Caso clínico celiaquia 31 octubre 2013

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Caso clínico celiaquia 31 octubre 2013

  1. 1. DOCTORA, SE ME IRRITAN LOS CODOS Peris Campillo, Paula Capriles Ovalle, María Eugenia Roca Navarro, Pilar ,
  2. 2. CASO CLINICO ANAMNESIS • Mujer de 22 años, con antecedente de anemia ferropenica crónica atribuida a sangrados menstruales. • Consulta por apreciar desde hace unas semanas lesiones pruriginosas en codos.
  3. 3. CASO CLINICO EXPLORACION FÍSICA • Lesiones de rascado en ambos codos • Sequedad cutánea. TRATAMIENTO: • Hidratación tópica • Anti-histaminicos v.o • Observación
  4. 4. CASO CLÍNICO EVOLUCIÓN • Acude de nuevo a las 2 semanas • Lesiones pseudoampollosas en codos y dorso nasal • Se toman fotografías de las lesiones con consentimiento informado de la paciente
  5. 5. CASO CLÍNICO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL • • • • • • • Eritema polimorfo Psoriasis Xerosis Dermatitis Herpetiforme Escabiosis Eczema atópico y/o de contacto Otras enfermedades ampollosas autoinmunes como la dermatosis IgA lineal
  6. 6. CASO CLÍNICO EVOLUCIÓN • IC a Dermatología preferente : orientación diagnóstica: Probable eritema polimorfo • Instaura tratamiento con crema de corticoides • Se produce mejoría parcial de las lesiones.
  7. 7. CASO CLÍNICO EVOLUCIÓN • Tras varias semanas sin sintomatología florida, la paciente acude al CS por nuevo brote. ▫ Se instaura de nuevo tratamiento tópico con corticoides ▫ Se solicita analítica completa por parte de su médico de familia
  8. 8. CASO CLÍNICO EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS • Analítica ▫ ▫ ▫ ▫ ▫ Destaca hemoglobina 10.5, ferritina < 10, hierro 16 Colesterol 132 Hormonas tiroideas normales Pruebas reumáticas negativas Anticuerpos antitransglutaminasa IgA: 100 (10 veces superior a lo normal) ▫ Antiendomisio IgA : positivos.Titulación antiendomisio: 1/160
  9. 9. CASO CLÍNICO ESTUDIO • Se remite a la paciente a Digestivo a fin de descartar con endoscopia/biopsia Enfermedad celíaca del adulto y asegurar el diagnóstico. • AP: Biopsia mucosa duodenal: duodenitis atrófica severa. Compatible con grado lV de la clasificación de March. • Estudio de Histocompatibilidad: haplotipo HLA marcador de riesgo de Celiaquía positivo.
  10. 10. CASO CLÍNICO DIAGNÓSTICO FINAL DERMATITIS HERPETIFORME ENFERMEDAD CELIACA
  11. 11. CASO CLÍNICO TRATAMIENTO • Dieta exenta de gluten . • Desaparición de lesiones dérmicas, en analítica a los 6 meses, Anticuerpos antitransglutaminasa negativos, mejoría de hemoglobina 11.2. • La paciente refiere mejoría estado general en cuanto a nivel subjetivo de vitalidad.
  12. 12. DERMATITIS HERPETIFORME • • • • En raza blanca: 10-39 / 100000 hab A partir de los 20 años, doble frecuencia en Erupción crónica recidivante pruriginosa Diminutas vesículas, pápulas y placas urticariales dispuestas en grupos • Simétrica en extremidades y tronco, típica en codos, rodillas, interescapular, sacro, nalgas, cuero cabelludo, cara. • Asociada a enteropatía sensible al gluten y depósitos de IgA en piel • Tratamiento : Dapsona o sulfapiridina en caso de alergia, dieta exenta de gluten.
  13. 13. DERMATITIS HERPETIFORME • Los pacientes tienen anticuerpos antitransglutaminasa ( TG) que pueden ser los principales autoantigenos en esta enfermedad. • Anti –TG epidérmico probablemente se fija a la TG del intestino y circula en forma de inmunocomplejo, depositándose en la piel. • Con la participación de otros factores la IgA activa el complemento por vía alternativa y posteriormente se produce quimiotaxia de neutrófilos que liberan sus enzimas que producen la lesión tisular.
  14. 14. DERMATITIS HERPETIFORME
  15. 15. DERMATITIS HERPETIFORME • Inmunogenética: asociación con HLA-B8,HLA DR, HLA –DQ • Dermatopatología: BX pápula eritmatosa inicial: ▫ Microabcesos en punta de papilas dérmicas (leucocitos polimorfonucleares y eosinófilos), ▫ Infiltración de la dermis con neutrófilos y eosinófilos ▫ Vesícula subepidermica
  16. 16. DERMATITIS HERPETIFORME • Inmunoflorescencia : ▫ Depósitos granulares de IgA en las puntas de las papilas ▫ Guardan relación con la enfermedad en el intestino delgado. ▫ En la mayoría de los pacientes se encuentra IgA granular, y este hallazgo es diagnóstico.
  17. 17. DERMATITIS HERPETIFORME • DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ▫ ▫ ▫ ▫ ▫ ▫ ▫ Eccema alérgico de contacto Dermatitis atópica Sarna Excoriaciones neuróticas Urticaria papulosa Penfigoide ampolloso Penfigoide del embarazo
  18. 18. ENFERMEDAD CELIACA INTRODUCCIÓN SÍNDROME MALABSORCIÓN • Conjunto de signos y síntomas producidos por una absorción deficiente de principios inmediatos, vit, minerales etc… a nivel del intestino delgado. • Diarrea, desnutrición, cuadros carenciales….
  19. 19. ENFERMEDAD CELIACA CONCEPTOS Maladigestión Malabsorción ·Origen gástrico ·↓ superficie absortiva ·Enfermedades hepáticas, biliares o pancreáticas crónicas ·AFECTACIÓN MUCOSA INTESTINAL ·Sobrecrecimiento bacteriano ·↓Vascularización intestinal ·↓Drenaje linfático
  20. 20. ENFERMEDAD CELIACA MECANISMOS DE ABSORCIÓN INTESTINAL INTESTINO DELGADO PROXIMAL INTESTINO DELAGDO MEDIO INTESTINO DELGADO DISTAL H-C ++ +++ ++ AMINOÁCIDOS ++ +++ ++ H2O SOLUBLE Y GRASA SOLUBLE +++ ++ - AC. GRASOS CADENA LARGA +++ ++ + SALES BILIARES + + +++ VIT. B12 - + +++ CALCIO +++ ++ + HIERRO +++ ++ +
  21. 21. DATOS CLÍNICOS FISIOPATOLOGÍA/DÉFICIT PÉRDIDA DE PESO DISMINUCIÓN DE CALORÍAS ETIOLOGÍA ASTENIA DEPLECIÓN ELECTROLITOS/ANEMIA DIARREA ESTEATORRÉICA ↓ABSORCIÓN DE GRASAS/ ↑SECRECIÓN H20 Y ELECTROLÍTOS DISTENSIÓN ABDOMINAL FERMENTACIÓN BACTERIANA DE H-C GLOSITIS/ESTOMATITIS ↓HIERRO, FOLATOS, VIT b12 U OTRAS HIERAZOEMIA/ HIPOTENSIÓN ↓ LÍQUIDOS, ELECTROLÍTOS EDEMAS HIPOPROTEÍNEMIA AMENORREA, ↓ LÍBIDO DÉFICIT PROTEICO CON HIPOPITUITARISMO SECUNDARIO ANÉMIA MEGALOBLASTICA VIT B12, FOLATOS ANÉMIA MICROCÍTICA HIERRO HEMORRAGIAS VIT K TETANIA CALCIO OSTEOPOROSIS/OSTEOMALACIA CALCIO, VIT D, DÉFICIT PROTEICO CEGUERA NOCTURNA,XEROFTALMIA VIT A NEUROPATÍA PERIFÉRICA HIPEQUERATOSIS/DERMATITIS DEFICITIT B12 Y TIAMINA VIT A ZINC AC.GRASOS
  22. 22. ENFERMEDAD CELIACA INTRODUCCIÓN • Hasta hace 20 años la enfermedad celíaca era considerada un proceso poco frecuente, principalmente limitada al continente europeo y que afectaba casi exclusivamente a niños. • Desde que se aplican los nuevos métodos de diagnóstico serológico en población general, y en los denominados “grupos de riesgo “ se ha demostrado que la E.C. tiene una distribución universal, y que cada vez se detecta más frecuentemente en la edad adulta.
  23. 23. ENFERMEDAD CELIACA EPIDEMIOLOGÍA • Prevalencia ▫ 1/200 - 1/100 e Europa y NorteAmerica ▫ 1/300 - 1/500 España • ¼ parte de la población presenta susceptibilidad genética • En adultos la máxima incidencia se registra en mujeres (proporción 2:1 ) entre 30 y 40 años de edad, con un claro predominio de formas clínicas oligo ó asintomáticas. • 25% de los casos de la enfermedad se detectan entre los 60 y 70 años. A partir de los 70 años, puede darse de forma aislada pero no es muy frecuente.
  24. 24. ENFERMEDAD CELIACA DEFINICIÓN • Enteropatía autoinmune desencadenada por el gluten de a dieta contenido en la harina de trigo cebada, centeno y avena , que se desarrolla en individuos genéticamente predispuestos. • Biopsia anormal de intestino delgado y respuesta clínica y de la mucosa al tto de dieta exenta de gluten
  25. 25. ENFERMEDAD CELIACA ETIOLOGÍA • Desconocida • Factores influyentes ▫ AMBIENTALES: asociación EC y gliadina ▫ INMUNOLÓGICO:  inmunidad celular LT CD4 activos en lámina propia -> interferón gamma, TNF alfa, LCD8 diferentes.  inmunidad humoral: AC séricos IgA antigliadina, IgA antiendomisio, IgA anticuerpos transglutaminasa. ▫ GENÉTICO: alelos: HLA-tipo II, 95% DQ2/ 5% DQ8 ( ↑VPN)
  26. 26. ENFERMEDAD CELIACA Grupos de riesgo • • • • • • • • Familiares de 1º grado de pacientes celíacos. DM tipo 1. Sd. De Down. Déficit selectivo de IgA. Dermatitis herpetiforme. Anemia ferropénica refractaria. Patologías tiroideas. Hipertransaminemia idiopática.
  27. 27. ENFERMEDAD CELIACA Grupos de riesgo
  28. 28. SINTOMAS AC.ANTIENDOM ISIO MANIFESTACIONES CLÍNICAS SINTOMÁTICA O TÍPICA BX SI + DIAGNÓSTICA Retraso del crecimiento, Anémica ferropénica Infertilidad + DIAGNÓSTICA SILENTE O ASINTOMÁTICA NO + DIAGNÓSTICA LATENTE NO + SIN LESIONES POTENCIAL NO + NO DIAGNÓSTICA linfocitos intraepiteliales ATÍPICA
  29. 29. ENFERMEDAD CELIACA Manifestaciones clínicas: • Niños: Forma clásica: diarrea , malnutrición, deshidratación : • Adulto: **Síntomas ▫ Intestinales inespecíficos ▫ Hinchazón y la distensión abdominal ▫ Flatulencia y dolor abdominal ▫ < de 50% tienen diarrea ▫ Muchos presentan síntomas similares a SII o dispepsia funcional **Clínica: malabsorción ( / complicaciones o enfermedades asociadas
  30. 30. ENFERMEDAD CELIACA MANIFESTACIONES CLÍNICAS • 50% de los pacientes celiacos adultos la anemia es la presentación inicial. • Generalmente es una anemia ferropénica, aunque también puede ser mixta, o macrocítica . • La ferropenia y el descenso de ferritina persistente así como del IST son hallazgos analíticos muy frecuentes en estos pacientes. • Ante una anemia ferropénica y sin evidencia de sangrado, se debería descartar un cuadro de malabsorción.
  31. 31. ENFERMEDAD CELIACA ENFERMEDADES ASOCIADAS • DERMATITIS HERPETIFORME. • DIABETES MELLITUS TIPO 1. • SÍNDROME DE DOWN. • DÉCIFIT SELECTIVO DE Ig A. • ENFERMEDADES TIROIDEAS. • INTOLERANCIA A LACTOSA.
  32. 32. ENFERMEDAD CELIACA ENFERMEDADES ASOCIADAS
  33. 33. ENFERMEDAD CELIACA CRITERIOS DIAGNÓSTICOS 1. SÍNTOMAS TÍPICOS 2. AUTOANTICUERPOS TIPO IGA + 3. ENTEROPATÍA POR GLUTEN EN BX DUODENAL ( MARSH1 A MARSH3) 4. POSITIVIDAD DE LOS GENOTIPOS HLADQ2 O DQ8 5. RESPUESTA SEROLÓGICA A DIETA SIN GLUTEN
  34. 34. ENFERMEDAD CELIACA DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
  35. 35. • SEROLOGÍA: ▫ Anticuerpos antitransglutaminasa tisular ( t-TGA) tipo IgA son de elección. Determinar IgG si déficit de IgA.  De elección  Elevada S y E si atrofia vellositaria pero baja si no hy lesión ▫ Ac antigliadina : escasa precisión ▫ Ac antiendomisio (Ema) ▫ Ac anti-gliadina deaminada
  36. 36. ANATOMÍA PATOLÓGICA MARSH Marsh 0: Bx normal Marsh 1: infiltración linfocitaria Marsh 2: hiperplasia de criptas Marsh 3: atrofia a) parcial/ b) subtotal/ c)total Corazza o de Ensari ▫ Tipo A: vellosidades conservadas con ↑ de linfocitos intraepiteliales ( límite 25%) ▫ Tipo B1: atrofia parcial ▫ Tipo B2: atrofia total
  37. 37. ENFERMEDAD CELIACA TRATAMIENTO • Dieta exenta de gluten único tratamiento eficaz, durante toda la vida (recomendación grado A). ▫ Mejoría clínica a partir de las 2 semanas ▫ Normalización de las pruebas serológicas a los 612 meses ▫ Recuperación histológica al año de tratamiento.
  38. 38. ENFERMEDAD CELIACA PRONÓSTICO • 70% de los pacientes permanecen asintomáticos si realizan adecuadamente la dieta. • Vigilar posibles complicaciones asociadas. • 5% a 30% de los pacientes esta mejoría no sucede tras iniciar dieta, considerándose una reacción atípica denominada enfermedad celíaca refractaria,
  39. 39. ENFERMEDAD CELIACA COMPLICACIONES • • • • • • • • Linfoma intestinal de célula T, Carcinomas de orofaringe, de esófago, Adenocarcinoma de intestino delgado o recto. Yeyuno-ileítis ulcerativa que aparece en individuos que no responden a dieta sin gluten. Osteoporosis en enfermos de larga evolución, sin adecuado tratamiento. Hipoesplenismo, Cavitación ganglionar mesentérica, o Esprue refractario.
  40. 40. ENFERMEDAD CELIACA SEGUIMIENTO • Una vez controlada la enfermedad, el médico de familia realizará revisiones anuales en las que se constatará ▫ Ausencia de clínica, ▫ Normalización analítica, ▫ Negativización serológica ( los niveles de anticuerpos permiten monitorizar el seguimiento de la dieta sin gluten ). • También se recomienda un estrecho seguimiento de la dieta que realiza.
  41. 41. ENFERMEDAD CELIACA DERIVACIONES • Medicina digestiva ; probabilidad de celiaquía sea alta ▫ serología positiva ▫ sospecha clínica sea elevada, a pesar de tener anticuerpos negativos.  La disponibilidad de estudio genético facilitaría realizar biopsia o no ▫ Bx positiva en endoscopia ▫ No respuesta a DSG • Nutricionista si requiere
  42. 42. Errores frecuentes • Serología negativa descarta el diagnóstico • Estudio genético positivo = EC = iniciar DSG • Enteritis linfocítica =EC= iniciar DSG
  43. 43. Conclusiones • La enfermedad celiaca puede aparecer a cualquier edad, incluso en la vejez. • Un alto índice de sospecha permite diagnosticarla, mejorando la calidad de vida y el pronóstico • La busqueda activa de la enfermedad por parte de los médicos de familia , pediatras aumenta el número de diagnósticos
  44. 44. GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN

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