una característica.
  • 21. • El fenómeno en el que un gen afecta a dos o más características se denomina pleiotropía o efecto pleiotrópico. • Anemia falciforme • Fenilcetonuria PLEIOTROPÍA
  • 22. Pleiotropia Anemia falciforme • Es una enfermedad autosomica recesiva • La anemia falciforme es una enfermedad causada por una sustitución de uno de los amino ácidos de las globinas que conforman la hemoglobina
  • 23. Pleiotropía FENILCETONURIA •Retraso de las habilidades mentales •Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal •Hiperactividad •Movimientos espasmódicos de brazos y piernas •Retardo mental •Convulsiones •Erupción cutánea •Temblores
  • 24. BIBLIOGRAFÍA • http://books.google.com.mx/books?id=HnnsyI2pSKYC&pg=PA87&lpg=PA8 7&dq=penetracion++y+expresividad+genetica&source=bl&ots=Y1DvzAfM a5&sig=U9aDzkPPJPFXHG12k162g3wsYUI&hl=es&sa=X&ei=icpVT8qzNtPD gAeN2KnDCg&ved=0CCMQ6AEwATgK#v=onepage&q&f=false • httgenmolecular.wordpress.com/mecanismos-de-interaccion-genica/p:// • http://books.google.com.mx/books?id=TX4UDZaKIUsC&pg=PA120&lpg=PA 120&dq=penetracion+y+expresividad&source=bl&ots=NlKXXCwGPw&sig= dLKzWpgsJJjQ9_caPkEkgHK04vk&hl=es&sa=X&ei=eLBVT6SJK4jAgAeJgs2iC g&ved=0CD4Q6AEwBA#v=onepage&q=penetracion%20y%20expresividad &f=false • D. Peter Snustad y Michael J. Simmons; PRINCIPLES OF GENETICS (second edition); 1999; John Wiley and Sons, Inc. USA