3. Inmunodeficiencias por alteración de componentes innatos. 3.1. Deficiencia de adhesión de leucocitos 3.2. Enfermedad granulomatosa crónica 3.3. Síndrome de Chediak-Higashi 3.4. Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias

1. INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Inmunodeficiencias por alteración de
componentes innatos y deficiencia del
complemento
Presentación elaborada por: Melissa Pino Sucerquia
Materia: Inmunología
Guía para el tema: Inmunología de Kuby; Séptima edición

2. Panorama general de las
inmunodeficiencias
1. Inmunodeficiencias combinadas.
1.1 inmunodeficiencia combinada grave
1.2. síndrome del linfocito desnudo
1.3. Síndrome de DiGeorge
1.4. Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)
1.5. Síndrome de hiper IgM
1.6. Síndrome de hiper IgE (Síndrome de Job)
2. Inmunodeficiencias de células B.
2.1 Agamaglobulinemia ligada a X
2.2. Trastorno de inmunodeficiencia variable común
2.3. Deficiencia selectiva de IgA
3. Inmunodeficiencias por alteración de componentes
innatos.
3.1. Deficiencia de adhesión de leucocitos
3.2. Enfermedad granulomatosa crónica
3.3. Síndrome de Chediak-Higashi
3.4. Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por
micobacterias
4. Deficiencias de complemento.
5. Inmunodeficiencias que alteran la regulación
inflamatoria.
5.1 Poliendrocrinopatía autoinmunitaria y distrofia
ectodérmica
5.2. síndrome de disregulación inmunitaria,
poliendocrinopatía, enteropatía, ligado a X (IPEX)

3. Introducción
Las inmunodeficiencias se presentan cuando el sistema inmune deja de
proteger al organismo contra agentes que pueden causarle enfermedad.
Una inmunodeficiencia primaria es aquella que está originada por una de
las siguientes causas:
Defectos genéticos hereditarios .
Defectos genéticos vinculados con el desarrollo y/o función del sistema
inmune (innata, adaptativa/celular-humoral).

4. Dependiendo del elemento de la inmunidad que falle, se determinará el
grado y el tipo del defecto inmunitario (inmunodeficiencia primaria).
Algunos tipos de inmunodeficiencias requieren poco tratamiento, pero
otros ponen en peligro la vida del paciente.
Mas de 150 tipos de inmunodeficiencias primarias.
Son monogénicos (defectos en un solo gen)
Introducción

5. CLASIFICACION:
Las que afectan la inmunidad innata
Las que afectan la inmunidad adaptativa
SE AGRUPAN EN: Los componentes específicos
del sistema inmunitario más afectados.
Humoral : forma más frecuente
Combinada
Fagocítica
Celular
complemento
Introducción

6. Inmunodeficiencias primarias
La naturaleza del defecto inmunitario determinará cuales grupos de
agentes patógenos producirán con mayor probabilidad infecciones.
Defectos hereditarios que afectan celulas B ( expresión disminuida de una
o más de las clases de anticuerpos): Infecciones bacterianas recurrentes
Defectos hereditarios que afectan el complemento: Infecciones bacterianas
Defectos hereditarios que afecten la función Fagocítica: infecciones
micóticas y bacterianas
Defectos hereditarios que afecten celulas T y B o solo las T: síntoma común
es la autoinmunidad.

7. 3. Inmunodeficiencias por alteración de
componentes innatos.
• Las alteraciones de los
componentes innatos también
puede tener repercusiones sobre
las respuestas adaptativas.
• Generalmente se originan por
problemas en la línea de celulas
mieloides o en el complemento.
• Números disminuidos de celulas
fagocíticas = infección microbiana
recurrente

8. 3. Inmunodeficiencias por alteración de
componentes innatos.
3.1. Deficiencia de adhesión de leucocitos (LAD)
• Moléculas de adhesión: Moléculas de superficie
celular de la familia de integrinas; Necesarias para la
interacción celular.
• Moléculas de adhesión: LFA-1, MAC-1, y gp150/95 que
tienen una cadena beta.
• Las moléculas de adhesión están presentes en
distintas células monocíticas.
• El defecto ocurre cuando se afecta la cadena beta y
no se expresa alguna de las tres moléculas de
adhesión.
• Susceptibilidad a: infección por bacterias
grampositivas y gramnegativas, y Hongos.
• Deterioro de adhesión de leucocitos al endotelio
vascular = limita reclutamiento de celulas a sitios de
inflamación.
• Personas mueren en el transcurso de algunos años,
pero otros viven hasta los 40-49 años.

9. 3. Inmunodeficiencias por alteración de
componentes innatos.
3.2. Enfermedad granulomatosa crónica (GGD)
• Afecta a la función Fagocítica.
• Hay dos formas: Ligada al X (70%) y autosómica
recesiva.
• Origen: defecto en la vía oxidativa de nicotinamida
adenina dinucleotido fosfato (NADPH) en la que los
fagocitos generan radicales superoxido y otros
compuestos que matan agentes patógenos
fagocitados.
• Pacientes: infección por bacterias y hongos
patógenos.
• respuestas inflamatorias excesivas = Formación de
granulomas (masa pequeña de tejido inflamado).
• Causa genética: en proteínas fagosoma oxidasa.
• Tratamiento: Antibióticos, antimicóticos, IFN-y

10. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA
Y
DEFICIENCIA DE ADHESION DE LEUCOCITO
Debido a la producción disminuida de
fagocitos (neutrófilos) en la línea mieloide ,
hay mayor susceptibilidad a infecciones
bacterianas o micóticas.

11. 3. Inmunodeficiencias por alteración de
componentes innatos.
3.3. Síndrome de ChediaK – Higashi (CHS)
• Autosómica recesiva.
• Trastorno de deposito y transporte lisosomal.
• Infecciones bacterianas recurrentes, defectos de la coagulación de la sangre, la
pigmentación y la función neurológica.
• Neutropenia
• deterioro de células T, NK y granulocitos.
• Se asocia con albinismo oculocutáneo, o piel, pelo y ojos de color claro,
acompañado con fotosensibilidad.
• Causa genética: mutación en el gen regulador del trafico lisosomal (LYST) = defectos
en la proteína LYST necesaria para el transporte de proteínas hacia lisosomas, y el
control del tamaño, movimiento y su función.
• Los fagocitos afectados = Producen gránulos gigantes
• Susceptibilidad: Infecciones oportunistas.

12. 3. Inmunodeficiencias por alteración de componentes innatos.
3.4. susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias.

13. 4. Deficiencias del complemento
• Son relativamente comunes.
• Se manifiestan como un fracaso generalizado para activar el
complemento
• También se puede manifestar como fracasos de vías o funciones
separadas.
• Se asocian con susceptibilidad a infecciones bacterianas y
enfermedades por Inmunocomplejos
• Ligada al cromosoma X
• Riesgo a infecciones por Neisseria